U vostru zitellu hà a PKU? (Fenilchetonuria) - Parlemu di questu in dettagliu!

Sì mamma di un neonatu ? O avete intesu dì chì qualchissia in a vostra famiglia o u figliolu di un amicu hà sta cundizione ? S'ellu hè cusì, questu articulu serà assai impurtante per voi. Oghje parleremu di a fenilchetonuria , o PKU in breve, una cundizione di a quale parechje persone anu intesu parlà è à a quale ùn sò micca abituate, ma chì vale a pena cunnosce. Ùn vi ne fate, ne parleremu semplicemente, in un modu chì pudete capisce.

Chì ghjè a PKU (Fenilchetonuria)? Capimula simpliciamente!

In poche parole, a PKU hè una cundizione genetica . Vale à dì, hè causata da un picculu cambiamentu in i nostri geni. Questu face chì u nostru corpu ùn gestisca micca currettamente una sustanza chjamata fenilalanina .

Avà vi dumandate probabilmente ciò chì hè a fenilalanina. Hè un aminoacidu . L'aminoacidi sò cum'è picculi blocchi di custruzzione chì aiutanu à fà proteine. A fenilalanina si trova in parechji di l'alimenti chì manghjemu, in particulare quelli ricchi di proteine. Si trova ancu in certi edulcoranti artificiali, cum'è l'aspartame .

Nurmalmente, in una persona sana, sta fenilalanina hè scumpartuta à a quantità necessaria è trasfurmata in modu chì u corpu a possi assorbe. Tuttavia, in una persona cun PKU, stu prucessu ùn si faci micca currettamente. Dopu, sta fenilalanina cumencia à accumulà si in u corpu. Hè cum'è una pipa intasata in un serbatoiu d'acqua chì si riempie d'acqua. Questa accumulazione hè ciò chì causa prublemi. In particulare, pò influenzà u sviluppu di u cervellu . S'ella ùn hè micca trattata, ponu accade cundizioni cum'è a "disabilità intellettuale".

Ci sò sfarenti tipi di PKU?

Iè, ci sò parechji tipi di PKU, secondu a gravità. I ​​sintomi varianu ancu secondu u tipu, in particulare in quelli chì ùn ricevenu micca trattamentu.

Si ponu identificà trè tippi principali:

• PKU classica: Questa hè a forma più severa .
• PKU moderata o lieve: Questa hè un pocu menu severa.
• Iperfenilalaninemia lieve: Questa hè a forma menu severa di a cundizione. Ancu senza trattamentu, queste persone anu un risicu assai bassu di sviluppà una disabilità intellettuale.

Quale hè u più affettatu da sta cundizione di PKU?

Siccomu a PKU hè genetica, chiunque abbia mutazioni in e duie copie di u genu PAH pò sviluppà a cundizione. Certi studii suggerenu chì e persone di discendenza nativa americana o europea sò à un risicu ligeramente più altu.

Un'altra cosa impurtante hè chì una mamma incinta cù PKU micontrolata, vale à dì livelli assai alti di fenilalanina in u so sangue, pò avè un criaturu chì ùn hà micca PKU.Pò influenzà u sviluppu intellettuale di u zitellu, causà difetti di nascita è causà altri prublemi. Dunque, hè assai impurtante cuntrullà a PKU durante a gravidanza.

Quantu cumuna hè a PKU?

Sicondu e statistiche di paesi cum'è i Stati Uniti, a PKU affetta circa unu in 10.000 à 15.000 neonati. Ancu s'ellu hè difficiule di truvà statistiche esatte nantu à questu in Sri Lanka, sta cundizione pò esse vista in ogni locu di u mondu.

Chì sò i sintomi di a PKU ? Ùn vi panicate, sappiate questu!

In parechji paesi, cumpresi certi ospedali in Sri Lanka, u screening neonatale hè digià realizatu nantu à i neonati per determinà s'elli anu a PKU, ciò chì permette di identificà a cundizione prima chì i sintomi cumpariscinu. Dunque, l'incidenza di i sintomi hè attualmente assai bassa.

Tuttavia, se sta cundizione ùn hè micca ricunnisciuta in qualchì modu o s'ella ùn hè micca trattata, certi sintomi ponu cumparisce. Quessi sò:

• Malatie di a pelle cum'è l'eczema .
• Cambiamenti in u culore di a pelle è/o di i capelli ( a pelle è i capelli diventanu più chjari cà l'altri membri di a famiglia).
• A testa hè più chjuca di a nurmale (microcefalia) .
• Un odore di muffa da l'alitu, a pelle o l'urina. Hà l'odore di qualcosa di vechju.

I sintomi più severi chì ponu accade se ùn sò micca trattati sò:

• Prublemi di cumpurtamentu.
• Ritardi di sviluppu - Questu significa chì e tappe di sviluppu di un zitellu, cum'è surrisu, tene a testa alta è camminà, sò ritardate.
• Disabilità intellettuale .
• Raramente, ponu accade crisi cum'è l'epilessia .

Impurtante: Ricurdatevi, parechji di sti sintomi si verificanu solu s'elli ùn sò micca trattati. Oghje, u screening neonatale pò rilevà questu prestu, dunque ùn ci hè nunda di chì preoccupassi.

Chì ghjè a vera causa di a PKU ?

A causa principale di a PKU hè una mutazione in e duie copie di u genu PAH in u nostru corpu. Stu genu PAH istruisce u nostru corpu à fà un enzima chjamatu fenilalanina idrossilasi . Stu enzima cunverte l'aminoacidu fenilalanina, chì manghjemu, in proteine ​​chì u corpu pò aduprà.

Cusì, quandu stu genu PAH ùn funziona micca currettamente, l'enzima ùn hè micca pruduttu, o ùn funziona micca currettamente. Dopu, a fenilalanina da l'alimentu s'accumula in u corpu. U nostru corpu, in particulare u cervellu, hè assai sensibile à l'eccessu di fenilalanina. Hè per quessa chì u cervellu pò esse dannighjatu.

Cumu si trasmette a PKU per via di i geni?

Chì ghjè a PKU ?Una cundizione genetica chì hè ereditata da i genitori à i figlioli in un mudellu autosomicu recessivu. Questu pò sembrà un termine un pocu scientificu, ma in termini simplici hè:

Imagine, u genu chì provoca a PKU si chjama "p". U genu sanu si chjama "P".

Per sviluppà a PKU, un zitellu deve riceve un genu "p" da a mamma è da u babbu (vale à dì, deve esse "pp").

In parechji casi, i genitori ponu esse purtatori di stu genu PKU. Ciò significa chì ponu avè u genu cum'è "Pp". Ùn anu micca i sintomi di PKU, perchè u genu sanu "P" funziona. Ma ponu trasmette quellu genu "p" à i so figlioli.

Cusì, s'è i dui genitori sò purtatori (Pp x Pp), quand'elli anu un figliolu:

• Ci hè una probabilità di 25% chì un zitellu sviluppi PKU (pp).
• Ci hè una probabilità di 50% chì u zitellu sia purtatore (Pp) - senza sintomi.
• Ci hè una probabilità di 25% chì u zitellu riceverà i dui geni sani (PP) - nè PKU, nè un purtatore.

Hè per quessa chì hè qualcosa chì deve vene da i dui genitori.

Cumu sapete s'è vo avete PKU?

A maiò parte di e volte, a PKU hè diagnosticata per mezu di un test di screening per i neonati, chì hè fattu trà 24 è 72 ore dopu à a nascita di un zitellu . Questu implica punghje u tallone di u zitellu cù una piccula agulla è piglià uni pochi di gocce di sangue . Questu verifica u livellu di fenilalanina in u sangue di u zitellu.

• Sè i livelli di fenilalanina in u sangue di u zitellu sò alti, i medichi faranu altri testi di sangue o d'urina) per cunfirmà a cundizione di PKU, è ancu per scopre di chì tipu di PKU si tratta.
• Siccomu a PKU hè una cundizione genetica, un test geneticu pò esse realizatu per determinà a mutazione genetica esatta rispunsevule di i sintomi.

Sè i testi di screening per i neonati ùn sò micca fatti, a PKU pò esse rilevata à ogni età, ma più a rilevazione hè precoce, megliu hè.

Chì trattamenti sò dispunibili per a PKU?

U trattamentu per a PKU hè un prucessu chì dura tutta a vita . Ma ùn vi ne fate, s'ellu hè gestitu currettamente, pudete campà una vita sana. U trattamentu pò include:

1. Dieta speciale: Questa hè a cosa più impurtante. Avete bisognu di manghjà una dieta povera di fenilalanina ma ricca di altri nutrienti .

2. Vitamine, minerali è supplementi nutrizionali: Quessi sò necessarii per ottene i nutrienti chì avete bisognu, postu chì e diete ponu purtà à a perdita di certi nutrienti.

3. Medicazione: Certi persone ponu riceve una medicazione cum'è u dicloridrato di sapropterina (Kuvan®) . Questu aiuta u corpu à scumpone a fenilalanina.

4. A droga Pegvaliase (Palynziq®):E persone chì piglianu stu medicamentu ponu manghjà nurmalmente senza e restrizioni dietetiche speciali. Questu rimpiazza l'enzima chì scumpone a fenilalanina chì ùn funziona micca currettamente in u corpu di e persone cun PKU.

Sè vo o u vostru zitellu avete a PKU, duvete travaglià cù u vostru duttore è un dietista per sviluppà u megliu pianu di trattamentu.

Quali alimenti cuntenenu fenilalanina ? Facemu attenzione à questi!

E persone cun PKU (a menu chì ùn piglinu una medicazione chjamata "Pegvaliase") anu bisognu di limità l'alimenti ricchi di fenilalanina. Quessi si trovanu in l'alimenti ricchi di proteine. Per esempiu:

• Latte è prudutti di latte (furmagliu, yogurt)
• Ova
• Noci (cum'è arachidi, anacardi)
• Pesciu
• Pollu
• Carne bovina
• Legumi cum'è fasgioli è lenticchie
• Aspartame, un edulcorante artificiale (pò esse truvatu in certi bevande è alimenti senza zuccheru)

Ci hè una dieta particulare per qualchissia cun PKU?

Iè, assolutamente. Una persona cun PKU (chì ùn piglia micca a droga "Pegvaliase") deve seguità una dieta povera di proteine . L'alimenti ricchi di proteine ​​cum'è a carne, u pesciu, l'ova è i prudutti lattieri devenu esse ridutti u più pussibule, o ancu smette cumpletamente.

Ma questu ùn hè micca cusì faciule cum'è pare. Perchè e proteine ​​sò essenziali per u corpu. Dunque, hè assai impurtante parlà cù un duttore o un dietista è creà una dieta equilibrata chì furnisce tutti l'altri nutrienti chì u corpu hà bisognu. Ci sò formule speciali per i zitelli cù PKU, chì sò povere di fenilalanina, ma cuntenenu sempre altri nutrienti necessarii.

Imagine, avete un zitellucciu in casa cù a PKU. Quanta attenzione duvete fà à u cibu chì li date ? Duvete fighjà ogni imballaggio di cibu è scopre quanta fenilalanina ci hè. Hè un grande sacrifiziu, ma ne vale a pena per u futuru di u zitellu.

Si pò prevene a PKU?

Siccomu a PKU hè genetica, ùn ci hè manera di impedisce chì sta cundizione si verifichi.

Tuttavia, sè avete intenzione di rimanere incinta, pudete fà una cunsigliazione genetica è un screening per sapè se voi è u vostru cumpagnu site portatori di u genu PKU. Questu vi aiuterà à capisce u vostru risicu di avè un zitellu cù PKU.

Chì tipu d'avvene pò aspittà qualchissia cun PKU ?

Questu hè un prublema chì parechje persone anu. Ancu s'è a PKU hè una cundizione per tutta a vita, s'ella hè gestita currettamente, a maiò parte di e persone ponu campà una vita sana è nurmale.

• Dopu à a diagnosi, sò necessarii analisi di sangue regulare per verificà u livellu di fenilalanina in u sangue . Cusì pudete determinà se a dieta hè seguita currettamente è se a medicazione funziona currettamente.
• Per quelli chì sò à dieta, un dietistaHè assai utile di travaglià strettamente cun elli. Vi dicenu esattamente quali alimenti manghjà, ciò chì evità è cumu ottene a nutrizione chì u vostru corpu hà bisognu.
• Sè una donna cun PKU rimane incinta, u so duttore è u nutrizionista travagliaranu inseme per creà un pianu di dieta speciale chì assicurerà chì a mamma ricevi a nutrizione di chì hà bisognu mentre minimizza ogni dannu potenziale per u zitellu.

Cumu possu prutege mè stessu / u mo figliolu da a PKU ?

Una diagnosi di PKU hè una cundizione per tutta a vita, dunque hè impurtante stà in cuntattu regulare cù u vostru duttore è monitorà i vostri livelli di fenilalanina in u sangue.

• Sè site à dieta, pigliate e vitamine è i supplementi necessarii per cumpensà a carenza di proteine.
• Segui sta dieta per u restu di a to vita. Altrimenti, i sintomi ponu ripresentassi è diventà periculosi per a to salute.
• Sè vo pensate à principià una famiglia, parlate cù u vostru duttore di i testi genetichi , chì ponu aiutà à capisce u vostru risicu d'avè un zitellu cù PKU.

Quandu duvete vede un duttore?

• Sè vo o u vostru zitellu sviluppate sintomi ligati à a PKU (quelli chì avemu discuttu prima), cunsultate subitu un duttore per un esame cumpletu.
• Prima di rimanere incinta, o à l'iniziu di a gravidanza, pudete dumandà à u vostru duttore nantu à u screening di i portatori , chì pò aiutà voi è u vostru cumpagnu à scopre se site à risicu d'avè un zitellu cù PKU.
• Sè vo avete a PKU, cunsultate u vostru duttore regularmente per analisi di sangue è monitoraghju.

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

Sè avete dumande nantu à a PKU o u statutu PKU di u vostru zitellu, ùn esitate micca à dumandà. Eccu alcuni esempi:

• " Cumu possu assicurà chì u mo zitellu riceve a nutrizione adatta per stà sanu?"
• "Aghju bisognu/aghju bisognu di piglià altre vitamine o supplementi nutrizionali?"
• "Una dieta povera di proteine ​​hè abbastanza per riduce i livelli di fenilalanina meia/di u mo figliolu, o devu piglià ancu medicazione?"
• "À chì cose devu fà attenzione quandu preparu stu pastu speciale?"
• "Sè un zitellu và à a scola, cumu si deve informà a scola nantu à u so cibu è e so bevande?"

À u principiu, sceglie alimenti chì ùn cuntenenu micca fenilalanina pò esse un pocu difficiule, ma mentre travagliate cù u vostru duttore è nutrizionista, vi ci abituerete.

Infine, alcune cose impurtanti da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

Ancu s'è a PKU hè una cundizione chì dura tutta a vita, pò esse gestita cù successu. A chjave hè di identificalla prestu è di gestilla currettamente.

• U screening di i neonati hè assai impurtante. Pò rilevà altre malatie cum'è a PKU prestu.
• Appena scoprite chì avete a PKU, assicuratevi di cunsultà un medicu è di cunsultà un nutrizionista .
• Una stretta aderenza à a dieta è, se necessariu, à i medicamenti per tutta a vita hè essenziale per un sviluppu sanu di u vostru cervellu o di quellu di u vostru zitellu.
• Monitorate i vostri livelli di fenilalanina cù analisi di sangue regulare .
• Ùn site micca solu. Cunnette si cù altre persone cun PKU è e so famiglie pò esse una grande fonte di forza è incuragimentu per voi in i gruppi di supportu .
• Sì sì un genitore di un zitellu cù PKU, insignate à u vostru zitellu à campà cù sta cundizione cù pacienza è amore .

Spergu chì sta infurmazione vi hà aiutatu à capisce megliu a PKU (Fenilchetonuria). Ricurdatevi, a cuscenza hè a megliu arma contr'à qualsiasi prublema di salute!

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