ඔබට ‘hATTR amyloidosis’ කියන දුර්ලභ රෝග තත්ත්වය තියෙනවා කියලා දැනගත්තම ලොකු බයක්, කැලඹීමක් සහ ප්රශ්න ගොඩක් හිතට එන එක ගොඩක් සාමාන්ය දෙයක්. මේ නම ඇහුවම ටිකක් සංකීර්ණයි වගේ දැනුනට, බය වෙන්න එපා. මේ ලිපියෙන් අපි උත්සහ කරන්නේ මේ ගැන ඔයාට සරලවම තේරුම් කරලා දෙන්නයි. විශේෂයෙන්ම, ඔයා මේ රෝගය ගැන දොස්තර මහත්තයෙක්ව හම්බවෙන්න යන පළවෙනි වතාව නම්, ඒකට කොහොමද හොඳින්ම සූදානම් වෙන්නේ කියලා අපි කතා කරමු.
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ hATTR Amyloidosis කියන්නේ?
මේක හරිම සරලව පැහැදිලි කලොත්, අපේ සිරුරේ තියෙන TTR කියන ජානයක (gene) ඇතිවන යම් වෙනස්කමක්, එහෙමත් නැත්නම් විකෘතියක් (mutation) නිසා ඇතිවෙන, පරම්පරාවෙන් උරුම වෙන රෝගී තත්ත්වයක්. මේ ජාන විකෘතිය නිසා, අපේ සිරුරේ ඇමයිලොයිඩ් (amyloid) කියලා අසාමාන්ය ප්රෝටීන වර්ගයක් හැදෙනවා.
හිතන්නකෝ වතුර යන බටයක කුණු හිරවෙනවා වගේ, මේ ඇමයිලොයිඩ් ප්රෝටීන අපේ හදවත, වකුගඩු, ස්නායු පද්ධතිය සහ ආහාර ජීර්ණ පද්ධතිය වගේ හරිම වැදගත් අවයවවල ටිකෙන් ටික තැන්පත් වෙන්න පටන් ගන්නවා. මෙහෙම තැන්පත් වුණාම, ඒ අවයවවලට ඒවායේ සාමාන්ය වැඩ කටයුතු ටික හරියට කරගන්න බැරි වෙනවා. රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පටන් ගන්නේ අන්න එතකොටයි.
වෛද්ය හමුවට යන්න කලින් කොහොමද සූදානම් වෙන්නේ?
ඔයාගේ පළමු වෛද්ය හමුවට කලින් පොඩි සූදානමක් තියෙන එක ගොඩක් වැදගත්. මේ දේවල් ගැන අවධානය යොමු කරන්න.
1. පවුලේ සෞඛ්ය ඉතිහාසය හරියටම දැනගන්න
මේක තමයි වැදගත්ම දේ. hATTR Amyloidosis කියන්නේ පාරම්පරික රෝගයක්. වෛද්ය විද්යාවේදී අපි මේකට කියන්නේ ‘autosomal dominant’ කියලා. ඒ කියන්නේ, ඔයාගේ දෙමව්පියන්ගෙන් කෙනෙක්ට මේ රෝගයට අදාළ ජාන විකෘතිය තියෙනවා නම්, ඔයාටත් ඒක උරුම වෙන්න 50%ක ඉඩක් තියෙනවා.
ඒ නිසා, ඔයාගේ අම්මා, තාත්තා, සහෝදර සහෝදරියන් හෝ දරුවන් කාටහරි මේ රෝගය තියෙනවා නම්, ඔයාට රෝග ලක්ෂණ නැතත්, ජාන පරීක්ෂණයක් (genetic testing) කරගන්න එක ගැන දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරන එක ගොඩක් නුවණට හුරුයි.
2. ඔයා ගාව තියෙන පරීක්ෂණ වාර්තා ඔක්කොම අරන් යන්න
ඔයා දැනටමත් TTR ජානය හොයන්න කරන රුධිර පරීක්ෂණයක් හෝ කෙළ පරීක්ෂණයක් වගේ ජාන පරීක්ෂණයක් කරලා තියෙනවා නම්, ඒ වාර්තා ඔක්කොම අනිවාර්යයෙන් අරගෙන යන්න. TTR ජාන විකෘති වර්ග 120කට වඩා තියෙනවා. සමහර ජාන විකෘති, සමහර ජන වර්ග අතරේ වැඩියෙන් දකින්න ලැබෙනවා.
| ජාන විකෘති ප්රභේදය (TTR Gene Variant) | බහුලව දක්නට ලැබෙන ජන වර්ග |
|---|---|
| ATTR V30M | පෘතුගීසි, ස්පාඤ්ඤ, ප්රංශ, ස්වීඩන් හෝ ජපන් සම්භවයක් ඇති අය. |
| ATTR V122I | අප්රිකානු-ඇමරිකානු ජනතාවගෙන් 4%ක් පමණ අතර දක්නට ලැබේ. |
| ATTR T60A | එක්සත් රාජධානියේ සහ අයර්ලන්තයේ ජනතාව අතර බහුලයි. |
වැදගත්: ඔයාගේ ජාන පරීක්ෂණයෙන් TTR ජාන විකෘතියක් තියෙනවා කියලා තහවුරු වුණත්, ඒකෙන් අනිවාර්යයෙන්ම ඔයාට hATTR රෝගය හැදෙනවා කියලා කියන්න බෑ. දොස්තර මහත්තයා රෝගය හරියටම තහවුරු කරගන්න තවත් පරීක්ෂණ කිහිපයක් කරයි.
දොස්තර මහත්තයා නියම කරන්න පුළුවන් පරීක්ෂණ මොනවද?
ඔයාට මේ රෝගය තියෙනවා කියලා සැක කරනවා නම් හෝ දැනටමත් හඳුනාගෙන තියෙනවා නම්, දොස්තර මහත්තයා මුලින්ම ඔයාව හොඳින් පරීක්ෂා කරයි (physical exam). ඊට අමතරව, රෝගය තහවුරු කරගන්න සහ ඒකේ තත්ත්වය නිරීක්ෂණය කරන්න මේ වගේ පරීක්ෂණ නියම කරන්න පුළුවන්:
- බයොප්සි පරීක්ෂණය (Biopsy): රෝගය තහවුරු කරගන්න කරන වැදගත්ම පරීක්ෂණය මේකයි. මෙහිදී කරන්නේ, සාමාන්යයෙන් ඔයාගේ උදරයෙන් හෝ වෙනත් පටකයකින් ඉතා කුඩා කොටසක් අරගෙන, අර අපි කතා කරපු ඇමයිලොයිඩ් (amyloid) තැන්පතු තියෙනවද කියලා අන්වීක්ෂයකින් පරීක්ෂා කරන එකයි.
- රුධිර සහ මුත්රා පරීක්ෂණ: මේ රෝගය පෙන්නුම් කළ හැකි විශේෂිත ප්රෝටීන වර්ග රුධිරයේ හෝ මුත්රාවල තියෙනවද කියලා බලනවා.
- සින්ටිග්රැෆි (Scintigraphy): මේක ඇත්තටම හදවතේ ඇමයිලොයිඩ් තැන්පතු තියෙනවද කියලා හොයන්න කරන විශේෂ ස්කෑන් පරීක්ෂණයක්.
- හදවතේ ක්රියාකාරීත්වය පරීක්ෂා කිරීම: රෝගය හඳුනාගත්තට පස්සේ, හදවතට කොයිතරම් බලපෑමක් වෙලාද කියලා බලන්න එකෝකාඩියෝග්රෑම් (Echocardiogram) හෝ කාඩියැක් MRI (Cardiac MRI) වගේ ස්කෑන් පරීක්ෂණ කරන්න පුළුවන්.
- ස්නායු ක්රියාකාරීත්වය පරීක්ෂා කිරීම (Nerve conduction tests): ස්නායු වලට හානි වෙලාද කියලා දැනගන්න මේ පරීක්ෂණ උදව් වෙනවා.
ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ ගැන දොස්තර මහත්තයා අහයි!
දොස්තර මහත්තයා අනිවාර්යයෙන්ම ඔයාගෙන් අහයි "ඔයාට කොහොමද දැනෙන්නේ?" කියලා. ඔයාට තියෙන පුංචිම රෝග ලක්ෂණයක් උනත් සඟවන්නේ නැතුව කියන එක ගොඩක් වැදගත්. මොකද මේ රෝගය ශරීරයේ කොටස් කීපයකටම බලපාන්න පුළුවන්. පහත රෝග ලක්ෂණ වලින් මොනවාහරි ඔයාට තියෙනවා නම්, ඒ ගැන දොස්තර මහත්තයට කියන්න.
| බලපෑමට ලක්වන පද්ධතිය | දැනෙන්න පුළුවන් රෝග ලක්ෂණ |
|---|---|
| ස්නායු වලට වන හානිය | අත් පා හිරිවැටීම, දැවිල්ල වගේ දැනීම, වේදනාව, උණුසුම/සීතල නොදැනීම, ඇඟේ පාලනය නැතිවීම, දුර්වලකම, සහ කාපල් ටනල් සින්ඩ්රෝමය (Carpal tunnel syndrome). |
| හදවතට වන හානිය | හතිය, නිතර මහන්සිය, කකුල් ඉදිමීම, කරකැවිල්ල වැනි හෘදයාබාධ (heart failure) ලක්ෂණ. |
| ස්වයංසාධක ස්නායු පද්ධතියට වන හානිය (අපේ පාලනයකින් තොරව සිදුවන දේ පාලනය කරන පද්ධතිය) | නිතර මුත්රා ආසාදන, දහඩිය දැමීමේ වෙනස්කම්, හිටගෙන ඉද්දි කරකැවිල්ල, ලිංගික අප්රාණිකත්වය, ඔක්කාරය, වමනය, බඩේ අජීර්ණ, පාචනය හෝ මළබද්ධය. |
| වෙනත් ලක්ෂණ | ඇස් පෙනීම බොඳවීම, හිසරදය, මතකය අඩුවීම, වලිප්පුව හෝ ආඝාතය (stroke) වැනි ලක්ෂණ. |
මේ සඳහා තියෙන ප්රතිකාර මොනවද?
වසර ගණනාවකට කලින්, මේ රෝගයට තිබුණු එකම ප්රතිකාරය වුණේ අක්මා බද්ධ කිරීමක් (liver transplant). ඒත් වාසනාවකට, අද වෙනකොට මේ රෝගය පැතිරෙන වේගය පාලනය කරන්න පුළුවන් නවීන ඖෂධ වර්ග රාශියක් තියෙනවා. ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා ප්රතිකාර තෝරන්නේ කරුණු තුනක් පදනම් කරගෙනයි:
1. ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ
2. බලපෑමට ලක්වෙලා තියෙන අවයව
3. රෝගයේ අවධිය
hATTR රෝගය ප්රධාන අවධි හතරකට වර්ග කරනවා.
- අවධිය 0: TTR ජාන විකෘතිය තියෙනවා, ඒත් රෝග ලක්ෂණ කිසිවක් නැහැ.
- අවධිය I: සාමාන්ය විදියට ඇවිදින්න පුළුවන්, ඒත් කකුල්වල සහ පාදවල හිරිවැටීම, වේදනාව වැනි ස්නායු ආබාධ ලක්ෂණ මද වශයෙන් තියෙනවා.
- අවධිය II: ඇවිදීමට උදව් අවශ්ය වෙනවා. අත්, පා සහ කඳ ප්රදේශයේත් ස්නායු ආබාධ ලක්ෂණ දරුණුවට දැනෙනවා.
- අවධිය III: රෝග ලක්ෂණ ඉතා දරුණු නිසා රෝද පුටුවකට හෝ ඇඳටම සීමා වෙනවා.
ප්රතිකාර ක්රම කිහිපයක් තියෙනවා:
- TTR ජාන නිහඬකාරක (TTR gene silencers): මේ ඖෂධ වලින් කරන්නේ අර ප්රශ්නකාරී TTR ප්රෝටීනය නිපදවීම අඩු කරන එක. එතකොට ඇමයිලොයිඩ් තැන්පත් වීම අඩු වෙනවා. උදාහරණ: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
- TTR ස්ථායීකාරක (TTR stabilizers): මේවායින් කරන්නේ TTR ප්රෝටීන වැරදි විදියට නැවිලා, ඇමයිලොයිඩ් තැන්පතු හැදෙන එක වළක්වන එක. උදාහරණ: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
- ඇමයිලොයිඩ් තන්තු හායනය කරන ඖෂධ (Amyloid fibril degraders): දැනටමත් තැන්පත් වෙලා තියෙන ඇමයිලොයිඩ් තැන්පතු බිඳ දාන්න මේ ඖෂධ උදව් වෙනවා. මේවායින් බොහොමයක් තවමත් පර්යේෂණ මට්ටමේ පවතිනවා.
වෙනත් විශේෂඥ වෛද්යවරුන් වෙත යොමු කරයිද?
ඔව්. මේ රෝගය ශරීරයේ විවිධ කොටස් වලට බලපාන නිසා, ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා විවිධ රෝග ලක්ෂණ වලට ප්රතිකාර කරන්න වෙනත් විශේෂඥ වෛද්යවරුන් වෙත ඔයාව යොමු කරන්න පුළුවන්.
- හෘද රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් (Cardiologist): හද ගැස්ම සහ හෘදයාබාධ ලක්ෂණ සඳහා.
- ආමාශ හා බඩවැල් පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් (Gastroenterologist): පාචනය, මළබද්ධය වැනි තත්ත්වයන් සඳහා.
- මුත්රා පද්ධතිය පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් (Urologist): මුත්රා කිරීමේ අපහසුතා සඳහා.
- අක්ෂි විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් (Eye doctor): ඇස් පෙනීමේ ගැටළු සඳහා.
- අස්ථි රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් (Orthopedic specialist): කාපල් ටනල් සින්ඩ්රෝමය වැනි තත්ත්වයන් සඳහා.
ඔබේ වෛද්යවරයා රෝගයේ ඉදිරි පැවැත්ම (prognosis) ගැනත් ඔබ සමඟ කතා කරාවි. එය රෝග විනිශ්චයෙන් පසු වසර 3 සිට 15 දක්වා ඕනෑම කාලයක් විය හැකියි. නමුත් මතක තබාගන්න, එය රඳා පවතින්නේ ඔබට ඇති නිශ්චිත ජාන විකෘතිය සහ එය බලපා ඇති අවයව මතයි. නිරන්තරයෙන්ම අලුත් ප්රතිකාර ක්රම පිළිබඳ පර්යේෂණ සිදුවන නිසා, අනාගතයේදී තවත් නව බලාපොරොත්තු තබාගන්න පුළුවන්.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- hATTR Amyloidosis කියන්නේ බිය විය යුතු දෙයක් නෙමෙයි, එය කළමනාකරණය කරගත හැකි දුර්ලභ පාරම්පරික රෝගයකි.
- ඔබේ වෛද්ය හමුවේදී, පවුලේ සෞඛ්ය ඉතිහාසය ගැන කතා කිරීම අතිශයින්ම වැදගත්.
- ඔබට දැනෙන ඕනෑම රෝග ලක්ෂණයක්, එය කොතරම් කුඩා වුවත්, ඔබේ දොස්තර මහත්තයාට පැවසීමට පසුබට වෙන්න එපා.
- අද වන විට රෝගයේ Fortschreiten පාලනය කිරීමට ඉතා ඵලදායී නවීන ප්රතිකාර ක්රම තිබෙනවා.
- ඔබේ හිතේ තියෙන ඕනෑම ප්රශ්නයක්, ඕනෑම බයක් ගැන ඔබේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක විවෘතව කතා කරන්න. ඔබ මේ ගමනේ තනිවම නොවේ.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න