Avete troppu ammonia in u sangue ? Amparemu di più nantu à a cundizione periculosa di l'iperammoniemia !

Ci sò tante cose chì succedenu in u nostru corpu, nò ? Calchì volta, quandu sti prucessi vanu un pocu fora di cuntrollu, ponu nasce grossi prublemi. Per esempiu, l'iperammoniemia hè una cundizione seria chì si verifica quandu un pruduttu di scarto chjamatu ammonia aumenta in u nostru sangue. Hè assai impurtante esse cuscenti di questu perchè pò avè un grande impattu nantu à a vostra vita s'ellu ùn hè micca curatu currettamente.

Chì ghjè l'iperammoniemia?

In poche parole, l'iperammoniemia hè quandu i vostri livelli di ammonia in u sangue sò anormalmente alti. L'ammonia, o NH3, hè un pruduttu di scarto pruduttu in i nostri intestini quandu digeremu e proteine ​​chì manghjemu. Nurmalmente, sta ammonia và in u nostru fegatu è hè trasfurmata quì. Chjamemu stu prucessu u ciclu di l'urea . Attraversu stu ciclu, l'ammonia hè cunvertita in una sustanza menu dannosa chjamata urea è escreta in l'urina. Tuttavia, se qualcosa va male cù stu ciclu di l'urea, o se u fegatu ùn hè micca capace di trasfurmà sta ammonia currettamente, l'ammonia cumencia à accumulà si in u sangue. Stu aumentu di l'ammonia in u sangue hè assai tossicu per u nostru Sistema Nervosu Centrale (SNC) , chì hè u cervellu è a spina dorsale. Hè per quessa chì l'iperammoniemia hè una cundizione chì richiede assistenza medica immediata è pò ancu esse periculosa per a vita .

Quale pò sviluppà questu u più?

Sta cundizione, chjamata iperammonemia, pò influenzà i neonati, i zitelli è l'adulti.

• Frà l'adulti, circa u 90% di quelli chì soffrenu di sta cundizione sò quelli chì anu cirrosi di u fegatu .
• I neonati ponu sviluppà questu perchè nascenu cù un difettu in u ciclu di l'urea (disordine congenitu di u ciclu di l'urea) . Si tratta di cundizioni genetiche.
• Inoltre, l'insufficienza epatica severa è e malatie metaboliche ereditarie ponu causà iperammoniemia in i zitelli.

Hè difficiule di dì esattamente quantu hè cumunu questu, postu chì pò esse causatu da una varietà di fattori. Ma i circadori stimanu chì i disordini di u ciclu di l'urea, una di e cause, affettanu unu in 250 000 zitelli nati in i Stati Uniti è unu in 440 000 zitelli nati à l'internaziunale.

Chì sò e cause di l'iperammoniemia?

Ci ponu esse parechje ragioni per questu. Queste ragioni ponu cambià cù l'età. Ma in generale, duie di e cause principali sò i prublemi di fegatu è i disordini di u ciclu di l'urea (UCD) .

A causa di prublemi di fegatu

U nostru fegatu hè l'organu principale chì cunverte l'ammoniaca in urea. Dunque, se u fegatu hè dannighjatu o malatu, ùn pò micca processà currettamente l'ammoniaca. Questu hè quandu l'ammoniaca s'accumula in u sangue. Eccu alcune cundizioni ligate à u fegatu chì ponu causà iperammoniemia:

• Malatia di u fegatu : Quandu u fegatu hè dannighjatu , a so capacità di processà l'ammoniaca hè limitata. Questu hè più cumunu in e malatie di u fegatu gravi, ma ancu in e persone cun una malatia di u fegatu stabile, i livelli di ammoniaca ponu qualchì volta aumentà di colpu, per esempiu, se qualcosa succede in u stomacu o in l'intestini ( sanguinamentu gastrointestinale) o s'ellu ci hè un squilibriu elettroliticu . Questa hè a causa principale di livelli elevati di ammoniaca in adulti è zitelli.
• Encefalopatia epatica: Questu si verifica quandu u fegatu hè dannighjatu è ùn pò micca processà currettamente l'ammoniaca. L'ammoniaca s'accumula in u sangue è viaghja versu u cervellu. Questu pò causà cunfusione, disorientazione è ancu coma. Calchì volta pò esse fatale.
• Cirrosi di u fegatu: A cirrosi hè a sustituzione di u tissutu hepaticu sanu cù tissutu cicatriziale. Questu pò causà un funziunamentu incorrectu di u fegatu è pò purtà à l'iperammoniemia. A cirrosi hè una malatia cronica di u fegatu.
• Insufficienza epatica acuta: Questu hè quandu u fegatu smette di funziunà di colpu. Pò esse causatu da una varietà di malatie è cundizioni. Per esempiu, i danni à u fegatu indotti da droghe causati da certi medicamenti, cum'è l'acetaminofene , rapprisentanu u 50% di tutti i casi di insufficienza epatica acuta in i Stati Uniti. Rapprisenta u 64% di i casi di iperammoniemia in i zitelli.
• Diminuzione di u flussu di sangue à u vostru fegatu: Se u sangue ùn scorri micca currettamente à u vostru fegatu, u corpu ùn pò micca mandà ammonia à u fegatu per esse trasfurmata. Ancu tandu, l'ammonia s'accumula in u sangue.
• Sindrome di Reye:Questa hè una cundizione assai rara. Affetta u sangue, u cervellu è u fegatu. Di solitu provoca livelli elevati di ammonia in u sangue è livelli bassi di glucosiu in u sangue. Affetta più comunemente i zitelli è l'adulescenti chì si stanu riprendendu da infezioni virali cum'è a varicella o l'influenza è chì anu pigliatu aspirina per questi sintomi. A causa esatta di a sindrome di Reye ùn hè micca cunnisciuta. Tuttavia, per via di questu risicu, l'aspirina ùn deve esse data à i zitelli è l'adulescenti, salvu chì ùn sia specificamente raccomandata da un duttore.

A causa di i Disordini di u Ciclu di l'Urea (UCD)

Cum'è l'avemu digià discuttu, u ciclu di l'urea hè u prucessu per u quale l'ammonia tossica hè cunvertita in urea è escreta in l'urina. Stu ciclu hà parechje tappe, ognuna di e quali richiede un tipu d'enzima differente. Quessi enzimi sò:

• N-acetil-glutamatu sintasi (NAGS)
• Carbamoil fosfatu sintetasi (CPS)
• Ornitina transcarbamilasi (OTC)
• Argininosuccinatu sintetasi (AS)
• Liasi di l'acidu argininosuccinicu (ASL)
• Arginasi (ARG1)

Sè unu di sti enzimi hè deficiente, u ciclu di l'urea ùn funziona micca currettamente. L'ammoniaca s'accumula in u sangue. Stu tipu di carenza enzimatica hè chjamatu disordine di u ciclu di l'urea (UCD). L'UCD ponu causà iperammoniemia, chì pò esse acuta o cronica. L'UCD sò cundizioni congenite. I neonati cù una carenza cumpleta di un enzima di u ciclu di l'urea sviluppanu di solitu iperammoniemia acuta in 24 à 72 ore da a nascita. Ch'ella sia lieve o parziale a carenza enzimatica, l'accumulazione di ammoniaca pò accade in ogni mumentu di a vita, durante a malatia, u stress o altri eventi stressanti. Queste UCD rapprisentanu u 23% di i casi di iperammoniemia acuta in i zitelli chjuchi gravemente malati.

Altre ragioni

In più di questu, ci ponu esse parechje altre ragioni:

• Insufficienza renale (renale): Se i reni ùn sò micca capaci di espulsà currettamente l'urea per via di l'insufficienza renale, pò causà l'accumulazione di ammonia in u sangue.
• Certi disordini di u sangue: L'iperammonemia pò ancu esse causata da disordini di u sangue cum'è u mieloma multiplu è a leucemia acuta.
• Certe infezioni: organismi chì producenu ureasi cum'è Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) è KlebsiellaL'infezioni batteriche cum'è i streptococchi, in particulare in i zitelli cù difetti congeniti di e vie urinarie è in l'adulti anziani cù ritenzione urinaria per via di infezioni di e vie urinarie (UTI), ponu causà iperammoniemia severa.

Chì sò i sintomi di l'iperammoniemia?

I sintomi ponu varià assai secondu a gravità di a malatia, è ancu l'età à a quale si sviluppa.

Sintomi lievi cumuni à i zitelli è à l'adulti

• Nausea è vomitu
• Dolore di stomacu
• Irritabilità frequente
• Mal di testa (mal di testa)
• Difficultà cù l'equilibriu, a coordinazione è a parolla (atassia)
• Cambiamenti di cumpurtamentu

Sintomi lievi supplementari chì affettanu solu i zitelli

• Mancanza di prosperità
• Debulezza musculare (ipotonia)
• Ritardi di u neurosviluppu

Sintomi severi in i zitelli è l'adulti

Quessi sò sintomi assai periculosi. Sè avete unu di questi, duvete cunsultà subitu un medicu.

• Cunfusione è disorientazione
• Sbalzi d'umore
• Sonnolenza eccessiva
• Cambiamenti in a cuscenza
• Crisi epilettiche
• Respirazione rapida (iperventilazione)
• Coma

Attenzione: Sè vo o qualchissia vicinu à voi hà questi sintomi, chjamate subitu u 911, o andate à u dipartimentu d'emergenza di l'uspidale u più vicinu. I livelli elevati di ammonia in u sangue sò periculosi per a vita è richiedenu assistenza medica immediata!

Sintomi in i neonati

Sè un neonatu hè affettatu da iperammoniemia, i seguenti sintomi appariscenu di solitu in 24 à 72 ore da a nascita:

• Irritabilità frequente, pienghje frequente
• Vomitu
• Letargia
• Crisi epilettiche
• Grugnisce quandu si respira
• Respirazione rapida (iperventilazione)

Impurtante: Sè u vostru zitellu mostra sti sintomi, chjamate subitu u duttore sè site sempre in l'uspidale. Sè site in casa, chjamate subitu u 911, o purtatelu à l'uspidale u più vicinu. Questu ùn hè micca qualcosa da ritardà.

Cumu i medichi diagnosticanu questu?

I medichi di solitu suspettanu l'iperammoniemia testendu i livelli di ammonia in u sangue.

• Per i zitelli finu à un mese, se u livellu di ammonia in u sangue hè più grande di 80 micromol/litru (80 micromol/L).
• Per i zitelli più grandi, s'ellu hè più grande di 55 micromol/litru (55 micromol/L).
• In adulti, s'ellu hè più grande di 30 micromol/litru (30 micromol/L).

Questa unità di misura (micromol/L) hè un modu per misurà a quantità d'ammoniaca in u sangue.

Chì testi sò fatti per rilevà questu?

L'esame principale hè un esame di sangue chì misura u livellu d'ammoniaca in u vostru sangue. Sè u vostru livellu d'ammoniaca hè altu, u vostru duttore pò fà altri testi per truvà a causa. Per esempiu, analisi di sangue per verificà a funzione di u fegatu è di i reni , è ancu un'analisi di l'urina . Siccomu l'iperammoniemia pò dannà u sistema nervosu cintrali è esse periculosa per a vita, u vostru duttore pò ancu fà testi d'imaghjini, cum'è una tomografia computerizzata (TC) o una risonanza magnetica (MRI), per verificà e cumplicazioni chì affettanu u cervellu.

Chì sò i trattamenti per l'iperammoniemia?

U trattamentu dipende da a causa. Per esempiu, in un adultu, hè duvuta à una malatia di u fegatu o à un'encefalopatia epatica, o in un neonatu, hè duvuta à un disordine di u ciclu di l'urea (UCD). In l'iperammoniemia acuta, l'obiettivu principale hè di riduce u livellu di ammoniaca in u sangue è di cuntrullà cumplicazioni specifiche cum'è l'edema cerebrale è l'aumentu di a pressione intornu à u cervellu (ipertensione intracranica).

• Sè un neonatu hà iperammoniemia, i medichi smetteranu di dà li proteine ​​(perchè l'ammoniaca hè prodotta quandu e proteine ​​sò digerite) è invece li daranu glucosiu, una suluzione di zuccheru, per furnisce calorie. Useranu ancu una prucedura chjamata emodialisi . Questu implica a pulizia di u sangue di u zitellu è a rimuzione di l'ammoniaca per mezu di una macchina di dialisi è un filtru speciale (cum'è un rene artificiale).
• E persone cun deficit parziale di l'enzima di u ciclu di l'urea (UCD) chì sviluppanu iperammoniemia per via di u stress, cum'è l'iperammoniemia indotta da u stress, ricevenu ancu a riduzione di proteine ​​è u glucosiu cum'è calorie. L'emodialisi hè realizata solu s'è i so livelli di ammoniaca ùn diminuiscenu micca in poche ore da u trattamentu iniziale.
• U trattamentu per l'encefalopatia epatica hè di riduce a pruduzzione d'ammoniaca in l'intestini. U trattamentu di prima linea hè medicazione orale chì cuntene lattulosa è lactitol . Quessi zuccheri riducenu a pruduzzione è l'assorbimentu di l'ammoniaca in l'intestini.

I medichi ponu ricumandà supplementi dietetichi cum'è questi per aiutà e persone cun disordini di u ciclu di l'urea à riduce a frequenza di i so sintomi:

• L-carnitina
• L-ornitina-L-aspartatu
• Arginina

Ci sò modi per evità sta situazione?

Siccomu ci sò parechje cause di iperammoniemia, micca tutte e cundizioni ponu esse prevenute. Tuttavia, pudete piglià misure per prevene certi tipi di malatie di u fegatu, in particulare quelle relative à a vostra dieta è à u vostru stile di vita. Sè site à risicu di malatie di u fegatu, u vostru duttore pò cunsiglià di fà questi cambiamenti di stile di vita:

• Hè bè d'evità o di limità u cunsumu d'alcol.
• Evitate l'alimenti è e bevande chì cuntenenu grassi trans o sciroppu di granu à altu cuntenutu di fruttosio.
• Per evità danni à u fegatu, fate assai attenzione quandu aduprate medicazione cù ricetta è senza ricetta.
• Fà eserciziu regularmente .
• Limitendu u cunsumu di carne rossa.

Per prevene a sindrome di Reye, una cundizione chì provoca iperammoniemia in i zitelli è i ghjovani adulti, ùn date micca aspirina à i zitelli per i sintomi di una infezzione virale (cum'è l'influenza o a varicella) salvu chì ùn sia specificamente raccomandata da un duttore. I difetti di u ciclu di l'urea (UCD) sò rari, ma ci sò testi genetichi per vede s'è vo avete i geni chì li causanu. Parlate cù u vostru duttore di questu.

Chì ghjè a prognosi per sta cundizione?

A prospettiva per l'iperammoniemia, vale à dì, a capacità di ricuperà, dipende da parechji fattori:

• Quantu sò alti i vostri livelli di ammonia.
• Per quantu tempu u livellu di ammonia hè statu elevatu.
• Chì causa l'iperammoniemia?

In generale, e prospettive per l'iperammonemia sò scarse. S'ella ùn hè micca trattata o trattata tardi, u gonfiore cerebrale irreversibile hè assuciatu à un altu tassu di mortalità. Sfurtunatamente, ùn importa micca quantu rapidamente o aggressivamente un neonatu hè trattatu cù iperammonemia severa, ùn ci hè garanzia chì u risultatu serà bonu. In i Stati Uniti, u tassu di sopravvivenza à 11 anni per e persone cun difetti di u ciclu di l'urea (UCD) chì sviluppanu iperammonemia à l'iniziu di a vita hè di circa 35%. Per quelli chì sviluppanu iperammonemia più tardi in a vita, u tassu di sopravvivenza hè di circa 87%. I tassi di sopravvivenza à un annu è à trè anni di i pazienti cun encefalopatia epatica severa per via di l'iperammonemia sò stati segnalati cum'è 42% è 23%, rispettivamente.

Chì sò e pussibili cumplicazioni di l'iperammoniemia?

Sè sta cundizione ùn hè micca trattata subitu, i livelli elevati di ammonia ponu dannà u sistema nervosu cintrali è purtà à cumplicazioni chì mettenu in periculu a vita. Tali cumplicazioni includenu:

• Edema cerebrale
• Aumentu di a pressione intornu à u cervellu (ipertensione intracranica)
• Ernia cerebrale - Questu hè più spessu causatu da gonfiore di u cervellu è da una pressione aumentata intornu à u cervellu.
• Coma
• Morte

Sè qualchissia hà una iperammoniemia lieve cronica per un bellu pezzu, pò sviluppà una disabilità intellettuale è prublemi di cumpurtamentu è psichiatrici permanenti.

Quandu duvemu vede un duttore?

Sè vo o qualchissia chì vi interessa hà sintomi d'iperammoniemia, chjamate subitu u 911 o andate à l'uspidale u più vicinu. Questu ùn hè micca qualcosa da ritardà. Sè vo avete una malatia di u fegatu o una carenza parziale di l'enzima di u ciclu di l'urea, hè assai impurtante di cunsultà u vostru duttore regularmente per gestisce a vostra situazione è monitorà i vostri livelli d'ammoniaca.

L'iperammoniemia hè una cundizione seria chì pò esse causata da parechje cose. Sè vo, u vostru zitellu, o u vostru criaturu avete questi sintomi, cercate aiutu subitu. Sè vo avete una malatia di u fegatu, o sè qualchissia in a vostra famiglia hà disordini di u ciclu di l'urea (UCD), parlate cù u vostru duttore di u vostru risicu di sviluppà iperammoniemia. Sò quì per aiutà vi.

Infine, ricordate questu.

Va bè, eccu alcune di e cose più impurtanti chì avete bisognu di ricurdà da ciò chì avemu parlatu:

• L'iperammoniemia hè un livellu periculosamente altu d'ammoniaca in u sangue. Questu hè assai dannusu per u nostru cervellu è u nostru sistema nervosu.
• Ci ponu esse parechje ragioni per questu. I prublemi di fegatu è i disordini di u ciclu di l'urea (UCD) sò e cause principali.
• I sintomi varianu secondu a gravità di a cundizione è l'età. Puderanu andà da sintomi lievi cum'è nausea, vomitu è ​​mal di testa à sintomi più severi cum'è cunfusione, crisi epilettiche è coma. I neonati devenu ancu esse particularmente preoccupati per i so sintomi.
• Sè avete sintomi severi, duvete cunsultà un medicu senza ritardu. Questa pò esse una situazione di vita o di morte.
• U trattamentu dipende da a causa. Un trattamentu rapidu pò riduce i livelli di ammonia è cuntrullà e cumplicazioni.
• Mentre chì alcune cause ùn ponu esse impedite, certi risichi ponu esse ridutti mantenendu un stile di vita sanu è pigliendu cura di u vostru fegatu .
• Ch'è vo avete una malatia di u fegatu o qualchissia in a vostra famiglia hà UCD, hè impurtante fà cuntrolli medichi regulari.

Ùn vi scurdate, cunniscite megliu a vostra salute. Sè vi sentite qualcosa di diversu o inusual, ùn abbiate paura di parlà cun un duttore. Iperammoniemia, ammonia, fegatu, ciclu di l'urea, cervellu, sintomi, trattamentu