U vostru zitellu hà sti sintomi ? Amparate di più nantu à a Sindrome di Pfeiffer !

A gioia chì i genitori sentenu quandu fighjanu un neonatu hè indescrivibile, nò ? À u listessu tempu, prestanu una grande attenzione à ogni picculu dettagliu di u zitellu. Calchì volta si pò pensà chì a forma di a testa di u zitellu hè un pocu strana, o chì l'ochji parenu grandi. Hè nurmale sente si un pocu spaventatu è suspettu quandu si vedenu cose cusì. Ma micca ogni aspettu inusual hè un segnu di una malatia seria. Tuttavia, hè assai impurtante esse cuscenti di una cundizione rara chjamata Sindrome di Pfeiffer, di a quale parleremu oghje.

Chì ghjè a Sindrome di Pfeiffer ? Capimula simpliciamente.

In poche parole, a sindrome di Pfeiffer hè una cundizione genetica. Ciò chì accade hè chì prima chì u cervellu di u zitellu sia cumpletamente sviluppatu, i lochi induve l'osse di u craniu si uniscenu, chjamati suture, si chjudenu prematuramente. Questu hè chjamatu craniosinostosi in termini medichi. Imaginate, i nostri cervelli anu spaziu per cresce. Cusì, quandu u craniu si chjude prestu, u cervellu cresce dentru, è u craniu spinge contr'à ellu. Hè per quessa chì a forma di u craniu hè distorta.

Ci sò parechje caratteristiche principali chì ponu identificà un zitellu cù sta cundizione.

• A parte media di a faccia ùn hè micca sviluppata currettamente o pare infossata.
• L'ochji parenu grandi è sporgenti . Calchì volta l'ochji ponu esse assai luntani.
• A forma di u craniu hè insolita.
• Un'altra cosa particulare hè chì i pollici è i pedi grossi sò piegati versu l'esternu da l'altri dite.

Ùn vi panicate micca s'è vo vede unu o più di sti sintomi. Ma hè assai impurtante di circà cunsiglii medichi.

Ci sò parechji tipi di Sindrome di Pfeiffer?

Iè, i medichi anu identificatu trè tippi principali di sta cundizione, secondu a gravità. Videmu ciò chì sò.

Tipu 1

Questu hè u tipu cù relativamente pochi sintomi, o lievi. Questu hè ancu chjamatu "sindrome classica di Pfeiffer". Quessi zitelli ponu ancu avè qualchì deformità facciale, è cum'è digià dettu, cambiamenti in i pedi grossi. Tuttavia, cù un trattamentu adattatu, sti zitelli ponu campà una vita nurmale è amparà cù un livellu nurmale d'intelligenza. Dunque, questu hè un pocu di sollievu.

Tipu 2

Questu hè più seriu chè u primu tipu. Stu tipu hè carattarizatu da prublemi cumplessi cù a crescita ossea in l'estremità. I ​​sintomi includenu:

• Incapacità di piegassi è di stende currettamente l'articuli di u gomitu è ​​di u ghjinochju.
• Prublemi neurologichi.
• Disabilità intellettuale.

In questu tipu, u scalp piglia una forma "trilobata" o "a quadrifoglio". Questu significa chì ci hè un aspettu gonfiu è sporgente da i dui lati è davanti à a testa. Se questu tipu ùn hè micca trattatu rapidamente, pò esse periculosu per a vita.

Tipu 3

Questu hè altrettantu seriu cum'è u secondu tipu. Tuttavia, ùn viderete micca a forma di "garofano" di u scalp in questu casu. Invece:

• A basa di u craniu hè corta.
• I denti ponu esse prisenti à a nascita (denti natali).
• L'ochji parenu spuntà da e so orbite (proptosi oculare).
• Ci ponu esse anomalie viscerali.

A prognosi per u tipu 3 ùn hè ancu cusì bona. S'ellu ùn hè micca trattatu, ci hè una alta probabilità di morte.

Cusì, cum'è pudete vede, a gravità di ognunu di sti trè tipi varia. Hè per quessa chì a diagnosi è u trattamentu precoci sò impurtanti.

Quantu hè cumuna a Sindrome di Pfeiffer?

Questa hè in realtà una cundizione genetica assai rara. Sicondu e statistiche, solu una nascita nantu à centu mila hà sta cundizione. Ciò significa chì hè assai rara.

Chì sò i sintomi di a Sindrome di Pfeiffer?

Cum'è l'avemu digià dettu, a causa primaria hè a chjusura prematura di e suture trà l'osse di u craniu di u zitellu durante a fase fetale. Dopu à quessa, u cervellu di u zitellu cuntinueghja à cresce. Questu aumenta a pressione in u craniu, pruvucendu parechje caratteristiche fisiche chì affettanu l'aspettu di u zitellu. Quessi includenu:

• A testa pare più grande di u normale, spessu cù una fronte alta.
• Ochji sporgenti o distanza aumentata trà l'ochji.
• U nasu diventa puntutu è simile à un beccu.
• A causa di a piccula dimensione di a mandibula , i denti sò ammassati è tirati inseme.

Inoltre, ci sò altre caratteristiche fisiche:

• I diti grossi è i diti grossi sò larghi è pusizionati in modu diversu da l'altri diti.
• I dite ponu esse incollati inseme o palmati.

Micca tutti questi sintomi saranu listessi per ogni zitellu. Pò varià secondu a gravità di a situazione.

Cumu a Sindrome di Pfeiffer affetta u corpu di un zitellu?

Siccomu u craniu di u zitellu si sviluppa rapidamente durante a fase fetale, pò avè diverse complicazioni. Alcune di elle includenu:

• Idrocefalia: Questu hè quandu un fluidu simile à l'acqua s'accumula intornu à u cervellu, aumentendu a pressione in u craniu.
• Prublemi dentali: cum'è u stridore è u stringhje di i denti.
• Perdita di l'audizione.
• Difficultà à muvesi per via di l'articuli chì ùn funzionanu micca bè.
• Apnea di u sonnu.
• Difficultà à respirà per u nasu (ostruzione di e vie aeree).
• Prublemi di visione.

Queste cumplicazioni necessitanu un trattamentu rapidu è una gestione à longu andà.

Chì causa a Sindrome di Pfeiffer?

A causa primaria di sta situazione hè un cambiamentu, o mutazione, in un genu.Questu face chì u genu in quistione smette di funziunà currettamente. Più spessu, stu cambiamentu si faci in u genu chjamatu "FGFR2 (recettore di u fattore di crescita di i fibroblasti)". Tuttavia, pò ancu esse causatu da un cambiamentu in u genu chjamatu "FGFR1". In un casu, un cambiamentu simile hè statu trovu ancu in u genu "FGFR3".

In poche parole, stu cambiamentu geneticu interrompe a cumunicazione trà e proteine ​​chì aiutanu e cellule à cresce (fattori di crescita di i fibroblasti) è i so recettori. Di cunsiguenza, durante a fase embrionale, prima chì u cervellu di u zitellu sia cumpletamente sviluppatu, e suture trà l'osse di u craniu si chjudenu. Dopu, mentre u cervellu cresce, l'osse chjuse di u craniu si spinghjenu l'una contr'à l'altra, cambiendu a so forma è causendu crescite anormali in varie parti di u corpu.

Sta mutazione genetica pò esse ereditata da unu di i genitori (autosomica dominante). Oppure, pò esse un novu cambiamentu aleatoriu in u DNA di u zitellu (mutazione de novo). Hè statu osservatu chì sti cambiamenti aleatorii sò un pocu più cumuni se u babbu hà più di 40-45 anni à u mumentu di a nascita di u zitellu.

À quale tocca sta situazione ?

A sindrome di Pfeiffer hè una cundizione assai rara, ma pò accade à qualchissia. Ùn hè micca qualcosa chì qualchissia pò causà intenzionalmente, nè hè qualcosa chì pò esse impedita. Dunque, hè impurtante esse cuscenti di questu.

Cumu hè diagnosticata a Sindrome di Pfeiffer?

Sta cundizione pò esse rilevata ancu prima di a nascita di u zitellu. Ci sò tempi quandu l'anomalie in u sistema scheletricu di u zitellu ponu esse rilevate durante a fase fetale per mezu di ecografie prenatali o testi di risonanza magnetica (MRI).

Tuttavia, a diagnosi hè spessu cunfirmata dopu à a nascita di u zitellu. Un duttore pò fà un esame fisicu di u zitellu è pò fà una tomografia computerizzata (CT scan) o una risonanza magnetica per circà anomalie in u craniu è in altre osse. I testi genetichi, chì cercanu cambiamenti in i geni FGFR1 è FGFR2, ponu ancu cunfirmà a diagnosi.

Chì sò i trattamenti per a Sindrome di Pfeiffer?

U trattamentu per sta cundizione hè basatu annantu à i sintomi. U duttore di u vostru zitellu pò ricumandà parechje chirurgie per curregge l'anomalie di a crescita ossea.

Un trattamentu immediatu hè a chirurgia per alleviare a pressione nantu à u craniu (craniosinostosi) mentre u cervellu di u zitellu si sviluppa. Oppure, s'ellu ci hè un accumulu di fluidu in u craniu (idrocefalia), un picculu tubu (shunt) hè inseritu in u craniu per drenà u fluidu. Questa chirurgia hè generalmente fatta prima chì u zitellu abbia 4 mesi.

In u primu annu di u zitellu, i medichi ponu ancu ricumandà una chirurgia per apre u craniu per permette à u cervellu di sviluppassi.

Eppo,A chirurgia ricostruttiva è estetica hè realizata per curregge l'asimmetria faciale, apre e vie respiratorie è restaurà a forma di u craniu.

L'impurtante hè chì, sottu a supervisione di u duttore di u zitellu, a maiò parte di i zitelli cù a sindrome di Pfeiffer ponu esse aiutati à ghjunghje à u so pienu putenziale.

Chì sò i trattamenti dispunibili per alleviare e cumplicazioni di a Sindrome di Pfeiffer?

In più di a chirurgia, ci sò trattamenti per alleviare e cumplicazioni di sta situazione.

• Trattamentu dentale è ortodonzia per cose cum'è l'affollamentu di i denti è u palatu arcuatu altu.
• Trattamentu oculare per a perdita di vista.
• Usu di apparecchi acustici per i prublemi di uditu.

Tuttu què hè fattu per aiutà u zitellu à campà una vita u più nurmale pussibule.

Ci hè una cura cumpleta per questu?

Sfurtunatamente, ùn ci hè attualmente nisuna cura per a Sindrome di Pfeiffer. A chirurgia è altri trattamenti anu cum'è scopu di riduce i sintomi di u zitellu è di aiutallu à sviluppassi currettamente.

Chì duvete aspittà cum'è genitore di un zitellu cù a sindrome di Pfeiffer?

A sindrome di Pfeiffer hè una cundizione chì dura tutta a vita è ùn hà micca cura. U duttore di u vostru zitellu svilupperà un pianu di trattamentu per aiutà à gestisce i sintomi. Questu pò include parechje chirurgie.

• Sè u vostru zitellu hà a sindrome di Pfeiffer di tipu 1, a so speranza di vita hè prubabile d'esse nurmale.
• Tuttavia, i zitelli cù a sindrome di Pfeiffer di tipu 2 o di tipu 3 anu più probabilità di avè più cumplicazioni è una durata di vita più corta se ùn sò micca trattati .

Dunque, hè assai impurtante di purtà u vostru zitellu à cuntrolli di benessere regulari per esse cusciente di qualsiasi prublemi di salute o di sviluppu chì ponu avè mentre cresce.

Possu riduce u risicu di avè un zitellu cù a sindrome di Pfeiffer?

Sè aspettate un zitellu, parlate cù u vostru duttore di cunsiglii genetichi è testi genetichi. Sè vo o u vostru cumpagnu avete a mutazione di u genu FGFR1 o FGFR2, ci hè un risicu di 50% chì u vostru zitellu a erediterà. Questu significa chì sè avete un zitellu, ci hè una probabilità di 50-50 chì averà a cundizione o micca.

Tuttavia, se i dui genitori ùn anu micca sta cundizione, u risicu chì un secondu figliolu a sviluppi hè assai bassu. Tuttavia, ùn si pò dì chì sia cumpletamente zeru, perchè i cambiamenti genetichi aleatorii citati prima (mutazioni de novo) ponu accade.

Quandu devu vede u duttore di u mo figliolu?

Sè u vostru zitellu hà a sindrome di Pfeiffer, tenite à mente i seguenti punti:

• Sè u zitellu hà difficultà à respirà.
• Sè u situ chirurgicu ùn guarisce micca currettamente, hè scoloritu, gonfiu, o hà pus (questu puderia significà una infezzione).
• Sè u zitellu ùn ghjunghje micca à i tappi di sviluppu adatti à a so età.
• S'elli ùn rispondenu micca à cumandamenti simplici è parlati, o s'elli anu infezioni frequenti à l'arechje.

Sè vo vede qualcosa di simile, cunsultate subitu un duttore.

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

Hè bè di fà dumande cum'è queste:

• Chì ghjè u trattamentu u più adattatu per u mo figliolu ?
• Chì sò i risichi assuciati à a chirurgia per trattà sta cundizione?
• S'aghju un altru figliolu, ci hè un risicu ch'ellu o ella sviluppi ancu sta cundizione?

In più di ste dumande, dumandate à u duttore tuttu ciò chì avete in mente.

U figliolu di Prince avia ancu a sindrome di Pfeiffer?

Iè, questu hè un incidente ben cunnisciutu. In u so libru di u 2017, The Most Beautiful: My Life with Prince, Mayte Garcia, a moglia di u famosu musicante Prince, hà discrittu cumu u zitellu ch'elli anu avutu in u 1996 avia a sindrome di Pfeiffer di tipu 2. Sfurtunatamente, u zitellu hè mortu in a zitiddina per via di cumplicazioni gravi di a cundizione. Garcia spiega chì nè ella nè Prince avianu a cundizione genetica, è chì si crede chì u zitellu l'hà sviluppata per via di una nova mutazione genetica. Questu mostra quantu hè seria a cundizione è quantu imprevedibile pò esse qualchì volta.

Infine, cose da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

A sindrome di Pfeiffer hè una cundizione genetica rara è cumplessa. Pò esse necessariu parechje chirurgie per alleviare i sintomi. Tuttavia, cù un trattamentu adattatu è una bona supervisione medica, u vostru zitellu pò cresce è amparà cum'è l'altri zitelli. Tuttavia, ci sò alcune cumplicazioni di e quali duvete esse cuscenti.

Sè qualchissia in a vostra famiglia hà a Sindrome di Pfeiffer, è aspettate un zitellu, hè assai impurtante di ottene cunsiglii genetichi. Questu vi aiuterà à identificà se u vostru zitellu hè à risicu di sviluppà sta cundizione.

Spergu chì sta infurmazione vi sia utile. Ricurdatevi, ùn site micca solu. Hè assai impurtante ottene sustegnu da i medichi è a famiglia quandu si tratta di situazioni cum'è questa.

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