Un cancru di u colon ereditariu: Cunniscite l'HNPCC?

Avete mai intesu dì chì unu, forse dui o trè, membri di a vostra famiglia anu sviluppatu u cancheru di u colon? O avete un pocu paura perchè avete una storia familiale di cancheru? In fatti, certi tipi di cancheru ponu esse trasmessi di generazione in generazione. Oghje parleremu di un tipu particulare di cancheru di u colon chì hè trasmessu per mezu di i nostri geni. Chjamemu questu HNPCC.

Chì ghjè l'HNPCC?

In poche parole, l'HNPCC (Cancru Colorettale Ereditariu Non Poliposicu) hè un tipu di cancru di u colon chì hè causatu da certi cambiamenti (mutazioni) in i geni chì sò trasmessi di generazione in generazione. Questu hè un cancru chì si verifica in u nostru grossu intestinu (colon).

Hè dunque listessu chè a Sindrome di Lynch ?

Probabilmente avete intesu parlà di a sindrome di Lynch più spessu chè di u HNPCC. I dui sò strettamente ligati, ma micca esattamente listessi. Pensateci cusì. A sindrome di Lynch hè un difettu geneticu in u nostru corpu. Hè una cundizione genetica chì aumenta u risicu di cancru.

HNPCC hè u nome datu à una cundizione in a quale una persona cù a sindrome di Lynch sviluppa un cancru di u colon o altri cancri cunnessi (cum'è u cancru uterinu o di l'intestinu chjucu), in particulare prima di l'età di 50 anni. I cancri HNPCC si sviluppanu più spessu in u latu drittu di l'intestinu grossu.

Quantu hè cumunu l'HNPCC ? Chì sò i sintomi ?

U HNPCC rapprisenta trà u 2% è u 4% di tutti i cancri colorectali signalati in u mondu sanu. Ancu s'è a cundizione pò accade à ogni età, hè più spessu diagnosticata in e persone di menu di 50 anni.

U HNPCC pò ùn avè micca sintomi specifichi in e prime fasi, ma à misura chì u cancru avanza, questi sintomi ponu cumparisce.

Perchè si sviluppa l'HNPCC ? Hè contagiosu ?

A ragione principale di questu hè i nostri geni. Pensate à u nostru corpu cum'è un edifiziu custruitu secondu un grande pianu. U libru chì cuntene stu pianu hè u nostru DNA. Chjamemu l'istruzzioni in questu DNA geni.

E persone cun a sindrome di Lynch anu un difettu in parechji geni specifichi (`MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` è `EPCAM`) chì riparanu l'errori in u DNA. Quandu questi geni ùn funzionanu micca currettamente, l'errori in u DNA (`errori di replicazione di u DNA`) chì si verificanu quandu e nostre cellule si dividenu ùn sò micca curretti. Cù u tempu, questi errori s'accumulanu è una cellula nurmale diventa più propensa à diventà una cellula cancerosa.

L'impurtante hè chì u HNPCC ùn hè micca una malatia contagiosa. Ciò significa chì ùn si sparghje micca da una persona à l'altra cum'è un raffreddore. Tuttavia, u genu difettuosu chì a provoca pò esse trasmessu di generazione in generazione. Ciò significa chì se unu di i genitori hà a sindrome di Lynch, un zitellu hà una probabilità di 50% di ereditare quellu genu. S'elli ereditanu quellu genu, quellu zitellu hà un risicu più altu di sviluppà HNPCC o altri cancri correlati in u futuru.

Cumu un duttore rileva questu?

Sè avete i sintomi citati sopra, soprattuttu s'è qualchissia in a vostra famiglia hà avutu u cancheru di u colon, duvete sicuramente cunsultà un duttore.

U duttore vi esaminerà prima. Dopu, s'ellu si suspetta un cancru di u colon, u test u più cumunu hè una colonoscopia . Questu implica l'inserimentu di un tubu finu attraversu l'anu è l'usu di una camera per esaminà l'internu di u grossu intestinu.

Per cunfirmà s'è vo avete HNPCC, u vostru duttore cercherà ancu i seguenti:

• Storia di cancru in famiglia:Vi sarà sicuramente dumandatu se qualchissia in a vostra famiglia immediata, cum'è a vostra mamma, u vostru babbu o i vostri fratelli, hà mai avutu u cancheru di u colon o un altru cancheru ligatu à a Sindrome di Lynch prima di l'età di 50 anni.
• Testi Genetichi: Un test di sangue speciale hè cunsigliatu per determinà s'è vo avete e mutazioni genetiche chì causanu HNPCC.
• Escludendu altre cundizioni: Cum'è l'HNPCC, ci hè un'altra cundizione ereditaria di u cancru di u colon chjamata FAP (Poliposi Adenomatosa Familiare) . Siccome ci sò differenze trà e duie, i testi saranu ancu fatti per cunfirmà chì avete HNPCC è micca FAP.

Chì ghjè a differenza trà HNPCC è FAP?

Ancu s'è tramindui sò cundizioni ereditarie di u cancru di u colon, i geni chì li causanu sò diffirenti. A principale differenza hè u numeru di polipi chì si sviluppanu in u colon.

Chì sò i trattamenti per l'HNPCC?

U trattamentu principale per l'HNPCC hè a chirurgia (colectomia) . Questu implica a rimuzione chirurgica di a parte o di tuttu u colon induve si trova u cancru. Questu pò esse fattu in parechji modi.

• Colectomia parziale: Rimozione solu di a parte di u colon induve si trova u cancru.
• Colectomia tutale: rimozione di tuttu l'intestinu grossu.
• Pructectomia: Rimozione di u grossu intestinu è di u rettu.

Sè u cancru s'hè spartu (metastatizatu) à altre parte di u corpu, u vostru duttore pò ricumandà altri trattamenti in più di a chirurgia.

• Chimioterapia: Un trattamentu farmacologicu chì distrugge e cellule cancerose.
• Immunoterapia: Stimulà u sistema immunitariu di u nostru corpu per cumbatte e cellule cancerose.

In parechji casi, l'immunoterapia pò esse più efficace per u cancru HNPCC.

Chì ghjè l'avvene di qualchissia cun HNPCC?

A sindrome di Lynch hè una cundizione genetica chì ùn pò esse guarita. Hè una cundizione chì dura tutta a vita. Tuttavia, a chirurgia pò curà u cancru HNPCC è prevene u cancru di u colon in u futuru.

Una persona cun HNPCC hè à risicu di sviluppà altri tipi di cancru in più di u cancru di u colon. Hè per quessa chì u vostru duttore vi dicerà di fà screening regulari.

• Cancru di l'endometriu
• Cancru di l'ovaru
• Cancru di u stomacu
• Cancru di rene, cervellu, fegatu è pelle

In media, circa u 60% di e persone diagnosticate cun HNPCC sopravvivenu per 5 anni. È trà u 70% è l'88% di e persone cun cancru di l'intestinu per via di a sindrome di Lynch sopravvivenu per più di 10 anni. Queste statistiche mostranu quantu sò impurtanti a rilevazione è u trattamentu precoci.

Chì si pò fà per evità è gestisce stu risicu ?

Ùn ci hè manera di impedisce a mutazione genetica chì provoca questu. Hè qualcosa chì ereditemu. Tuttavia, ci sò parechje cose chì pudete fà per prevene u cancheru o rilevallu prestu.

• Siate cuscenti di a storia di a vostra famiglia: Se qualchissia in a vostra famiglia hà a sindrome di Lynch o HNPCC, parlate cù u vostru duttore è dumandate s'ellu avete bisognu di fà ancu testi genetichi.
• Cuminciate u screening prestu: Sè vo site diagnosticatu cù a sindrome di Lynch, u vostru duttore vi cunsiglierà di cumincià à fà un screening per u cancru di u colon (colonoscopia) in i vostri 20 anni.
• Un stile di vita sanu: Queste cose aiutanu assai à riduce u risicu di cancru:
• Evitate cumpletamente di fumà.
• Limità u cunsumu d'alcol.
• Manghjate una dieta sana ricca di frutti è ligumi.
• Fate eserciziu regularmente.
• Mantene un pesu corpurale sanu.
• Attenti à i sintomi: Sè sviluppate novi sintomi, ùn li trascurate micca è cunsultate subitu un duttore.