U vostru picculu hà sviluppatu un picculu nodulu in qualchì locu nantu à u so corpu ? O una eruzione cutanea o una eruzione pruriginosa chì ùn guarisce micca ? Calchì volta questi sò nurmali, ma raramente ponu esse segni di una cundizione rara chjamata Istiocitosi di e Cellule di Langerhans (LCH). Hè nurmale avè paura quandu si sente stu nome, perchè ùn hè micca qualcosa chì simu abituati à sente. Ma ùn vi ne fate, parlemu ne in termini simplici.
In poche parole, chì hè LCH?
Pensate à u nostru corpu cum'è un grande paese. Ci hè un esercitu per prutege stu paese, è questu hè u nostru sistema immunitariu . Un tipu particulare di suldatu in questu esercitu hè chjamatu cellule di Langerhans . Queste cellule sò un tipu di globuli bianchi. U so travagliu principale hè di cumbatte i germi è l'infezioni chì entranu in u nostru corpu è ci pruteggenu da e malatie. Questi suldati si trovanu in tuttu u nostru corpu, in particulare in a pelle, i pulmoni, i linfonodi, u midullu osseu, a milza è u fegatu.
Ma in u casu di LCH, ste cellule di Langerhans si multiplicanu senza cuntrollu è si accumulanu in diverse parti di u corpu. Hè cum'è una mandria di suldati chì stanu in un locu senza luttà. Quandu si accumulanu cusì, cumincianu à dannà i tessuti sani in questi lochi. E lesioni si formanu in questi lochi.
A bona nutizia di sta cundizione hè chì a maiò parte di i zitelli ponu ricuperà cumpletamente da a malatia cù un trattamentu adattatu. Calchì volta, soprattuttu s'ella tocca solu a pelle, pò sparisce da per sè senza alcun trattamentu. Tuttavia, se ste cellule affettanu organi vitali cum'è u midullu osseu, a milza o u fegatu, pò esse necessariu un trattamentu più intensivu.
Hè u cancru di LCH?
Questa hè una quistione chì parechje persone si ponenu. In fatti, ci hè sempre un pocu di disaccordu trà i medichi à propositu. Parechji circadori consideranu l'LCH cum'è una cundizione simile à u cancru, vale à dì, una neoplasia . Vale à dì, una crescita anormale di e cellule. Ma altri pensanu chì hè una malatia infiammatoria di u sistema immunitariu.
Tuttavia, l'LCH hè trattata da oncologi, chì sò spezializati in u cancru è in e malatie di u sangue. Calchì volta, i trattamenti anti-cancru cum'è a chemioterapia sò ancu aduprati per trattalla.
Quale hè più prubabile di piglià sta malatia?
L'LCH hè più spessu vista in i neonati è i zitelli trà 1 è 15 anni. L'adulti sò assai rari, ma ùn hè micca impussibile.
Statisticamente, solu unu o dui di ogni milione di neonati nascenu cù sta malatia ogni annu. Questu significa chì hè una cundizione assai rara .
Chì sò i sintomi di LCH?
L'LCH ùn affetta micca tutti i zitelli in u listessu modu. Mentre chì certi zitelli ponu avè solu una zona di u so corpu affettata, altri ponu avè parechje zone di u so corpu affettate. Dunque, i sintomi varianu secondu a parte di u corpu affettata. Demu un'ochjata à ciò chì sò.
| Parte di u corpu affettata | Sintomi chì si ponu vede |
|---|---|
| Ossa | L'LCH affetta l'osse in circa 80% di i pazienti. Un nodulu o un gonfiore pò cumparisce in lochi cum'è u craniu, l'osse intornu à l'ochji, daretu à l'arechje, a mandibula, i membri, a spina dorsale è l'anche. U dolore pò esse presente o micca. Inoltre, si ponu vede mal di testa, dolore à u collu / schiena, difficultà à marchjà è una zoppia. |
| Pelle | L'eruzione cutanea più cumuna hè una eruzione cutanea. A crosta lattea pò esse una cundizione chì ùn guarisce micca è chì appare nantu à a testa di u zitellu. Macchie rosse è squamose ponu cumparisce nantu à l'inguine, l'ascelle, u stomacu, u pettu è a schiena. Queste ponu trasudà è esse pruriginose o dulurose. L'unghie ponu ancu cambià di culore o cascà. |
| Bocca | Denti sciolti o allentati, denti sfuggenti, gengive gonfie, piaghe nantu à e labbre, a lingua, l'internu di e guance, o nantu à u palatu. |
| Fegatu o Milza | Un fegatu o una milza ingranditi ponu causà gonfiore addominale, ingiallimentu di l'ochji è di a pelle (itterizia), pruritu, stanchezza estrema è lividi o sanguinamenti facili. |
| Midollu Osseu | Anemia, pallore, stanchezza è perdita d'appetitu per via di una diminuzione di i globuli rossi. Infezioni frequenti è frebba per via di una diminuzione di i globuli bianchi. Lividi facili per via di una diminuzione di e piastrine. |
| Sistema Endocrinu (Sistema Endocrinu - Ormoni) | Sè a glàndula pituitaria hè affettata: sete eccessiva è urinazione frequente (diabete insipidus), crescita ritardata, pubertà precoce o ritardata, aumentu di pesu. Sè a glàndula tiroidea hè affettata: gonfiore di a glàndula, difficultà à respirà. |
| Orecchie | Infezioni frequenti di l'arechje, secrezione da l'arechja, rossore di l'arechja, prurito in l'arechja, dolore à l'arechja è perdita di l'uditu. |
| Ochji | Ochji gonfi, gonfiore sopra l'ochji, prublemi di vista. |
| Nodi linfatichi | Gonfiore è dolore in noduli (grumi) in u collu, l'ascelle o l'inguine. |
| Sistema Nervosu Centrale | Mal di testa, vertigini, vomitu, difficultà à marchjà, perdita di equilibriu (atassia), difficultà à parlà o à vede, crisi epilettiche, cambiamenti di cumpurtamentu è memoria. |
| Pulmoni | Questu hè cumunu trà l'adulti, in particulare i fumatori. Dolore di pettu, tosse secca, difficultà à respirà, collassu pulmonariu (pneumotorace). |
| Trattu Gastrointestinale | Dolore di stomacu, vomitu, diarrea, sangue in e feci è crescita scarsa per via di carenze nutrizionali. |
L'impurtante hè chì sti sintomi ponu ancu esse osservati in parechje altre malatie cumuni. Dunque, ùn abbiate paura di l'LCH solu perchè avete unu o dui di sti sintomi. Ma se sti sintomi persistenu, hè assai impurtante cunsultà un duttore è ottene una diagnosi adatta.
Chì ghjè a causa specifica di LCH?
In poche parole, e nostre cellule anu geni chì li dicenu di "dividi si avà, ferma si avà". Circa a metà di i zitelli cun LCH anu un picculu cambiamentu, o mutazione, in u so genu chjamatu "BRAF ". Stu genu produce una proteina chì cuntrolla a crescita cellulare. Per via di sta mutazione, quella proteina ùn riceve micca u cumandamentu di "fermà si divise". Hè cum'è s'è l'interruttore "on" fussi bluccatu. Cusì e cellule di Langerhans cuntinueghjanu à dividi si è à fusionassi.
Questu ùn hè micca qualcosa chì hè ereditatu da i genitori à i figlioli. Sta mutazione genetica si verifica à casu dopu chì u zitellu hè cuncipitu in u ventre di a mamma.
In più di u genu "BRAF", i circadori anu scupertu chì sta malatia pò ancu esse causata da mutazioni in altri geni cum'è "MAP2K1", "RAS" è "ARAF".
Cumu truvate questu, duttore?
Quandu purtate u vostru zitellu à u duttore, ellu o ella vi dumanderà prima di i sintomi di u vostru zitellu. Dopu, esaminaranu attentamente u vostru zitellu. Siccomu l'LCH pò influenzà parechje parti diverse di u corpu, parechji testi ponu esse necessarii per cunfirmà a diagnosi.
| Tipu di prova | In poche parole... |
|---|---|
| Analisi di sangue | Un emocromu cumpletu (CBC) misura u numeru di globuli rossi, globuli bianchi è piastrine in u sangue. L'analisi di sangue sò ancu fatte per verificà cose cum'è a funzione di u fegatu. |
| Biopsia | Questu hè u modu u più definitivu per cunfirmà LCH.Un picculu pezzu di tissutu hè prelevatu da un nodulu o da una lesione sottu anestesia è esaminatu sottu à un microscopiu per cunfirmà s'ellu ci sò cellule LCH. S'ellu ci hè un suspettu di participazione di u midullu osseu, pò ancu esse realizata una biopsia di u midullu osseu. |
| Test Genetichi | U campione di tissutu prelevatu da a biopsia hè adupratu per testà una mutazione in u genu "BRAF". |
| Testi d'imaghjini | Testi cum'è i raggi X, e scansioni CT, e scansioni MRI è e scansioni PET ponu determinà l'estensione di l'effetti di LCH nantu à l'organi interni cum'è l'osse, u cervellu è i pulmoni. |
Basatu annantu à i risultati di sti testi, u vostru duttore mandarà u vostru zitellu à un ematologu/oncologu pediatricu.
Chì sò i trattamenti per LCH?
Micca tutti i zitelli cun LCH anu bisognu di u listessu tipu di trattamentu. U trattamentu dipende da a situazione è a gravità di a malatia.
I medichi classificanu l'LCH in dui tipi principali:
1. LCH di un solu sistema: A malatia affetta solu un sistema d'organi in u corpu (per esempiu, solu l'osse o solu a pelle).
2. LCH multisistemica: A malatia affetta dui o più sistemi d'organi di u corpu (per esempiu, a pelle è u fegatu).
Inoltre, l'organi cum'è u fegatu, a milza è u midullu osseu sò cunsiderati organi "à altu risicu", mentre chì l'organi cum'è a pelle, l'osse è i pulmoni sò cunsiderati "à bassu risicu". Questa classificazione determina u pianu di trattamentu.
Ci sò parechji metudi principali di trattamentu:
- Terapia steroidale: In particulare quandu solu a pelle hè affettata, i medicamenti steroidali cum'è a prednisone sò usati cum'è pillule o unguenti.
- Chirurgia: A chirurgia cum'è u curettage hè realizata per rimuovere un tumore LCH in un ossu.
- Chimioterapia: Questu hè un tipu di medicina chì hè amministrata per tumbà e cellule cancerose. Siccome e cellule LCH si dividenu rapidamente, sti medicinali impediscenu a so crescita. Sti medicinali ponu esse amministrati cum'è pillule, iniezioni, o cum'è una crema applicata à a pelle.
- Radioterapia: Utilizza raggi d'alta energia per distrughje e cellule LCH. Questu hè oghje adupratu assai raramente.
- Terapia mirata:Per i zitelli cù a mutazione di u genu "BRAF", ci sò medicinali (inibitori di BRAF) chì miranu à sta mutazione. Quessi anu assai pochi danni à e cellule sane.
- Immunoterapia: Stimulà u sistema immunitariu di u zitellu per cumbatte e cellule LCH.
- Trapianto di cellule staminali: Una opzione di trattamentu cunsiderata in casi assai gravi chì ùn sò micca curabili cù altri trattamenti.
Cumu hè a situazione dopu u trattamentu?
U pronosticu per LCH dipende da parechji fattori, cumprese e parti di u corpu chì a malatia hà affettatu, quantu si hè sparsa è quantu risponde bè à u trattamentu.
- U tassu di guarigione per i zitelli chì anu solu un interessu d'organi "à bassu risicu" (sia in un solu sistema sia in parechji sistemi) hè guasi u 100% . Questu significa chì ùn ci hè micca risicu di morte. Tuttavia, ci hè un risicu di recidiva o altre cumplicazioni à longu andà.
- A cundizione di i zitelli chì i so organi "à altu risicu", cum'è u fegatu, a milza è u midullu osseu, sò affettati pò esse più seria.
Dunque, hè estremamente impurtante di seguità cù u vostru duttore per parechji anni, ancu dopu à a fine di u trattamentu. Avete bisognu di esse verificatu regularmente per eventuali recidive.
Missaghju da purtà in casa
- L'istiocitosi di e cellule di Langerhans (LCH) hè una malatia rara causata da a crescita incontrollata di un tipu di cellula immune. Si vede più cumunemente in i zitelli.
- Ancu s'ellu ùn hè micca classificatu cum'è cancru, l'oncologi u trattanu cù terapie anti-cancru.
- I sintomi (lesioni cutanee, noduli ossei, infezioni frequenti) varianu assai secondu a parte di u corpu affettata da a malatia.
- Una biopsia hè essenziale per diagnosticà definitivamente a malatia.
- Per parechji zitelli, in particulare quelli in a categuria "à bassu risicu", u trattamentu pò guarisce cumpletamente a malatia.
- Ancu dopu à a fine di u trattamentu, hè assai impurtante d'avè un seguitu medicu per parechji anni per vede s'è a malatia si ripresenta.
- Discutite apertamente cù u vostru duttore qualsiasi quistione o preoccupazione chì avete nantu à a cundizione di u vostru zitellu.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu