U vostru picculu hà i capelli stranamente ricci ? Amparemu di più nantu à a Malattia di Menkes !

Avete mai nutatu chì i capelli di u vostru zitellu sò assai strani, ricci cum'è un filu, di culore chjaru, è si rompenu facilmente ? O u corpu di u vostru zitellu si sente assai scioltu è fretu ? Ancu s'è queste sò cose à e quali qualchì volta ùn facemu micca assai casu, ponu esse i primi segni di alcune malatie rare. Per esempiu, una malatia chì pò accade in i zitelli, ma di a quale ùn si parla micca assai, si chjama Malattia di Menkes. Parlemu di questu un pocu più in dettagliu oghje.

Chì ghjè a malatia di Menkes ? In poche parole...

A malatia di Menke hè una cundizione genetica . Significa chì un zitellu nasce cun ella. Ciò chì succede in questu hè chì u corpu ùn pò micca aduprà currettamente u nutriente essenziale u rame . Avà pudete pensà: "À chì serve u rame?" In realtà, u rame hè qualcosa chì aiuta parechji sistemi impurtanti in u nostru corpu à funziunà currettamente. Pensateci:

• U nostru sistema nervosu (vale à dì, u cervellu è i nervi chì scorrenu in tuttu u corpu) deve funziunà currettamente.
• Mantene i nostri ossi forti.
• Chì i nostri capelli è a nostra pelle sianu sani.
• I nostri vasi sanguigni (induve scorri u sangue) devenu funziunà currettamente.

U rame hè essenziale per tutti questi. Dunque, postu chì u corpu di un zitellu cù a malatia di Menkes ùn usa micca stu rame currettamente, pò causà danni serii, in particulare à u sistema nervosu. Questu face chì a crescita di u zitellu sia rallentata è u corpu diventi debule. A cosa trista hè chì sta malatia pò esse periculosa per a vita .

In questa malatia, i capelli di u zitellu diventanu stranamente ricci è parenu filu di ferru, dunque alcune persone a chjamanu "malattia di i capelli crespi".

L'impurtante hè chì ùn ci hè ancu una cura cumpleta per questu. Tuttavia, se u trattamentu cù u rame hè principiatu in e prime quattru settimane da a nascita di u zitellu, hè pussibule alleviare i sintomi è allargà un pocu a vita di u zitellu. Dunque, una diagnosi precoce hè assai impurtante.

Quantu hè cumuna a malatia di Menkes?

In u mondu sanu, si pensava prima chì circa unu neonatu nantu à 100 000 puderia avè sta malatia. Hè circa unu nantu à dui milioni è mezu.

Tuttavia, un novu studiu realizatu in u 2020 utilizendu dati di a Genome Aggregation Database hà trovu chì questu numeru puderia esse assai più altu. Di cunsiguenza, si dice chì unu di 8.664 zitelli masci solu in i Stati Uniti, o circa 225 criaturi à l'annu, puderia avè sta cundizione.

Sè i metudi di screening per i neonati sò sviluppati in u futuru, queste statistiche saranu ulteriormente cunfirmate è serà pussibule identificà a malatia prestu è cumincià u trattamentu.

Quale hè più prubabile di piglià sta malatia?

A malatia di Menkes hè più cumuna in i masci.Hè quellu chì tocca u più. Ma pò affettà qualsiasi razza, qualsiasi gruppu etnicu.

Chì sò i sintomi di a malatia di Menkes?

I zitelli cù a malatia di Menkes ponu qualchì volta nasce prematuramente . Puderanu parè generalmente sani à a nascita.

Tuttavia, i primi sintomi cumincianu à cumparisce intornu à 2 o 3 mesi di età . Quessi sò:

• I capelli crespi sò un tipu di capelli ricci, filiformi è ondulati. Sti capelli sò di culore assai chjaru, qualchì volta bianchi o grigi. Si rompenu ancu facilmente.
• Diminuzione di u tonu musculare (Ipotonia): Questu significa chì u corpu di u zitellu hè assai fiaccu. Pare senza vita.
• Temperatura bassa di u corpu (ipotermia): U corpu di u zitellu si sente fretu tuttu u tempu.
• A faccia assume un aspettu cascante .
• Sintomi di l'epilessia (crisi/epilessia) , vale à dì, cundizioni simili à crisi.
• Crescita lenta è mancanza di sviluppu: U zitellu ùn cresce micca currettamente è ùn ingrassa micca .
• Ingiallimentu di a pelle è di l'ochji (itterizia).

Sti sintomi ùn cumpariscenu micca in tutti i zitelli à u listessu tempu. Calchì volta, ancu s'ellu hè assai raramente, sti sintomi ponu cumparisce più tardi in a zitiddina o ancu in l'adolescenza.

Chì sò e pussibili cumplicazioni di a Sindrome di Menkes?

A sindrome di Menkes hè una malatia neurodegenerativa chì distrugge gradualmente u sistema nervosu . Ciò significa chì, cù u tempu, si sviluppanu prublemi cognitivi in ​​u cervellu è in e capacità di pensamentu. I zitelli è l'adulti cun sta malatia ponu sviluppà cumplicazioni cum'è:

• Prublemi cum'è emorragie cerebrali (ematomi subdurali) .
• A diverticulosi hè u sviluppu di picculi sacchetti chì spuntanu da i muri di l'intestini o di a vejiga.
• A furmazione d'osse extra chjuche (osse wormiane) in u craniu.
• Perdita di cumpetenze motorie .
• L'osteoporosi hè una cundizione chì face chì l'osse diventanu debuli è fragili, rendendu più faciule a so rottura.
• Sindrome di tortuosità arteriale .

Ci hè qualcosa d'impurtante da dì quì. Calchì volta, quandu i duttori vedenu un sanguinamentu in u cervellu di un zitellu o ossi rotti, ponu suspettà un abusu di i zitelli. Sè sapete chì u vostru zitellu hè in un ambiente sicuru, ma mostra questi sintomi, assicuratevi di parlà cù u vostru duttore è di discute di fà un test per a Malattia di Menkes.

Chì ghjè a Sindrome di u Cornu Occipitale (OHS)?

A Sindrome di u Cornu Occipitale (OHS) hè una forma più lieve di a Malattia di Menkes.Ciò significa chì i sintomi ùn sò micca cusì severi. Di solitu hè diagnosticatu quandu un zitellu hà trà 5 è 10 anni.

In più di i sintomi lievi di a malatia di Menkes, i zitelli cù OHS ponu ancu sperimentà:

• Corne occipitali: Si tratta di strutture simili à corne furmate da dipositi di calciu à a basa di u craniu.
• Disautonomia: Un prublema cù u sistema nervosu chì affetta cose cum'è a pressione sanguigna è l'equilibriu di u corpu.
• Allentamentu di l'articuli è di a pelle.
• Picculi prublemi cù a capacità di pensà.

Chì causa a malatia di Menkes?

Cum'è l'avemu digià dettu, a malatia di Menkes hè una malatia genetica . Vale à dì, hè prisente à a nascita. In circa dui terzi di i casi, hè causata da un genu difettuosu ereditatu da a mamma . In circa un terzu di i casi, a malatia hè causata da nove mutazioni in u genu chjamatu ATP7A.

U genu chì provoca sta malatia si chjama "ATP7A", chì affetta a pruduzzione di una proteina chì cuntrolla a quantità di rame in u nostru corpu. Cusì, quandu stu genu "ATP7A" ùn funziona micca currettamente, u nostru corpu ùn pò micca "trasportà" u rame currettamente.

I masci sò più propensi à eredità stu genu perchè a sindrome di Menkes hè una malattia genetica ligata à u cromosomu X. I masci anu un cromusomu X. Dunque, s'ellu ci hè un genu difettuosu, a malatia si svilupperà. E zitelle anu dui cromusomi X, dunque per sviluppà a malatia, i dui geni difettuosi devenu esse ereditati.

Cumu i medichi diagnosticanu a malatia di Menkes?

Per diagnosticà a malatia di Menkes, u duttore esaminerà prima u zitellu. In particulare, presterà attenzione à i capelli fragili è ricci . Farà ancu dumande nantu à i sintomi è a storia medica di a famiglia. U zitellu pò ancu esse testatu per:

• Analisi di sangue: Si piglia un campione di sangue per verificà i bassi livelli di rame, ceruloplasmina (una proteina chì porta u rame) è catecolamine, ormoni chì aiutanu à cuntrullà u muvimentu musculare è l'emozioni.
• Scansione TC o radiografia: Questu cercherà ossi chjuchi è torti (ossi wormiani) in u craniu di u zitellu. Quessi sò causati da prublemi cù u tessutu cunghjuntivu causati da una mancanza di rame.
• Biopsia di a pelle: Un picculu campione di a pelle di u zitellu hè pigliatu è esaminatu sottu à un microscopiu per verificà quantu bè u corpu di u zitellu usa u rame.
• Ultrasonu: Questu hè adupratu per esaminà a vejiga. I diverticuli, chì sò sacchetti chì spuntanu da a vejiga, sò una cumplicazione cumuna di a sindrome di Menkes.
• Esame di l'urina: Questu esame verifica a presenza di livelli aumentati di certi acidi (HVA/VMA) in l'urina. A quantità di sti acidi varia secondu l'attività di un enzima dipendente da u rame.

U mo figliolu pò fà un test geneticu per a malatia di Menkes?

I circadori stanu sempre pruvendu à truvà novi modi per rilevà a malatia di Menkes prestu. I testi genetichi chì cercanu mutazioni in u genu ATP7A sò un modu per fà questu.

Cumu i medichi trattanu a malatia di Menkes?

Per chì u trattamentu sia u più efficace, deve esse principiatu in 25 à 28 ghjorni da a nascita . U successu di u trattamentu dipende da a gravità di a mutazione in u genu "ATP7A".

I duttori danu à i zitelli cù a malatia di Menkes un sustitutu di rame chjamatu istidina di rame cum'è iniezioni sottutanee . L'obiettivu di stu trattamentu hè di aumentà a quantità di rame in u sangue. Pò ancu aiutà à riduce i danni à u sistema nervosu, riduce cundizioni cum'è crisi epilettiche è allargà a durata di vita di u zitellu.

Cumu possu gestisce i sintomi di u mo figliolu?

Siccomu ùn ci hè ancu cura per a malatia di Menkes, i medichi si cuncentrenu nantu à a gestione di i sintomi. A squadra medica chì tratta u vostru zitellu pò fà cose cum'è:

• Prescrizione di medicazione per cuntrullà e crisi epilettiche.
• A nutrizione enterale hè l'alimentazione per mezu di un tubu per aiutà u zitellu à assorbe megliu i nutrienti.
• Raccomandendu fisioterapia o terapia occupazionale .
• Prescrizione di medicazione per u dolore .

Chì ghjè l'avvene di e persone cun a malatia di Menkes?

Sè u trattamentu ùn hè micca principiatu prestu, i zitelli cù a malatia di Menkes campanu di solitu menu di trè anni .

Ancu cù u trattamentu, i sintomi di a malatia di Menkes ponu aggravà si cù u tempu. Ancu i masci cù a malatia chì ricevenu trattamentu ponu campà 10 anni o menu.

A malatia di Menkes pò esse prevenuta?

Sfurtunatamente, a malatia di Menkes ùn pò esse impedita . Sè vo avete un membru di a famiglia o un zitellu cù sta cundizione, hè impurtante parlà cun un duttore è ottene cunsiglii genetichi .

Prima di diventà incinta, pudete fà un test geneticu (test geneticu / test di DNA) per sapè s'è vo avete u genu chì provoca a malatia di Menkes. Questa infurmazione pò aiutà vi quandu pianificate una famiglia.

Quandu duvete cunsultà un duttore per a malatia di Menkes?

Sè pensate chì u vostru zitellu hà sintomi di a malatia di Menkes, cunsultate subitu un duttore . Una rilevazione precoce pò migliurà a qualità di vita di i zitelli cun sta cundizione.

Siccomu a malatia di Menkes hè ereditata per via di u cromusomu X, e donne ponu fà un test di DNA per sapè s'elle anu u genu chì provoca a malatia. Hè una bona idea di parlà cù u vostru duttore di cunsiglii genetichi prima di avè figlioli.

Sè u vostru zitellu hà a malatia di Menkes, parlate cù u vostru duttore di i migliori modi per gestisce i sintomi è migliurà a vostra qualità di vita. Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura per a malatia di Menkes, i duttori stanu travagliendu assai per truvà novi modi per diagnosticà è trattà a cundizione. Inoltre, unisce si à gruppi di supportu per i genitori di i zitelli cù a malatia di Menkes hè un ottimu modu per sparte esperienze è truvà cunfortu.

E cose più impurtanti da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

Va bè, allora riassumemu alcune di e cose chì avete bisognu di ricurdà da ciò chì avemu parlatu:

• A malatia di Menkes hè una malatia genetica chì face chì u corpu ùn utilizzi micca currettamente u rame.
• Questu hè più cumunu in i masci .
• Sè i capelli di u vostru zitellu s'arriccianu in modu stranu, sò diventati di culore chjaru, sò sciolti o anu rallentatu a crescita, cunsultate subitu un medicu.
• Hè assai impurtante di diagnosticà a malatia è di principià u trattamentu prestu . Hè megliu se u trattamentu hè principiatu in e prime 4 settimane da a nascita.
• Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura cumpleta, ci sò trattamenti per cuntrullà i sintomi è allargà a vita .
• Sè vo avete una storia familiale di ste malatie, hè sàviu di circà cunsiglii genetichi .

Spergu chì sta infurmazione vi sia utile. Sè avete qualchì dubbitu, ùn hè mai troppu tardi per parlà cù un duttore.

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