Hè questu un aumentu di l'ammoniaca in u vostru corpu ? Amparate di più nantu à a carenza di OTC!

Probabilmente avete intesu dì chì se i nostri corpi sò carenti in certe cose, ponu nasce grossi prublemi. Hè questu u scopu di sta carenza OTC. Imaginate ciò chì accaderebbe se u vostru fegatu fussi carente in un enzima necessariu per funziunà currettamente? Mentre chì questu hè una storia seria, ci sò boni trattamenti. Parlemu di questu in più dettagliu, d'accordu?

Chì ghjè esattamente sta carenza OTC?

In poche parole, a carenza di OTC significa chì u vostru fegatu ùn hè micca capace di pruduce currettamente un enzima chjamatu Ornithine Transcarbamylase (OTC). Questu enzima OTC hè assai impurtante perchè aiuta à eliminà una sustanza tossica chjamata ammoniaca da u nostru sangue. Cusì, quandu questu enzima hè bassu, l'ammoniaca cumencia à accumulà si in u corpu. Questu hè in realtà un disordine di u ciclu di l'urea .

Avà vedemu cumu succede questu. Quandu manghjemu proteine, i batteri in u nostru intestinu scumponu a proteina è producenu ammoniaca cum'è pruduttu di scarto. Dopu u nostru fegatu piglia sta ammoniaca è a cunverte in urea in un prucessu chjamatu u ciclu di l'urea. Hè per quessa chì serve l'enzima OTC. Dopu i nostri reni filtranu sta urea da u sangue è l'espellenu cum'è urina. Capite ? Cusì, quandu l'OTC hè sparitu, tuttu stu prucessu và in tilt.

Quali sò i principali tipi di sta cundizione?

A carenza di OTC hè principalmente divisa in trè tippi, secondu u tempu chì ci vole per chì i sintomi appaianu:

• Tipu neonatale: Questu hè u tipu u più severu. I sintomi cumpariscenu in i primi 30 ghjorni da a nascita. Quessi criaturi anu bisognu di trattamentu immediatu.
• Tipu intermediu: Questu affetta di solitu i zitelli da un mese à circa 16 anni.
• Tipu à iniziu tardu: Questu pò cumparisce dopu à l'età di 16 anni, qualchì volta finu à l'età di 60 anni. Questu hè u menu severu di l'altri dui tipi.

Quale hè più propensu à sviluppà una carenza di OTC?

A carenza di OTC hè in realtà una malatia assai rara . Tuttavia, hè a più cumuna di i disordini di u ciclu di l'urea. Sicondu i circadori, pò influenzà una persona nantu à 14.000 o una persona nantu à 80.000 in u mondu. Inoltre, sta cundizione affetta i masci più spessu è più severamente .

Chì sò i sintomi di a carenza di OTC?

I sintomi di sta malatia varianu secondu u mumentu di l'iniziu. In i neonati, i sintomi sò i più severi. Quessi sintomi sò più cumuni dopu avè manghjatu un alimentu riccu di proteine.

Sintomi in i neonati

Sè un zitellu hà sta cundizione, pudete vede cose cum'è questu:

• Rifiutanu di manghjà o di beie, è ùn beienu micca latte.
• Vomitu frequente.
• Assai ansiosa, sempre in pienghje.
• Sempre sentendu sonnolenza è senza vita (`Letargia`).
• Pò accade crisi epilettiche.
• Corpu senza vita, cum'è un pezzu di tela (`Ipotonia`).
• U fegatu pò diventà gonfiu è ingranditu ("Epatomegalia").

Imagine quantu spaventata saria una mamma s'ellu accadessi qualcosa di simile à un neonatu . Hè per quessa ch'ellu hè cusì impurtante esse cuscenti di sti sintomi.

Sintomi in i zitelli da un mese à 16 anni

I zitelli di più di un mese è di menu di 16 anni ponu ancu sperimentà i sintomi citati sopra. Inoltre, pudete ancu vede questi:

• Cunfusione, un statu di cunfusione mentale.
• Deliriu, cum'è allucinazioni.
• Perdita di equilibriu è incapacità di camminà currettamente (`Atassia`).

Sintomi in adulti

Sè sta cundizione si verifica in un adultu, ponu accade sintomi supplementari, in più di i sintomi in i zitelli citati prima:

• Nausea.
• Mal di testa cum'è e migraine.
• Difficultà à parlà, parlà in modu biascicatu (disartria).
• L'allucinazioni sò vede o sente cose chì ùn sò micca quì.
• Visione sfocata o altri disturbi visivi.

Perchè si verifica sta carenza di OTC? Chì sò e cause?

A carenza di OTC hè una malattia genetica . Ciò significa chì hè causata da cambiamenti in u nostru DNA. I circadori anu finu à avà identificatu circa 400 cambiamenti in u DNA chì ponu causà sta malattia. Tuttavia, in certi casi (circa u 20 per centu di i casi), pò ancu esse causata da un cambiamentu di DNA chì ùn pò esse rilevatu da i testi.

Ci sò dui modi principali in cui questi cambiamenti di DNA (`DNA`) ponu accade:

• Eredità: Un zitellu pò eredità sta mutazione di DNA da a so mamma. Sè questu accade, un zitellu avarà a malatia. Sè una zitella hè portatrice, serà affettata. Questu varia da paese à paese, ma hè di solitu trà u 36% è l'80% di i casi.
• Tipu non ereditariu (de novo): In questu casu, u zitellu ùn eredita micca u cambiamentu di DNA. Questu significa chì u cambiamentu hè accadutu à casu mentre u zitellu si sviluppava in u ventre di a mamma.

A carenza ereditaria di OTC hè una cundizione ligata à u cromosoma X. Questu significa chì solu e donne sò purtatrici è ùn sviluppanu micca a malatia cumpleta. Tuttavia, ponu ancu sviluppà sintomi. A ricerca hà dimustratu chì trà u 10% è u 20% di e donne purtatrici svilupperanu sintomi in qualchì mumentu di a so vita.

Chì cumplicazioni ponu accade per via di una carenza di OTC?

A carenza di OTC pò causà alti livelli d'ammoniaca in u sangue. Questu altu livellu d'ammoniaca in u sangue (iperammonemia) hè tossicu per u cervellu . Questu pò purtà à l'encefalopatia metabolica.Sè questu diventa severu o dura per un bellu pezzu, ponu accade cumplicazioni serii, cum'è:

• Disabilità intellettuale è ritardi di sviluppu.
• Disordini neurologichi cum'è a paralisi cerebrale.
• Cascà in coma significa perde a cuscenza.
• Sfurtunatamente, ancu a morte pò accade.

Queste cumplicazioni sò più cumuni, è sò più severi, in i neonati cù carenza di OTC.

A carenza di OTC pò esse assai periculosa durante a gravidanza. Tuttavia, hè pussibule di gestisce a situazione durante a gravidanza è avè un zitellu sanu. Sè vo avete una carenza di OTC, o sè qualchissia in a vostra famiglia hà una storia di sta situazione, hè una bona idea di parlà cù u vostru ostetricu è ginecologu ("Ob/Gyn"). Puderanu tandu travaglià cù i medichi chì trattanu a vostra carenza di OTC per coordinà a cura chì avete bisognu.

Cumu i medichi detectanu (diagnosticanu) a carenza di OTC?

A carenza di OTC hè diagnosticata principalmente per mezu di testi di laburatoriu, in particulare analisi di sangue è testi di urina. In parechji casi, pò esse rilevata prima di a nascita di un zitellu per mezu di testi di DNA. Tuttavia, ancu s'è a carenza di OTC hè una cundizione genetica, sti testi ùn ponu micca esse capace di rilevà tutti i cambiamenti di DNA chì ponu causalla. Questu hè perchè ci hè una larga varietà di cambiamenti di DNA chì ponu causalla.

Sicondu e lege è i regulamenti di u paese induve vivete, ci pò esse un sistema in piazza per fà testà ogni neonatu per a carenza di OTC. In tali lochi, e probabilità di rilevà a malatia prestu sò più alte.

Tuttavia, in i lochi induve tali metudi di test standard ùn sò micca dispunibili, pò esse difficiule ancu per i medichi sperimentati di diagnosticà a cundizione dopu à a nascita di u zitellu. Questu hè perchè i sintomi sò assai vaghi in e prime fasi è ponu esse simili à quelli di qualsiasi altra malatia. In i casi più gravi, l'avvelenamentu da ammonia pò causà danni cerebrali prima ancu chì i medichi rilevinu a cundizione.

Chì sò i trattamenti per a carenza di OTC?

A bona nutizia hè chì ci sò boni trattamenti per a carenza di OTC. Ci sò uni pochi di punti chjave da tene à mente quandu si tratta questu:

• Riduzzione di i livelli di ammonia in u sangue: In casu d'emergenza, a dialisi pò caccià rapidamente l'ammonia da u sangue.
• Terapia per vie alternative: Ci sò medicazione chì eliminanu l'azotu. Quessi funzionanu catturendu l'azotu, trasfurmendulu in altri modi è impedendu a furmazione di ammonia. Esempi includenu medicazione cum'è Sodium Phenylacetate è Sodium Benzoate.
• Cambiamenti dietetichi: Riduce è gestisce l'assunzione di proteine ​​hè impurtante per mantene i livelli di ammonia in u sangue à un livellu sicuru.Per fà questu, avete bisognu di dà priorità à ottene calorie da i carbuidrati ("carbs") è i grassi ("fats").
• Supplementazione: L'aminoacidi essenziali chì ùn ponu esse ottenuti da e proteine ​​devenu esse presi cum'è supplementi.
• Monitoraghju di i livelli di ammonia in u sangue: L'analisi di sangue regulare ponu aiutà à rilevà i livelli di ammonia in u sangue prima ch'elli diventinu periculosamente alti.

Sè a carenza di OTC hè rilevata prima di a nascita di u zitellu, pò esse pussibule di principià u trattamentu per u zitellu in u ventre. Dà à a mamma sti medicini alternativi pocu prima di a nascita di u zitellu pò aiutà à mantene i livelli di ammonia di u zitellu à un livellu sicuru dopu a nascita.

A carenza di OTC pò esse guarita cumpletamente?

Iè, ci hè un modu per curà a carenza di OTC. Què hè un trapianto di fegatu . In questu, u vostru fegatu malatu hè cacciatu è un fegatu sanu hè trapiantatu. Quellu fegatu pò pruduce l'enzima OTC. Dopu u trapianto di fegatu, pudete manghjà una dieta nurmale è nutritiva è ùn averete micca bisognu di piglià medicazione chì riducenu l'ammoniaca.

Sfurtunatamente, i trapianti di fegatu ùn sò micca assai cumuni per sta malatia per una varietà di ragioni. Inoltre, e persone chì anu avutu un trapianto di fegatu devenu piglià immunosuppressori per u restu di a so vita per impedisce u rigettu di l'organu trapiantatu. U vostru duttore pò dì di più nantu à i trapianti di fegatu è cumu ponu influenzà vi.

A terapia genica per a carenza di OTC hè ancu attualmente in corsu di ricerca. Stu trattamentu puderia esse una futura alternativa à u trapianto di fegatu per a malatia.

Chì pudete aspittà quandu vive cù una carenza OTC?

Ciò chì pudete aspittà cù una carenza OTC varieghja secondu a gravità di a situazione. Più a situazione hè severa, menu proteine ​​pudete cunsumà in modu sicuru. Parechje persone cun carenza OTC preferiscenu una dieta vegetariana ancu prima di esse diagnosticate, perchè hè più faciule per elli. U vostru duttore vi guiderà nantu à quanta proteina pudete cunsumà è cumu monitorallu.

In generale, avè una carenza di OTC pò avè un impattu significativu nantu à a vostra vita. L'aumentu di i livelli d'ammoniaca in u sangue pò aumentà u risicu di cumplicazioni cum'è a disabilità intellettuale. Hè per quessa chì hè cusì impurtante mantene bassi i livelli d'ammoniaca.

Tuttavia, cù u monitoraghju, u trattamentu è una dieta povera di proteine, a carenza di OTC hè una cundizione largamente gestibile . Hè impurtante di monitorà regularmente i vostri livelli di ammonia in u sangue per assicurà chì ùn diventinu micca elevati. Se i vostri livelli di ammonia in u sangue sò elevati, u trattamentu pò aiutà à riduce li.

Quantu dura una carenza OTC?

A carenza di OTC hè una cundizione congenita , vale à dì chì si nasce cun ella, è dura tutta a vita. Un trapianto di fegatu hè l'unica cura dispunibile.

Chì ghjè l'avvene di qualchissia cun carenza OTC?

A prognosi per qualchissia cun carenza di OTC dipende in gran parte da quandu i sintomi appariscenu per a prima volta. A ricerca di u 2020 suggerisce chì i pazienti chì si presentanu in età media è più avanzata anu una prognosi megliu. U so tassu di mortalità varieghja da 8% à 13%.

I neonati sò generalmente i casi i più gravi, è u tassu di mortalità hè ancu altu. Tuttavia, stu tassu di mortalità hè assai più bassu avà chè in l'anni precedenti. Un studiu di 30 anni realizatu trà u 1971 è u 2011 hà trovu chì u tassu di mortalità di i neonati era di 74%. Tuttavia, un studiu successivu realizatu trà u 2001 è u 2013 hà trovu chì u tassu di mortalità era diminuitu à 43%. Questu mostra quanta differenza ci hè stata cù l'avanzamentu di a scienza medica.

Ci hè un modu per prevene a carenza di OTC?

Ùn ci hè manera di prevene a carenza di OTC. Tuttavia, pudete ottene cunsiglii genetichi prima di avè figlioli. Mentre questu ùn pò micca prevene a malatia, pò aiutà à capisce e probabilità chì i vostri figlioli a ereditinu.

À chì ora avete bisognu d'andà à l'uspidale ?

Sè vo o u vostru zitellu avete sintomi d'ammoniaca alta in u sangue (`ammonia`), duvete andà subitu à l'uspidale o à a sala d'urgenza . Più longu hè l'ammoniaca in u sangue (`ammonia`) alta, più grande hè u risicu di danni cerebrali permanenti. Dunque, ùn hè micca una bona idea di ritardà.

Chì sò e dumande impurtanti da fà à u vostru duttore?

Quandu vedi u vostru duttore, hè una bona idea di fà alcune dumande cum'è queste:

• A mo carenza di OTC hè causata da una mutazione genetica attualmente identificata?
• L'altri membri di a mo famiglia devenu esse testati per a carenza di OTC?
• Chì ghjè a quantità massima di proteine ​​chì possu piglià in un ghjornu?
• Chì trattamentu aghju bisognu ?
• Chì supplementi devu piglià ?
• Chì sò i sintomi chì necessitanu trattamentu d'urgenza?

Infine, uni pochi di cose da tene à mente

Ch'ella sia una malatia chì vi tocca o u vostru zitellu, hè nurmale di sperimentà una varietà d'emuzione quandu si scopre chì si tratta di una cundizione genetica chì dura tutta a vita. Pudete sente paura, ansietà è rabbia. Tutti questi sentimenti sò capiscitoghji.

Ma avete bisognu di ricurdà, a carenza di OTC ùn hè micca colpa vostra , è hè spessu causata da fattori fora di u vostru cuntrollu.

Ancu s'è a carenza di OTC hè una cundizione seria, i progressi in a scienza medica l'anu resa assai più trattabile chè uni pochi di decennii fà. Cù un monitoraghju è un trattamentu regulare, a cundizione pò esse largamente gestita. Ci hè ancu una crescente evidenza chì un trapianto di fegatu pò curà a malatia. Sè avete qualchì quistione o avete bisognu d'aiutu in u percorsu, ùn vi scurdate di fidàvi di a vostra squadra medica. Sò sempre quì per guidà vi è sustene vi.

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