Sì tù o qualchissia chì cunnosci deve esse operatu, avete probabilmente intesu a parolla anestesia. Significa chì simu addurmintati durante l'operazione. Ma avete mai pensatu chì certe persone ponu avè una reazione assai periculosa, ancu periculosa per a vita, à sti medicinali anestetichi ? Questa hè una di queste cundizioni rare, ma assai gravi, chjamata ipertermia maligna . U nome pò sembrà un pocu spaventosu, ma sè site bè infurmatu, parechji prublemi ponu esse evitati. Dunque, parlemu ne in dettagliu oghje.
Chì ghjè l'ipertermia maligna?
In poche parole, l'"ipertermia maligna" hè una cundizione genetica . Vale à dì, hè causata da una mutazione in i nostri geni. Quandu una persona cun sta cundizione riceve certi medicamenti per l'anestesia, u so corpu reagisce assai male. Questa hè una emergenza chì pò ancu esse periculosa per a vita.
A parte migliore hè chì, ancu s'ellu hè di solitu qualcosa chì si trasmette di generazione in generazione, ci sò trattamenti per questu . È, sè sapete di stu risicu prestu, pudete pruteggevi.
Sapemu chì quandu ci hè data anestesia generale, ùn pudemu sente nunda durante l'operazione. Ci sò diversi tipi di droghe per furnisce sta anestesia. Tuttavia, solu uni pochi di queste droghe causanu sta cundizione chjamata "Ipertermia Maligna". A maiò parte di e droghe anestetiche ùn causanu micca questu.
Un'altra cosa impurtante hè chì qualchì volta una persona ùn pò micca sapè ch'ella hà a mutazione genetica chì pò causà ipertermia maligna, perchè ùn ponu micca mustrà alcun sintumu finu à ch'ella sia esposta à i medicinali specifichi citati.
Quale hè più prubabile di sviluppà questu?
Videmu quale hè à più altu risicu di sviluppà sta cundizione di "ipertermia maligna".
Essenzialmente, se qualchissia in a vostra famiglia hà avutu un casu precedente di "ipertermia maligna" , allora altri membri di quella famiglia ponu ancu esse à risicu. In particulare, se un parente di primu gradu (vale à dì mamma, babbu, fratelli, figlioli) hà avutu a cundizione, site cunsideratu "suscettibile".
Dunque, sè mai avete bisognu di fà una chirurgia, hè assai impurtante d'informà l'anestesista s'ellu ci hè qualcosa di simile chì hè accadutu à qualchissia in a vostra famiglia.
Imaginemu, dicemu chì a vostra famiglia ùn hà mai avutu una reazione di "ipertermia maligna" cum'è questa. Tuttavia, e persone cun certe malatie musculari ponu ancu esse à risicu aumentatu. Alcune di queste malatie sò:
- `Malattia di u core cintrali`
- `Malattia multiminicore`
- Sindrome di King-Denborough
- `Disordine STAC3`
Ancu s'ellu pò sembrà un pocu cumplicatu, hè bè per quelli chì anu queste cundizioni d'esse cuscenti di questu.
Quantu cumuna hè sta cundizione?
Quantu hè cumuna sta "Ipertermia Maligna"? Ancu s'è e statistiche sò un pocu miste, si stima generalmente chì sta cundizione pò accade in circa una chirurgia su 100.000 in adulti. Frà i zitelli, stu numeru hè di circa una chirurgia su 30.000. Hè ancu da nutà chì a metà di i pazienti identificati anu menu di 19 anni.
Ma i scientifichi pensanu chì e persone predisposte à sta cundizione di "ipertermia maligna" ponu esse più propensi à esse in a sucietà. Siccomu parechje persone ùn sò micca esposte à e droghe specifiche chì a causanu in tutta a so vita, ùn ponu mancu sapè chì sò in periculu.
Chì sò i sintomi di questu?
I sintomi di "Ipertermia Maligna" ponu varià ligeramente da persona à persona. Puderanu cumparisce durante l'operazione o mentre vi riprendete da l'operazione. Per esempiu, sè site sottu anestesia è questi sintomi cumpariscenu durante l'operazione, ùn li sentirete micca. Tuttavia, u vostru anestesista o infermiera di anestesia hè assai vigilante à questu riguardu. Surveglianu tutti quelli chì sò sottu anestesia assai attentamente. Appena notanu questi sintomi, cuminceranu immediatamente u trattamentu per "Ipertermia Maligna".
I primi segni
Quessi sò i primi segni chì pudete nutà:
- Aumentu inspiegabile di a frequenza cardiaca (tachicardia). A frequenza cardiaca aumenta di colpu.
- Un aumentu subitu di a quantità di diossidu di carbonu espiratu da u corpu . Questu pò ancu esse trattatu cù apparecchiature mediche.
- Aumentu di a frequenza respiratoria (tachipnea). Cuminciate à respirà rapidamente, cum'è s'è vo site à suspirà per ritruvà fiatu.
- Rigidità musculare, rigidità (`rigidità musculare`). I musculi di u corpu diventanu rigidi cum'è s'elli fussinu schiacciati da una petra.
- Aumentu bruscu di a temperatura di u corpu . U corpu cumencia à scaldassi.
Sintomi chì appariscenu dopu
Quandu a situazione s'aggrava, pudete ancu vede sintomi cum'è:
- Un aumentu di a temperatura di u corpu sopra à una frebba nurmale .
- Urina scura . Pò ancu diventà marrone.
- L'analisi di sangue mostranu una degradazione musculare .
- Irregolarità di u ritmu cardiacu (aritmia). U core batte anormalmente.
- Sanguinamentu .
- Cundizioni cum'è crisi epilettiche .
Perchè si verifica l'ipertermia maligna?
Avà vedemu perchè si verifica sta cundizione chjamata "Ipertermia Maligna".
E persone cun sta cundizione anu una proteina anormale in e so cellule musculari. Questu hè duvutu à un cambiamentu in i so geni, chjamatu mutazione genetica .
In poche parole, u nostru DNA hè cum'è un "libru d'istruzzioni" chì cuntene l'infurmazioni chì e cellule di u nostru corpu anu bisognu per fà u so travagliu. S'ellu ci hè un pocu d'infurmazione chì manca in qualchì locu in questu DNA, o s'ellu ci hè un dannu à qualcosa, hè tandu chì si verificanu malatie genetiche cum'è queste.
Sta mutazione genetica ùn provoca micca sintomi in a vita nurmale. Tuttavia, se una persona cun sta mutazione hè esposta à i medicinali anestetichi specifichi citati sopra - o, assai raramente, se esposta à temperature elevate o s'ella face esercizii intensi - e so cellule musculari cumincianu à liberà calciu in modu anormale.
Cusì, i musculi cuntinueghjanu à cuntrattà si è diventanu tesi o rigidi, u metabolismu di u corpu è a temperatura di u corpu aumentanu in modu anormale. Infine, e cellule musculari morenu, è grandi quantità di potassiu s'accumulanu in u sangue. Questu pò purtà à ulteriori sintomi è cumplicazioni.
I medicinali anestetichi ponu causà sta situazione.
Una persona geneticamente predisposta à a cundizione "Ipertermia Maligna" pò sperimentà sta reazione se li sò dati i seguenti medicinali anestetichi:
Medicamenti per via inalatoria:
- `Alotano`
- `Desfluranu`
- `Sevofluranu`
- Isofluranu
Medicamenti intravenosi:
- Succinilcolina - Questu hè un rilassante musculare à azzione rapida.
Cumu ricunnosce questu?
Sè vo avete una chirurgia cù un anesteticu periculosu senza sapè chì avete una predisposizione à "ipertermia maligna", nè voi nè l'anestesista saperanu chì l'avete finu à dopu chì a reazione si verifichi.
Tuttavia, quandu voi o qualcunu altru ricevete anestesia, l'anestesista o l'infermiera surveglieranu i vostri segni vitali è a vostra salute assai da vicinu durante è dopu l'operazione. Sè avete "ipertermia maligna", a ricunnosceranu da i segni vitali anormali è e reazioni citate prima. Vale à dì:
- Aumentu di a frequenza cardiaca senza ragione.
- Aumentu rapidu di a temperatura di u corpu.
- Un aumentu bruscu di a quantità di diossidu di carbonu espiratu da u corpu.
- Rigidità musculare.
L'anestesisti sò furmati per ricunnosce sti cambiamenti prestu . Dopu ponu risponde rapidamente à sta emergenza. Più rapida hè a diagnosi, più trattamentu è cuntrollu di a situazione si pò ottene.
Cumu sapete in anticipu s'è vo avete stu risicu ?
Sè vo o u vostru duttore pensate chì pudete esse à risicu di ipertermia maligna, sia per via di a vostra storia familiale sia per altre ragioni, ci sò alcuni testi speciali chì ponu esse fatti per cunfirmà questu:
- Test di cuntrattura di l'alotano di caffeina (CHCT) : Per questu test, si piglia un picculu pezzu di u vostru musculu (biopsia musculare) è u campione di tissutu hè espostu à suluzioni di alotano è caffeina per vede s'ellu risponde à un gas anesteticu.
- Test genetichi : Quessi testi ponu identificà mutazioni in i geni di u DNA chjamati RYR1, STAC3 è CACNA1S. Più di 45 mutazioni sò state identificate chì ponu causà ipertermia maligna.
Tuttavia, sti testi per rilevà una predisposizione à l'"ipertermia maligna" sò abbastanza cari , è ponu esse realizati solu in pochi laboratori specializati. Per esempiu, u test "CHCT" hè dispunibule solu in quattru lochi in i Stati Uniti. Dunque, sè avete bisognu di una chirurgia d'urgenza è un parente strettu hà avutu prima "ipertermia maligna", l'anestesisti utilizanu di solitu anestetici più sicuri invece di quelli medicinali risicati.
Chì sò i trattamenti per questu?
U trattamentu principale per l'ipertermia maligna hè a droga dantrolene (nome di marca Dantrium®).
Appena l'anestesisti suspettanu una cundizione chjamata "Ipertermia Maligna", amministranu sta droga "dantrolene". À u listessu tempu, smettenu di amministrà a droga anestetica chì hà causatu a reazione, è u chirurgu cumpleta l'operazione u più prestu pussibule.
Inoltre, a squadra di anestesia è chirurgica tratta ancu altri sintomi è cumplicazioni causate da "l'ipertermia maligna". Alcuni di sti trattamenti sò:
- L'ipertermia hè trattata cù metudi di raffreddamentu , cum'è l'amministrazione di fluidi IV freddi è l'applicazione di pacchetti di ghiaccio.
- L'ossigenu hè datu sia per mezu di una maschera faciale sia di un tubu piazzatu in a trachea.
- S'ellu ci hè un battitu cardiacu irregulare (aritmia), si dà una medicazione per questu.
Una volta chì a vostra situazione si hè stabilizzata, sarete tenutu in l'unità di terapia intensiva (UTI) per almenu un ghjornu per osservazione . A squadra medica eseguirà altri testi (per esempiu, analisi di sangue) è furnirà un ulteriore trattamentu se necessariu.
Si pò impedisce questu?
L'ipertermia maligna hè un pocu più difficiule da prevene, à menu chì ùn sappiate chì avete a mutazione genetica chì a provoca , o qualchissia in a vostra famiglia hà a cundizione è l'avete dettu à u vostru anestesista. In questu casu, l'anestesista ùn aduprerà micca quelle droghe risicate in u vostru pianu di anestesia.
Ma, a cosa trista hè chì, a maiò parte di u tempu, a ghjente scopre solu ch'elli sò à risicu di ipertermia maligna dopu chì li hè accaduta.
Chì succede dopu à sta situazione ? Pò esse guarita ?
Sè i sintomi di "Ipertermia Maligna" sò ricunnisciuti prestu è trattati currettamente, una guarigione cumpleta hè pussibule . L'azione rapida di l'anestesia è di a squadra chirurgica hè assai impurtante quì.
Tuttavia, ci vole ancu à ricurdà chì qualchì volta, ancu cù un trattamentu rapidu, pò accade un fallimentu di parechji organi è ancu a morte.
Chì altre cumplicazioni ponu accade per via di l'ipertermia maligna?
L'ipertermia maligna pò causà cumplicazioni gravi cum'è:
- Danni musculari
- Insufficienza renale
- Insufficienza epatica
- Sanguinamentu
- Arrestu cardiacu
- Crisi epilettiche
- Coma
- Morte
Hè questu fatale?
S'ella ùn hè micca trattata, l'"ipertermia maligna" hè una cundizione potenzialmente fatale . Ancu cù un trattamentu adattatu, u tassu di mortalità signalatu hè trà u 3% è u 5%. Dunque, questu ùn hè micca qualcosa da piglià à a ligera.
Quandu devu cunsultà un duttore per questu?
Sè vi preparate per una chirurgia, hè assai impurtante dì à i medichi s'è qualchissia in a vostra famiglia hà avutu prublemi precedenti cù l'anestesia .
Inoltre, sè vo site statu diagnosticatu di recente cù una mutazione genetica chì provoca ipertermia maligna in un parente di sangue (parente biologicu), o sè vo amparate chì quella persona hà sviluppatu una cundizione chjamata ipertermia maligna, hè assai impurtante d'informà u vostru duttore è di fà una nota di questu in i vostri registri medichi.
E cose più impurtanti chì avete bisognu di ricurdà in questu articulu
L'ipertermia maligna hè una reazione seria, potenzialmente periculosa per a vita, à certi farmaci anestetici.
A bona nutizia hè chì pò esse trattata è, sè sapete chì site in periculu, pò esse prevenuta.
Sè pussibule, cunniscite tutti i dettagli nantu à a storia medica di i vostri parenti di sangue. Sparte sta infurmazione cù u vostru duttore. Siccomu l'ipertermia maligna hè causata da una mutazione genetica chì hè trasmessa di generazione in generazione, se qualchissia in a vostra famiglia l'hà, site ancu à più risicu.
Sè avete qualchì quistione o preoccupazione nantu à a chirurgia è l'anestesia chì riceverete, ùn esitate mai à dumandà à u vostru duttore. Sò quì per aiutà vi. A vostra cuscenza è a cumunicazione aperta cù a vostra squadra medica sò a megliu prutezzione per voi.
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