Vi capita qualchì volta di sente intorpidimentu in i vostri membri ? Avete dolore di stomacu o vertigini quandu vi alzate ? Ancu s'è queste ponu sembrà cose nurmali, qualchì volta ciò chì si piatta daretu à questu pò esse una malatia rara di a quale parechje persone ùn anu mancu intesu parlà, è chì hè trasmessa di generazione in generazione. Oghje parleremu di una di queste malatie, l'amiloidosi hATTR . Ancu s'ellu hè un tema un pocu cumplessu, capimu lu in modu simplice.
Chì ghjè l'amiloidosi hATTR?
In poche parole, l'hATTR (amiloidosi transtiretinica ereditaria) hè una malattia rara chì si trasmette di generazione in generazione è chì peghjura gradualmente cù u tempu. A causa hè un cambiamentu in i nostri geni, chjamatu mutazione.
Imaginete chì tuttu in u nostru corpu hè cuntrullatu da i geni. Ci hè un genu chjamatu TTR in u nostru fegatu. Quandu ci hè una mutazione in questu genu, a proteina chjamata "transtiretina" chì hè prodotta da ellu piglia ancu una forma anormale è sbagliata.
Queste proteine deforme si raggruppanu è formanu depositi chjamati " amiloide " in i nervi è in diversi organi di u nostru corpu. Cum'è a terra è a ruggine intasanu una pipa d'acqua, questi depositi amiloidi danneghjanu questi organi.
Sta cundizione provoca a polineuropatia, chì hè un dannu à i nervi chì vanu da u cervellu à altre parte di u corpu. Ancu s'ellu si tratta di una cundizione seria, cù un trattamentu adattatu, i sintomi ponu esse cuntrullati è a vita pò esse cuntinuata.
Chì sò i sintomi di a malatia hATTR?
Siccomu a malatia hATTR affetta parechji organi in u corpu, i sintomi sò assai diversi. Calchì volta sti sintomi sò simili à quelli di altre malatie cumuni, dunque pò esse difficiule di diagnosticà a malatia.
Vede a tavula quì sottu per sapè ciò chì sò sti sintomi .
| Sistema/organu affettatu | Possibili sintomi |
|---|---|
| Sistema Nervosu | Intorpidimentu, furmiculi, dolore, è dopu perdita di sensazione in e mani è i pedi. Sindrome di u tunnel carpale. Difficultà à marchjà. |
| Core è Circulazione | Battitu cardiacu irregulare, core ingrossatu, attaccu di core. Pressione sanguigna bassa è svenimenti quandu si stà in piedi. |
| Sistema Digestivu | Alternanza di diarrea è stitichezza senza ragione. Sensazione di sazietà ancu dopu avè manghjatu un pocu. Perdita di pesu. |
| Reni è Sistema Urinariu | Difficultà à urinà. Funzione renale compromessa. |
| Ochji | Ochji secchi, aumentu di a pressione oculare (glaucoma), visione sfocata. |
Ricurdatevi, parechji di sti sintomi ponu esse periculosi per a vita, in particulare i prublemi cardiaci. Dunque, sè avete qualcunu di sti sintomi, soprattuttu sè qualchissia in a vostra famiglia hà avutu sta malatia, cunsultate subitu un duttore.
Cumu si diagnostica a malatia hATTR?
Siccomu sta malatia hè rara è i sintomi sò simili à altre malatie, pò esse un pocu difficiule da diagnosticà. Ma u duttore si cuncentra nantu à qualchi cose.
- Storia medica di famiglia : Dumandate s'ellu ci hè qualchissia in a vostra famiglia chì hà avutu attacchi di core, ispessimentu di u musculu cardiacu o altri disordini neurologichi.
- Dumande nantu à i sintomi: Dumandà s'è vo avete i sintomi citati sopra.
- Test Geneticu: Un campione di sangue o di cellule di a pelle hè analizatu per vede s'ellu ci hè una mutazione in u genu TTR. Questu hè u modu u più definitivu per cunfirmà a malatia.
- Biopsia di tessuti: Una piccula quantità di grassu da sottu à a pelle di l'addome hè prelevata cù una piccula agulla è esaminata à u microscopiu per vede s'ellu ci sò depositi amiloidi. Ùn vi ne fate, ùn hè micca un'operazione maiò è pò esse fatta rapidamente.
- Altri testi:Pò esse ancu realizati analisi di sangue è urina, testi di funzione nervosa, è testi cum'è ECG è Echo per verificà a funzione cardiaca.
Chì sò i trattamenti per hATTR?
Ci sò dui scopi principali in u trattamentu di a malatia hATTR. Unu hè di cuntrullà i sintomi, è l'altru hè di riduce o fermà a pruduzzione è a deposizione di a proteina difettosa in u corpu.
Trattamentu per i sintomi
- A medicazione hè data per i prublemi cardiaci è l'accumulazione di fluidi in u corpu .
- I medicamenti sò dati per i prublemi di u sistema digestivu cum'è a diarrea è a stitichezza.
- I medicamenti sò usati per cuntrullà u dolore nervosu.
Trattamentu destinatu à a causa di a malatia
Quessi sò i trattamenti principali chì ponu cambià u corsu di a malatia.
- Medicamenti Silenziatori di Gene: Sti medicamenti funzionanu impedendu à u genu TTR in u fegatu di pruduce a proteina sbagliata. `Inotersen`, `Patisiran`, `Vutrisiran` sò alcuni di sti medicamenti. Alcuni di questi sò dispunibili cum'è iniezioni settimanali, mentre chì altri sò amministrati per via intravenosa ogni 3 settimane.
- Medicamenti Stabilizzanti Genichi: Quessi medicamenti funzionanu impedendu à a proteina TTR mal ripiegata di raggruppassi è di furmà depositi amiloidi. "Tafamidis" è "Diflunisal" sò medicamenti di sta classa.
- Trapianto di fegatu: Siccomu a proteina difettosa hè prodotta in u fegatu, un trapianto di fegatu pò cuntrullà in larga misura a diffusione di a malatia. Tuttavia, questu hè un interventu chirurgicu maiò. È hà successu solu in e prime fasi di a malatia.
A squadra medica chì vi aiuta
Siccomu sta malatia affetta parechje parte di u corpu, averete bisognu di l'aiutu di parechji spezialisti.
| Medicu specialistu | L'aiutu ch'elli ricevenu |
|---|---|
| Neurologu | Per gestisce i danni à i nervi è u dolore. |
| Cardiologu | Per monitorà l'effetti nantu à u core è furnisce u trattamentu necessariu. |
| Nefrologu | Per verificà a funzione renale è aiutà à prutege la. |
| Cunsiglieru Geneticu | Spiegate cumu sta malatia vi affetta à voi è à a vostra famiglia. |
| Fisioterapista | Per furnisce esercizii per alleviare e difficultà di caminata è i movimenti di u corpu. |
Missaghju da purtà in casa
- L'hATTR hè una malatia genetica seria chì s'aggrava cù u tempu.
- Sè avete sintomi cum'è intorpidimentu in i vostri membri, malatie cardiache o mal di stomacu, soprattuttu s'è qualchissia in a vostra famiglia hà avutu sta malatia, ùn a pigliate micca à a ligera.
- Più prestu sta malatia hè diagnosticata, megliu saranu i risultati di u trattamentu.
- Avà ci sò medicazione è trattamenti assai efficaci per cuntrullà sta malatia. Dunque ùn ci hè bisognu di avè paura.
- Sè avete qualchì quistione nantu à sta malatia, ùn esitate micca à parlà cù u vostru duttore.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu