Avete ancu sanguinamenti di nasu frequenti? Puderia esse HHT (Telangiectasia Emorragica Ereditaria)!

Avete spessu sanguinamenti di u nasu ? O avete nutatu picculi punti rossi in certe parte di u vostru corpu, per esempiu, nantu à a faccia, e labbre, o a punta di e dite ? Calchì volta ùn pensemu micca à queste cum'è cose nurmali, ma daretu à elle ci pò esse una cundizione medica chì hà bisognu di qualchì attenzione. Eccu ciò chì hè l'HHT, ma micca assai persone a cunnoscenu. Oghje parlemu di questu HHT, o in termini medichi, "(Telangiectasia Emorragica Ereditaria)", una malatia ereditaria. Certi a chjamanu ancu "(Sindrome di Osler-Weber-Rendu)".

Chì ghjè esattamente HHT?

In poche parole, l'HHT hè una malattia genetica chì affetta i vasi sanguigni in u nostru corpu. Sapete, avemu questi picculi tubi chì portanu u sangue in tuttu u nostru corpu, chì chjamemu vasi sanguigni. In questa cundizione, ciò chì succede hè chì questi vasi sanguigni, in particulare quelli assai fini chjamati capillari, ùn si sviluppanu micca currettamente. Chjamemu questi capillari furmati anormalmente "telangiectasie".

Pensateci, avemu grandi arterie chì portanu u sangue da u nostru core à u restu di u nostru corpu, è vene chì portanu quellu sangue torna à u core. A cunnessione trà questi dui hè fatta da ciò chì si chjamanu capillari. In HHT, qualchì volta queste arterie è vene ponu avè cunnessione anormali direttamente, senza passà per i capillari. Chjamemu queste malformazioni arteriovenose, o AVM in breve.

Questi vasi sanguigni anormali sò assai debuli è fragili. Puderanu scoppià o rompe si facilmente, pruvucendu sanguinamentu (emorragia). I sintomi è e cumplicazioni dipendenu da induve si verifica u sanguinamentu.

Quale pò sviluppà HHT?

Sta cundizione chjamata HHT pò influenzà e donne, l'omi è ancu i zitelli . A razza, a religione è u culore ùn sò micca pertinenti à questu. Principalmente perchè hè trasmessa di generazione in generazione per mezu di i geni, se qualchissia in a famiglia l'hà, altri anu ancu a pussibilità di sviluppalla.

Questa hè cunsiderata una cundizione relativamente rara . Tuttavia, hè spessu sottudiagnosticata. Ciò significa chì, ancu s'ellu si stima chì circa una persona nantu à 5.000 in u mondu soffre di sta malatia, a maiò parte di elli ùn sanu micca chì l'anu.

Chì causa l'HHT?

Cum'è l'aghju dettu prima, l'HHT hè una cundizione cumpletamente genetica . Ciò significa chì hè eredita da i genitori à i figlioli. Hè cunsiderata una "malattia dominante". In poche parole, un zitellu pò sviluppà a malatia ancu s'è solu un genitore, a mamma o u babbu, eredita u genu anormale .

I scientifichi anu identificatu centinaie di mutazioni diverse in sei geni chì sò ligati à HHT. Tuttavia, attualmente, e mutazioni più cumuni sò in dui geni chjamati ENG è ACVRL1. I scientifichi stanu sempre ricerche nantu à questu.

Chì sò i sintomi di HHT?

I sintomi di l'HHT ponu varià assai da persona à persona. Dipende da induve in u corpu si trovanu i vasi sanguigni anormali chì aghju mintuvatu. Certe persone ùn ponu micca avè sintomi maiò. Ma altri ponu avè sintomi assai severi è serii.

Tuttavia, u sintomu u più cumunu trà e persone cun HHT hè u sanguinamentu di u nasu frequente (epistassi) . Certe persone ponu avè sanguinamenti di u nasu parechje volte à ghjornu. Stu prublema pò esse statu prisente dapoi a zitiddina.

Inoltre, alcune persone cun HHT ponu nutà piccule macchie rosse (telangiectasie) nantu à u so corpu. Queste ponu sembrà ligeramente scolorite. Quessi sò più cumunimenti visti nantu à:

• Nantu à a faccia
• In i diti o in e punte di e dite
• In e mani
• Dentru à a bocca (nantu à a membrana mucosa)
• Nantu à e labbre
• Intornu à u nasu

In più di questi, alcune persone cun HHT ponu ancu sperimentà:

• Anemia : Questu significa una mancanza di globuli rossi in u corpu. Questu pò accade per via di sanguinamenti frequenti.
• Sanguinamentu da u stomacu o da l'intestini : Questu pò ùn esse visibile, ma ci pò esse sangue in e feci o e feci ponu esse nere.

Malformazioni Arteriovenose (AVM) è i so effetti

E persone cun HHT ponu qualchì volta sviluppà aneurismi (AVM) in i grandi vasi sanguigni. Quessi AVM ponu sviluppassi principalmente in organi cum'è i pulmoni, u cervellu, a spina dorsale è u fegatu. Puderanu tandu causà sintomi diversi ligati à ogni organu.

• Sè vo avete AVM in i vostri pulmoni:
• Scolorimentu bluastru di a pelle (in particulare labbra, unghie)
• Tosse cù sangue (emottisi)
• Sentendu si stancu prestu
• Difficultà à respirà (dispnea)
• Sè vo avete "(AVM)" in u cervellu: Quessi sò quelli chì sò un pocu più periculosi. Perchè s'è unu di sti "(AVM)" scoppia in u cervellu, hè assai seriu.
• Vertigini
• Doppia visione
• Crisi epilettiche
• Pò accade cundizioni simili à un ictus.
• Sè vo avete AVM di u fegatu:
• U core pò entre in un statu di "insufficienza cardiaca" perchè quandu u sangue scorri attraversu l'"(AVM)" in u fegatu, u core deve travaglià di più per furnisce sangue à tuttu u corpu.
• Sè vo avete AVM spinali:
• Dolore di schiena
• Intorpidimentu o perdita di sensazione in e mani o in i pedi pò accade.

Impurtante: Sè sti "(AVM)" si rompenu è sanguinanu, hè una emergenza assai seria. Dunque, sè avete qualchissia di i sintomi citati sopra, hè assai impurtante di cunsultà subitu un medicu.

I mo figlioli ponu ancu sviluppà HHT?

Iè, sè avete HHT, ognunu di i vostri figlioli hà una probabilità di 50% di eredità a malatia.Iè. Ciò significa chì ogni volta chì nasce un zitellu, ci hè una probabilità di 50% chì u zitellu sviluppi HHT è una probabilità di 50% chì ùn a sviluppi micca. Hè cum'è lancià una munita è ottene testa o croce.

Cumu hè diagnosticatu l'HHT?

I testi genetichi ponu esse fatti per cunfirmà l'HHT. Ma più spessu, i medichi a diagnosticanu basendu si nantu à l'infurmazioni cliniche, cum'è i sintomi è a storia familiale. Quandu cunsultate un duttore, spessu faranu u seguente:

• Vi faranu dumande dettagliate nantu à a vostra storia medica persunale (per esempiu, dapoi quantu tempu avete avutu sanguinamenti di u nasu, quantu spessu è chì altri prublemi avete avutu).
• Dumandate infurmazioni nantu à a storia medica di a vostra famiglia immediata (parenti, fratelli, figlioli) perchè questu hè una caratteristica di e famiglie.
• U vostru corpu serà esaminatu (per vede s'ellu ci sò macchie rosse o simili).
• Se necessariu, riferitevi à testi (per esempiu, tipi di `(scansione)`, `(Endoscopia)`) per verificà a cundizione di l'organi interni .

Un duttore pò suspettà o determinà chì avete HHT se avete almenu trè di i seguenti sintomi:

• Sanguinamenti di u nasu frequenti.
• A prisenza di parechje telangiectasie in e zone induve sò cumunemente viste nantu à a pelle (cum'è a faccia, e labbre, e dite).
• A presenza di "telangiectasie" o "AVM" in l'organi interni (per esempiu, pulmoni, cervellu, stomacu, intestini) (queste si trovanu solu per mezu di testi).
• Avè un membru di a famiglia stretta cù HHT.

Chì sò i trattamenti per HHT?

Sfurtunatamente, ùn ci hè micca cura per l'HHT. Tuttavia, ci sò trattamenti chì ponu aiutà à cuntrullà i sintomi, riduce i sintomi è riduce u risicu di cumplicazioni gravi. I scientifichi stanu sempre travagliendu per truvà trattamenti per l'HHT, in particulare cù u sviluppu di terapie mediche anti-angiogeniche.

Mentre u vostru duttore tratta i sintomi esistenti, ellu o ella verificarà ancu qualsiasi prublemi ligati à HHT chì ùn ponu ancu avè sintomi.

U trattamentu pò include i seguenti:

• Trattamentu laser (`(Ablazione)`): Una chirurgia minore chì usa raggi laser per fermà e zone sanguinanti (telangiectasie) chì sò propense à u sanguinamentu.
• Embolizazione: Una prucedura chirurgica minore chì blocca un vasu sanguignu chì porta à un situ di sanguinamentu o una AVM chì hè à risicu di sanguinamentu.
• Trattamentu per l'anemia: Amministrazione di pasticche di ferru, è donazione di sangue (trasfusione di sangue) se necessariu.
• Per cuntrullà i sanguinamenti di u nasu: Aduprate prudutti cum'è unguenti è spray salinu per mantene l'internu di u nasu umitu.
• Per caccià l'AVM: Certi AVM ponu esse rimossi cù radioterapia o chirurgia.
• Terapie mediche anti-angiogeniche: Quesse ponu esse amministrate cum'è infusioni o cum'è pillule.

Pudete ancu vede spezialisti per u trattamentu di sistemi specifichi di u corpu, cum'è u fegatu, i pulmoni, u sistema gastrointestinale è u cervellu.

Si pò prevene l'HHT?

Siccomu hè una malatia genetica, ùn ci hè manera di prevene l'HHT o di riduce u risicu di sviluppalla. Tuttavia, se i vostri genitori, fratelli o figlioli anu l'HHT, hè impurtante di dì à u vostru duttore. Questu pò aiutà à identificà se avete a cundizione prestu, inizià u trattamentu prestu è prevene cumplicazioni.

Chì ghjè a prospettiva per e persone cun HHT?

E persone cun HHT ponu campà una vita guasi nurmale. Tuttavia, l'AVM è u sanguinamentu persistente in i pulmoni è in u cervellu sò serii è necessitanu trattamentu. Cù una gestione adatta, a maiò parte di e persone ponu campà una vita nurmale.

Chì fà per e sanguinazioni di u nasu per via di HHT?

I sanguinamenti di u nasu sò assai cumuni in HHT, dunque ci sò alcune cose chì pudete fà per aiutà à prevene:

• Evitate l'usu di certi medicamenti, in particulare l'antidolorifici cum'è l'aspirina è i FANS (per esempiu, ibuprofene, diclofenac). Quessi ponu riduce a coagulazione di u sangue è aumentà u sanguinamentu. Cunsultate u vostru duttore prima di piglià qualsiasi medicamentu.
• Tenite un ghjurnale. Scrivite ciò chì manghjate è ciò chì fate chì vi causanu sanguinamenti di u nasu. Cusì pudete evità quelle cose.
• Mantene l'internu di u nasu umitu è ​​lubrificatu. Questu pò esse fattu aduprendu un umidificatore, applicendu unguenti cunsigliati da u vostru duttore, o aduprendu un spray nasale salinu. Un nasu seccu hè più prubabile di sanguinà.

Chì altru possu dumandà à u mo duttore nantu à l'HHT?

Sè vo site diagnosticatu cù HHT, hè una bona idea di fà dumande à u vostru duttore cum'è queste:

• U restu di a mo famiglia deve esse testatu per questu?
• Possu fà sport ? Chì tipi di sport sò boni è chì ùn sò micca ?
• Ci sò attività specifiche chì devu evità?
• Ci hè alcolu, alimenti particulari, o altri medicamenti chì devu evità?
• Chì possu fà per impedisce i sanguinamenti di u nasu o fermà li rapidamente?
• Hè sicuru per mè d'esse incinta ? Ci sò cose particulari chì devu tene à mente ?
• S'e aghju un sanguinamentu, quandu devu circà assistenza medica immediata?

Infine, ciò chì si deve ricurdà

L'HHT hè una cundizione genetica chì spessu ùn hè micca diagnosticata. I sintomi ponu varià da sanguinamenti di u nasu frequenti à cumplicazioni gravi chì affettanu parechji sistemi di u corpu. Sè suspettate chì voi o qualchissia in a vostra famiglia hà l'HHT, per piacè parlate cù un duttore.Un trattamentu precoce pò aiutà à prevene e cumplicazioni. I testi genetichi ponu ancu aiutà à determinà se altri membri di a famiglia sò affettati da a situazione. Stà infurmatu hè a cosa più impurtante in una situazione cum'è questa.

HHT , Telangiectasia Emorragica Ereditaria, Sindrome di Osler-Weber-Rendu, sanguinamenti nasali, vasi sanguigni, malatie genetiche, AVM, telangiectasia