Pudete esse assai preoccupatu quandu scopre chì avete una cundizione genetica rara chjamata amiloidosi hATTR. In realtà hè una malatia assai rara. Solu 50.000 persone in u mondu sanu anu sta malatia. Hè nurmale sente paura è cunfusione quandu ne sentite parlà. In poche parole, sta malatia hè causata da una mutazione in un genu chjamatu TTR in u nostru corpu. Di cunsiguenza, un tipu anormale di proteina chjamata amiloidi hè depositatu in organi cum'è u nostru core, i reni, u sistema nervosu è u sistema gastrointestinale. Allora questi organi ùn ponu micca funziunà currettamente. Quandu andate à vede u duttore per a prima volta, vi farà assai dumande. Hè assai impurtante esse preparatu in anticipu. Allora voi è u duttore pudete sceglie u megliu trattamentu per voi.
Cumu si prepara prima di andà à vede u duttore?
Vale a pena fà attenzione à questi punti prima di andà à u duttore.
Cunnosce currettamente a storia medica di a vostra famiglia
L'amiloidosi hATTR hè una malatia genetica. Medicalmente parlante, hè una cundizione "autosomica dominante". Questu significa chì se unu di i vostri genitori hà a mutazione genetica chì provoca sta malatia, avete una probabilità di 50% di ereditalla. Se unu di i vostri genitori, un fratellu o un zitellu hè statu diagnosticatu cù sta malatia, hè assai impurtante fà testi genetichi, ancu s'è vo ùn avete micca sintomi.
Ricurdatevi, solu perchè qualchissia in a vostra famiglia hà a malatia ùn significa micca chì avete una probabilità di 100% di piglià la. Ma sapè s'è vo avete u genu pò aiutà vi à ottene un trattamentu .
Pigliate tutti i rapporti di prova chì avete fattu.
Sè vo avete digià fattu qualchì test geneticu per circà a mutazione di u genu TTR, ditelu à u vostru duttore. Inoltre, sè i risultati di i vostri testi cunfermanu chì avete u genu, u vostru duttore vi cunsiglierà altri testi. Questu hè perchè a malatia hATTR pò ancu influenzà altri organi, cum'è u core, u fegatu è i reni. Sè vo avete fattu pocu fà un test di core (ecocardiogramma) o analisi di sangue, assicuratevi di purtà tutti questi rapporti.
Portate una lista di i medicamenti chì pigliate.
U vostru duttore vorrà sapè di tutti i medicamenti chì pigliate. Questu include micca solu quelli prescritti da u vostru duttore, ma ancu qualsiasi analgesici, vitamine è supplementi senza ricetta chì pigliate.
Dumande chì u duttore vi pò fà
Esse prontu à risponde à e vostre dumande aiuterà u vostru duttore à decide u megliu trattamentu per voi. Vi darà ancu u tempu di fà tutte e dumande chì pudete avè.
Eccu un breve riassuntu di ciò chì u duttore puderia dumandà vi.
| Campu di dumanda | Ciò chì vi pò esse dumandatu è ciò chì duvete sapè |
|---|---|
| Storia medica di famiglia | «Qualchissia altru in a vostra famiglia hà hATTR?» dumandanu. Forse qualchissia in a vostra famiglia hà avutu una malatia cardiaca, neuropatia progressiva , sindrome di u tunnel carpale , o prublemi intestinali. Forse avianu hATTR è ùn u sapianu micca. Dunque, sparte sta infurmazione cun elli. |
| Testi genetichi è diagnostichi | «Avete fattu testi genetichi?» dumandanu. L'hATTR pò esse difficiule da diagnosticà perchè affetta parechji organi. U vostru duttore pò ricumandà i seguenti testi: una biopsia (piglià un pezzu di tissutu per fà i testi), analisi di sangue, un ecocardiogramma o una risonanza magnetica cardiaca per verificà u vostru core, è testi di conduzione nervosa per verificà a funzione nervosa. |
| Sintomi ligati à u core | "Avete sintomi cum'è palpitazioni cardiache, mancanza di respiru, difficultà à fà eserciziu o gonfiore in e gambe?" L'hATTR pò fà accumulà queste proteine in u core, pruvucendu attacchi di core, malatie cardiache o ispessimentu di u musculu cardiacu (cardiomiopatia ipertrofica) . Sè avete questi sintomi, sarete indirizzatu immediatamente à un cardiologu. |
| Prublemi di visione | "Avete qualchì cambiamentu in a vostra visione, cum'è e cellule volanti?" Circa u 20% di e mutazioni di u genu TTR affettanu l'ochji. Ogni cambiamentu in a visione deve esse verificatu da un oftalmologu . |
| Prublemi di andatura è di nervi | "Avete prublemi à marchjà?" Unu di i primi è più cumuni sintomi di a malatia hATTR hè u dannu à i nervi in e vostre braccia è gambe (neuropatia periferica) . Questu pò causà sintomi cum'è dolore, intorpidimentu è furmiculi. S'elli affettanu a vostra vita, pudete avè bisognu di cunsiderà cose cum'è a terapia occupazionale . |
| Prublemi di u sistema nervosu autonomu | "Avete una sudazione eccessiva, alternate trà diarrea è stitichezza, o difficultà à cuntrullà a vostra urina?" Quessi sò prublemi cù u sistema nervosu autonomicu , chì cuntrolla cose cum'è a nostra frequenza cardiaca, a pressione sanguigna è a digestione chì sò fora di u nostru cuntrollu. Avè questi sintomi puderia esse un segnu chì a vostra cundizione hATTR s'aggrava. |
U duttore parla ancu di i metudi di trattamentu.
Dopu avè cunfirmatu a vostra situazione, u duttore discuterà cun voi l'opzioni di trattamentu.
Avete digià pigliatu a vostra medicina?
Ci sò parechji medicamenti attualmente appruvati per cuntrullà l'hATTR è rallentà a so progressione. Esempi includenu ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)` è `tafamidis meglumine (Vyndaqel)`. Hè impurtante dì à u vostru duttore s'è vo avete digià utilizatu unu di sti medicamenti, s'elli vi anu aiutatu, o s'elli anu causatu effetti secundari.
Chì ne pensi di un trapianto di fegatu ?
Per decennii, u megliu trattamentu per l'hATTR era un trapianto di fegatu. Ma vene cun un risicu elevatu di cumplicazioni, in particulare cumplicazioni cardiache. Una nova ricerca mostra chì certi novi medicinali ponu esse altrettantu efficaci cum'è un trapianto di fegatu. Cusì pudete parlà cù u vostru duttore di i vantaghji è di i svantaghji di sta chirurgia è di altri trattamenti.
Vulete participà à una prova clinica?
I duttori cercanu sempre modi megliu per curà i pazienti hATTR. Un modu per fà questu hè attraversu studii clinichi. Ogni medicina appruvata oghje hè stata testata in questu modu. Questa hè una grande opportunità per ottene un novu trattamentu prima ch'ellu sia dispunibule per u publicu generale. Ma ci sò qualchi risichi. Pudete ancu dumandà à u vostru duttore à propositu.
Missaghju da purtà in casa
- L'amiloidosi hATTR hè una malatia rara è ereditaria. Hè nurmale sente si ansiosu quandu si ne parla.
- Quandu andate à vede u duttore, portate a storia medica di a vostra famiglia, i risultati di l'esami chì avete fattu è una lista di i medicamenti chì pigliate.
- Dite à u vostru duttore i vostri sintomi (dolore di pettu, difficultà à respirà, intorpidimentu in i vostri membri, cambiamenti in a vostra visione) senza piattà nunda.
- Parlate apertamente cù u vostru duttore di l'opzioni di trattamentu (medicazione, chirurgia, ricerca medica) è fate tutte e dumande chì avete.
- Diagnosticendu currettamente a malatia è ricevendu u trattamentu adattatu, pudete campà cù successu cù sta malatia.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu