Pudete avè nutatu chì u vostru picculu pare un pocu più letargicu chè l'altri zitelli, hà difficultà à tene u collu drittu, o ingrassa assai pianu pianu. O, da adultu, vi sentite insolitamente stancu è sturditu quandu cullate e scale o camminate per brevi distanze? A ragione daretu à questu pò esse una cundizione rara di a quale ùn avete mai intesu parlà. Hè esattamente ciò di chì parlemu oghje.
In poche parole, chì hè a Malattia di Pompe?
Pensate à u nostru corpu cum'è una grande fabbrica. Sta fabbrica hà bisognu di diversi travagliadori (proteine / enzimi ) per funziunà. A malatia di Pompe si verifica quandu unu di i travagliadori (una proteina specifica) chì scumpone u glicogenu , un tipu di zuccheru in u nostru corpu, è produce energia manca o ùn funziona micca currettamente.
Avà chì questu travagliadore hè sparitu, invece d'esse cunvertitu in energia, quellu tipu di zuccheru chjamatu glicogenu cumencia à accumulà si in e cellule di u nostru corpu, in particulare in lochi cum'è i musculi, u core è u fegatu . Hè cum'è materie prime chì s'accumulanu in una fabbrica. Questa accumulazione di glicogenu dannighja questi organi è indebulisce a so funzione.
Sta malatia hè ancu cunnisciuta cum'è "deficienza di GAA" o " malattia di almacenamiento di glicogenu di tipu II ( GSD )".
Chì causa sta malatia?
A malatia di Pompe hè una malatia genetica . Ciò significa chì a ereditemu da i nostri genitori. Tuttavia, per sviluppà a malatia, duvete riceve u genu difettuosu per a malatia da a vostra mamma è da u vostru babbu .
Sè una persona eredita solu un genu difettuosu, ùn mostrerà micca sintomi di a malatia. Ma serà purtatrice di a malatia. Questu significa chì pò trasmette u genu difettuosu à i so figlioli.
Chì sò i sintomi di sta malatia ?
I sintomi di sta malatia, l'età di l'iniziu è a gravità di a malatia ponu varià assai da persona à persona. Pò esse divisa in duie categurie principali.
| U tempu di l'iniziu di a malatia | Sintomi cumunimenti visti |
|---|---|
| Tipu d'iniziu infantile (Da uni pochi di mesi à un annu) |
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| Tipu à iniziu tardu (À ogni età, da a zitellina à a vechjaia) |
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Cumu diagnosticà currettamente a malatia?
Siccomu sti sintomi sò spessu simili à quelli di altre cundizioni, a diagnosi pò esse un pocu cumplicata. U vostru duttore pò fà dumande cum'è queste per aiutà vi à capisce a situazione:
- Vi sentite debule, cascate spessu, o avete difficultà à marchjà, corre o cullà e scale ?
- Avete difficultà à respirà, soprattuttu di notte o quandu site stesu ?
- Avete un mal di testa quandu vi svegliate a mane?
- Ti senti estremamente stancu durante u ghjornu?
- Qualchissia in a vostra famiglia hà avutu sti sintomi?
In più di ste dumande, certi testi ponu ancu esse fatti per escludere altre cundizioni mediche. Sè si suspetta a malatia di Pompe, sti testi sò fatti per cunfirmà a diagnosi:
- Un esame di sangue: Questu verifica u funziunamentu di a proteina (enzima) carente.
- Biopsia musculare: Un picculu pezzu di musculu hè pigliatu è esaminatu sottu à un microscopiu per vede quantu glicogenu hè almacenatu in questu.
- Test Geneticu:Cercanu direttamente u difettu geneticu chì provoca a malatia.
A cosa più impurtante hè chì pò piglià tempu per diagnosticà sta malatia. Pò piglià solu 3 mesi per un zitellu, è finu à 7-9 anni per un adultu. Dunque hè impurtante esse pazienti.
Chì sò i trattamenti ?
Ancu s'ellu ùn ci hè attualmente nisuna cura per sta malatia, ci sò trattamenti assai efficaci chì ponu cuntrullà i sintomi è prolongà a vita. Hè estremamente impurtante di principià u trattamentu u più prestu pussibule , soprattuttu per i zitelli.
U trattamentu principale hè a Terapia di Sustituzione Enzimatica (ERT) . In poche parole, questu implica dà à u corpu un enzima (proteina) chì manca o hè deficiente in u corpu per mezu di una iniezione. Una volta ricevuta sta iniezione, u corpu hè capace di scumpone u glicogenu di zuccheru. Alcuni di i medicinali aduprati per questu sò:
- `Myozyme` (spessu per i zitelli)
- `Lumizyme`
- `Nexviazyme` (per u tipu à esordiu tardu)
Inoltre, ci hè un novu trattamentu appruvatu per l'adulti chì ùn rispondenu micca bè à u trattamentu ERT. Utilizza una cumminazione di dui medicinali presi cum'è iniezione ("Pombiliti") è capsule ("Opfolda").
Cose da cunsiderà quandu si vive cù sta malatia
Vive cù a malatia di Pompe pò esse difficiule, dunque hè impurtante ottene sustegnu per voi è a vostra famiglia. Pudete ancu uniscevi à gruppi di sustegnu induve altre persone cun a malatia ponu sparte esperienze è uttene cunsiglii pratichi.
Per esempiu, s'ellu cibu hè difficiule à inghjuttà, si ponu aghjunghje addensanti à u cibu. Certi pirsuni puderanu avè bisognu di riceve cibu per mezu di una sonda d'alimentazione per ottene a nutrizione di chì anu bisognu.
Siccomu sta malatia affetta parechje parte di u corpu, avete bisognu di u sustegnu di una squadra di medichi spezialisti.
- Cardiologu
- Neurologu
- Terapista Respiratoriu
- Nutrizionista
Hè cù u sustegnu di tutti chì pudemu gestisce i sintomi è stà bè.
Missaghju da purtà in casa
- A malatia di Pompe hè una malatia genetica ereditata da i genitori.
- I sintomi principali sò debulezza musculare è difficultà à respirà.
- A malatia pò manifestassi in duie forme: in a zitiddina è in l'età adulta tarda.
- Diagnostà a malatia u più prestu pussibule è inizià a terapia di sustituzione enzimatica (ERT) pò minimizà i danni causati da a malatia.
- Sè vo o u vostru zitellu avete qualchì dubbitu nantu à sti sintomi, cunsultate un duttore senza ritardu è dumandate cunsiglii.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu