E vostre parte di u corpu sò disposte in modu diversu ? Parlemu di a Sindrome di l'Eterotaxia !

L'organi impurtanti in u nostru corpu, cum'è u core, i pulmoni è u fegatu, sò situati in u listessu ordine è in i lochi ghjusti per tutti, nò ? Hè cusì nurmale. Ma pensateci, qualchì volta sti organi ùn sò micca induve devenu esse, ma ponu esse situati un pocu sfarente, in lochi diversi. Hè di què chì parleremu oghje, una cundizione un pocu rara ma impurtante da tene à mente. Questu si chjama sindrome di l'eterotaxia.

Chì ghjè sta sindrome d'eterotaxia ?

In poche parole, a sindrome di l'eterotaxia hè una cundizione in a quale l'organi interni in u pettu è l'addome sò situati in lochi diversi da quelli chì serianu nurmalmente. Pensateci, quandu ogni umanu nasce, i so organi sò situati in lochi specifichi in u so corpu. Per esempiu, una persona cun eterotaxia pò avè u core è a milza à diritta invece di a manca. Sti cambiamenti ponu qualchì volta causà gravi prublemi di salute, è ponu ancu esse periculosi per a vita.

A parola "eterotaxia" vene da a lingua greca. "Heteros" significa "differente" è "taxis" significa "ordine, disposizione". Questu significa una disposizione diversa . Questu hè qualchì volta chjamatu "Eterotaxia" o "Isomeria atriale".

Chì organi ponu esse affettati da a sindrome di eterotaxia?

Sta cundizione pò influenzà a pusizione è a funzione di i seguenti organi in u vostru corpu:

• Core
• Pulmoni
• Fegatu
• Milza
• Intestini

Hè differente da "(Situs Solitus)" è "(Situs Inversus)"?

Iè, si tratta di trè situazioni diverse.

• (Situs Solitus): Questu si riferisce à a pusizione nurmale è prevista di i nostri organi interni. Cusì hè cumu a maiò parte di noi avemu i nostri organi.
• (Situs Inversus): Questu hè quandu l'organi interni sò pusizionati in a direzzione opposta à a so pusizione nurmale, cum'è s'elli si guardanu à traversu un specchiu . Per esempiu, u core hè à diritta invece di à manca. In a maiò parte di i casi, "(Situs Inversus)" raramente causa prublemi di salute maiò.
• (Sindrome di l'eterotaxia): Questu ùn hè micca solu un casu di scambiu d'organi. Certi organi ùn si ponu micca furmà currettamente, o ci ponu esse prublemi serii cù a so funzione. Questa hè una cundizione chì pò causà prublemi di salute più cumplessi è serii chè "(Situs Solitus)" o "(Situs Inversus)".

Quale pò sviluppà sta cundizione?

A sindrome di l'eterotaxia hè una variazione geneticaChiunque pò sviluppà una cundizione causata da una cardiopatia congenita. A maiò parte di u tempu, a cundizione si verifica sporadicamente, vale à dì chì nimu in a famiglia l'hà avutu prima, è hè causata da una nova mutazione genetica ("mutazione sporadica o de novo)"). Tuttavia, se qualchissia in a vostra famiglia hà avutu cardiopatie congenite , u vostru risicu di avè un zitellu cù sta cundizione pò esse ligeramente aumentatu.

Quantu cumuna hè sta situazione?

In u mondu sanu, si stima chì circa unu neonatu nantu à 10 000 hè affettatu da a sindrome di l'eterotaxia. Tuttavia, certi studii suggerenu chì a cundizione pò esse più cumuna perchè hè qualchì volta sottodiagnosticata.

Circa u 3% di e cardiopatie congenite sò ligate à sta sindrome d'eterotaxia.

Chì sò i sintomi di questu?

U sintomu principale hè chì l'organi interni in u pettu è l'addome ùn si sviluppanu micca cum'è previstu. Calchì volta certi organi ponu mancà, o ùn si ponu micca furmà currettamente durante u stadiu embrionale. I sintomi chì ne risultanu sò:

• L'organi interni (core, pulmoni, fegatu, milza, intestini) ùn funzionanu micca currettamente.
• Avè una struttura anormale di u core (malattia cardiaca congenita).
• Malrotazione di l'intestini.
• Assenza di a milza (Asplenia) o divisione di a milza in segmenti (Polisplenia).

Sintomi cum'è questi ponu ancu accade perchè l'organi interni ùn funzionanu micca currettamente:

• Difficultà à respirà.
• Diminuta resistenza à l'infezioni.
• Pelle turchina o pallida (cianosi).
• Dolore di stomacu o addominale.
• Difficultà à manghjà, à ingrassà o à digerisce l'alimentu.
• Battitu cardiacu irregulare.
• Accumulazione di mucus o fluidu in i pulmoni.

Imaginete, ci hè un neonatu, hà difficultà à respirà, u so corpu hè un pocu turchinu. Quandu i medichi l'esaminanu, scoprenu chì ci hè una ligera differenza in u core di u zitellu, forse a milza si trova da u latu oppostu. Queste cose ponu esse sintomi di a "(Sindrome di l'Eterotassia)".

Chì causa questu?

Ci sò parechji fattori chì ponu causà a sindrome di l'eterotaxia.

A causa principale hè una mutazione genetica . I cambiamenti in più di 60 geni ponu influenzà questu. Ci sò diversi modi per eredità sta cundizione genetica:

• Ereditarià una copia di un genu mutatu da un genitore ('(Autosomal Dominante)').
• Ereditarià una copia mutata di un genu da i dui genitori ('(Autosomica Recessiva)').
• Una mutazione genetica di nova nascita ("sporàdica o De Novo") senza storia familiale.
• Avè una mutazione genetica nant'à u vostru cromusomu X, chì hè unu di i vostri cromusomi sessuali ("(ligatu à X)"). Questu hè più cumunu in l'omi, perchè anu solu un cromusomu X.

Oltre à e cause genetiche, ci sò ancu fattori ambientaliPer esempiu, l'esposizione di a mamma à una sustanza chimica o tossica (per esempiu, pesticidi, sustanzi chì cuntenenu piombu) durante a gravidanza pò ancu causà sta situazione in u fetu in sviluppu.

Ancu avà, si stanu realizendu ulteriori studii nantu à i casi induve sta cundizione si verifica senza alcun fattore geneticu o ambientale.

Cumu diagnosticate questu?

A sindrome di l'eterotaxia hè diagnosticata da un duttore dopu avè esaminatu è dopu avè realizatu unu o più testi d'imaghjini, cum'è:

• Una prova di risonanza magnetica (MRI).
• Una scansione "CT" (tomografia computerizzata).
• Un ecocardiogramma (una scansione ultrasonica di u core).

Sè, dopu à sti testi d'imaghjini, u duttore suspetta a sindrome di l'eterotaxia, ellu o ella urdinerà altri testi per verificà a funzione di i vostri organi interni. Quessi includenu:

• Analisi di sangue per verificà a salute di a milza.
• Endoscopia (introduzione di un tubu cù una camera)
• Un esame chì verifica u funziunamentu di i reni.
• Ecografia renale.

Quandu hè diagnosticata a sindrome di eterotaxia?

Sta cundizione pò esse diagnosticata prima di a nascita per mezu di un'ecografia prenatale o di un'ecocardiografia (un test per verificà u core di u fetu). A maiò parte di e persone sò diagnosticate à a nascita. L'eterotaxia hè generalmente diagnosticata quandu sò presenti sintomi di una cardiopatia congenita. Alcune persone chì ùn anu micca sintomi gravi ponu esse diagnosticate più tardi in a zitiddina. Assai raramente, a cundizione hè scuperta incidentalmente durante un esame per un'altra cundizione in l'età adulta.

Chì sò i trattamenti ? `(Trattamentu)`

U trattamentu per a sindrome di eterotaxia ùn hè micca listessu per tutti. Dipende da quali organi in u vostru corpu sò affettati è da a so gravità .

U trattamentu u più cumunu hè a chirurgia . Queste chirurgie sò realizate per curregge anomalie in u sviluppu o a funzione di l'organi in u pettu è in l'addome. U trattamentu per sta cundizione pò richiede parechje chirurgie in tutta a vita di una persona, qualchì volta cuminciendu da a zitiddina . Ci sò parechji tippi di chirurgia:

• Chirurgia cardiaca: chirurgia per migliurà a funzione cardiaca o curregge anomalie cardiache congenite.
• Prucedura di Fontan : Questa hè ancu una chirurgia cardiaca. Crea una sola camera (ventriculu) per pompà u sangue à i pulmoni è à u corpu.
• Prucedura di Ladd : Una chirurgia per curregge a torsione è l'ostruzioni in l'intestini.
• Trapianto di core`(Trapianto di core)`: Rimpiazzà u vostru core cù un core di donatore. Questu pò esse necessariu per l'adulti chì anu subitu parechje chirurgie cardiache in tutta a so vita.

L'opzioni di trattamentu supplementari includenu:

• Impianto di un pacemaker per cuntrullà u ritmu cardiacu.
• Piglià medicazione per abbassà a pressione sanguigna.
• Piglià antibiotici (antibiotici profilattici) per aiutà a milza à cumbatte l'infezioni.

Quantu prestu mi ricupereraghju dopu u trattamentu?

U tempu chì ci vole per ricuperà da u trattamentu varieghja, secondu u tipu d'operazione chì avete avutu . Dopu l'operazione, u vostru corpu hà bisognu di ripusà bè per guarisce. Dopu a maiò parte di l'operazioni cardiache, sarete in l'uspidale sottu supervisione medica 24 ore su 24 per parechji ghjorni o settimane per vede s'ellu l'operazione hè stata riesciuta è s'ellu ci sò effetti secundari. Dopu certi trattamenti, pò piglià parechji mesi per chì u vostru corpu si ricuperi cumpletamente. Prima di l'operazione, u vostru duttore vi spiegherà cumu piglià cura di u vostru corpu dopu l'operazione è ciò chì pudete fà per aiutà a vostra ripresa.

Si pò impedisce questu?

Siccomu certe cause di a sindrome di l'eterotaxia sò dovute à cambiamenti genetichi , sta cundizione ùn pò esse cumpletamente impedita. Pudete parlà cù u vostru duttore di i testi genetichi per amparà di più nantu à i vostri risichi durante a gravidanza.

Sè vo site incinta, evità l'esposizione à sustanzi chimichi o tossine (per esempiu, pesticidi, prudutti chì cuntenenu piombu) chì ponu causà sta cundizione in u fetu in crescita aiuterà à assicurà a salute di u fetu.

Chì ghjè a speranza di vita di qualchissia chì vive cù sta cundizione?

L'aspettativa di vita di qualchissia cun sindrome di eterotaxia dipende da a gravità di a diagnosi. E forme gravi di sta cundizione, ancu cù trattamentu, ponu esse periculose per a vita di i neonati è di i zitelli. Tuttavia, se a cundizione ùn hè micca grave, cù trattamentu è monitoraghju medicu regulare, hè pussibule campà una vita nurmale cù pochi prublemi di salute . Se avete battiti cardiaci irregulari o dolore à u pettu o à l'addome, cunsultate subitu un duttore.

À chì ora avete bisognu di vede un duttore?

Cunsultate u vostru duttore se avete unu di sti sintomi:

• Sè a to pelle diventa turchina o grisgia pallida.
• Sè ùn pudete micca manghjà o beie.
• Sè vo avete una ferita chì ùn guarisce micca, o una ferita chì hè gonfia, chì trasuda pus giallu, o chì hà una crosta.

Quandu avete bisognu d'andà in una stanza d'urgenza?

In questu casu, andate subitu à una sala d'urgenza, o chjamate u 1990:

• Dolore severu à u pettu o à l'addome.
• Un battitu cardiacu irregulare.
• Difficultà à respirà.

Chì dumande duvete fà à u duttore?

Sè vo site diagnosticatu cù a sindrome di eterotaxia, pudete vulete fà dumande à u vostru duttore cum'è:

• Quantu seria hè a mo diagnosi?
• Aghju bisognu di una chirurgia o di parechje chirurgie?
• Cumu si prepara per a chirurgia?
• Quantu tempu ci vole à ricuperà dopu à a chirurgia?
• Ci sò effetti secundarii à i trattamenti chì ricumandate?

Chì ghjè l'isomerismu ?

A parola "isomerismu" hè aduprata in chimica per discrive i cumposti chì anu a listessa formula chimica ma strutture diverse. A sindrome di l'eterotaxia hè ancu chjamata "(isomerismu)" perchè i vostri organi interni ùn sò micca in i so lochi adatti, ma qualchì volta ponu fà e so funzioni basiche. Vale à dì, l'idea hè chì ancu s'è a forma o a pusizione hè diversa, a natura basica hè a listessa .

Chì ghjè u codice `ICD` per sta cundizione?

A Classificazione Internaziunale di e Malatie (ICD) hè un strumentu chì i medichi utilizanu per classificà e cundizioni mediche in ambienti clinichi. U codice ICD-10-CM per a sindrome di eterotaxia hè Q89.3.

Un missaghju impurtante per i genitori è i futuri genitori

Quandu scopre chì u vostru neonatu hà a sindrome di eterotaxia, pudete avè una varietà di emozioni. Hè capiscitoghju chì sia assai difficiule. Ma ùn vi ne fate. I vostri medichi, inseme cù i spezialisti, faranu u so megliu per assicurà a salute di u vostru zitellu è gestisce i sintomi in modu chì ùn sianu micca periculosi per a vita. E cumplicazioni è i sintomi di sta cundizione richiedenu un trattamentu è un monitoraghju cuntinuu per assicurà chì u sviluppu è a vita piena di u zitellu ùn sianu micca impediti.

Sè aspettate un zitellu è vulete capisce u risicu chì u vostru zitellu abbia una cundizione genetica cum'è a sindrome di l'eterotaxia, hè impurtante parlà cù u vostru duttore di testi genetichi o cunsiglii genetichi . Queste informazioni vi aiuteranu à piglià decisioni infurmate. Ricurdatevi, hè sempre megliu circà cunsiglii medichi per qualsiasi prublema di salute.

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