Sì sempre malatu ? Puderia esse duvutu à l'immunodeficienza primaria !

Tù o qualchissia in a to famiglia ti ammalassi spessu ? Ti capita qualchì volta un raffreddore o un'influenza cumuna, ma ci vole assai tempu per migliurà ? O ti capita a listessa malatia torna è torna ? Calchì volta a ragione di questu pò esse una debulezza in u sistema immunitariu di u nostru corpu, chì cumbatte e malatie. Oghje parleremu di una tale cundizione, chì hè l'immunodeficienza primaria, o cum'è si chjama in inglese "(Primary Immunodeficiency)").

Chì ghjè l'immunodeficienza primaria?

In poche parole, l'immunodeficienza primaria hè un gruppu di più di 400 diverse condizioni in cui u nostru sistema immunitario ùn funziona micca currettamente . Pensateci cusì: u nostru corpu hè cum'è una fortezza. Ci sò suldati per prutege sta fortezza. Quessi suldati sò u nostru sistema immunitario. Dunque, se questi suldati sò debuli, o s'elli ùn funzionanu micca currettamente, i nemici esterni, vale à dì, i germi infettivi (batteri, virus, ecc.), ponu facilmente entre in u corpu è causà malatie.

Parechji altri nomi sò usati per sta situazione:

• Malattia di l'immunodeficienza primaria.
• Disturbu di l'immunodeficienza primaria (PIDD).
• Errori Innati di l'Immunità (IEI).

Queste cundizioni sò spessu causate da cambiamenti in i nostri geni, chjamati "mutazioni genetiche". Queste sò generalmente trasmesse di generazione in generazione, vale à dì chì sò ereditate . Ma qualchì volta una persona pò sviluppà a cundizione cumpletamente senza alcuna storia familiale. I medichi a trattanu prevenendu è cuntrullendu l'infezioni, è rimpiazzendu parti di u sistema immunitariu chì sò deficienti.

Chì sò esempi di immunodeficienza primaria?

Cum'è l'aghju dettu prima, ci sò più di 400 tipi d'immunodeficienza primaria. Ogni tipu hè diversu, è a so gravità varia . Hè per quessa chì l'età à a quale appariscenu queste cundizioni pò varià. Certi tipi causanu prublemi appena nasce un zitellu, in a prima zitiddina. Cusì ponu esse rilevati prestu. Ma ci sò altri tipi chì ùn sò micca cusì gravi. Cusì pudete mancu sapè chì avete sta cundizione finu à chì ùn site micca adultu.

Eccu alcuni esempi di sta situazione:

• Immunodeficienza Variabile Cumuna (CVID)
• Atassia-telangiectasia
• Malattia Granulomatosa Cronica (CGD)
• Sindrome di DiGeorge
• Linfoistiocitosi emofagocitica `(Linfoistiocitosi emofagocitica)`
• Deficit selettivu di IgA
• Agammaglobulinemia ligata à X

Avà, ùn vi cunfundite micca cù sti nomi. Quessi sò solu termini medichi. A cosa più impurtante hè di cunsultà un medicu s'è vo avete qualchì dubbitu nantu à s'è vo avete sta cundizione.

Chì sò i sintomi di l'immunodeficienza primaria?

Per parechje persone, u primu segnu di immunodeficienza primaria hè infezioni frequenti, persistenti o inusuali chì sò difficiuli da trattà . Queste infezioni ponu esse assai gravi , o altri membri di a famiglia ponu avè prublemi simili.

Altri sintomi chì ponu esse osservati includenu:

• Avè bisognu di piglià antibiotici parechje volte per curà l'infezioni.
• Prublemi chì si presentanu dopu avè ricevutu un vaccinu vivu.
• Milza ingrandita (A milza hè un organu situatu in cima à manca di l'addome chì aiuta u sistema immunitariu).
• Nodi linfatici gonfi (quelli chì si sentenu cum'è grumi in a manu).
• Perdita di pesu o fallimentu di crescita (in particulare in i zitelli).
• Prublemi digestivi frequenti cum'è a diarrea.
• Malatie autoimmuni ( cundizioni induve u sistema immunitariu di u nostru corpu attacca e nostre cellule).

Imaginete, u vostru zitellu hà frebba è tosse una o duie volte à u mese è deve riceve antibiotici. Oppure, sviluppa constantemente eruzioni cutanee è vesciche gravi nantu à a so pelle, chì piglianu assai tempu per guarisce. Se ste cose continuanu à accade, duvete esse preoccupatu.

Chì causa questu?

Cum'è l'aghju dettu prima, l'immunodeficienza primaria hè causata da mutazioni genetiche chì affettanu parti di u nostru sistema immunitariu, cum'è e cellule è e proteine . Queste mutazioni genetiche ponu causà à certe parti di u nostru sistema immunitariu di:

• Pò esse menu attivu chè di solitu.
• Pò esse difettu .
• Pò ancu sparisce cumpletamente .

Trà u 50% è u 60% di ste cundizione sò causate da difetti in e cellule chjamate linfociti B (cellule B) . Queste cellule B sò un tipu particulare di cellula in u nostru sistema immunitariu. Sò quelle chì producenu anticorpi , proteine ​​particulari chì aiutanu à distrughje i patogeni cum'è i batteri è i virus chì entranu in u nostru corpu. Dunque, imaginate, se queste cellule B ùn funzionanu micca currettamente, se ùn producenu micca anticorpi, u nostru corpu hè più suscettibile à e malatie, nò?

Quale hè à più altu risicu di sviluppà sta cundizione?

Chiunque pò sviluppà a PIDD. Ma s'è qualchissia in a vostra famiglia biologica l'hà, avete più probabilità di sviluppalla . A maiò parte di u tempu, ste immunodeficienze primarie cumpariscenu prima di l'età di 20 anni. Inoltre, per l'omiSi dice ancu chì sta situazione hè cumuna.

Chì cumplicazioni pò causà questu?

L'immunodeficienza primaria pò aumentà u risicu di cumplicazioni più tardi in a vita. Questu pò include disordini autoimmuni o certi cancri . Se ùn hè micca trattata, a PIDD pò purtà à infezioni insolitamente gravi .

Cumu i medichi diagnosticanu questu?

U vostru duttore determinarà s'è vo avete PIDD rivedendu a vostra storia medica persunale è familiale, un esame fisicu è realizendu parechji testi di laburatoriu .

Per cunfirmà a diagnosi, u vostru duttore pò prescrive testi cum'è:

• Analisi di sangue: Quessi ponu rilevà anomalie specifiche in u sistema immunitariu (per esempiu, bassi livelli di anticorpi o bassi livelli di cellule immunitarie).
• Testi genetichi: Per rilevà difetti in i geni, o mutazioni.
• Citometria di flussu: Questu hè un metudu di esaminà campioni di cellule di u sistema immunitariu utilizendu fasci laser speciali.

Inoltre, in certi paesi, cum'è i Stati Uniti, u screening neonatale hè realizatu nantu à guasi ogni neonatu per verificà un tipu d'immunodeficienza cumminata severa (SCID). Questu permette l'identificazione è u trattamentu precoci di i zitelli cù sta cundizione seria.

Chì sò i trattamenti per questu?

Sè vo site diagnosticatu cù immunodeficienza primaria, l'ubbiettivi principali di u trattamentu sò di cuntrullà l'infezioni attuali è di prevene infezioni future. U trattamentu esattu chì riceverete dipenderà da u tipu d'infezzione chì avete è da u tipu di PIDD.

U vostru duttore pò prescrive medicazione cum'è:

• Antibiotici: Prevenenu o trattanu infezioni batteriche.
• Antivirali: Aiutanu à ricuperà da infezioni causate da virus.
• Immunoglobulina: Queste ponu esse amministrate per via intravenosa (IV) o sottucutanea. Funzionanu rimpiazzendu alcune di e parti di u sistema immunitariu chì mancanu (cum'è l'anticorpi chì sò troppu bassi).

Calchì volta, a chirurgia pò esse necessaria per cuntrullà e cumplicazioni causate da l'infezzione. Per esempiu, s'ellu ci hè un ascessu (una cullezzione di pus in l'organu), pò esse eliminatu chirurgicamente per drenà u pus. Questu pò aiutà à riduce u dolore è accelerà a guarigione.

In casi più severi, u duttore pò fà un trapianto di cellule staminali.Pò esse cunsigliatu. Questu implica a sustituzione di e cellule di u sistema immunitariu difettose o perse cù cellule nove. In questu, e cellule staminali (chì ponu sviluppassi in altri tipi di cellule) prelevate da un donatore sò iniettate in u vostru corpu. Cù u tempu, queste cellule staminali si sviluppanu in cellule nurmali di u sistema immunitariu.

A terapia genica hè ancu diventata una opzione di trattamentu riescita per certi tipi di PIDD.

Si pò prevene l'immunodeficienza primaria?

Siccomu a maiò parte di e PIDD sò causate da mutazioni genetiche , ùn ci hè veramente manera di prevene. Tuttavia, se qualchissia in a vostra famiglia hà una immunodeficienza primaria, pudete vulete cunsiderà a cunsigliazione genetica . Questu pò furnisce più infurmazioni è guida.

Chì serà l'avvene per quelli chì soffrenu di sta cundizione ? (Previsione)

Cù un trattamentu adattatu, a maiò parte di e persone cun PIDD ponu campà una vita sana. In certi casi, pudete avè bisognu di piglià medicazione per u restu di a vostra vita. Duvete ancu fà u vostru megliu per evità infezioni . Eccu alcuni cunsiglii per aiutà:

• Pigliate l'abitudine di lavà bè e mani - lavate bè e mani cù acqua è sapone. Assicuratevi di lavà e mani prima è dopu avè manghjatu, dopu avè usatu i bagni, dopu avè toccu l'animali è dopu avè toccu qualcosa di sporcu.
• State luntanu da i lochi affollati è da e persone malate .
• Seguite esattamente l'istruzzioni di u vostru duttore per esse vaccinatu .
• Riposatevi abbastanza .
• Segui una dieta sana è un pianu d'eserciziu chì ti cunvene.

S'e aghju, o suspettu d'avè, immunodeficienza primaria, quandu devu cunsultà un duttore ?

Sè vo avete una infezzione chì ùn sparisce micca, hè insolitamente severa, o cuntinueghja à vultà, cunsultate un duttore per verificà a PIDD. Sè vo avete digià PIDD, dite subitu à u vostru duttore sè vo avete frebba o qualchì segnu d'infezzione . Questu hè impurtante per prevene cumplicazioni.

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

Sè suspettate sta cundizione, o sè scoprite chì l'avete, pudete fà dumande à u vostru duttore cum'è queste:

• Chì tipu d'immunodeficienza primaria aghju?
• Questu pò esse ereditatu da i mo figlioli?
• Chì tipu di trattamentu ricumandate?
• Chì sò i pussibuli effetti secundarii di u trattamentu ? Cumu mi devu preoccupà di elli ?
• Chì cumplicazioni ponu accade per via di sta situazione?

Vive cù cundizioni assuciate à l'immunodeficienza primaria pò esse difficiule. Infezioni frequenti, persistenti è difficili da trattà ponu esse veramente debilitanti, è ponu ancu avè un impattu maiò nantu à u vostru benessere mentale.

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Ma ùn avete micca bisognu di fà stu viaghju solu. Dumandate à u vostru duttore di aiutà vi à truvà un gruppu di sustegnu induve pudete parlà è sparte idee cù altri chì anu passatu per sperienze simili. Questu pò esse una grande fonte di forza.

Infine, ricordate questu (Missaghju da piglià in casa)

Va bè, eccu alcune cose da ricurdà in riassuntu nantu à l'immunodeficienza primaria di a quale avemu parlatu oghje:

• Questa hè una malatia causata da una debulezza di u nostru sistema immunitariu , spessu basata annantu à cause genetiche .
• Unu di i sintomi principali hè infezioni frequenti è gravi chì piglianu assai tempu per guarisce .
• Ci sò parechji tippi di questu, dunque i sintomi è a gravità ponu varià da persona à persona.
• Hè assai impurtante di diagnosticà è riceve un trattamentu adattatu precoce .
• Cù u trattamentu, l'infezzione pò esse cuntrullata è parechje persone ponu campà una vita nurmale .
• Hè essenziale piglià misure per prutegge si da l'infezioni .

Sì tù o qualchissia chì cunnosci hà unu di sti sintomi, ùn esitate micca à cunsultà un medicu. Più prestu site diagnosticatu, più hè prubabile chì u trattamentu abbia successu. Bona salute à tutti!

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