A pelle di u vostru zitellu hè rossa è gonfia ? Amparate di più nantu à a Sindrome di Klippel-Trenaunay (KTS) !

Avete mai nutatu chì certi zitelli nascenu cù una grande tacca di nascita rossa da una parte di u so corpu, in particulare nantu à un bracciu o una gamba, è quellu bracciu/gamba hè ligeramente più grande di l'altra parte ? O qualchì volta si ponu vede vene da quella parte ? Hè nurmale avè una paura un pocu quandu si vede qualcosa di simile. Oghje parleremu di una cundizione chì mostra sintomi simili, chì hè un pocu rara, vale à dì chì micca tutti a sviluppanu, è hè congenita. Questa si chjama Sindrome di Klippel-Trenaunay (KTS) . Ùn vi ne fate, ne parleremu semplicemente, in un modu chì pudete capisce.

Chì ghjè a Sindrome di Klippel-Trenaunay (KTS) ? In poche parole...

Imagine, u KTS hè una cundizione rara chì vene cù u nostru zitellu quandu vene in stu mondu (vale à dì, una cundizione congenita ). Questu provoca qualchi picculi cambiamenti in u modu in cui si sviluppanu i tessuti molli, l'osse è i vasi sanguigni di u zitellu. Unu di i sintomi principali di questu hè l'apparizione di una macchia di nascita rossa-viola, di solitu nantu à una di e braccia o di e gambe, chjamata "macchia di vinu di Porto" . Spessu, e persone cun questu KTS anu ancu qualchi prublemi cù u so sistema linfaticu . Stu sistema linfaticu hè un sistema impurtante chì aiuta à mantene i nostri fluidi corporei in equilibriu.

Ùn ci hè attualmente nisuna cura per u KTS. Tuttavia, ùn vi panicate. Ci sò parechji trattamenti efficaci per gestisce i sintomi . Se a cundizione hè diagnosticata è trattata u più prestu pussibule, cum'è dopu à a nascita di u zitellu, e cumplicazioni di salute chì ponu accade per via di u KTS ponu esse assai ridutte.

Certi duttori chjamanu ancu a cundizione KTS CLVM . Questa hè a prima lettera di quattru parolle inglesi.

• C hè per Capillari - quessi sò i picculi vasi sanguigni chì cunnettanu e nostre vene è arterie.
• L significa sistema linfaticu - Questu face parte di u nostru sistema immunitariu. Trasporta un fluidu chjamatu linfa in tuttu u corpu.
• V significa Vene - quessi sò i vasi sanguigni chì portanu u sangue à u nostru core.
• A lettera M significa Malformazione . Significa chì una parte di u corpu ùn si sviluppa micca nurmalmente, o chì ci hè una deformità.

KTS hè chjamatu dopu à dui medichi francesi, Maurice Klippel è Paul Trenaunay, chì anu scupertu a cundizione in u 1900. L'esperti stimanu chì circa 1 persona nantu à 100 000 in u mondu soffre di sta cundizione. Pò influenzà qualchissia, indipendentemente da a razza o u sessu.

Chì sò i sintomi di KTS ? Cumu u ricunnoscite ?

I sintomi di a sindrome di Klippel-Trenaunay (KTS) affettanu principalmente e vene, i capillari, i tessuti molli, l'osse è i vasi linfatici di u nostru corpu. Videmu cumu:

1. Malformazione Capillare (CM):

Eccu induve si verifica a "macchia di vinu di Porto" chì avemu mintuvatu prima. Questu hè causatu da u gonfiore di i capillari sottu à a nostra pelle. Queste macchie di nascita ponu esse unu di i primi segni chì pudete avè KTS. Queste macchie ponu vene in una varietà di culori, da u rosa chjaru à u viola scuru (vinu rossu). Cù l'età, queste macchie ponu diventà simili à vesciche, più chjare o più scure.

2. Malformazione di e vene (VM):

Quasi tutti quelli chì soffrenu di KTS anu malformazioni venose. Queste ponu influenzà e vene chì sò ghjustu sopra à a superficia di a pelle, pruvucendu vene varicose in e gambe, in particulare in l'inguine è in e cosce. Puderanu ancu influenzà e vene prufonde chì scorrenu in fondu à u corpu. Questu pò purtà à un coagulu di sangue in e vene prufonde (Trombosi Venosa Profonda - TVP) . A TVP hè una cundizione periculosa.

3. Crescita eccessiva di tessuti molli è osse:

Questa hè una cundizione induve, da una ghjovana età, un bracciu o una gamba cresce di solitu più grande di l'altru. Più spessu, questu affetta solu un bracciu o una gamba, è più spessu solu una gamba. Calchì volta una gamba pò esse più longa di l'altra. Questu pò causà perdita di equilibriu, difficultà à marchjà è una gamma di muvimentu limitata.

4. Malformazione Linfatica (LM):

Certe persone cun KTS ponu avè vasi linfatici supplementari in u so sistema linfaticu, o i vasi linfatici esistenti ponu avè una forma anormale. Siccomu sti vasi linfatici supplementari ùn funzionanu micca currettamente, u fluidu linfaticu pò perde , pruvucendu gonfiore in e gambe, in particulare i pedi, o prublemi in u pelvis, a vescica o l'intestini inferiori.

Chì causa u KTS ? Perchè succede questu ?

A maiò parte di u tempu, u KTS hè causatu da una variazione in un genu chjamatu PIK3CA . Sta mutazione genetica si verifica sporadicamente, vale à dì chì ùn ci hè micca una causa cunnisciuta. Ùn hè micca ereditata da i genitori . Questu significa chì ancu s'è nimu di i genitori ùn avia KTS, un zitellu pò sviluppà KTS per via di sta mutazione genetica.

Certe persone anu u KTS senza sta mutazione di u genu PIK3CA. Dunque, i circadori credenu chì u KTS pò esse causatu da mutazioni in parechji altri geni. A ricerca in questu sensu hè sempre in corsu.

Chì sò e pussibili cumplicazioni di KTS?

U KTS pò causà diverse cumplicazioni. Hè per quessa chì un trattamentu rapidu hè impurtante. Demu un'ochjata à ciò chì sò queste cumplicazioni:

• Coaguli di sangue: Pò accade, in particulare in e vene prufonde (TVP).
• Cellulite: Questa hè una infezzione batterica chì si verifica sottu à a pelle.
• Accumulazione di fluidi è gonfiore (linfedema): Causatu da una funzione alterata di u sistema linfaticu.
• Sanguinamentu internu: U sanguinamentu pò accade in u trattu gastrointestinale (GI), a vejiga o u sistema riproduttivu femminile.
• Embolia pulmonaria: Questa hè una cundizione chì mette in periculu a vita in a quale un coagulu di sangue chì si forma in e vene prufonde si rompe è blocca una arteria in i pulmoni.

Assai raramente, e persone cun KTS ponu avè difetti di nascita in e mani o in i pedi. Per esempiu:

• Avè dite in più (Polidattilia)
• Dita attaccate inseme (Sindattilia)

U KTS provoca dolore?

Iè, u KTS pò esse dulurosu.

• E vene varicose ponu causà pruritu o dolore.
• I prublemi cù a circulazione di u sangue ponu causà gonfiore è dolore, in particulare in e gambe inferiori.
• A crescita eccessiva di un organu, cum'è una gamba, pò causà una sensazione di pesantezza è dolore in quella gamba.

Cumu i medichi diagnosticanu u KTS? (Diagnosticu)

I medichi diagnosticanu prima u KTS basendu si nantu à i segni fisichi. U KTS hè suspettatu s'ellu ci sò prublemi in almenu duie di e trè zone principali chì avemu discuttu prima - capillari, vene, o sviluppu di l'estremità. Siccomu parechji di i sintomi di u KTS sò visibili à a nascita, pò esse pussibule diagnosticà u KTS prima chì u vostru zitellu abbanduni l'uspidale.

Chì testi sò aduprati per diagnosticà u KTS?

Sicondu i sintomi, u duttore pò fà testi cum'è questi per cunfirmà ulteriormente a situazione è determinà l'estensione di u prublema:

• Scansioni TC o scansioni MRI: Esaminate a cundizione di i tessuti molli è di l'osse.
• Angiogramma di Risonanza Magnetica (angiogramma MR): Questu hè un esame MRI specializatu chì pò vede chjaramente a cundizione di i vasi sanguigni è di e vene.
• Ecografia Doppler: Questu aiuta à vede u flussu di sangue in e vene è l'arterie.

Chì sò i trattamenti per KTS?

U trattamentu per a sindrome di Klippel-Trenaunay (KTS) varieghja secondu i sintomi chì ogni persona hà.Micca tutti ricevenu u listessu trattamentu. L'obiettivu principale di u trattamentu hè di cuntrullà i sintomi è riduce u risicu di cumplicazioni. Videmu quali sò i principali metudi di trattamentu:

• Medicamenti anticoagulanti / anticoagulanti: Per esempiu, medicini cum'è l'eparina . Quessi riducenu u risicu di coaguli di sangue in e gambe (TVP) è embolia pulmonare.
• Sirolimus: Questa droga hè generalmente aduprata per impedisce à u corpu di rigettà un organu trasplantatu. Tuttavia, hè statu ancu trovu chì impedisce chì e malformazioni vasculari s'aggravanu.
• Calze di compressione: Si tratta di tipi speciali di calze chì aiutanu u sangue à scorrere da e gambe à u core. Questu pò aiutà à riduce u gonfiore, u dolore è u risicu di coaguli di sangue.
• Ablazione termica endovenosa: Questu implica l'usu di fasci d'energia focalizzati per sigillà i vasi sanguigni problematichi da l'internu. Questu hè fattu mentre e vene sò sempre quì. Questu si traduce in menu tempu di ricuperazione è menu dolore.
• Terapia laser: Fasci d'energia focalizzati è forti ponu esse aduprati per distrughje o rimuovere u tissutu indesideratu. Sta terapia laser hè aduprata per schjarisce u culore di una tacca di nascita "macchia di vinu di Porto".
• Scleroterapia: In questu casu, una suluzione speciale hè iniettata direttamente in e vene, i capillari o i vasi linfatici problematichi. I vasi si chjudenu tandu. Questu hè un trattamentu assai efficace per e vene varicose.
• Sollevamenti di scarpi: Sè e vostre gambe ùn sò micca di a listessa lunghezza, pudete mette un sollevamentu più altu nantu à una scarpa per curregge questu. Questu pò ancu aiutà à prevene a scoliosi .
• Chirurgia: A chirurgia pò esse fatta per curregge i prublemi cù e vene è per equalizà a lunghezza di e gambe. Oppure, a chirurgia pò esse fatta per rimuovere u grassu o u tissutu in eccessu per riduce a dimensione di un bracciu o di una gamba troppu cresciuta. Raramente, se un ditu di u pede anormalmente grande rende difficiule di mette e scarpe o di camminà, u ditu di u pede pò esse eliminatu chirurgicamente.

Si pò prevene u KTS?

Sfurtunatamente, postu chì u KTS si verifica à casu, ùn ci hè manera di impedisce u so sviluppu . Tuttavia, cum'è digià dettu, un trattamentu adattatu pò aiutà e persone cun KTS à campà una qualità di vita megliu.

Chì tipu d'avvene pò aspittà qualchissia cun KTS ?

Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura per u KTS, i sintomi ponu esse gestiti. In a maiò parte di i casi, e persone cun sta cundizione campanu una durata di vita tipica .

Tuttavia, e previsioni per u KTS ponu varià da persona à persona. Dipende da a gravità di e vostre malformazioni vasculari. Queste ponu aggravà si cù u tempu. Dunque, se sviluppate sanguinamentu gastrointestinale, trombosi venosa profonda o embolia pulmonare , duvete circà assistenza medica immediata . I coaguli di sangue o u sanguinamentu eccessivu ponu esse fatali.

I cunsiglii è u trattamentu medicu regulare ponu riduce assai u risicu di cumplicazioni.

S'e aghju u KTS, cumu possu piglià cura di mè stessu ? / Cumu possu piglià cura di u mo figliolu ?

Sè vo o u vostru zitellu avete KTS, tenite à mente queste cose:

• Pigliate cura di a vostra pelle: hè impurtante per prevene l'infezioni.
• I metudi di cuntrollu di nascita ormonali chì cuntenenu estrogeni ùn sò generalmente micca cunsigliati: Puderanu aumentà u risicu di coaguli di sangue. Parlate cù u vostru duttore di questu.
• Pigliate medicazione per prevene i coaguli di sangue durante a gravidanza: U vostru duttore vi cunsiglierà nantu à questu.
• Pigliate medicazione anticoagulante prima di l'operazione: Riduce u risicu di coaguli di sangue.

Quandu devu vede u duttore?

Cunsultate u vostru duttore à intervalli regulari durante a vostra vita per cuntrolli . Questu permetterà à u vostru duttore di monitorà a vostra situazione è di trattà qualsiasi novu prublema chì pò sorgere. I cuntrolli regulari aiuteranu u vostru duttore à vede cumu funziona bè u vostru trattamentu è à fà cambiamenti à u vostru pianu di trattamentu se necessariu.

Quandu devu andà à l'Unità di Trattamentu d'Urgenza (UTU) ?

Sè pensate chì avete un coagulu di sangue (per esempiu, TVP, sintomi di embolia pulmonare) o sè sanguinate assai (sanguinamentu pesante), duvete andà subitu à a sala d'urgenza.

Chì sò e dumande impurtanti da fà à u duttore?

Sè vo o u vostru zitellu avete KTS, pudete fà dumande à u vostru duttore cum'è:

• Chì trattamenti sò i migliori per mè / u mo figliolu?
• Quantu spessu devu vene per cuntrolli?
• Data a mo situazione attuale, chì pudete dì di u mo avvene (prognosi / prospettive)?

KTS hè una minaccia per a vita?

U KTS stessu ùn hà micca un effettu direttu nantu à a speranza di vita. Tuttavia, alcune cumplicazioni chì ponu accade per via di u KTS, cum'è l'emorragia interna o l'embolia pulmonare, ponu esse periculose per a vita . Un trattamentu regulare per questi fattori di risicu pò riduce u risicu di cumplicazioni.

U KTS hè una disabilità?

Pò accade. Sè vo ùn site micca capace di travaglià per via di cumplicazioni di u KTS, cum'è a trombosi venosa prufonda (TVP) o l'embolia pulmonare, pudete esse eligibile per prestazioni d'invalidità. Pudete ancu esse eligibile per prestazioni cum'è una targhetta di parcheghju per disabili per prublemi cum'è difficultà à marchjà per via di membri allargati.

Pò esse difficiule di capisce tutti i sintomi è e cumplicazioni di u KTS in una volta. Tuttavia, u vostru duttore pò spiegà tutti è aiutà à trattà i vostri prublemi. Ùn abbiate paura di tene u vostru duttore infurmatu di cumu vi sentite è di qualsiasi novu sintomu chì sperimentate . Parlà apertamente cusì renderà più faciule dumandà aiutu se avete qualchì prublema.

Ciò chì vulemu piglià in casa da sta storia (Messaghju da piglià in casa)

Va bè, avemu parlatu assai di KTS, nò ? Eccu alcune cose da tene à mente:

• U KTS hè una cundizione rara è congenita . Dunque, ùn vi ne fate, ùn site micca solu.
• I sintomi principali sò una tacca di nascita "macchia di vinu di Porto", un bracciu / gamba ingrandita è prublemi di vene .
• Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura cumpleta per questu, ci sò trattamenti assai boni per cuntrullà i sintomi .
• Hè assai impurtante di diagnosticà a malatia è di principià u trattamentu u più prestu pussibule .
• Hè essenziale riceve una supervisione medica costante è u trattamentu necessariu per tutta a vita.
• Mantene una bona cumunicazione cù u vostru duttore. Fate tutte e dumande chì avete è diteli cumu vi sentite.

Spergu chì sta infurmazione vi hà aiutatu à capisce megliu u KTS. Sè vo o qualchissia chì cunnosci hà sti sintomi, hè megliu cunsultà un medicu.

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