U vostru zitellu hà sti sintomi strani ? Amparemu di più nantu à i disordini di l'ossidazione di l'acidi grassi à catena longa (LC-FAOD).

U vostru picculu si stanca dopu avè ghjucatu per un pezzu ? O pare sempre malatu, ùn vole micca manghjà, o hà sonnu ? Calchì volta pensemu chì queste sò cose nurmali, ma daretu à questu puderia esse una cundizione genetica assai rara, ma assai seria. Oghje parlemu di una tale cundizione, i Disordini di l'Ossidazione di l'Acidi Grassi à Catena Longa, o LC-FAOD .

In poche parole, chì sò sti LC-FAOD ?

Questu hè un nome un pocu cumplicatu, ma femu lu simplice. U nostru corpu hè cum'è un veiculu. Hà bisognu d'energia, o carburante, per funziunà. L'alimentu chì manghjemu hè u carburante per u nostru corpu. U prucessu per u quale questu alimentu hè cunvertitu in energia si chjama metabolismu .

L'alimenti chì manghjemu, cum'è l'oliu d'aliva , u pesciu , l'avocado è a carne, cuntenenu qualcosa chjamatu "acidi grassi". Quessi sò una bona fonte d'energia per u corpu. Ci sò parechji tippi di sti acidi grassi. Frà elli, u tipu chjamatu "acidi grassi à catena longa" richiede un enzima speciale per cunvertisceli in energia.

I zitelli nati cù una cundizione genetica chjamata LC-FAODs ùn anu micca quellu enzima particulare in u so corpu. Cusì u so corpu ùn pò micca cunvertisce questi acidi grassi à catena longa in energia.

Chì succede tandu ?

1. L'organi vitali cum'è u core , u cervellu, u fegatu è i musculi ùn ricevenu micca l'energia necessaria.

2. L'acidi grassi chì ùn ponu esse cunvertiti in energia s'accumulanu in questi organi è cumincianu à dannighjalli.

Questu pò purtà à cumplicazioni serii cum'è malatie cardiache , insufficienza epatica è livelli severi di zuccaru in sangue . Dunque, hè assai impurtante diagnosticà sta malatia prestu è mantene un cuntrollu adattatu di a dieta .

Chì sò i sintomi di sta malatia ?

I sintomi ponu varià da persona à persona. Dipende da u tipu d'enzima chì manca è da a gravità di a malatia. Certe persone ùn ponu micca mustrà sintomi finu à l'adolescenza o à l'età adulta. Ma in i casi gravi, i sintomi cumincianu à cumparisce in i primi mesi di vita.

I primi segni di malatie di u musculu cardiacu in i neonati sò a "cardiomiopatia". Questu include difficultà à respirà, difficultà à manghjà è sonnolenza eccessiva. I neonati è i zitelli chjuchi ponu mustrà segni precoci di prublemi di fegatu, cum'è l'ingiallimentu di l'ochji è di a pelle (itterizia) è bassi livelli di zuccaru in sangue (ipoglicemia).

Demu un'ochjata à e principali cundizioni chì ponu accade in questu sensu è quali sò i sintomi assuciati cun elle.

Chì causa sta malatia?

Questa hè una malatia cumpletamente genetica . Vale à dì, hè ereditata da i genitori à i figlioli. In poche parole, a causa hè una mutazione in u genu chì istruisce a produzzione di l'enzima chì scumpone l'acidi grassi di u quale avemu parlatu.

Per ch'un zitellu abbia a malatia, deve eredità una copia di u genu difettuosu da i dui genitori . S'ellu l'eredita da un solu genitore, u zitellu hè un "portatore". Ùn avarà micca sintomi, ma pò trasmette u genu à i so figlioli.

Questa ùn hè micca una malatia contagiosa. Ùn pò esse trasmessa da una persona à l'altra in alcun modu.

Cumu diagnosticà a malatia?

In parechji paesi, ogni neonatu hè sottumessu à un screening per queste malatie genetiche. Questu hè fattu cù un picculu campione di sangue prelevatu da u tallone in 1-2 ghjorni da a nascita. Se questu test dà un indiziu di a malattia, altri testi sò fatti per cunfirmà a malattia.

I principali testi realizati per questu sò:

• Esami di sangue è urina: Quessi verificanu livelli anormalmente alti di acidi grassi è altre sustanzi in u sangue è l'urina.
• Test geneticu: Questu hè l'unicu modu per determinà definitivamente se avete LC-FAODS è, se sì, quale tipu.

Sè u vostru zitellu hà i sintomi chì avemu discuttu prima, hè assai impurtante di cunsultà subitu un pediatra per discutiri questu.

Cumu si tratta ?

Ancu s'è sta malatia ùn pò esse cumpletamente guarita, cù una gestione adatta , si ponu evità cumplicazioni gravi è si pò purtà una vita nurmale. I trattamenti principali includenu cambiamenti dietetichi, supplementi nutrizionali speciali è cambiamenti di stile di vita.

1. Dieta

Questa hè a cosa più impurtante. Questa dieta deve esse preparata sottu à i cunsiglii di un dietista.

• Limità l'alimenti ricchi di acidi grassi à catena longa: L'alimenti cum'è a carne, certi olii vegetali, e noci è u pesciu devenu esse limitati.
• Manghjate più alimenti ricchi di carbuidrati: Per guadagnà energia, duvete include alimenti ricchi di carbuidrati cum'è risu, patate è patate dolci in a vostra dieta.
• Manghjate pasti chjuchi è frequenti: Hè impurtante manghjà à tempi regulari durante u ghjornu per mantene i livelli di zuccaru in sangue stabili.
• Evitate u digiunu: ùn hè micca bè d'avè fame per più di 8 ore.

2. Supplementi nutrizionali

Siccomu sti pazienti ùn ponu micca aduprà l'acidi grassi à catena longa, li hè datu un altru tipu di grassu chì u corpu pò cunvertisce facilmente in energia. Quessi sò chjamati trigliceridi à catena media (MCT) . Quessi sò dispunibili cum'è oliu MCT. Quessi MCT sò ancu aghjunti à certe formule per i zitelli. U vostru duttore vi darà più infurmazioni à propositu.

3. Medicina

Una droga chjamata Triheptanoin (Dojolvi) hè appruvata per LC-FAODs. Hè dispunibule solu cù a ricetta di u vostru duttore .

4. Cambiamenti di stile di vita

Hè impurtante d'evità i fattori scatenanti chì aggravanu i sintomi.

• Evitate l'eserciziu eccessivu: Limitate l'attività chì rendenu u corpu troppu stancu.
• Gestisce u stress: Cose cum'è u yoga è a meditazione ponu esse utili.
• Pruteggetevi da e malatie: Fatevi tutte e vaccinazioni chì u vostru duttore vi cunsiglia in tempu. Cercate un trattamentu subitu ancu per un raffreddore minore o una frebba.

Hè una sfida campà cù sta malatia?

Benintesa, sì. Questa hè una cundizione per tutta a vita chì deve esse gestita. Ci vole à esse attenti à a vostra dieta. Ci vole à sapè ciò chì fà in casu d'emergenza. Questu pò esse stressante mentalmente sia per u zitellu sia per i genitori.

Dunque,

• Amparate bè a malatia: a cunniscenza hè u più grande putere.
• Cercate aiutu psicologicu: Ùn esitate micca à circà aiutu da a famiglia, l'amichi o un cunsiglieru di salute mentale.
• State in cuntattu cù u vostru duttore: dumandateli s'è vo avete qualchì quistione o preoccupazione.

Ancu s'è sta malatia hè rara, cù una gestione è una cura adeguate, u zitellu pò avè una bona vita. A cosa più impurtante hè di diagnosticà a malatia prestu è di seguità l'istruzzioni di u duttore.