Sentimu una grande gioia quandu guardemu l'ochji di un neonatu, nò ? Ma qualchì volta, pudemu avè un picculu dubbitu chì ci hè qualcosa chì ùn va micca cù quelli ochji. Oghje parleremu di una cundizione rara chjamata "Malattia di Norrie", chì pò influenzà micca solu a visione di un zitellu, ma ancu parechje altre cose. Ùn abbiate paura quandu sentite questu, capimu lu in modu simplice.
Chì ghjè a malatia di Norrie ? In poche parole...
A malatia di Norris hè una malatia genetica di l'ochju . In questu casu, a parte di l'ochju di u zitellu chjamata retina, è i vasi sanguigni chì si cunnettanu à ella, ùn si sviluppanu micca currettamente. Sapete chì a retina hè un stratu finu in u fondu di l'ochji chì funziona cum'è a pellicola in una camera. Questu hè ciò chì detecta a luce è u culore è manda missaghji à u cervellu, chì hè quandu vedemu.
In un zitellu cù a malatia di Norris, a retina ùn si sviluppa micca currettamente, dunque pò staccassi da l'ochju. Questu pò causà sanguinamentu in l'ochju. Questu face chì a retina diventi fibrosa è incapace di funziunà currettamente. In parechji casi, sta cundizione pò fà chì u zitellu sia cumpletamente cecu à a nascita o in i primi mesi di vita. Mentre chì certi zitelli ponu vede un pocu di luce à a nascita, a maiò parte perde a vista in unu o entrambi l'ochji à a nascita.
L'impurtante hè chì sta mutazione genetica chì affetta a visione pò ancu influenzà altri sviluppi fisichi in u zitellu. Dunque, a malatia di Norrie ùn hè micca limitata à a perdita di vista.
Chì altri sintomi si ponu vede in a malatia di Norrie?
A perdita di vista hè u sintomu principale. Tuttavia, i zitelli cù a malatia di Norrie ponu ancu sperimentà i seguenti:
- Deficit auditivu: A malatia di Norris pò ancu influenzà u sviluppu di l'arechja interna. Dunque, una perdita auditiva ligera pò cumincià in a zitiddina è aumentà gradualmente. Pudete ancu sperimentà un ronziu in l'arechje (acufene). Certe persone ponu avè una audizione significativamente ridutta à l'età di 35 anni.
- Cambiamenti di cumpurtamentu: Sta cundizione pò ancu influenzà u cumpurtamentu di un zitellu. Per esempiu, una cundizione chjamata "Affettu pseudobulbare" (difficultà à cuntrullà u risu è u pienghje) si vede in circa una persona nantu à quattru cù a sindrome di Norris.
- Ritardi di sviluppu: Certi zitelli è criaturi ponu piglià più tempu per ghjunghje à tappe di sviluppu cum'è pusà si è camminà.
- Disturbu di u spettru autisticu: Circa una persona nantu à quattru cù a sindrome di Norris pò presentà sintomi di autismu.
- Disturbi di crisi epilettiche: Ancu s'ellu ùn sò micca cusì cumuni cum'è altre cundizioni, circa una persona nantu à dece pò sviluppà disordini di crisi epilettiche.
- Malattia vasculare periferica:Certi pirsuni ponu sviluppà prublemi di circulazione di u sangue, cum'è l'ulcere venose.
Impurtante: Micca tutti i zitelli averanu tutti questi sintomi. Ancu i zitelli di a listessa famiglia ponu avè sintomi diversi. Dunque, ogni zitellu hà bisognu di cure individualizate.
Quantu hè cumunu u Norovirus ? Quale u piglia ?
A malatia di Norris hè una malatia assai rara. Affetta circa una persona nantu à un milione.
Questu affetta soprattuttu i masci. E zitelle sò assai raramente affettate da sta malatia. Ancu s'elle l'anu, i sintomi sò assai lievi. Ùn hè micca specifica per alcuna razza o etnia.
Chì sintomi vede un duttore in a malatia di Norrie?
Durante un esame oculare, un oftalmologu pò nutà parechji sintomi assuciati à a malatia di Nori. Quessi includenu:
- Una massa giallu-grisgia in u fondu di l'ochju (Pseudoglioma). Questu hè causatu da una retina sottosviluppata.
- Distaccu di retina.
- Sbiancamentu di a cornea di l'ochju (leucocoria).
- L'anellu neru nantu à l'ochju s'hè allargatu.
- L'ipoplasia di l'iride hè u sottosviluppu di l'iride.
- A cataratta hè attaccata à u cristallinu o à a cornea.
- Ochji più chjuchi di a dimensione nurmale (Microftalmia).
- Aumentu di a pressione intraoculare. Questu pò causà dolore à l'ochji.
- Emorragia vitreale.
- Opacizazione di u cristallinu di l'ochju (cataratta).
- Ritiru di l'ochju senza visione `(Phthisis bulbi)`.
Micca tutti sti sintomi cumpariscenu à tempu. Certi ponu esse visibili à a nascita, mentre chì altri ponu cumparisce mesi o ancu anni dopu.
Chì sò i sintomi chì u zitellu sperimenta?
I sintomi di a malatia di Norris ponu varià assai secondu u tipu di malatia. U dolore oculare hè un sintomu cumunu in certi zitelli per via di l'aumentu di a pressione in l'ochju, ma questu ùn hè micca assai cumunu. Calchì volta, i depositi di calciu in a cornea di l'ochju (cheratopatia à banda) ponu causà dolore è discomfort. L'oculista di u vostru zitellu verificerà regularmente a pressione in l'ochju.
Altri sintomi ponu esse ligati à a perdita di l'audizione è à altre cundizioni cunnesse. Parlate cù a squadra medica di u vostru zitellu per sapè esattamente di quali sintomi duvete esse preoccupatu.
Chì causa a malatia di Norrie?
A malatia di Norris hè causata da una mutazione genetica . U genu specificu chì affetta questu hè u genu NDP. Stu genu NDP istruisce u nostru corpu à fà una proteina chjamata Norrin. Sta proteina Norrin hè assai impurtante per a segnalazione cellulare è a specializazione cellulare. In particulare, Norrin aiuta a nostra retina à sviluppassi currettamente. Aiuta ancu à a furmazione di vasi sanguigni chì furniscenu sangue à a retina è à parte di l'arechja (Angiogenesi).
Quandu ci hè una mutazione in u genu "NDP", a proteina Norrin ùn funziona micca currettamente. Tali mutazioni genetiche ponu causà diverse malatie genetiche di l'ochji. A malatia di Norrin hè a più severa di elle.
Cumu si trasmette a malatia di Norrie?
Stu genu "NDP" alteratu si trova nantu à u cromusomu X. Cum'è sapete, X è Y sò i dui cromusomi sessuali. Ci sò sfarenti mudelli di eredità di e malatie. A malatia di Norrie hè ereditata in un mudellu recessivu ligatu à l'X .
Queste cundizioni ereditarie affettanu di solitu i masci. E zitelle sò assai raramente affettate. Questu hè perchè i masci anu solu un cromusomu X. Dunque, puderanu avè ereditatu un genu alteratu chì provoca a malatia.
Sè una mamma hè purtatrice di stu genu alteratu (vale à dì ch'ella hà stu genu nant'à unu di i so dui cromusomi X, ma ùn hà micca sintomi, perchè tuttu funziona bè grazia à u genu sanu nant'à l'altru cromusomu X), ci hè una probabilità di 50% chì qualsiasi figliolu maschile ch'ella dà à a nascita erediterà a malatia di Norrie. Un figliolu maschile ùn eredita micca sta malatia da u babbu.
Cumu hè diagnosticata a malatia di Norrie?
Un oftalmologu diagnostica a malatia di Norwich cusì:
- Facendu un esame oculisticu cumpletu è un esame fisicu .
- Cunnoscendu a storia medica di a famiglia di u vostru zitellu.
- Ordinendu testi genetichi .
L'oftalmologi devenu diferenzià è diagnosticà a malatia di Nori da altre cundizioni cù sintomi simili, cum'è:
- `Retinoblastoma` (un tumore cancerosu chì si sviluppa in a retina)
- `Retinopatia di prematurità` (sviluppu impropriu di i vasi sanguigni chì furniscenu sangue à a retina in i zitelli prematuri)
- ``Vasculatura fetale persistente''
- A malatia di u cappotto
Ci sò altre malatie di vitreoretinopatia più lievi, micca ligate à u cromosoma X ("vitreoretinopatie essudative familiari") chì sò ligate à a malatia di Norrie.
Calchì volta, pò esse rilevata durante a gravidanza per mezu di un test cum'è l'"Amniocentesi". Questu hè se qualchissia in a famiglia hà avutu a malatia di Norrie, o se a mamma hè cunnisciuta per esse purtatrice di a mutazione di u genu "NDP".
Chì sò i trattamenti per a malatia di Norrie?
I zitelli cù a malatia di Norrie anu bisognu di un trattamentu adattatu à i so bisogni individuali. L'opzioni di trattamentu ponu include:
- Chirurgia: A chirurgia hè fatta per indirizzà cundizioni specifiche, cum'è a cataratta. Quessi ponu aiutà à impedisce chì l'ochji di u zitellu si rimpiccioliscinu è riduce u dolore. Tuttavia, a vista ùn pò esse restaurata. Raramente, i zitelli nascenu cù una retina distaccata è ponu vede un pocu di luce. In tali casi, a chirurgia pò aiutà à mantene sta capacità.
- Apparecchi acustici: Quessi aiutanu i zitelli, i ghjovani è l'anziani à sente megliu i soni. Sò assai impurtanti per qualchissia cù una perdita di l'uditu per cunnette si cù u mondu.
- Impianto cocleare: Questu vi aiuta à sente chjaramente e parolle è altri soni.
Mentre u vostru zitellu cresce, ellu o ella averà bisognu di cure è supervisione cuntinue. Questu richiederà una squadra di diversi spezialisti:
- Pediatri
- Genetisti
- Oftalmologi
- Audiologi
- Logopedisti
U vostru zitellu pò ancu prufittà di servizii di sustegnu educativu. Hè impurtante di parlà cù l'amministrazione sculare di u vostru zitellu per sapè quali risorse sò dispunibili.
Chì ghjè l'avvene per e persone cun a malatia di Norrie ?
A maiò parte di e persone cun a malatia di Norris diventanu cumpletamente ceche (incapaci di vede alcuna luce) in i primi 12 mesi di vita. Circa una persona nantu à cinque pò vede un pocu di luce dopu à l'età di 3 anni.
L'avvene à longu andà di u vostru zitellu dipende da parechji fattori, cumpresi i sintomi di a malatia chì l'affettanu è a so gravità. A squadra medica di u vostru zitellu hè a megliu fonte d'infurmazione nantu à cumu a malatia di Norwich affetta u vostru zitellu è cumu pudete aiutallu à sentesi megliu.
Si pò prevene u Norovirus?
U Norovirus ùn pò esse impeditu. Sè qualchissia in a vostra famiglia hà u Norovirus o altre malatie oculari congenite, hè una bona idea di cunsiderà un cunsigliu geneticu prima di esse incinta. Un cunsiglieru geneticu pò ricumandà testi genetichi per sapè s'è vo site purtatore di a mutazione di u genu NDP. Sta mutazione pò causà à u vostru zitellu diverse malatie oculari genetiche, cumprese u Norovirus.
Cumu possu piglià cura di u mo figliolu ?
A squadra medica di u vostru zitellu vi dicerà cumu curà megliu u vostru zitellu in casa. I bisogni di ogni zitellu varianu secondu a so età è i so sintomi. Quì sottu sò alcuni cunsiglii generali chì ponu aiutà u vostru zitellu à ghjunghje à u so pienu putenziale.
Assicuratevi di purtà u vostru zitellu à appuntamenti medichi.
U vostru zitellu averà parechji appuntamenti cù diversi spezialisti. Quessi appuntamenti sò essenziali per assicurà chì u vostru zitellu riceva cure adattate à i so bisogni individuali.
- Esame annuale di l'ochji: Ancu s'è u vostru zitellu hà persu tutta a vista, hè impurtante cunsultà un oculista una volta à l'annu. Questu aiuterà u vostru zitellu à vede s'ellu ci sò prublemi chì causanu dolore à l'ochji è suggerirà un trattamentu s'ellu hè necessariu.
- Esami di l'arechje ogni 6 à 12 mesi: Survegliendu regularmente l'audizione di u vostru zitellu, pudete ottene trattamentu quandu hè necessariu. Un audiologu pò rilevà a perdita di l'audizione prima chì i sintomi cumpariscinu.
- Incontri chì aiutanu cù altri duminii di sviluppu: U zitellu pò avè bisognu di scuntrà persone cum'è logopedisti, assistenti suciali è psiculoghi.
- Appuntamenti pediatrici: Duvete cunsultà un pediatra regularmente per verificà a salute generale di u vostru zitellu.
Impurtante: Hè assai impurtante chì tutti i medichi di u vostru zitellu travaglianu inseme è spartinu l'infurmazioni.
Aiutà à gestisce a vita quotidiana di u zitellu
A malatia di Norwich pò presentà parechji sfidi à a vita quotidiana di un zitellu.
- Dorme è svegliarsi à orari regulari: I zitelli cù a celiachia ponu avè difficultà à dorme bè a notte. Questu pò fà li sente stanchi durante u ghjornu, irritabili è avè difficultà à cuncentrassi nantu à i travaglii sculastichi. Sè u vostru zitellu hà prublemi à dorme, parlate cù u vostru pediatra nantu à i modi per aiutà.
- Socializazione: À misura chì a perdita di l'audizione di u vostru zitellu s'aggrava, pò esse difficiule di ghjucà cù altri zitelli è interagisce cù u mondu. Questu hè particularmente notevule à una ghjovana età. U zitellu pò sente si isulatu è pò mustrà segni di depressione. Pudete aiutà u vostru zitellu pianificendu attività suciali in ambienti tranquilli cù un rumore di fondu minimu.
- Cura di l'apparecchi acustici: Quessi sò una parte impurtante di u trattamentu. Tuttavia, i zitelli ponu perdeli o rompeli. Piglià cura di l'attrezzatura medica specializata ùn hè micca faciule per alcun zitellu. A perdita di l'uditu pò aggravà sta sfida. In quantu pussibule, insegnate à u vostru zitellu à piglià cura di i so apparecchi acustici è diteli di dì vi subitu s'ellu succede qualcosa.
Pigliate cura di voi stessi ancu.
U vostru zitellu hà bisognu di voi, dunque hè impurtante chì vi pigliate cura di voi stessu. Hè cumunu per i genitori è i caregivers di sentesi sopraffatti è stanchi. Mentre ùn ci hè micca una suluzione faciule à questu, ricunnosce cumu vi sentite hè u primu passu per truvà suluzioni.
- Parlate cù u vostru duttore di cumu vi sentite.
- Unisciti à un gruppu di sustegnu. Questu pò aiutà à cunnette vi cù i genitori chì sò in una situazione simile à a vostra.
- Dumandate aiutu. Ùn esitate micca à dumandà aiutu à parenti, amichi è vicini.
Altri nomi per a malatia di Norwich
Altri nomi per sta cundizione sò:
- Sindrome d'Anderson-Warburg
- Sindrome di Whitnall-Norman
- ``Degenerazione oculo-acustica-cerebrale progressiva congenita''
- `Oligofrenia microftalmos`
- `Pseudoglioma congenitu`
Infine, ciò chì si deve ricurdà
A malatia di Norris hè una cundizione cumplessa chì affetta ognunu un pocu in modu diversu. Ciò significa chì pò esse difficiule di sapè esattamente ciò chì aspettà quandu u vostru zitellu hè diagnosticatu cun ella. Riunisce una squadra medica per sustene u vostru zitellu pò aiutà à fà un passu avanti. Fate dumande per ottene l'infurmazioni chì avete bisognu, è ùn esitate micca à sprime e vostre preoccupazioni. Ùn site micca solu.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu