Avete mai nutatu macchie rosse, maculate o di culore stranu nantu à a pelle di u vostru zitellu subitu dopu à a nascita, o qualchì settimana dopu ? Calchì volta, cum'è mamma, vede queste pò esse spaventosu. Oghje, parleremu di una cundizione chì provoca sintomi simili, chì hè un pocu rara, ma impurtante da sapè. Questa si chjama Incontinentia Pigmenti, o IP in breve.
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Chì ghjè esattamente Incontinentia Pigmenti (IP) ?
In poche parole, questu hè una cundizione genetica. Perchè hè dominante ligata à l'X, affetta più e zitelle chè i masci.
L'IP appartene à un gruppu di malatie chjamate "disordini neurocutanei". Imagine, questu significa chì sta malatia pò influenzà u nostru sistema nervosu (vale à dì, u cervellu è i nervi) è a pelle à tempu. Non solu què, ma qualchì volta pò ancu influenzà l'ochji, i denti è u sistema scheletricu.
Sta malatia si vede soprattuttu à a nascita o in e prime settimane dopu à a nascita, cù diverse macchie è vesciche chì appariscenu nantu à a pelle. Questu hè causatu da una mutazione in u genu chjamatu NEMO (modulatore essenziale NF-kappaB), chì cuntrolla a funzione è a crescita di e nostre cellule. Finu à avà, ùn ci hè micca una cura cumpleta per questu, ma ci sò boni trattamenti per cuntrullà i sintomi.
Chì sò i cambiamenti in a pelle ? Ci sò 4 tappe !
I cambiamenti di a pelle in IP ponu esse identificati in quattru tappe principali. Ma ricordate, queste tappe ùn devenu micca accade in ordine. Calchì volta ponu alternà, è duie o trè tappe ponu esse viste à u listessu tempu.
| Palcu | Aspettu è Descrizzione |
|---|---|
| Stadiu 1: Vesiculare | Questu hè carattarizatu da l'apparizione di vesciche rosse piene d'acqua nantu à u corpu. Quessi sò più spessu visti nantu à e mani è i pedi. |
| Stadiu 2: Verrucale | Nove lesioni simili à verruche appariscenu induve eranu e vesciche. |
| Stadiu 3: Iperpigmentazione | Questa hè a caratteristica più distintiva di sta malatia. A pelle hè cuperta di macchie grisge, turchine o marroni chì appariscenu in un mudellu ondulatu, cum'è linee marmorizate o marmorizate. Quesse appariscenu più spessu nantu à u corpu è l'estremità. |
| Stadiu 4: Ipopigmentazione | Cù u tempu, quelle macchie scure svaniscenu, lascendu daretu à elli lesioni pallide, simili à cicatrici, chì sò più pallide di u culore di a pelle. |
Sò solu macchie di a pelle ? Innò, ci ponu esse ancu altri effetti
Sta cundizione ùn hè micca limitata à a pelle. Certi zitelli ponu ancu sviluppà altre cumplicazioni. Tuttavia, duvete capisce chì micca tutti questi sintomi si verificanu in ogni zitellu.
Prublemi Neurologichi
Circa u 20% di i zitelli cù IP ponu sviluppà prublemi neurologichi.
- Ritardi di sviluppu motoru: Per esempiu, ùn ponu micca esse capace di girà u collu, di vultulà si o di camminà à u listessu ritmu di l'altri zitelli.
- Disabilità intellettuale: Cose cum'è e difficultà d'apprendimentu.
- Debulezza musculare: Sensazione di debulezza.
- Crisi epilettiche: L'apparizione di cundizioni simili à l'attacchi.
Questu pò esse causatu da cose cum'è a riduzione di u tissutu cerebrale (atrofia cerebrale) è a furmazione di picculi buchi in a materia bianca di u cervellu.
Effetti nantu à l'ochji è i denti
- Prublemi oculari: Certi zitelli ponu sviluppà cundizioni cum'è strabismu, cataratte o perdita di vista severa.
- Prublemi dentali: Si ponu vede denti mancanti è denti in forma di piolu.
A cosa più impurtante hè di ùn panicà appena si vede un sintomu cum'è questu, ma di cunsultà un pediatra per cunsiglii.
Cumu si tratta questu?
L'IP hè trattata secondu i sintomi di u zitellu. L'opzioni di trattamentu adatte per ogni zitellu ponu varià.
| Prublema (Sintomu) | Approcciu di trattamentu |
|---|---|
| Macchie è vesciche di a pelle | A bona nutizia hè chì ste macchie di a pelle ùn necessitanu spessu alcun trattamentu particulare. Svaniranu per u più da per sè quandu u zitellu cresce o ghjunghje à l'età adulta. |
| Prublemi di u sistema nervosu (crisi, debulezza musculare) | Per cose cum'è questu, duvete cunsultà un neurologu . Dopu, queste cundizioni ponu esse cuntrullate cù medicazione o, se necessariu, altri dispositivi medichi. |
| Deficit di vista | Per i prublemi di vista, pudete cunsultà un oftalmologu è fà purtà occhiali, medicazione o, in casi gravi, chirurgia. |
| Prublemi di denti | S'ellu ci sò prublemi cù a forma o u numeru di denti, pudete circà u trattamentu necessariu da un dentistu. |
Dunque, duvemu avè paura di l'avvene ?
Questa hè una quistione chì parechji genitori si ponenu. In fatti, in a maiò parte di i casi, s'ellu ùn ci sò micca cumplicazioni serii durante a zitiddina, i zitelli cù IP ponu campà una vita nurmale è fà una vita cumpletamente sana è nurmale . Cù u tempu, quelle macchie scure nantu à a pelle ponu sparisce, è ponu ancu sparisce cumpletamente.
Tuttavia, cum'è digià dettu, ci sò zitelli chì anu prublemi neurologichi o altri prublemi fisichi. Dunque, a megliu cosa da fà hè di parlà cù u vostru duttore di a cundizione di u vostru zitellu. Cusì pudete avè una chiara capiscitura di ciò chì hè u megliu pianu di salute per u vostru zitellu è ciò chì fà dopu.
Missaghju da purtà in casa
- L'incontinentia pigmenti (IP) hè una cundizione genetica rara chì affetta soprattuttu e zitelle.
- U sintumu principale hè una seria di cambiamenti di a pelle (vesciche, macchie ruvide, macchie scure è rugose è macchie pallide).
- In più di i prublemi di a pelle, certi zitelli ponu sviluppà prublemi ligati à u sistema nervosu, l'ochji è i denti.
- E macchie di a pelle spessu svaniscenu cù u tempu senza trattamentu.
- A maiò parte di i zitelli ponu campà una vita nurmale è sana senza cumplicazioni serii.
- Sè u vostru zitellu hà sti sintomi, hè assai impurtante ùn panicà è cunsultà un pediatra per un cunsigliu adattatu.
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