Chì ghjè a Sindrome di Rabson-Mendenhall ? Parlemu di sta cundizione rara.

A cosa più basica chì accade in u nostru corpu hè chì u cibu chì manghjemu ci dà energia. Hè cum'è mette benzina in una vittura. Quì, u nostru corpu riceve energia da u zuccheru (glucosiu). Tuttu stu prucessu hè cuntrullatu da un ormone chjamatu insulina . Hè sta insulina chì dice à u zuccheru in u sangue d'esse mandatu in e cellule chì anu bisognu d'energia. Hè cum'è apre e porte di e cellule è lascià entre u zuccheru. Tuttavia, in u corpu di una persona cù a sindrome di Rabson-Mendenhall, stu prucessu ùn si svolge micca currettamente. Vale à dì, u so corpu ùn pò micca aduprà l'insulina currettamente. Questa hè una cundizione assai, assai rara.

Dunque, chì hè esattamente sta sindrome?

Quandu l'insulina ùn pò micca fà u so travagliu currettamente, affetta direttamente a crescita di un zitellu. Imaginate, l'effettu di questu principia ancu prima di a nascita di u zitellu, vale à dì, mentre hè sempre in u ventre di a mamma. I zitelli cù sta cundizione sò generalmente di taglia chjuca. Ancu dopu a nascita, u so aumentu di pesu è a crescita di u corpu si verificanu assai lentamente. Medicalmente parlante, a sindrome di Rabson-Mendenhall hè una malattia chì appartene à un grande gruppu chjamatu sindromi di resistenza à l'insulina severa. A sindrome di Donohue è a sindrome di resistenza à l'insulina di tipu A sò duie altre malatie chì appartenenu à questu gruppu.

Chì ghjè a ragione di sta situazione ?

In poche parole, questu hè una cundizione genetica. Vale à dì, hè eredita da i genitori à u zitellu . Questu hè causatu da un difettu in u genu chjamatu "INSR" in u nostru corpu. Avà vedemu cumu succede questu. In ogni cellula di u nostru corpu, ci sò duie copie di ogni genu. Una da a mamma, è una da u babbu. Per chì u zitellu sviluppi a sindrome di Rabson-Mendenhall, e duie copie di u genu "INSR" chì u zitellu riceve devenu avè u difettu dettu. Se solu una copia hà u difettu, a malatia ùn si svilupperà micca. In altre parole, per chì un zitellu sviluppi sta malatia, sia a mamma sia u babbu devenu avè una copia di stu genu difettuosu è una copia di u genu sanu. Dopu, u zitellu deve riceve entrambe e copie difettuose da tramindui per casu. Hè per quessa chì hè cusì raru perchè di solitu ùn succede micca trè volte su quattru.

Chì sò i sintomi di sta cundizione?

I sintomi cumincianu di solitu à cumparisce durante u primu annu di vita di un zitellu. Inoltre, a gravità di sti sintomi pò varià da persona à persona. Demu un'ochjata à i principali sintomi chì si ponu vede.

Altre malatie chì ponu accade per via di questu

In più di sti sintomi basi, sta sindrome pò ancu causà altre cundizioni serii.

• Cisti in l'ovari di e zitelle.
• Diabete . Questu pò qualchì volta purtà à una cundizione chì mette in periculu a vita chjamata chetoacidosi .
• Prublemi renali .

Cumu si face a diagnosi?

Una di e sfide per diagnosticà sta cundizione hè di differenzialla da altre cundizioni chì parenu simili (cum'è a sindrome di Donahue). U duttore di u vostru zitellu farà un esame fisicu cumpletu, dumanderà infurmazioni nantu à i sintomi di u vostru zitellu è a storia di salute di a famiglia, è probabilmente urdinerà parechji analisi di sangue per verificà i livelli di zuccaru in sangue è d'insulina di u vostru zitellu. Questu hè l'unicu modu per fà una diagnosi precisa.

Cumu si tratta ?

U trattamentu per a sindrome di Rabson-Mendenhall richiede di solitu l'aiutu di una grande squadra, cumpresi diversi specialisti, chirurghi è dentisti. A cunsultazione pò ancu esse assai impurtante per e famiglie per gestisce u stress è l'emozioni chì venenu cù avè un zitellu cù sta cundizione rara. U trattamentu hè spessu specificu per ogni sintomu. Per esempiu, chirurgia per caccià e cisti ovariche, trattamentu dentale per prublemi dentali, ecc. In certi casi, i medichi prescrivenu dosi elevate d'insulina o altri medicinali chì stimulanu l'usu di l'insulina, ma questi ùn sò spessu efficaci à longu andà.

Novi trattamenti in corsu d'indagine

L'esperti cuntinueghjanu à fà ricerche nantu à migliori opzioni di trattamentu per i livelli elevati di zuccaru in u sangue (iperglicemia) assuciati à una resistenza severa à l'insulina. Ancu s'è sti trattamenti anu dimustratu qualchi risultati promettenti, sò necessarie più ricerche.

• Biguanidi: Quessi sò un tipu di medicazione chì riduce a pruduzzione di zuccheru da u corpu è aumenta l'usu di insulina .
• Leptina: Sta proteina hè stata trovata per aiutà à cuntrullà i livelli di zuccaru in sangue è d'insulina.
• rhIGF-I (fattore di crescita simile à l'insulina ricombinante I): Questa proteina hè aduprata per trattà a chetoacidosi, una cundizione causata da una resistenza severa à l'insulina .

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