Sindrome di Marfan è u vostru core: Parlemu di questu!

Probabilmente avete vistu persone chì sò assai più alte, anu membri più longhi è sò più magre di l'altri. Tutti anu sta cundizione, ma ùn hè micca una malatia. Ma qualchì volta, stu tipu di forma di u corpu pò esse un sintumu di una cundizione genetica chjamata Sindrome di Marfan . Questa hè una cundizione chì si verifica quandu u tessutu connettivu in u nostru corpu ùn si sviluppa micca currettamente. In poche parole, stu tessutu connettivu hè ciò chì tene inseme e diverse parti di u nostru corpu è li dà forza. Quandu queste sò indebulite, parechje parti di u corpu ponu esse affettate, in particulare u core, l'ochji, i vasi sanguigni è u sistema scheletricu . Oghje, parleremu di cumu sta cundizione chjamata Sindrome di Marfan affetta u core.

Cumu a sindrome di Marfan affetta u core?

Quandu avete a sindrome di Marfan, duie parti principali di u core sò più affettate.

1. Aorta: Questu hè u principale è u più grande vasu sanguignu chì porta sangue riccu d'ossigenu da u nostru core à tuttu u corpu. Hè cum'è a pipa principale chì porta l'acqua da un serbatoiu d'acqua à a vostra casa.

2. Valvule cardiache: Queste sò e parti chì agiscenu cum'è porte trà e camere in u core è in e vene principali chì portanu u sangue fora di u core. Assicuranu chì u sangue scorri in una sola direzzione.

Avà guardemu ognunu di questi separatamente per vede ciò chì succede.

Chì succede à l'aorta?

A sindrome di Marfan face chì u tessutu connettivu in i muri di u core s'indebulisce. Cum'è un vechju tubu di gomma, perde a so forza è elasticità. Questu pò purtà à dui prublemi principali:

• Dilatazione aortica: L'aorta principia gradualmente à allargà si è à ingrandà si.
• Aneurisma aorticu: In certi lochi, u muru di u core diventa debule è pò gonfià versu l'esternu cum'è un pallone.

Imaginete, questu aneurisma hè cum'è una gomma di bicicletta chì spunta da un locu quandu a camera d'aria diventa indebule.

In particulare, a parte di u core più vicina à u core, chjamata "radice aortica", hè a parte chì più spessu si allarga o si allarga in questu modu in e persone cun sindrome di Marfan. Questa hè una cundizione piuttostu periculosa, perchè se questu "aneurisma" cresce è scoppia ("dissezione aortica" o rottura), pò esse periculosu per a vita.

Altre cundizioni cum'è a sindrome di Ehlers-Danlos, a sindrome di Loeys-Dietz, a valvula aortica bicuspide è a sindrome di Turner ponu ancu causà a dilatazione di u core, ma ponu accade in altre parte di u core.

Chì succede à e valvole cardiache?

A sindrome di Marfan pò ancu causà prublemi cù e valvole cardiache. Se queste valvole ùn funzionanu micca currettamente, u core deve travaglià di più per pompà u sangue. Cù u tempu, questu pò purtà à insufficienza cardiaca.Pò andà in ogni modu. Dui malatie valvulari principali sò osservate in associazione cù a sindrome di Marfan:

• Rigurgitu di a valvula aortica: Quandu a valvula trà l'aorta è a camera inferiore sinistra di u core (u ventriculu sinistro) ùn si chjude micca currettamente, una parte di u sangue pompatu torna in u core. Hè cum'è un rubinettu chì perde.
• Prolassu di a valvula mitralica: A valvula mitralica, situata trà a camera superiore (atriu sinistro) è a camera inferiore (ventriculu sinistro) à u latu sinistro di u core, ùn si chjude micca currettamente, è a camera superiore sporge versu l'esternu. Questu pò qualchì volta causà una fuga di sangue in daretu (rigurgitu mitralico).

Quantu hè cumuna a malatia cardiaca in e persone cun sindrome di Marfan?

In fatti, e persone cun sindrome di Marfan anu un risicu assai più altu di sviluppà prublemi cardiaci. A ricerca hà dimustratu chì nove persone su dece cun sindrome di Marfan averanu qualchì tipu di prublema cù a so valvula cardiaca o aorta. Hè per quessa chì hè impurtante esse cuscenti di questu.

Chì sò i sintomi di a sindrome di Marfan chì affettanu u core?

Sè vo avete a sindrome di Marfan, cum'è un aneurisma aorticu o una malatia valvulare, pudete sperimentà certi sintomi. Tuttavia, alcune persone ponu avè ste cundizioni senza alcun sintomu. Hè per quessa chì i testi medichi sò impurtanti.

Quessi sò i sintomi chì si ponu vede in generale:

• Dolore di pettu o dolore di schiena superiore
• Tussire sangue (questu hè un segnu un pocu più periculosu)
• Difficultà à inghjuttà l'alimentu (sè u core ingranditu preme nantu à l'esofago )
• Sentendu vertigini o testa ligera
• Sentendu si estremamente stancu o debule
• Sensazione di ritmu cardiacu anormale (palpitazioni cardiache)
• Raucedine di a voce (sè u core preme nantu à un nervu cunnessu à e corde vocali)
• Difficultà à respirà , soprattuttu quandu site stancu o stesu
• Gonfiore , soprattuttu in e gambe è e caviglie
• Sibili (fischi) quandu si respira

Imagine chì avete un amicu chì hè assai altu è magre. Si lamenta spessu di dolore à u pettu è hà difficultà à marchjà . S'ellu hè cusì, seria una bona idea di cunsultà un duttore per vede s'ellu hè ligatu à a sindrome di Marfan.

Chì hè a causa di l'affettu di u core da a sindrome di Marfan?

Cum'è l'avemu dettu prima, a sindrome di Marfan hè un disordine di u tessutu connettivu.Ùn hè micca furmatu currettamente. U tissutu cunghjuntivu sanu si trova in ogni locu in u nostru corpu. Dà forza, forma è flessibilità à l'organi è à i vasi sanguigni. Stu tissutu cunghjuntivu si trova in i muri di u core è di i vasi sanguigni, in particulare l'aorta, è in e valvole cardiache.

Quandu sti tessuti cunnettivi s'indebuliscenu per via di a sindrome di Marfan, perdenu a so forza è a so elasticità. Questu face chì u core si dilati è si gonfi, incapace di suppurtà a pressione di u sangue. Questu face ancu chì e valvole cardiache si ammalinu è ùn sianu più capaci di apre o chjude currettamente.

Chì testi cardiaci aiutanu à diagnosticà a sindrome di Marfan?

A sindrome di Marfan pò esse qualchì volta difficiule da diagnosticà, postu chì i sintomi varianu da persona à persona è ponu imità quelli di altre cundizioni. A maiò parte di a ghjente scopre solu ch'elli l'anu quandu sò ghjovani o più vechji.

Sè un duttore suspetta chì avete a sindrome di Marfan, farà cose cum'è:

• Un esame fisicu cumpletu serà realizatu. Seranu verificati a vostra altezza, u vostru pesu, a lunghezza di e braccia è di e gambe, a forma di u pettu, l'ochji è u tonu di a pelle.
• Vi dumanderanu infurmazioni nantu à a storia medica di a vostra famiglia . Verificaranu s'ellu qualchissia in a vostra famiglia hà avutu a sindrome di Marfan o sintomi simili.
• Parechje scansioni speciali ("testi d'imaghjini") chì esaminanu u core sò urdinate. I principali sò:
• Ecocardiogramma (Echo): Questu permette di vede chjaramente a dimensione, a forma è a funzione di u core è di i vasi sanguigni, cum'è una scansione ultrasonica di u core.
• Elettrocardiogramma (ECG): Questu misura l'attività elettrica di u core, vale à dì, u ritmu di u battitu cardiacu.
• Test geneticu: Questu test pò esse fattu per cunfirmà s'è vo avete una mutazione genetica (in u genu FBN1) chì provoca a sindrome di Marfan.

Chì sò i trattamenti per a gestione di i prublemi cardiaci causati da a sindrome di Marfan?

Ancu s'è a sindrome di Marfan ùn pò esse cumpletamente guarita, ci sò trattamenti per cuntrullà l'effetti nantu à u core è prevene cumplicazioni gravi. Quessi sò di dui tippi: trattamenti non chirurgichi è trattamenti chirurgichi.

Un duttore pò ricumandà a chirurgia in i seguenti casi:

• Sè u diametru di u vostru vasu cardiacu (aorta) hè di 5 centimetri (circa 1,97 pollici) o più grande.
• Sè a frequenza cardiaca aumenta di 0,5 centimetri (circa 0,197 pollici) o più in un annu (questu hè chjamatu "espansione rapida").
• Sè i vostri parenti di sangue (membri di a famiglia biologica) anu subitu stu tipu d'interventu chirurgicu (forse per via d'influenze genetiche, l'interventu chirurgicu pò esse necessariu ancu à un diametru più chjucu).

E persone cù corpi più chjuchi anu generalmente vasi sanguigni più chjuchi, dunque puderanu avè bisognu di chirurgia ancu s'è u diametru hè più chjucu.

Trattamenti non chirurgichi

Quessi sò i primi passi in a gestione di a sindrome di Marfan.

• Mudificazioni di u stile di vita: Duvete assolutamente evità attività chì mettenu una tensione supplementare nantu à u core.
• Ùn hè micca bè di fà cose cum'è alzà pesi o spinghje.
• I sporti à altu impattu cum'è u football, u rugby è a boxe ùn sò micca adatti.
• Parlate cù u vostru duttore per sapè quali esercizii sò sicuri è adatti per voi.
• Medicamenti:
• I medichi prescrivenu medicazione chjamate "bloccanti di i recettori di l'angiotensina II (ARB)" o "beta-bloccanti" . Quessi aiutanu à rallentà a velocità à a quale i vasi cardiaci si dilatanu è cuntrolanu a pressione sanguigna.
• Esami cardiaci d'imaghjini regulari :
• A dimensione di u core è a cundizione di e valvule devenu esse verificate regularmente da un duttore. Questu pò esse fattu aduprendu scansioni cum'è l'ecocardiografia transtoracica (Echo), l'angiografia tomografica computerizzata (CTA) o l'angiografia à risonanza magnetica (MRA).
• Questi testi ponu rilevà cambiamenti in u core prima ch'ellu si rumpi (dissezione).

Trattamenti chirurgichi

Calchì volta, i prublemi cardiovasculari ùn ponu esse cuntrullati solu cù medicazione è cambiamenti di stile di vita. Hè tandu chì a chirurgia hè necessaria.

L'obiettivu principale di a chirurgia cardiaca per a sindrome di Marfan hè di riparà una parte indebulita di a valvula cardiaca, rimuoverla è impiantà una valvula artificiale, o riparà una valvula cardiaca danneggiata o rimpiazzalla cù una nova.

L'obiettivu principale di queste chirurgie hè di prevene emergenze chì mettenu in periculu a vita cum'è a dissezione aortica.

A maiò parte di u tempu, sti interventi chirurgichi sò pianificati è realizati à una data predeterminata (interventu chirurgicu elettivu). Tuttavia, se si verifica una rottura improvvisa di un'arteria coronaria, deve esse realizata cum'è una prucedura d'urgenza.

Ci sò parechji tippi principali di chirurgia cardiaca realizata per a sindrome di Marfan:

• Rimpiazzamentu di a radica aortica: Questa hè a chirurgia più cumuna perchè sta parte di u core si gonfia o si allarga spessu.
• Riparazione o sustituzione di a valvula aortica.
• Riparazione di un rigonfiamentu in l'arteria vicinu à u core ("Riparazione di l'aneurisma aorticu ascendente").
• Riparazione o sustituzione di a valvula mitralica.

U chirurgu cardiacu discuterà cun voi è deciderà quale chirurgia hè megliu per voi.

Si pò prevene e malatie cardiache se avete a sindrome di Marfan?

Sfurtunatamente, a sindrome di Marfan ùn pò esse impedita, postu chì hè genetica. In listessu modu, a malatia cardiaca ch'ella provoca ùn pò esse cumpletamente impedita.

Tuttavia, ci sò cose chì pudete fà per riduce u risicu di cumplicazioni serii, cum'è a dissezione aortica:

• Evità attività chì mettenu stress à u core (cum'è avemu discuttu prima, evitendu u sollevamentu pesante è i sporti à altu stress).
• Fà esami d'imaghjini cardiache fatti in tempu cum'è prescrittu da u duttore.
• Piglià tutti i medicamenti prescritti currettamente è in tempu.

Una cosa da tene à mente in particulare hè chì sè vo site una donna cù a sindrome di Marfan è pensate à esse incinta, duvete assolutamente parlà cù u vostru duttore. Studi anu dimustratu chì finu à u 40% di e donne cù a sindrome di Marfan ponu avè cumplicazioni durante a gravidanza. Dunque, hè assai impurtante dumandà cunsiglii medichi prima di esse incinta.

Chì sò e prospettive future per qualchissia cun malatie cardiache per via di a sindrome di Marfan?

Cù una bona gestione, vale à dì, seguendu i cunsiglii medichi è ricevendu u trattamentu necessariu, una persona cù a sindrome di Marfan pò campà una vita nurmale, forse ancu 70 o 80 anni.

Tuttavia, i prublemi cardiaci sò a principale causa di morte trà e persone cun sindrome di Marfan, dunque hè impurtante stà in cuntattu regulare cù u vostru cardiologu per monitorà a vostra situazione.

Quandu devu cunsultà un duttore ? Chì sò l'emergenze ?

Sè avete qualcunu di sti sintomi, puderia esse un segnu di una ruptura di l'aneurisma aorticu. Duvete circà subitu un trattamentu medicu d'urgenza:

• Perdita improvvisa di cuscenza.
• Nausea è vomitu.
• Intorpidimentu in ogni locu di u corpu.
• Paralisi (incapacità di muovere certe parti di u corpu).
• Difficultà severa à respirà.
• Dolore subitu è ​​insopportabile - in u pettu, in a parte superiore di a schiena o in l'addome.
• Sudore eccessiva.
• A pelle diventa insolitamente pallida o fredda.
• Pulsu assai debule.

Sè vo vede un segnu cum'è questu, ùn aspettate mancu un minutu.

Infine, ciò chì si deve tene à mente (Messaghju da piglià in casa)

A sindrome di Marfan hè una cundizione congenita chì affetta i tessuti cunnettivi di u corpu. Pò affettà in particulare u core. Ma ùn vi ne fate. Sè sta cundizione hè diagnosticata prestu è gestita currettamente, pudete campà una vita in gran parte nurmale.

A cosa più impurtante hè:

• Cunsultate u vostru duttore regularmente.Dopu ellu pò monitorà a vostra situazione è furnisce i testi è u trattamentu necessarii in tempu utile.
• Fate i cambiamenti di stile di vita necessarii. State luntanu da e cose chì vi pesanu u core.
• Pigliate a medicina esattamente cum'è prescritta.
• Sè un duttore cunsiglia una chirurgia, parlatene attentamente è sceglite ciò chì hè megliu per voi.

Più ne sapete di a vostra situazione, più faciule serà per voi di gestisce la. Dunque, speremu chì sta infurmazione vi serà utile. Sè avete qualchì quistione, ùn esitate micca à dumandà à u vostru duttore.

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