A vostra urina hè scura ? Site stancu tuttu u tempu ? Puderia esse PNH (Emoglobinuria Notturna Parossistica) !

Avete ancu un cambiamentu di culore di l'urina quandu vi svegliate a mane, diventendu rossa scura, marrone, o qualchì volta nera ? O vi sentite assai stancu è esaustu senza ragione durante u ghjornu ? Quessi ponu sembrà cose nurmali à e quali ùn prestemu micca molta attenzione in a nostra vita quotidiana. Tuttavia, qualchì volta questi picculi sintomi anu bisognu di un pocu d'attenzione, postu chì ponu piattà una cundizione di salute rara ma seria. Oghje parleremu di una di queste cundizioni ligate à u sangue, PNH, o "(Emoglobinuria Notturna Parossistica)". Ancu se u nome pò sembrà un pocu cumplicatu, capimulu semplicemente.

Chì ghjè l'PNH ? Capimu la simpliciamente

Dunque, chì hè l'"Emoglobinuria Notturna Parossistica" o PNH? Hè in realtà un disordine di u sangue assai raru. Sè fighjate u significatu di u nome:

• "Parossisticu" significa subitu, chì si verifica di colpu.
• "Notturnu" significa in relazione à a notte.
• L'"emoglobinuria" hè a presenza di una proteina di u sangue chjamata "emoglobina" in l'urina. Questa "emoglobina" hè ciò chì face chì u nostru sangue pare rossu. Cusì, quandu questu hè escretu cù l'urina, l'urina diventa di culore scuru.

In poche parole, l'EPN hè una cundizione in a quale u vostru sistema immunitariu attacca è distrugge i vostri propri globuli rossi . I medichi chjamanu questu "emolisi" o a degradazione di i globuli rossi. Unu di i sintomi principali di questu hè l'urina scura, rossa/marrone quandu urinate di notte o a mattina prestu.

Tuttavia, st'urina scura hè solu un sintumu di PNH. Se sta cundizione ùn hè micca trattata currettamente, pò purtà à cundizioni gravi cum'è anemia , malatie renali croniche o coaguli di sangue in i vasi sanguigni . Fortunatamente, ci sò avà medicazione efficaci chì impediscenu à PNH di dannà e cellule sanguine.

Quale pò sviluppà questu?

L'PNH hè una malatia assai rara. Sicondu e statistiche, circa 6 persone nantu à 1 milione sò diagnosticate di novu cù sta malatia ogni annu. Più spessu, sta cundizione si vede sia in l'omi sia in e donne trà 30 è 40 anni. Tuttavia, si dice ancu chì e donne anu un pocu più probabilità di sviluppà PNH chè l'omi.

Un'altra cosa hè chì qualchì volta e persone cun altre malatie di u midullu osseu, per esempiu, cundizioni cum'è "(Anemia aplastica)" o "(Sindrome mielodisplastica)", ponu ancu sviluppà PNH più tardi.

Chì ghjè a differenza trà l'emoglobinuria è l'ematuria ?

Ti senti un pocu cunfusu quandu senti ste duie parolle ( cunfusione)- cunfusione, questu hè tamil, devu evità lu. Lasciami riformulà: Pudete diventà un pocu cunfusu quandu sentite queste duie parolle.) Pudete diventà un pocu cunfusu quandu sentite queste duie parolle. Perchè in i dui casi, ciò chì succede hè chì ci hè un aspettu di sangue in l'urina.

• L'ematuria hè a presenza di globuli rossi in l'urina.
• L'emoglobinuria (questu hè ciò chì vedemu in u nostru PNH) hè a presenza di una proteina chjamata emoglobina in l'urina. Quandu i globuli rossi si decomponenu, sta emoglobina hè liberata è aghjunta à l'urina.

In poche parole, unu và à e cellule intere, è l'altru và à a sustanza rossa chì esce quandu e cellule si rompenu.

Chì causa l'EPN ? Perchè succede questu ?

A causa principale di a PNH hè un difettu in un genu in u nostru corpu. Stu difettu geneticu affetta u funziunamentu di dui tipi di cellule sanguine, i globuli rossi è e piastrine. Questu principia una catena d'eventi chì porta à prublemi unu dopu l'altru, à volte ancu cundizioni chì mettenu in periculu a vita.

Tuttu principia in u nostru midullu osseu . Sapete, u midullu osseu hè cum'è a fabbrica di sangue in u nostru corpu. Hè quì chì e cellule staminali sò create. Queste cellule staminali si sviluppanu dopu in globuli rossi, globuli bianchi è piastrine.

In PNH, una mutazione o cambiamentu in un genu chjamatu "PIGA" si verifica in una sola cellula staminale. Sta cellula staminale mutata si divide è produce cellule staminali difettose più simili. Queste cellule staminali difettose producenu tandu globuli rossi è piastrine difettose.

Cumu affetta stu cambiamentu geneticu i globuli rossi?

Pensateci cusì: u nostru sistema immunitariu hè cum'è a forza di difesa di u nostru paese. Una di e so forze speciali hè chjamata "Sistema di Cumplementu" . U so travagliu hè di cumbatte i germi è l'infezioni chì entranu in u corpu. Tuttavia, qualchì volta e proteine ​​​​in questu "(Sistema di Cumplementu)" cumincianu à attaccà i nostri globuli rossi sani per sbagliu.

Un globulu rossu nurmale è sanu hà un rivestimentu proteicu simile à un scudo protettivu per prutegelu da tali attacchi. U genu `PIGA` mintuvatu prima aiuta à fà stu scudo protettivu. Cusì, quandu u genu `PIGA` hè mutatu, ùn pò micca fà stu scudo protettivu currettamente. Dopu, eccu ciò chì succede:

1. Attaccu è Decomposizione: Quandu u vostru "Sistema di Cumplementu" attacca questi globuli rossi senza difesa, queste cellule si decomponenu facilmente. Tutta l'"Emoglobina" in i globuli rossi - vale à dì, a proteina rossa chì porta l'ossigenu - hè liberata in u sangue. I medichi chjamanu questu "Emoglobina Libera" .

2. Fallimentu di u sistema di pulizia:Nurmalmente, i nostri corpi anu una sustanza chjamata "aptoglobina" chì intrappola è elimina sta emoglobina libera. Ma in PNH, u numeru di globuli rossi chì sò scumpusi hè cusì altu chì sta squadra di pulizia ùn pò micca stà à u ritmu.

3. Carenza d'ossidu nitricu: U corpu usa un altru modu per gestisce questu eccessu d'emoglobina, è questu hè una sustanza chimica chjamata ossidu nitricu. Ma ancu questu si esaurisce rapidamente. Quandu u vostru corpu ùn hà micca abbastanza ossidu nitricu, pudete subitu sperimentà crampi severi è dulurosi in i musculi di u stomacu, l'esofago (u tubu chì corre da a gola à u stomacu) è i musculi di a schiena.

4. Anemia: Da una parte, quandu i globuli rossi sò distrutti, da l'altra parte, ci hè assai pressione nantu à u midullu osseu per fà novi globuli rossi. Tuttavia, quandu ùn ponu esse prudutti à u listessu ritmu chì sò distrutti, u numeru di globuli rossi in u corpu diminuisce. Questu hè ciò chì chjamemu anemia .

5. Danni renali: Questu eccessu di emoglobina danneghja ancu i reni. Si dice chì e persone cun PNH anu un risicu sei volte più altu di sviluppà una malatia renale cronica .

6. Urina scura: Infine, sta emoglobina libera affetta ancu l'urina. Parechje persone cun PNH ponu nutà urina scura quandu urinanu di notte o a mattina prestu. Questu hè perchè a cuncentrazione di emoglobina in l'urina aumenta, rendendu l'urina scura.

In poche parole, per via di u difettu in u genu "PIGA", u scudo protettivu di i globuli rossi hè persu, è sò distrutti da u sistema immunitariu stessu, causendu una catena di prublemi.

Cumu stu cambiamentu geneticu affetta e piastrine?

E piastrine sò un altru tipu impurtante di cellula in u nostru sangue. Aiutanu à fermà u sanguinamentu furmendu coaguli di sangue. A mutazione in u genu PIGA affetta e cellule staminali chì producenu globuli rossi è ancu e cellule staminali chì producenu piastrine.

Questu face chì e piastrine difettose formanu più coaguli di sangue chè di solitu . Questu significa chì i coaguli di sangue si ponu furmà in lochi induve ùn sò micca necessarii, in i vasi sanguigni. Questu hè chjamatu "(Trombosi)" (trombosi). Questu hè assai periculosu, perchè se questi coaguli di sangue viaghjanu versu u cervellu, u core o i pulmoni, ponu esse periculosi per a vita.

Chì sò i sintomi di PNH?

Ancu s'è u nome PNH deriva da un solu sintomu (urina scura), parechje persone cun PNH cunsultanu prima un duttore per via di una fatigue estrema è persistente chì rende difficiule per elli di fà e so attività quotidiane . Questu hè u sintomu di presentazione più cumunu.

Altri sintomi ponu include:

• Difficultà à respirà (`(Dispnea)`)
• Prublemi renali (per esempiu, diminuzione di a minzione, gambe gonfie)
• Difficultà à inghjuttà l'alimentu (Disfagia)
• Spasmi esofagei
• Dolore di stomacu
• Dolore di schiena
• Disfunzione sessuale maschile (`(Disfunzione erettile)`)

Sè avete unu o più di sti sintomi, in particulare cù un cambiamentu di culore di l'urina, hè megliu cunsultà un medicu.

Cumu i medichi diagnosticanu l'PNH? (Diagnosticu)

Quandu vedi un duttore, ti dumanderanu di i to sintomi è ti esamineranu. Dopu, s'elli suspettanu chì tù aghji PNH, puderanu fà qualchi testi per cunfirmallu.

I principali trà questi sò:

• Emocromo cumpletu (CBC cù diff): Questu verifica altri prublemi di sangue, cum'è l'anemia è u bassu numeru di piastrine (trombocitopenia).
• Pannellu Metabolicu Basicu (BMP): Questu verifica a funzione renale è i sintomi di a malatia renale cronica.
• Analisi di l'urina: Questu pò rilevà cose cum'è a presenza di emoglobina in l'urina (emoglobinuria) è a deposizione eccessiva di ferru (emosiderosi).
• Conteggio di reticulociti: I reticulociti sò globuli rossi immaturi. Quessi sò cuntati per vede s'ellu u midullu osseu produce globuli rossi sani.
• Test di l'aptoglobina: Sta proteina hè rispunsevule di a rimozione di i prudutti di scarto da i globuli rossi rotti. I livelli bassi ponu indicà una degradazione eccessiva di i globuli rossi.
• Test di lattato deidrogenasi (LDH): LDH hè un enzima chì si trova in i globuli rossi. Livelli elevati di questu in u sangue indicanu chì i globuli rossi sò distrutti.
• Test di funzione epatica: Questu test misura u livellu di bilirubina quandu i globuli rossi sò ripartiti.

Basatu annantu à i risultati di sti testi, s'ellu u duttore hà altri suspetti nantu à a PNH, pò urdinà un esame di sangue speciale chjamatu "Citometria di Flussu". Questu hè ciò chì pò identificà accuratamente i globuli rossi chì anu a PNH.

Chì sò i trattamenti per PNH?

In u passatu, a PNH era cunsiderata una malatia assai periculosa è difficiule da trattà. À quellu tempu, u trattamentu principale era e trasfusioni di sangue regulare per trattà l'anemia. Tuttavia, e persone cun PNH campavanu di solitu da 10 à 22 anni dopu a diagnosi. L'unicu modu per curà cumpletamente a PNH era di sottumessu à un trapianto allogenicu di cellule staminali . È questu ùn hè micca qualcosa chì tutti ponu fà.

Ma, a situazione hè assai diversa avà!

Per furtuna, ci sò avà terapie mirate assai efficaci per l'PNH. Quessi sò chjamati inibitori di u cumplementu.Ciò chì facenu sti medicamenti hè di impedisce à u "Sistema di u Cumplementu" d'attaccà è di distrughje i globuli rossi.

Studi anu dimustratu chì i pazienti PNH chì ricevenu questi novi trattamenti ponu campà una vita nurmale, cum'è qualchissia senza PNH. Questu hè veramente un grande successu!

Ci sò effetti secundarii di u trattamentu?

Iè, sti medicamenti "(Inibitori di u Cumplementu)" ponu avè qualchì effetti secundarii. Per esempiu, certe persone ponu sperimentà cose cum'è mal di testa è nausea. Tuttavia, a bona nutizia hè chì a maiò parte di sti effetti secundarii si riducenu in pochi ghjorni da l'iniziu di u trattamentu. U vostru duttore vi ne dicerà di più.

Si pò prevene a PNH ? Si pò guarì ?

Siccomu a PNH hè causata da una mutazione genetica, ùn ci hè manera di prevene la.

In termini di trattamentu, i novi medicinali "Inibitori di u Cumplementu" ponu fermà i danni à i globuli rossi è à e piastrine causati da a PNH. Questu significa chì a malatia pò esse cuntrullata. Parechji pazienti PNH ponu avè bisognu di trattamentu supplementu per cundizioni cum'è l'anemia. Cum'è digià dettu, ancu s'è un "Trapianto di Cellule Staminali" hè pussibule, hè un trattamentu assai cumplessu. Cù i medicinali attuali, a malatia pò esse bè gestita è e persone ponu campà una vita nurmale.

Cumu si piglia cura di sè stessu cum'è qualchissia cun PNH ?

Ancu cù u trattamentu, hè assai impurtante per voi di piglià misure per prevene i coaguli di sangue se avete PNH. Per esempiu:

• Sè qualchissia cun PNH deve esse operata , ci hè un risicu di coaguli di sangue è sanguinamentu eccessivu durante a prucedura. Dunque, i medichi sò particularmente attenti à questu.
• A gravidanza presenta risichi per a salute di e donne cun PNH, sia per elle stesse sia per u so zitellu natu. Dunque, hè essenziale esse sottu a supervisione di un specialistu prima è durante a gravidanza.

U vostru duttore vi cunsiglierà nantu à i cambiamenti chì avete bisognu di fà in u vostru stile di vita, e cose à chì avete bisognu di fà attenzione ( attenzione , questu hè sanscritu/malayalam, devu evità lu. Lasciatemi riformulà: cambiamenti chì avete bisognu di fà in u vostru stile di vita, e cose à chì avete bisognu di fà attenzione.) cambiamenti chì avete bisognu di fà in u vostru stile di vita, e cose à chì avete bisognu di fà attenzione. Hè assai impurtante seguità stu cunsigliu.

Infine, a cosa più impurtante (Missaghju da purtà in casa)

L'PNH, o "Emoglobinuria Notturna Parossistica", hè una malattia di u sangue rara ma potenzialmente seria. Circa 20 anni fà, i malati avianu opzioni di trattamentu limitate è un avvene incertu.

Ma oghje, a situazione hè cumpletamente diversa! Grazie à i trattamenti novi è muderni, e persone cun PNH ponu priservà e so cellule sanguine, evità cumplicazioni gravi è campà una vita piena è sana.

Sè vo site diagnosticatu cù PNH, ùn vi panicate micca. U vostru duttore vi spiegherà l'opzioni di trattamentu chì sò megliu per voi. Ancu s'è u trattamentu ùn guarisce micca cumpletamente a PNH, pò aiutà à prevene prublemi di salute gravi causati da a malatia è aiutà à campà una vita sana. A cosa più impurtante hè di circà cunsiglii medichi u più prestu pussibule sè avete sintomi è seguità u trattamentu esattamente cum'è prescrittu.

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