U vostru zitellu hà sti sintomi ? Duvemu esse cuscenti di a sindrome di Kearns-Sayre ?

U vostru zitellu mostra qualchì volta sintomi strani chì ùn pudete micca capisce? Forse avete nutatu qualcosa cum'è una perdita di vista, un ligeru cambiamentu in a caminata, o una sensazione di debulezza in u vostru corpu? Allora questu hè qualcosa chì pò esse assai impurtante per voi. Calchì volta questi ponu esse segni di una cundizione medica assai rara, ma chì vale a pena cunnosce. Oghje parleremu di una tale cundizione, chì si chjama Sindrome di Kearns-Sayre.

Chì ghjè a Sindrome di Kearns-Sayre?

In poche parole, a sindrome di Kearns-Sayre hè una cundizione assai rara chì affetta u sistema nervosu è i musculi. Hè ancu chjamata "KSS" in breve. Affetta principalmente l'ochji. Pò ancu influenzà u core, i musculi è e funzioni cerebrali cum'è u pensamentu è a memoria. A maiò parte di u tempu, sti sintomi cumincianu à cumparisce prima di l'età di 20 anni .

Questu hè un "(disordine mitocondriale)," ciò chì significa chì sta cundizione hè causata da un prublema cù e piccule parte chjamate mitocondri in l'internu di e nostre cellule. Tristemente, ùn ci hè ancu una cura cumpleta per questu. Tuttavia, una rilevazione precoce è un trattamentu adattatu ponu aiutà à cuntrullà i sintomi è à mantene una bona qualità di vita. Sta malatia hè stata scuperta per a prima volta in u 1958 da dui dottori chjamati Thomas P. Kearns è George Pomeroy Sayer. Hè per quessa ch'ella hà pigliatu stu nome. Hè una cundizione progressiva chì peghju gradualmente cù u tempu.

Amparamu un pocu di più nantu à i mitocondri, chì danu energia à u nostru corpu.

Avà vi puderete dumandà ciò chì sò sti mitocondri è perchè sò cusì impurtanti. Pensateci, i mitocondri sò cum'è piccule fabbriche d'energia in ogni cellula di u nostru corpu (eccettu i globuli rossi). Cum'è a benzina in una vittura, u 90% di l'energia chì u nostru corpu hà bisognu per funziunà hè prodotta in sti mitocondri. Queste piccule fabbriche piglianu i nutrienti da l'alimentu chì manghjemu, utilizanu l'ossigenu è li cunvertenu in energia chì e nostre cellule ponu aduprà.

Dunque, imaginate ciò chì succede se sti mitocondri ùn funzionanu micca currettamente, o s'elli sò dannighjati ? Tandu u nostru corpu ùn riceve micca l'energia chì li serve. Questu face chì u funziunamentu di vari sistemi in u corpu, vale à dì, cellule, tessuti è organi, sia alteratu. E malatie mitocondriali sò un pocu difficili da diagnosticà è trattà, perchè affettanu parechje parti di u corpu, micca solu una. Ancu s'è i sintomi di ste malatie ponu varià da persona à persona, di solitu peghjuranu cù u tempu. In particulare, i musculi è e cellule nervose, chì necessitanu assai energia, sò i più dannighjati.

Chì puderanu esse i sintomi di sta cundizione?

I sintomi di a sindrome di Kearns-Sayer (KSS) cumincianu di solitu prima di l'età di 20 anni , affettendu prima i dui ochji. Cù u tempu, questu pò qualchì volta purtà à a cecità.

I primi sintomi chì affettanu l'ochji:

• Perdita di a vista: A vista hè ridutta, soprattuttu in ambienti scuri, cum'è di notte. Questu hè duvutu à danni à a retina di l'ochju. Medicalmente, questu hè chjamatu "retinopatia pigmentaria" (o "retinopatia pigmentaria").
• Palpebre cadenti: E palpebre superiori di unu o di i dui ochji cascanu in modu incontrollatu. Questu si chjama "ptosi".
• Indebulimentu o disfunzione di i musculi oculari: I musculi aduprati per muovere l'ochji s'indebuliscenu gradualmente. Questu hè chjamatu "oftalmoplegia esterna progressiva cronica (CPEO)". Questu pò qualchì volta rende impussibile di girà i dui ochji in a listessa direzzione.

Altri sintomi oltre à l'ochji:

Sta cundizione ùn hè micca limitata à l'ochji. Pò influenzà parechje altre parti di u corpu.

• Perdita di l'audizione (Sordità): A perdita di l'audizione diminuisce gradualmente, è pudete ancu diventà cumpletamente sordu.
• Cognizione alterata o perdita di memoria (demenza): Diventa difficiule di pensà, capisce è amparà. Calchì volta, a perdita di memoria pò ancu accade gradualmente.
• Malatie cardiache: I difetti di conduzione cardiaca ponu accade per via di blocchi in i signali elettrici di u core. Questu pò esse abbastanza periculosu.
• Squilibri ormonali (anomalie endocrine): Per esempiu, u diabete mellitus pò accade. Altri prublemi ligati à l'ormoni ponu ancu sorgere.
• Aumentu di proteine ​​in u fluidu cerebrospinale (CSF): Questu hè rilevatu realizendu una puntura spinale.
• Prublemi renali.
• Prublemi cù a caminata è l'equilibriu (atassia): Perdita di equilibriu, inciampi mentre si cammina è perdita di coordinazione.
• Crisi epilettiche: Questu hè assai raru.
• Statura bassa: Ùn cresce micca più altu di u normale.
• Debulezza in e braccia è e gambe: I membri si sentenu senza vita, è i musculi diventanu indebuliti.

Imagine chì u vostru zitellu era assai ghjucadore, curria è ghjucava. Ma pocu fà, dice chì ùn vede micca bè di notte, hà difficultà à cuncentrassi nantu à i travaglii sculastichi, è ùn si sente più forte cum'è prima quandu cammina. S'ellu accade questu, a cosa più impurtante hè di circà cunsiglii medichi senza ignuralli.

Perchè si verifica una tale cundizione rara?

A sindrome di Kearns-Sayer (KSS) hè causata da una mutazione genetica in u DNA di i mitocondri, o DNA mitocondriale (mtDNA) . Stu mtDNA hè a parte di a cellula chì porta i geni necessarii per u funziunamentu sanu di i mitocondri. Tuttavia, i circadori ùn sò ancu sicuri di u mutivu per chì si verifica sta mutazione genetica.

A cosa più impurtante hè chì questu ùn hè micca colpa di mamma o di babbu.A maiò parte di u tempu, sti cambiamenti genetichi si verificanu mentre u zitellu hè sempre in sviluppu in u ventre. Calchì volta, sò trasmessi da a mamma à u zitellu (eredità materna), ma a cundizione pò ancu accade senza una storia familiale. I testi genetichi ponu aiutà à determinà se a mutazione genetica hè ereditaria o un avvenimentu aleatoriu.

Cumu diagnosticate questu esattamente?

In realtà, a sindrome di Kearns-Sayer (KSS) pò esse un pocu difficiule da diagnosticà perchè affetta parechji sistemi di u corpu. Pudete nutà sintomi inusuali in voi stessi o in u vostru zitellu. O un duttore pò nutà questi sintomi durante un cuntrollu medicu di rutina. Tuttavia, se nutate unu di questi sintomi, hè megliu cunsultà subitu un duttore.

I medichi facenu cusì per diagnosticà sta cundizione "(KSS)":

• Ascolteremu attentamente a vostra storia medica è i vostri sintomi.
• Un esame fisicu cumpletu hè realizatu.
• Altri testi: Testi di l'urina, testi di a vista, testi di l'audizione, testi di u sangue, è forse una puntura spinale/lombare ponu esse fatti.
• Cunsiglii genetichi è testi genetichi: Questu hè generalmente fattu cù un campione di sangue.

Inoltre, u vostru duttore pò piglià un picculu pezzu di u vostru tissutu musculare è esaminallu (una biopsia musculare) . Questu cercherà qualcosa chjamata "fibre rosse strappate". S'elle sò presenti, significa chì e cellule musculari sò anormali per via di una malattia mitocondriale.

Testi d'imaghjini cum'è questi ponu ancu esse fatti per escludere altre cundizioni:

• Scansione TC
• Elettroencefalogramma (EEG) (un esame chì misura l'attività elettrica di u cervellu)
• Elettroretinogramma (ERG) (un esame chì misura l'attività di a retina)
• `MRI` o `spettroscopia (MRS)`

A rilevazione precoce di sta malatia hè cruciale per un trattamentu riesciutu. Solu cù una diagnosi precisa pudete voi è u vostru zitellu riceve u trattamentu ghjustu.

Ci hè un trattamentu per questu? Cumu si gestisce?

Sfurtunatamente, ùn ci hè micca cura per a Sindrome di Kearns-Sayer (KSS). Ma ùn vi ne fate. Una diagnosi precoce è una cura di sustegnu ponu aiutà à riduce u risicu di cumplicazioni. U vostru duttore pò ricumandà trattamenti chì ponu aiutà voi è u vostru zitellu à gestisce i so sintomi è migliurà a so qualità di vita.

Aiutu da una squadra di medichi spezialisti

Siccomu sta cundizione affetta tante parte di u corpu, richiede u sustegnu di una squadra di medichi cun cumpetenze in diversi campi. A vostra squadra di trattamentu pò include:

• Oftalmologu
• Specialista di l'audizione (audiologu)
• Cardiologu
• Endocrinologu
• Genetista
• Neurologu
• Terapista occupazionale o fisioterapeuta
• Specialista in salute mentale (per esempiu, neuropsichiatra)

Chì sò i trattamenti ?

L'obiettivu principale di u trattamentu hè di cuntrullà i sintomi è di riduce e cumplicazioni chì ponu accade mentre a situazione s'aggrava gradualmente.

• Fisioterapia è terapia occupazionale: Quessi aiutanu à mantene a coordinazione, a forza è l'equilibriu. Vi aiutanu ancu à fà i travaglii di ogni ghjornu in modu indipendente.
• Medicazione: U vostru duttore pò prescrive medicazione per e malatie cardiache, prublemi ormonali o sintomi mentali (per esempiu, depressione).

Inoltre, u duttore pò cunsiglià cose cum'è:

• Apparecchi acustici o impianti cocleari (se necessariu da alcune persone)
• Una blefaroplastia o una chirurgia di e palpebre pò aiutà à mantene l'ochji aperti quandu e palpebre sò cascate.
• Un supplementu d'acidu folicu se u livellu di folatu in u fluidu cerebrospinale (CSF) hè bassu.
• Terapia di sustituzione ormonale per e carenze ormonali.
• Insulina o altri medicamenti per u diabete.
• Impianto di un pacemaker s'ellu ci sò anomalie chì mettenu in periculu a vita in i signali elettrici di u core.

Un monitoraghju medicu regulare hè impurtante per qualchissia cun (KSS) perchè cù u tempu, à misura chì i diversi sistemi d'organi di u corpu perdenu a so funzione, novi sintomi ponu sviluppassi. Parlate regularmente cù u vostru duttore di l'opzioni chì ponu aiutà à stà u più sanu pussibule, per u più longu pussibule.

Cumu hè a vita cù sta situazione ? Chì ci riserva l'avvene ?

A prospettiva per qualchissia cun sindrome di Kearns-Sayer (KSS) dipende da a gravità di i so sintomi. Tuttavia, parechje persone campanu cù a cundizione per decennii. I trattamenti di supportu ponu aiutà voi è u vostru zitellu à campà una vita longa è sana. Ùn perde micca a speranza.

Infine, e cose più impurtanti da ricurdà

Va bè, dunque da ciò chì avemu parlatu, spergu chì avete acquistatu qualchì infurmazione nantu à a Sindrome di Kearns-Sayre. Hè una cundizione rara è un pocu cumplessa. Ma ricordate:

• A detezione precoce hè assai impurtante. Sè avete sintomi inusuali, soprattuttu s'elli cumincianu à una ghjovana età, cum'è debulezza oculare, cardiaca o musculare, ùn esitate micca à circà cunsiglii medichi.
• Questa hè una cundizione genetica, micca colpa di nimu. Dunque ùn vi culpite micca.
• Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura cumpleta per questu, ci sò parechji trattamenti chì ponu gestisce i sintomi è migliurà a qualità di vita .
• Travagliate cù una squadra di medichi spezialisti per sviluppà un pianu di trattamentu specificu. Seguitate sempre l'istruzzioni di u vostru duttore.
• Ancu s'ella hè una situazione difficiule, ùn site micca solu. Cù u sustegnu è l'infurmazioni ghjuste, pudete superà questu.

Sì tù o qualchissia chì cunnosci hà stu prublema, spergu chì sta infurmazione li aiuterà ancu elli. State infurmati, state sani!

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