Vi capita qualchì volta di sente intorpidimentu in i vostri membri ? Avete dolore di stomacu o vertigini quandu vi alzate ? Ancu s'è queste ponu sembrà cose nurmali, qualchì volta ciò chì si piatta daretu à questu pò esse una malatia rara di a quale parechje persone ùn anu mancu intesu parlà, è chì hè trasmessa di generazione in generazione. Oghje parleremu di una di queste malatie, l'amiloidosi hATTR . Ancu s'ellu hè un tema un pocu cumplessu, capimu lu in modu simplice.
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Chì ghjè l'amiloidosi hATTR?
In poche parole, l'hATTR (amiloidosi transtiretinica ereditaria) hè una malattia rara chì si trasmette di generazione in generazione è chì peghjura gradualmente cù u tempu. A causa hè un cambiamentu in i nostri geni, chjamatu mutazione.
Imaginete chì tuttu in u nostru corpu hè cuntrullatu da i geni. Ci hè un genu chjamatu TTR in u nostru fegatu. Quandu ci hè una mutazione in questu genu, a proteina chjamata "transtiretina" chì hè prodotta da ellu piglia ancu una forma anormale è sbagliata.
Queste proteine deforme si raggruppanu è formanu depositi chjamati " amiloide " in i nervi è in diversi organi di u nostru corpu. Cum'è a terra è a ruggine intasanu una pipa d'acqua, questi depositi amiloidi danneghjanu questi organi.
Sta cundizione provoca a polineuropatia, chì hè un dannu à i nervi chì vanu da u cervellu à altre parte di u corpu. Ancu s'ellu si tratta di una cundizione seria, cù un trattamentu adattatu, i sintomi ponu esse cuntrullati è a vita pò esse cuntinuata.
Chì sò i sintomi di a malatia hATTR?
Siccomu a malatia hATTR affetta parechji organi in u corpu, i sintomi sò assai diversi. Calchì volta sti sintomi sò simili à quelli di altre malatie cumuni, dunque pò esse difficiule di diagnosticà a malatia.
Vede a tavula quì sottu per sapè ciò chì sò sti sintomi .
| Sistema/organu affettatu | Possibili sintomi |
|---|---|
| Sistema Nervosu | Intorpidimentu, furmiculi, dolore, è dopu perdita di sensazione in e mani è i pedi. Sindrome di u tunnel carpale. Difficultà à marchjà. |
| Core è Circulazione | Battitu cardiacu irregulare, core ingrossatu, attaccu di core. Pressione sanguigna bassa è svenimenti quandu si stà in piedi. |
| Sistema Digestivu | Alternanza di diarrea è stitichezza senza ragione. Sensazione di sazietà ancu dopu avè manghjatu un pocu. Perdita di pesu. |
| Reni è Sistema Urinariu | Difficultà à urinà. Funzione renale compromessa. |
| Ochji | Ochji secchi, aumentu di a pressione oculare (glaucoma), visione sfocata. |
Ricurdatevi, parechji di sti sintomi ponu esse periculosi per a vita, in particulare i prublemi cardiaci. Dunque, sè avete qualcunu di sti sintomi, soprattuttu sè qualchissia in a vostra famiglia hà avutu sta malatia, cunsultate subitu un duttore.
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Check Availability →Cumu si diagnostica a malatia hATTR?
Siccomu sta malatia hè rara è i sintomi sò simili à altre malatie, pò esse un pocu difficiule da diagnosticà. Ma u duttore si cuncentra nantu à qualchi cose.
- Storia medica di famiglia : Dumandate s'ellu ci hè qualchissia in a vostra famiglia chì hà avutu attacchi di core, ispessimentu di u musculu cardiacu o altri disordini neurologichi.
- Dumande nantu à i sintomi: Dumandà s'è vo avete i sintomi citati sopra.
- Test Geneticu: Un campione di sangue o di cellule di a pelle hè analizatu per vede s'ellu ci hè una mutazione in u genu TTR. Questu hè u modu u più definitivu per cunfirmà a malatia.
- Biopsia di tessuti: Una piccula quantità di grassu da sottu à a pelle di l'addome hè prelevata cù una piccula agulla è esaminata à u microscopiu per vede s'ellu ci sò depositi amiloidi. Ùn vi ne fate, ùn hè micca un'operazione maiò è pò esse fatta rapidamente.
- Altri testi:Pò esse ancu realizati analisi di sangue è urina, testi di funzione nervosa, è testi cum'è ECG è Echo per verificà a funzione cardiaca.
Chì sò i trattamenti per hATTR?
Ci sò dui scopi principali in u trattamentu di a malatia hATTR. Unu hè di cuntrullà i sintomi, è l'altru hè di riduce o fermà a pruduzzione è a deposizione di a proteina difettosa in u corpu.
Trattamentu per i sintomi
- A medicazione hè data per i prublemi cardiaci è l'accumulazione di fluidi in u corpu .
- I medicamenti sò dati per i prublemi di u sistema digestivu cum'è a diarrea è a stitichezza.
- I medicamenti sò usati per cuntrullà u dolore nervosu.
Trattamentu destinatu à a causa di a malatia
Quessi sò i trattamenti principali chì ponu cambià u corsu di a malatia.
- Medicamenti Silenziatori di Gene: Sti medicamenti funzionanu impedendu à u genu TTR in u fegatu di pruduce a proteina sbagliata. Inotersen, Patisiran, Vutrisiran sò alcuni di sti medicamenti. Alcuni di questi sò dispunibili cum'è iniezioni settimanali, mentre chì altri sò amministrati per via intravenosa ogni 3 settimane.
- Medicamenti Stabilizzanti Genichi: Quessi medicamenti funzionanu impedendu à a proteina TTR mal ripiegata di raggruppassi è di furmà depositi amiloidi. "Tafamidis" è "Diflunisal" sò medicamenti di sta classa.
- Trapianto di fegatu: Siccomu a proteina difettosa hè prodotta in u fegatu, un trapianto di fegatu pò cuntrullà in larga misura a diffusione di a malatia. Tuttavia, questu hè un interventu chirurgicu maiò. È hà successu solu in e prime fasi di a malatia.
A squadra medica chì vi aiuta
Siccomu sta malatia affetta parechje parte di u corpu, averete bisognu di l'aiutu di parechji spezialisti.
| Medicu specialistu | L'aiutu ch'elli ricevenu |
|---|---|
| Neurologu | Per gestisce i danni à i nervi è u dolore. |
| Cardiologu | Per monitorà l'effetti nantu à u core è furnisce u trattamentu necessariu. |
| Nefrologu | Per verificà a funzione renale è aiutà à prutege la. |
| Cunsiglieru Geneticu | Spiegate cumu sta malatia vi affetta à voi è à a vostra famiglia. |
| Fisioterapista | Per furnisce esercizii per alleviare e difficultà di caminata è i movimenti di u corpu. |
Missaghju da purtà in casa
- L'hATTR hè una malatia genetica seria chì s'aggrava cù u tempu.
- Sè avete sintomi cum'è intorpidimentu in i vostri membri, malatie cardiache o mal di stomacu, soprattuttu s'è qualchissia in a vostra famiglia hà avutu sta malatia, ùn a pigliate micca à a ligera.
- Più prestu sta malatia hè diagnosticata, megliu saranu i risultati di u trattamentu.
- Avà ci sò medicazione è trattamenti assai efficaci per cuntrullà sta malatia. Dunque ùn ci hè bisognu di avè paura.
- Sè avete qualchì quistione nantu à sta malatia, ùn esitate micca à parlà cù u vostru duttore.
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