A medicazione chì vi hè stata prescritta hè adatta per voi ? Parlemu di Farmacogenomica !

Probabilmente avete intesu dì chì a listessa medicina per a listessa malatia funziona per certe persone, ùn funziona micca per altre, è hà effetti secundarii per altre. Perchè hè cusì ? Hè perchè i nostri corpi sò diffirenti ? Iè, hè una di e ragioni. Hè un tema cunnessu, un pocu cumplicatu, ma assai impurtante di u quale parleremu oghje. Questu si chjama farmacogenomica.

Chì ghjè a Farmacogenomica ?

In poche parole, a farmacogenomica hè u studiu di cumu risponnemu à i medicinali basatu annantu à i nostri geni. Ricurdatevi, a farmacologia hè u studiu di l'usu è di l'effetti di i medicinali. A genomica hè u studiu di i geni è di a so funzione. A cumbinazione di i dui hè chjamata farmacogenomica. Calchì volta hè chjamata farmacogenetica.

Questu rientra veramente in u campu più largu di a "Medicina di Precisione" . Vale à dì, furnisce un pianu di trattamentu persunalizatu basatu annantu à cose cum'è i vostri geni, l'ambiente in u quale vive è u vostru stile di vita. A farmacogenomica pò aiutà u vostru duttore à sceglie una medicina chì hà menu effetti secundarii o chì funziona megliu per voi .

Ma si deve nutà chì stu metudu ùn hè ancu adupratu per ogni malatia o ogni droga. Attualmente, hè soprattuttu adupratu per un numeru limitatu di cundizioni è droghe, cum'è l'HIV, certi tipi di cancru, a depressione è e malatie cardiache. Ma stu campu si sviluppa assai rapidamente. I circadori speranu chì stu metudu aiuterà prestu à sceglie droghe megliu ancu per e malatie più cumuni.

Cumu i geni influenzanu u modu in cui funzionanu e droghe?

Pensate cusì: i nostri geni sò cum'è un inseme d'istruzzioni per e cellule di u nostru corpu. Quessi geni ci aiutanu à fà molecule di proteine ​​chjamate enzimi . L'enzimi anu un milione di travaglii in u nostru corpu. Unu di elli hè di scumpone i medicinali in u corpu, o di metabolizalli . Sè certe persone ùn rispondenu micca à i medicinali cum'è previstu, puderia esse perchè anu certi cambiamenti in i so geni. Quessi cambiamenti puderanu fà chì l'enzimi sianu menu efficaci o chì l'enzimi ùn funzioninu micca currettamente.

Avà imaginate, chì accaderebbe se u vostru corpu scumpressassi una droga troppu prestu, o troppu pianu pianu, o micca affatto ? Allora a droga, data à a dosa abituale, ùn funziona micca cum'è previstu. O a droga puderia causà effetti secundari gravi , o puderia ùn avè alcun effettu nantu à a malatia attuale.

Per esempiu, certe persone ùn s'addurmentanu micca prestu dopu avè bevutu caffè, mentre chì altre micca. Una ragione per questu hè chì i nostri geni influenzanu a rapidità cù a quale u nostru corpu scompone a caffeina. U listessu pò accade cù i medicamenti.

Chì ghjè stu test farmacogenomicu ?

Un test farmacogenomicu hè un test geneticu. Pò esaminà unu o più geni, specificamente per circà varianti genetiche specifiche chì influenzanu a degradazione di una droga. Hè cum'è verificà un errore di battitura in u "manuale d'istruzzioni" di u nostru corpu.

Di solitu i duttori utilizanu un campione di sangue o un tampone buccale per fà questu. Stu campione hè prelevatu da voi è mandatu à un laburatoriu. Quì, un tecnicu verifica u vostru DNA per cambiamenti specifichi. U genu o i geni chì cercanu dependeranu da u test chì u vostru duttore hà urdinatu, a cundizione chì cercanu di trattà è i medicamenti chì anu intenzione di dà vi.

Quandu aghju bisognu di un test farmacogenomicu?

Sè vo pigliate medicazione per certe cundizioni mediche, pudete ancu esse eligibile per testi farmacogenomichi. Eccu alcuni esempi (è ci ne ponu esse di più):

Colesterolu altu

A causa di certe varianti di u "genu SLCO1B1" in u nostru corpu, sè pigliate certi medicamenti chjamati statine per u colesterolu altu, pudete sperimentà dolore musculare è debulezza. Esempi di queste statine sò:

• Atorvastatina (per esempiu Lipitor®)
• Fluvastatina (per esempiu Lescol®)
• Lovastatina (per esempiu Altoprev®)
• Pitavastatina (per esempiu Livalo®)
• Pravastatina (p.e. Pravachol®)
• Rosuvastatina (per esempiu Crestor®)
• Simvastatina (per esempiu Zocor®)

Dunque, prima di cumincià à piglià una medicina cum'è questa, o s'è vo avete qualchì prublema mentre l'utilizate, u vostru duttore pò parlà cun voi di una prova cum'è questa.

Depressione

E variazioni in i geni CYP2D6 è CYP2C19 ponu influenzà a rapidità cù a quale u vostru corpu scumpone certi antidepressivi. Esempi di sti medicamenti includenu:

• Amitriptilina (per esempiu, Elavil®) - Questu hè un tipu d' antidepressivu triciclicu .
• Classe di droghe "SSRI" : "Citalopram" (per esempiu "Celexa®"), "Escitalopram" (per esempiu "Lexapro®"), "Sertralina" (per esempiu "Zoloft®"), "Paroxetina" (per esempiu "Paxil®") è "Fluvoxamina" (per esempiu "Luvox®").
• Venlafaxina (per esempiu Effexor®) - Questu hè un tipu di SNRI.

Questa prova pò esse utile quandu si principia à piglià medicazione cum'è questa, o quandu una medicazione ùn funziona micca è si prova à cambià à un'altra.

Cancri

Sè vo pigliate medicazione per un tipu specificu di cancru, pudete prufittà di testi farmacogenomichi. Eccu alcuni esempi:

• Cancru di u senu: A droga trastuzumab (per esempiu Herceptin®) funziona solu in e persone cun cancru di u senu HER2-positivu . Questu significa chì e cellule cancerose anu una mutazione genetica chì li face pruduce troppu di a proteina HER2.
• Leucemia linfoblastica acuta (LLA): E persone cun bassi livelli di l'enzima Tiopurina metiltransferasi (TPMT) ponu sperimentà effetti secundari gravi è un risicu aumentatu d'infezzione se ricevenu a dosa abituale di Mercaptopurina (per esempiu Purinethol®).
• Cancru di u colon: E persone cun bassi livelli di l'enzima UGT1A1 ponu esse à risicu aumentatu di diarrea severa è infezzione se li hè datu u medicamentu Irinotecan (per esempiu Camptosar®).

Inoltre, u medicamentu anticancerosu fluorouracil, "5-FU" (per esempiu Adrucil® - "Adrucil®"), pò causà effetti secundari gravi s'ellu hè datu à dosi nurmali à e persone cun bassi livelli di l'enzima diidropirimidina deidrogenasi ("Diidropirimidina Deidrogenasi - DPD"). I medichi ponu prescrive stu medicamentu per u cancru colorectal, u cancru di u senu, di u stomacu è di u pancreas.

Prevenzione di coaguli di sangue

E persone cun certe varianti genetiche anu bisognu di piglià una dosa più bassa di a droga anticoagulante warfarin (per esempiu Coumadin®). Troppu pò causà sanguinamentu.

Inoltre, un cambiamentu di l'enzima CYP2C19 in u vostru fegatu pò impedisce à u medicamentu antipiastrinicu clopidogrel (per esempiu Plavix®) di funziunà currettamente . Questu hè un medicamentu adupratu per prevene cose cum'è attacchi di core è ictus.

Infezzione da HIV

Una certa variante di u genu HLA-B pò causà una reazione cutanea severa à a droga Abacavir (per esempiu Ziagen®).

Inoltre, una variante in u genu CYP2B6 pò aumentà u risicu di effetti secundarii cum'è cambiamenti neurologichi da a droga efavirenz (per esempiu Sustiva®).

Prublemi di u sistema immunitariu

Sè vo pigliate un immunosuppressore, pudete prufittà di testi farmacogenomichi:

• A causa di variazioni in e proteine ​​`TPMT` è `NUDT15`, a funzione di u midullu osseu pò esse soppressa se pigliate a droga `Azatioprina` (per esempiu `Imuran®`) dopu un trapianto di rene o per cundizioni di u sistema immunitariu cum'è a sclerosi multipla.
• A causa di variazioni in l'enzima CYP3A5, sè pigliate tacrolimus (per esempiu Prograf®) dopu un trapianto d'organu, u risicu di rigettu di u trapianto d'organu pò aumentà.

Chì sò i vantaghji di a farmacogenomica ?

Mentre i circadori è i medichi cuntinueghjanu à studià è aduprà a farmacogenomica, puderia purtà parechji benefici. Date un'ochjata:

• Sicurezza migliorata: I medichi puderanu evità di prescrive medicazione chì causanu effetti secundarii dannosi in certe persone, o chì ponu causà prublemi quandu sò presi in eccessu. Questu significa chì ùn duverete micca soffre inutilmente.
• Efficienza è riduzione di i costi sanitari: Se i medichi ponu sapè in anticipu quali medicinali funzionanu è quali ùn funzionanu micca, ponu prescrive prima i medicinali più efficaci , risparmiendu soldi è tempu .
• Sviluppu di medicinali mirati: Certe malatie sò causate da un cambiamentu specificu (variante) in un genu. A farmacogenomica permette à i circadori di truvà novi medicinali indirizzendu direttamente quella variazione genetica. Cum'è a creazione di una medicina chì currisponde à a malatia.

Chì sò i limiti/svantaghji di a farmacogenomica ?

Mentre a vostra custituzione genetica hè impurtante per determinà u megliu trattamentu per parechje cundizioni, ùn spiega micca cumpletamente cumu u vostru corpu processa i medicamenti. I medichi devenu ancu cunsiderà altri fattori quandu sceglienu u medicamentu ghjustu. Per esempiu:

• Altri medicamenti: I medicamenti chì pigliate attualmente ponu interferisce cù l'efficacità di i novi medicamenti.
• Altre cundizione di salute: Certe malatie ponu cambià u modu in cui u vostru corpu processa i medicamenti. Per esempiu, se i vostri reni ùn funzionanu micca currettamente, certi medicamenti saranu escreti da u vostru corpu.
• Stile di vita: Cose cum'è ciò chì manghjate, quantu eserciziu fate è u vostru cunsumu di tabaccu è alcolu ponu influenzà a manera in cui i vostri medicamenti si scomponenu.

Altri sfidi in u sviluppu è l'applicazione di a farmacogenomica includenu:

• Costu: Ancu s'è u costu di i testi farmacogenomichi diminuisce gradualmente, u costu per persona, o i costi di tasca propria, varianu spessu secondu a cupertura assicurativa. Stu test ùn pò micca esse dispunibule per tutti.
• Accessibilità:Sicondu induve vive è u tipu di duttore chì vi tratta, u vostru accessu à certi testi genetichi pò esse limitatu.

Attualmente, i medichi ponu aduprà a farmacogenomica solu per un numeru limitatu di cundizioni è medicazione. Tuttavia, questu eccitante campu di a "medicina di precisione" cresce rapidamente. Parlate cù u vostru duttore di cumu a farmacogenomica pò aiutà a vostra salute è quali benefici puderia purtà. Pudete ancu dumandà infurmazioni nantu à i prucessi clinichi in questu campu.

Infine, infine, ricordate questu.

Va bè, dunque, ancu s'è u termine farmacogenomica di u quale avemu parlatu oghje hè un pocu cumplicatu, ciò chì significa hè chì ci aiuta à sceglie a medicina chì ci cunvene megliu è chì hà u menu effetti secundarii, basatu annantu à i nostri geni.

I nostri geni sò una grande ragione per chì a listessa medicina ùn funziona micca di listessa manera per tutti. A farmacogenomica hè un tentativu di capisce stu sicretu è di dà ci trattamenti più persunalizati è più efficaci.

Ancu s'ellu hè sempre un campu in sviluppu, hà u putenziale di cambià u modu in cui parechje malatie sò trattate in u futuru. Sè avete qualchì quistione nantu à un medicamentu particulare, in particulare s'ellu funziona per voi o s'ellu causarà effetti secundarii, ùn esitate micca à parlà cù u vostru duttore di sti testi farmacogenomichi. Puderanu esse assai utili per voi.

Ricurdatevi, i vostri geni sò solu una parte impurtante di a vostra storia di salute. Una bona dieta, eserciziu è seguità i cunsiglii di u vostru duttore sò altrettantu impurtanti!

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