Cunniscite l'emofilia B ? Analizemula !

Avete mai nutatu chì certe persone cuntinueghjanu à sanguinà ancu da una piccula ferita ? O avete nutatu chì senza ragione, parti di u vostru corpu diventanu turchine è anu strisce di sangue ? Una ragione per queste cose puderia esse a cundizione di a quale parleremu oghje chjamata Emofilia B. Ùn vi ne fate, ne parleremu in un modu simplice chì pudete capisce.

Chì ghjè l'emofilia B?

In poche parole, l'emofilia B hè un disordine sanguinamentu ereditariu. Si verifica quandu ci hè una mutazione in un genu chì aiuta u nostru coagulu di sangue. E persone cun emofilia B anu bassi livelli di fattore IX (cunnisciutu ancu cum'è fattore 9, F9, FIX), una proteina chjave chì aiuta a coagulazione di u sangue. Se ùn hè micca trattata, sta cundizione pò esse periculosa per a vita. A bona nutizia hè chì i medichi a stanu trattendu cù rimpiazzamenti di fattore 9. Novi trattamenti, cum'è a terapia genica, sò ancu in corsu di ricerca.

Cumu sta cundizione affetta u vostru corpu?

Cum'è l'altri tipi d'emofilia, e persone cun emofilia B sanguinanu di più è per più tempu di u normale quandu anu una ferita, una chirurgia o un'estrazione di denti. Sta cundizione affetta soprattuttu l'omi, ma pò ancu affettà e donne.

I medichi classificanu l'emofilia cum'è lieve, moderata è severa . E persone cun emofilia B severa ponu sanguinà in e so articulazioni. Questu hè assai dulurosu, è cù u tempu, pò purtà à cundizioni cum'è l'artrite. Certe persone anu bisognu di chirurgia per caccià l'articulazioni danneggiate è rimpiazzalle. Puderanu ancu sanguinà in u so cervellu, ciò chì pò esse periculosu per a vita.

Quantu cumuna hè l'emofilia B?

Sicondu e statistiche in i Stati Uniti, circa 4 omi nantu à 100 000 anu l'emofilia B. E donne a piglianu ancu, ma hè difficiule di dì esattamente quanti. Perchè ancu s'elli anu sintomi cum'è periodi abbundanti, assai persone ùn pensanu micca chì sia ligata à l'emofilia.

Sapete quale hè a differenza trà l'emofilia A è B ?

L'emofilia A è B sò tramindui disordini emorragichi ereditarii. Ancu s'è i sintomi sò assai simili, e mutazioni genetiche chì li causanu sò diverse. Studi anu dimustratu chì i sintomi di l'emofilia B ponu esse ligeramente menu severi cà quelli di l'emofilia A. Questu significa chì l'emofilia B hè ancu una cundizione seria, ma e persone cun ella ponu avè menu prublemi cù sanguinamentu eccessivu. Eccu alcune altre differenze:

• I studii mostranu chì e persone cun emofilia B anu menu sanguinamentu in l'articuli (ematosi) è menu danni articulari.
• U sanguinamentu spontaneu hè raru in e persone cun emofilia B.
• Calchì volta, durante u trattamentu di l'emofilia, u corpu sviluppa anticorpi chì interferiscenu cù u trattamentu. Tuttavia, e persone cun emofilia B sò menu propensi à avè sti prublemi.

Perchè questu era prima chjamatu "a malatia di Natale"?

Questa hè una storia assai interessante. Per più di 100 anni, i medichi pensavanu chì ci era solu un tipu d'emofilia. Ma in u 1952, un ricercatore hà utilizatu u plasma sanguinu di sette persone cun emofilia (una chjamata "Christmas") per trattà altri emofili. Sorprendentemente, u trattamentu hà funzionatu! Hè tandu chì i ricercatori si sò resi contu chì u sgiò Christmas avia un tipu diversu d'emofilia, vale à dì, era causata da una mutazione genetica diversa. Cusì anu chjamatu questu secondu tipu d'emofilia "fattore Christmas" o "malattia di Christmas". Più tardi hè stata chjamata emofilia B.

Chì causa l'emofilia B?

Cum'è digià mintuvatu, l'emofilia B hè un disordine geneticu di a sanguinazione. Sè vo avete l'emofilia B, significa chì avete ereditatu un genu anormale chì affetta a quantità di u fattore 9. Di solitu, ci hè un genu chjamatu F9, chì vi dice cumu fà u fattore 9. L'emofilia B si verifica quandu stu genu F9 muta, creendu un genu anormale chì riduce u livellu di u fattore 9, o elimina cumpletamente u fattore 9. Più spessu, i masci ereditanu l'emofilia B se e so mamme sò portatrici di a malatia.

Eccu cumu accade:

• Avemu tutti dui cromusomi X da a nostra mamma, un cromusomu X è un cromusomu Y da u nostru babbu.
• S'è una donna hà un genu F9 anormale nantu à unu di i so cromusomi X, serà purtatrice di l'emofilia B, ma ùn mostrerà micca sintomi. Questu hè perchè hà un genu F9 nurmale nantu à l'altru cromusomu X.
• Sta donna pò trasmette u cromusomu X cù u genu F9 anormale à u so figliolu. Siccomu i figlioli anu solu un cromusomu X, svilupperanu l'emofilia B.

Calchì volta, una mutazione spontanea ùn hè micca ereditata da mamma à figliolu.L'emofilia B pò ancu esse causata da un prucessu chjamatu involuzione. Questu accade quandu un ovulu è un sperma s'uniscenu per furmà un embrione, chì poi si divide è principia à pruduce nuove cellule. Queste nuove cellule portanu copie di i geni chì eranu in a cellula originale. Cusì, qualchì volta errori, o mutazioni, ponu accade quandu questi geni sò copiati. Se un errore si verifica quandu u genu F9 hè copiatu, u vostru zitellu pò sviluppà emofilia B o diventà un purtatore di emofilia B. (I storichi è i circadori medichi credenu chì questu hè accadutu à a regina Vittoria d'Inghilterra. Ancu se nimu in a so famiglia avia emofilia, avia emofilia. Hà trasmessu a malattia à i so figlioli. Quandu questi figlioli si sò maritati in e famiglie reali di Spagna è Russia, i so figlioli anu ancu avutu a malattia. Hè stata dopu identificata cum'è emofilia B.)

Chì sò i sintomi di l'emofilia B?

Avemu digià mintuvatu chì i sintomi di l'emofilia B sò classificati cum'è lievi, moderati è severi. I medichi li classificanu secondu i livelli di fattore 9 in u sangue.

Emofilia B lieve

E persone cun livelli di fattore 9 trà 6% è 49% anu emofilia B lieve. I sintomi sò lievi. Calchì volta, e persone cun emofilia B lieve sò diagnosticate cum'è adulte, quandu si preparanu per una chirurgia, quandu stanu per avè un criaturu, dopu una ferita maiò, o, in u casu di e donne, quandu sò trattate per sanguinamenti mestruali abbondanti.

Emofilia B moderata

E persone cun livelli di fattore 9 trà 1% è 5% anu una emofilia B lieve. I sintomi sò ancu lievi. I zitelli cun sta cundizione cumincianu di solitu à mustrà sintomi intornu à 18 mesi.

Quessi zitelli ponu avè sintomi cum'è:

• Lividi: Si lividianu è si facenu contusioni assai facilmente.
• Sanguinamentu inusual: Sè vo avete una chirurgia, una ferita chì sanguina, o un dente hè statu strappatu, pudete sanguinà di più è per più tempu di u normale.
• Sanguinamentu spontaneu: Raramente, u sanguinamentu pò cumincià senza ragione apparente.

Emofilia B severa

E persone cun livelli di fattore 9 inferiori à 1% anu emofilia B severa. I sintomi sò severi. Certi zitelli ponu cumincià à sanguinà à a nascita, pocu dopu a nascita, o dopu a circuncisione. Altri zitelli ùn ponu micca mustrà sintomi finu à uni pochi mesi dopu a nascita. I sintomi cumuni includenu:

• Sanguinamentu: I zitelli è i zitelli chjuchi ponu sanguinà da a bocca se qualcosa di chjucu, cum'è un ghjoculu, entra in bocca.
• Noduli gonfi nantu à a testa: Se un zitellu chjucu si batte a testa in qualchì locu, ponu sviluppà noduli chì parenu ova d'oca.
• Pianghje frequenti, inquietudine, o rifiutu di striscià o di camminà:Quessi ponu accade s'è un zitellu hà un sanguinamentu in un musculu o in un'articulazione in u so corpu. Puderanu sembrà turchini è gonfi in certi lochi. Puderanu esse caldi à u toccu è u zitellu pò avè dolore.
• Ematomi: Un ematoma hè un coagulu di sangue chì si accumula sottu à a pelle. Un zitellu pò ancu sviluppà un ematoma dopu una iniezione.
• Difficultà respiratorie: Calchì volta, a lingua di u zitellu pò gonfià per via di u sanguinamentu è bluccà e vie respiratorie.

Cumu i medichi ricunnoscenu questu?

I medichi diagnosticanu l'emofilia B eseguendu un esame fisicu, circendu sintomi cum'è lividi è gonfiore di l'articuli, è dumandendu s'ellu qualchissia in a famiglia hà l'emofilia o altri disordini di u sangue.

Inoltre, sò realizati ancu i seguenti testi:

• Emocromo cumpletu (CBC): Questu verifica i tipi di cellule in u sangue è u so numeru.
• Test di u tempu di protrombina (PT): Questu verifica a rapidità di coagulazione di u sangue.
• Test di u tempu di tromboplastina parziale attivata: Questu hè ancu un test chì misura quantu tempu ci vole à furmà un coagulu di sangue.
• Test di fibrinogenu: Un test chì misura a quantità di una proteina chjamata fibrinogenu, chì aiuta à coagulà u sangue.
• Test di u fattore di coagulazione: Questu hè ciò chì aiuta à determinà u tipu esattu di emofilia è a gravità di a malatia.

Chì sò i trattamenti per questu?

I medichi trattanu spessu l'emofilia B cù una terapia di sustituzione di fattori . Questu implica l'iniezione di fattore 9 cuncintratu in una vena. Stu fattore 9 cuncintratu funziona per rimpiazzà u fattore mancante, aiutendu à prevene u sanguinamentu eccessivu o à cuntrullà u sanguinamentu quandu si verifica.

Tipicamente, e persone cun emofilia B da lieve à moderata anu bisognu di stu trattamentu solu quandu devenu esse operati. Tuttavia, e persone cun emofilia B severa ponu avè bisognu di una terapia di sustituzione di fattori regularmente.

Ci sò cumplicazioni chì ponu accade durante u trattamentu?

Certe cumplicazioni ponu accade in e persone chì piglianu stu trattamentu. E principali sò u sviluppu d'inibitori è infezioni virali .

Inibitori

L'inibitori si sviluppanu quandu u corpu smette di accettà a sustituzione di u fattore cum'è parte di u so sangue nurmale. Quessi inibitori impediscenu à a terapia di sustituzione di u fattore di funziunà currettamente. Questu rende assai difficiule di piantà o riduce u sanguinamentu. E persone cun disordini sanguinamenti gravi chì ricevenu dosi elevate di terapia di u fattore sò più propensi à sviluppà sta cumplicazione. I medichi trattanu questu aduprendu altre sustanze chì ponu cumpletà a coagulazione di u sangue senza bypassà u fattore 9.

Infezioni virali

Raramente, infezioni virali cum'è l'epatite C ponu accade quandu si utilizanu sustituti di fattori, fatti da sangue donatu. Tuttavia, cù i metudi di test attuali, stu risicu hè assai più bassu.

Si pò riduce u risicu chì questu accada?

Siccomu l'emofilia B hè una malatia ereditaria, ùn pudete micca impedisce ch'ella si sviluppi o ch'ella si trasmetti à i vostri figlioli. Amparemu un pocu di più nantu à u prucessu geneticu per mezu di u quale hè ereditata:

• Sè vo site una donna è avete u genu F9 anormale nantu à unu di i vostri cromusomi X (vale à dì chì site una portatrice), i vostri figlioli masci anu una probabilità di 50% di sviluppà l'emofilia B, è e vostre figliole femine anu una probabilità di 50% di esse portatrici.
• E vostre figliole, chì ereditanu stu genu, ponu trasmette l'emofilia B à i so figlioli. E so figliole ponu esse portatrici.
• I vostri figlioli cun emofilia B ponu trasmette stu cromusomu à e so figliole.
• Sè vo site un omu è avete l'emofilia B, i vostri figlioli ùn averanu micca a malatia. Ma tutte e vostre figliole saranu purtatrici di u cromusomu cù u genu F9 anormale.

A cunsigliazione genetica hè assai impurtante in questa situazione. Sè vo o qualchissia in a vostra famiglia hà l'emofilia, hè una bona idea di scuntrà un cunsiglieru geneticu prima di avè un zitellu.

Sè sò incinta, possu sapè in anticipu se u mo zitellu hà sta cundizione?

Iè, pudete. I duttori ponu piglià un campione di sangue da u vostru cordone umbilicale è testallu per i fattori di coagulazione. In questu modu, voi è elli pudete sapè in anticipu ciò chì vi aspettate quandu avete u vostru zitellu è ciò chì fà per prevene cumplicazioni da u sanguinamentu.

Sè aghju l'emofilia B, chì devu aspettà?

L'emofilia B hè una malatia crònica. I medichi ùn ponu micca guarì la cumpletamente. Tuttavia, ci sò trattamenti chì ponu prevene o riduce u dolore articulariu severu è altri prublemi medichi. A maiò parte di e persone cun emofilia B ponu mantene una bona salute cù u trattamentu.

E persone cun emofilia B severa anu bisognu di riceve iniezioni regulari di sustituzione di fattori (infusioni o iniezioni) per trattà i prublemi di sanguinamentu. Puderanu andà da un duttore per u trattamentu, fà li dà l'iniezione da un membru di a famiglia o da un caregiver, o puderanu fà l'iniezione elli stessi. Tuttavia, e persone cun emofilia B severa anu bisognu di trattamentu regulare per prevene un sanguinamentu eccessivu.

Puderanu ancu sviluppà altre cundizioni mediche chì affettanu a so salute generale è a so durata di vita. Per esempiu, parechje persone cun emofilia B anu prublemi gravi cù i so ghjinochji o fianchi, chì necessitanu chirurgia per rimuovere l'articuli danneggiati è rimpiazzalli cù novi. Sè avete emofilia B, dumandate à u vostru duttore ciò chì vi pudete aspettà. Ellu o ella hè a megliu persona per dà vi l'infurmazioni migliori perchè cunnosce a vostra situazione è a vostra salute generale.

Chì devu sapè s'ellu u mo figliolu hà sta cundizione?

Sè u vostru zitellu hà una emofilia B lieve o moderata, hè impurtante d'informà u vostru duttore di a situazione per pudè prevene un sanguinamentu eccessivu s'ellu hè operatu o estrattu da un dente. Eccu alcuni altri suggerimenti. U vostru duttore pò avè altri suggerimenti:

• Quandu i vostri figlioli sò assai ghjovani, verificate chì i so seggioloni è i sedili di vittura anu cinture di sicurezza adatte.
• Quand'elli diventanu un pocu più grandi è ghjocanu cù altri zitelli, i so genitori è i prufessori di scola anu bisognu di sapè ciò chì fà se u zitellu si ferisce accidentalmente è cumencia à sanguinà.
• U vostru zitellu averà bisognu di stà luntanu da certe attività, cum'è i ghjochi chì implicanu un cuntattu duru cù l'altri o a pussibilità di cascà.

Chì succede se u mo figliolu hà l'emofilia B severa?

I zitelli cun emofilia B severa averanu bisognu di trattamentu medicu per u restu di a so vita - per prevene o riduce u sanguinamentu, o per gestisce i sintomi. Eccu alcuni di i sfidi chì pudete affruntà, è alcuni suggerimenti chì ponu aiutà:

• I zitelli cun emofilia B, quand'elli amparanu à marchjà, ponu cumincià à sanguinà s'elli si sbattenu o cascanu. Ùn hè micca pussibule di prevene tutte e cadute, ma hè una bona idea di mette coperture protettive nantu à l'anguli acuti di i mobili in casa.
• Quandu u vostru zitellu cresce è cumencia à corre è à saltà, parlate cù u vostru duttore di l'equipaggiu di sicurezza cum'è un cascu è ginocchiere. In fatti, tutti i zitelli devenu purtà un cascu quandu vanu in bicicletta. U vostru zitellu pò avè bisognu di prutezzione supplementare per evità collisioni chì puderanu causà sanguinamentu.
• U vostru zitellu averà bisognu di cure mediche regularmente per fermà l'emorragia. Pò esse arrabbiatu è frustratu per ùn pudè passà tempu cù i so amichi è per mancà i compiti quandu deve andà à fà trattamentu.
• Un zitellu cun emofilia sà chì i so prufessori è l'altri cunnoscenu a so situazione. Pò sentesi scomudu quandu i prufessori è l'altri à a scola cercanu d'aiutallu ma u trattanu in modu diversu.
• I zitelli più grandi è i ghjovani ponu avè bisognu d'aiutu per trattà i so sentimenti è affruntà e reazzioni di l'altri. Sè u vostru zitellu hè in una situazione simile, parlate cù u vostru duttore di prugrammi o gruppi di supportu per i ghjovani.

Aghju l'emofilia B. Cumu possu piglià cura di mè stessu ?

Vive cù l'emofilia B significa piglià misure supplementari per prutege a vostra salute generale, mentre pigliate cura di u vostru trattamentu. Eccu alcuni suggerimenti:

• Pruteggetevi da l'infezioni: Dumandate à u vostru duttore quali vaccini sò adatti per voi.
• Mantene un pesu sanu: Sè avete difficultà à spustà vi per via di sanguinamentu internu è danni à l'articuli, cuntrullà u vostru pesu pò aiutà.
• Mettite in pratica una rutina d'eserciziu: Pudete avè paura di feriscevi mentre fate eserciziu. Parlate cù u vostru duttore di i modi per riduce u risicu di sanguinamentu mentre site attivu.
• Gestite u vostru stress: L'emofilia B hè una cundizione chì dura tutta a vita. Pò esse bisognu di sforzi supplementari per equilibrà la cù e vostre responsabilità familiale è prufessiunale.
• Evitate certi analgesici: Sè vo avete l'emofilia B, ùn duvete micca piglià aspirina o ibuprofene. Quessi analgesici interferiscenu cù a coagulazione di u sangue.

Duvete cunsultà u vostru duttore per u trattamentu previstu è ogni volta chì avete altri sintomi, cum'è sanguinamentu inusual o dolore articulariu severu.

Quandu avete bisognu di andà per un trattamentu d'urgenza?

Sè avete una ferita à a testa , duvete cunsultà subitu un medicu. Quessi sintomi ponu indicà chì avete un sanguinamentu in u cervellu (emorragia intracranica):

• Mal di testa.
• Debulezza.
• Nausea è vomitu.
• Intorpidimentu o paralisi.

Sè ùn pudete micca piantà u sanguinamentu da qualsiasi tipu di ferita, o sè cuminciate à sanguinà senza ragione, cunsultate u vostru duttore o andate subitu in una sala d'urgenza.

Infine, cose da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

L'emofilia B hè un'altra forma rara di una malattia rara. Cum'è l'emofilia A, l'emofilia B hè un disordine emorragicu ereditariu. Ancu s'è i studii mostranu chì e persone cun emofilia B ponu avè sintomi menu severi cà quelli cun emofilia A, l'emofilia B hè sempre una cundizione chì provoca una quantità di sfide mediche, di stile di vita è psicologiche.

E donne chì sò purtatrici di a malatia ponu preoccupassi chì i so figlioli l'ereditinu. I genitori di un zitellu cun emofilia B ponu preoccupassi di prutege u so figliolu da ferite accidentali. Più tardi, puderanu avè da aiutà u so figliolu chì cresce à amparà à campà cù l'emofilia B. E persone cun emofilia B severa ponu avè bisognu di trattamentu per tutta a vita per prevene u sanguinamentu eccessivu.

Ma ci hè speranza! I circadori stanu studiendu novi trattamenti, cum'è a sustituzione genetica è a terapia genica. Quessi puderanu fà una grande differenza in u modu di trattà l'emofilia B severa. Sè vo o u vostru zitellu avete a cundizione, dumandate à u vostru duttore nantu à i prucessi clinichi chì puderanu esse adatti per voi. Ricurdatevi, cù cunsiglii è trattamenti medichi adatti, pudete campà una vita sana è riescita cù l'emofilia B.

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