U vostru picculu hà grandi macchie rosse nantu à u so corpu ? Amparemu di più nantu à a Sindrome PHACE.

Mamme è babbi, pudete esse preoccupati è spaventati quandu vede grandi macchie rosse o picculi protuberanze nantu à u corpu di u vostru picculu, qualchì volta nantu à a faccia è u collu. Calchì volta queste sò solu cose chì guariscenu, ma raramente, ponu esse un segnu di una cundizione rara è un pocu cumplessa cum'è a Sindrome PHACE . Dunque, senza più indugi, parlemu in dettagliu di ciò chì hè a Sindrome PHACE, ciò chì provoca è ciò chì duvemu fà s'ellu hè qualcosa di simile.

Chì ghjè a sindrome PHACE?

Va bè, prima vedemu ciò chì hè a sindrome PHACE. In poche parole, hè una cundizione assai rara. Ciò significa chì ùn succede micca à tutti. Hè una cundizione congenita chì hè presente à a nascita. Ciò significa chì si verifica mentre u zitellu hè sempre in u ventre. Sta cundizione pò influenzà diverse parti di u corpu di u zitellu. Affetta principalmente a pelle, u cervellu, u core, l'arterie principali è l'ochji .

A maiò parte di u tempu, ci sò solu uni pochi di difetti in ognuna di queste zone. Certi zitelli ponu mustrà solu uni pochi di i sintomi elencati quì sottu. E cundizioni più cumuni osservate in i zitelli cù a sindrome PHACE sò emangiomi , difetti cerebrovasculari è difetti cardiaci . Quessi ponu esse nutati durante a gravidanza, à a nascita o in a zitiddina.

PHACE hè in realtà un acronimu per parechji disordini diversi. Descrive e principali anomalie di u sviluppu assuciate à sta sindrome. Calchì volta hè chjamata sindrome PHACES. A "S" in più significa fessura sternale . Questu significa chì l'ossu in u mezu di u pettu, u sternu, ùn hè micca furmatu currettamente, o ci hè qualchì difettu in questu.

Chì sò i sintomi di a sindrome PHACE?

Dunque, chì sò i sintomi di un zitellu cù a sindrome PHACE ? Questu pò varià da zitellu à zitellu. Certi zitelli anu menu sintomi, altri ne anu di più. È a gravità di i sintomi varieghja ancu da un zitellu à l'altru. Videmu quali sò i sintomi principali:

• Emangiomi: Quessi sò grumi visibili è scoloriti nantu à a pelle. In realtà sò furmati da a crescita di vasi sanguigni supplementari . Si vedenu più spessu nantu à u scalp, a faccia, u collu, u corpu è e braccia. Di solitu sò abbastanza grandi è ponu sparghjesi. Tuttavia, qualchì volta questi emangiomi ponu ancu influenzà l'organi interni di u zitellu. Se questu accade, ponu accade prublemi cù a vista è l'uditu.

• Anomalie cerebrali:A fossa posteriore hè a zona di u cervellu chì cuntrolla e funzioni vitali cum'è l'equilibriu, a coordinazione è a respirazione. S'ellu ci hè una anomalia in questa zona, u zitellu pò avè movimenti involuntarii è disabilità intellettuale . Ci ponu ancu esse cambiamenti in a struttura di u cervellu stessu.

• Anomalie cardiache: Certi difetti cardiaci ponu causà sintomi cum'è mancanza di fiatu , debulezza musculare , pressione sanguigna alta , ansietà frequente è sudazione. Calchì volta, u core di un zitellu ùn hè micca cumpletamente sviluppatu, è ci pò esse un foru trà e camere di u core (difettu interattuale ventriculare) . Oppure, ci pò esse un restringimentu di l'aorta (coartazione di l'aorta).

• Anomalie arteriali: Se l'arterie chì portanu u sangue à u cervellu è à u collu sò ristrette o anu altre anomalie, u cervellu pò ùn riceve micca abbastanza sangue. Questu pò purtà à cundizioni periculose cum'è aneurismi , crisi epilettiche , ictus o perdita di sensazione da un latu di u corpu.

• Anomalie di l'ochji: L'ochji di u zitellu, i nervi ottici, o i vasi sanguigni in l'ochji ùn si sò micca sviluppati currettamente. Questu pò causà una visione scarsa, perdita di a vista , ochji anormalmente chjuchi , movimenti oculari incontrollati, o ochji cascanti .

• Anomalie di u sternu: Cum'è digià mintuvatu, u sternu (o sternu) in u mezu di u pettu di u zitellu pò mancà o ùn si pò micca sviluppà currettamente. Questu pò causà a cumparsa di crepe, protuberanze è fossette in quella zona.

Pussibili cumplicazioni di a sindrome PHACE

I zitelli cù a sindrome PHACE sò più propensi à sviluppà certe cumplicazioni per via di ste anomalie in a so struttura corporea è in i vasi sanguigni. Eccu ciò chì sò:

• Prublemi d'equilibriu
• Prublemi dentali, per esempiu , ipoplasia di u smaltu è anomalie di a radica di i denti.
• Difficultà à inghjuttà
• Anomalie di u sistema endocrinu . Per esempiu, diminuzione di a funzione tiroidea è diminuzione di a pruduzzione di ormoni.
• Mal di testa frequenti, qualchì volta migraine .
• Crescita scarsa
• Ritardi di parlà è di lingua
• Aumentu di u risicu d' ictus .
• Organi riproduttivi sottosviluppati

Chì causa a sindrome PHACE?

I circadori ùn sanu ancu esattamente perchè certi zitelli sviluppanu a sindrome PHACE. Studi suggerenu chì pò esse causata da fattori sia genetichi sia ambientali. Tuttavia, a variazione genetica esatta chì a causa ùn hè ancu chjara. Certi esperti credenu chì hè causata da un cambiamentu geneticu aleatoriu (de novo) chì si verifica à u mumentu di a cuncepimentu. Questu significa chì di solitu ùn hè micca ereditata da i genitori.

Cumu hè diagnosticata a sindrome PHACE?

Ebbè, cumu diagnosticanu i duttori a sindrome PHACE? Di solitu, un duttore face un esame fisicu cumpletu è face alcuni testi . Anu criteri diagnostichi specifici, chì sò linee guida. Hè cusì chì decidenu se un zitellu hà a sindrome PHACE.

Calchì volta, i medichi ponu avè una idea di a situazione da e scansioni chì avete fattu mentre site incinta. Ma altre volte, ùn pò esse evidente finu à dopu à a nascita di u zitellu, o più tardi in a zitiddina.

Spessu, u duttore cercherà prima un grande emangioma nantu à u corpu di u zitellu, in particulare nantu à a faccia, u collu o u scalp. A presenza di un emangioma è almenu un'altra caratteristica chjave ligata à PHACE pò esse sufficiente per a diagnosi.

Inoltre, parechji testi ponu esse fatti per esaminà più da vicinu u cervellu, u core, l'arterie è l'ochji di u zitellu. Quessi sò i testi chì sò generalmente fatti:

• Scansioni TC
• Ecocardiogrammi - Questu esamina a struttura è a funzione di u core.
• Esami di a vista - da un oftalmologu.
• Testi d'audizione
• Scansione MRI - Pigliate immagini dettagliate, in particulare di u cervellu è di i vasi sanguigni.
• Scansione à ultrasonu

Cumu si tratta a sindrome PHACE?

Quandu si tratta a sindrome PHACE, l'ubbiettivu principale hè di prevene pussibili cumplicazioni è aiutà u zitellu à campà nurmalmente cù i so sintomi. I metudi di trattamentu varianu secondu l'organi o e parti di u corpu chì a cundizione affetta.Ciò significa chì micca tutti i zitelli ricevenu u listessu trattamentu.

Stu tipu di trattamentu hè generalmente fattu:

• Terapia laser per emangiomi nantu à a pelle, o dà li medicazione (per esempiu, beta-bloccanti cum'è propranolol) per riduce li.
• Furnisce educazione speciale , logopedia è fisioterapia per aiutà cù l'apprendimentu à a scola.
• Calchì volta a chirurgia hè necessaria per curregge difetti in u core, i vasi sanguigni o u cervellu.
• Amministrà diversi medicamenti per cuntrullà l'epilessia, u mal di testa è i squilibri ormonali.
• Furnisce dispositivi di supportu per a perdita di l'uditu è ​​occhiali per a perdita di a vista.

Parechje famiglie parlanu cù un cunsiglieru geneticu per amparà di più nantu à l'opzioni di trattamentu per u so figliolu, è ancu cumu aiutallu mentre cresce. Questu pò esse assai utile.

Si pò impedisce questu?

Sfurtunatamente, ùn ci hè manera di prevene a sindrome PHACE. Siccomu a causa esatta hè scunnisciuta, ùn ci hè nunda chì pudete fà per riduce u risicu di avè un zitellu cù sta cundizione.

Ma sè vulete sapè di più nantu à e vostre chance d'avè un zitellu cù una cundizione genetica, pudete parlà cù u vostru duttore per fà testi genetichi .

Chì succede se u mo figliolu hà a sindrome PHACE ? Chì ci si pò aspittà ?

Sè u vostru zitellu hà sta cundizione, averà bisognu di cuntrolli regulari cù u so medicu di famiglia è spezialisti in diversi campi (per esempiu, cardiologu, neurologu, oftalmologu) per assicurà chì i so sintomi ùn affettanu micca a so qualità di vita. Questa hè una cundizione chì richiede una gestione à longu andà.

Sta cundizione pò affettà micca solu u zitellu, ma ancu voi è u restu di a famiglia. Dunque, hè assai impurtante pensà à a vostra salute mentale. Certe persone trovanu un grande sollievu è forza parlendu cù un prufessiunale di a salute mentale .

Dunque, chì hè a speranza di vita di qualchissia cun sta cundizione? Dipende veramente da a gravità di i sintomi di u zitellu è da l'organi chì a malatia hà affettatu.

I zitelli cun danni cerebrali è cardiaci gravi anu più probabilità di avè una speranza di vita più corta. Tuttavia, se un zitellu hà sintomi lievi è hè ben trattatu, pò campà una vita nurmale.

Quandu duvete vede un duttore?

Sè u vostru zitellu hà unu di i seguenti prublemi, assicuratevi di cunsultà un duttore:

• Sè avete prublemi à manghjà o à beie
• Sè u zitellu ùn ghjunghje micca à e tappe di sviluppu adatte à a so età, vale à dì, s'ellu si sviluppa tardi (per esempiu, ùn tene micca u collu in tempu, ùn cammina micca, ùn parla micca).
• Sè ùn reagite micca à e cose visivamente, vale à dì, sè vedi qualcosa di stranu in i vostri ochji.
• Sè vo vede una grande macchia rossa, piatta è nantu à u vostru corpu (cum'è un emangioma).

Quandu duvete purtà u vostru zitellu à l'uspidale rapidamente?

Sè vo vede qualcosa di simile, portate subitu u vostru zitellu à a sala d'urgenza più vicina, o chjamate u 1990:

• Sè vo mustrate segni d'un ictus (per esempiu, caduta brusca di un latu di a faccia, perdita di a funzione di u bracciu, incapacità di parlà).
• Sè avete una crisa epilettica.
• Sè avete difficultà à respirà, sè vi sentite cum'è s'è vo site suffucendu.
• Sè u battitu di u core hè irregulare, o sè u zitellu diventa turchinu.

Dumande da fà à u duttore / a signora.

Pudete fà dumande à u duttore o à l'infermiera di u vostru zitellu cum'è queste. Queste vi aiuteranu à capisce a situazione:

• U mo figliolu hà veramente a sindrome PHACE ? Devu fà altri testi per cunfirmallu ?
• U mo figliolu hà bisognu di chirurgia ? S'ellu hè cusì, perchè è quandu?
• Ci hè un trattamentu per sbarrazzassi di l'emangioma di u mo figliolu? Serà cumpletamente guaritu?
• Ci sò effetti secundarii à questi trattamenti ? Chì sò ?
• Chì sò e cose à chì ci vole à esse particularmente attenti per u zitellu ?
• Cumu serà a speranza di vita di u mo figliolu ?
• U zitellu puderà campà una vita nurmale cù sta cundizione?

Infine, qualcosa da tene à mente

Quandu scopre chì u vostru zitellu hà una cundizione rara è ùn ne sapete micca assai, pudete sentevi assai scunvurgiuti, tristi è spaventati. Hè veramente difficiule à crede. Questu pò avè un impattu emotivu enorme nantu à voi è a vostra famiglia.

Certi zitelli campanu bè finu à l'età adulta cù sta cundizione. Tuttavia, per altri, l'aspettativa di vita pò esse accorciata per via di sintomi severi. Unisce si à un gruppu di supportu, o parlà cù un cunsiglieru geneticu o un prufessiunale di a salute mentale , pò esse una grande fonte di cunfortu è forza per voi è a vostra famiglia in questu mumentu. Dunque, ùn esitate micca à dumandà quellu aiutu.

Ricurdatevi, ùn site micca solu. Ci sò duttori, infermieri è parechji altri chì ponu aiutà vi à navigà in queste sfide, ascultà e vostre dumande è furnisce vi l'infurmazioni chì avete bisognu. Dunque, state forti è pruvate à dà à u vostru zitellu u megliu di ciò chì hà bisognu.

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