Cunniscite l'anemia falciforme ? Parlemu ne !

Avete mai intesu parlà di u nome "Anemia Falciforme"? Forse stu nome sona un pocu stranu, o ancu un pocu spaventosu. Ma hè una cundizione genetica ligata à u nostru sangue. In poche parole, ciò chì succede in questu hè chì i nostri globuli rossi, vale à dì, i globuli rossi in u sangue, cambianu di forma. Cum'è una falce (hè per quessa chì si chjama "falce"). Stu cambiamentu pò causà diversi prublemi di salute. Allora, ne parleremu un pocu più in dettagliu oghje?

Chì ghjè l'anemia falciforme ? Chì succede esattamente ?

L'anemia falciforme hè ciò chì i medichi chjamanu a forma più severa di u grande gruppu chjamatu "Malattia di l'anemia falciforme". Questa hè una malatia di u sangue congenita, vale à dì ereditaria . A ragione principale di questu hè una mutazione genetica. A causa di sta mutazione genetica, i globuli rossi prudutti in u nostru corpu ùn sò nurmalmente tondi, ma sò piegati è allungati cum'è una falce (in forma di lettera C). I medichi chjamanu ancu queste "cellule falciformi".

Avà fighjate, i nostri globuli rossi nurmali sò tondi è flessibili, dunque ponu viaghjà facilmente attraversu i nostri vasi sanguigni delicati è purtà ossigenu à ogni parte di u corpu, ogni organu è ogni tissutu. Ma questi globuli rossi in forma di falce sò rigidi è appiccicosi . Dunque ùn viaghjanu micca facilmente attraversu i vasi sanguigni, ma tendenu à incastrà si in certi lochi. Cum'è un ingorgu stradale nantu à una strada. L'altra cosa hè chì queste cellule "falce" si decomponenu è morenu più velocemente di i globuli rossi nurmali. Per via di tuttu què, u numeru di globuli rossi sani in u vostru corpu diminuisce, causendu anemia severa. Vale à dì, una mancanza di sangue.

In u passatu, i zitelli nati cù sta malatia avianu una probabilità assai bassa di sopravvive finu à l'età adulta. Tuttavia, cù i progressi in medicina, a rilevazione precoce è i novi trattamenti , questu hè cambiatu dramaticamente. Parechje persone campanu avà finu à 50 anni o più.

Quantu hè cumuna sta malatia in Sri Lanka? Quale hè più prubabile di piglià la?

Hè in realtà difficiule di truvà statistiche nantu à sta malatia in Sri Lanka. Ma quandu si guarda u mondu, sta malatia hè particularmente cumuna in e persone di discendenza africana, miridiunale europea, mediorientale o indiana asiatica. Ciò significa chì ci hè un ligame geneticu.

Chì sò i sintomi di l'anemia falciforme?

I sintomi di sta malatia ponu varià da persona à persona, ma ci sò alcuni sintomi cumuni:

• Fatigue da l'anemia: Quandu sta cundizione si verifica in i zitelli, ponu pienghje spessu, si sentenu male è rifiutà di allattà.
• Infezioni frequenti:Sta malatia dannighja a nostra milza. A milza hè una parte impurtante di u nostru sistema immunitariu. Dunque, quandu hè debule, ci hè una più grande probabilità di sviluppà malatie è infezioni. Tuttavia, grazia à l'antibiotici è i vaccini chì sò dispunibili avà, stu risicu hè statu assai riduttu.
• Dolore: Questu hè unu di i sintomi più cumuni è sfurtunati di sta malatia. I tessuti di u corpu ùn ricevenu micca abbastanza ossigenu, ciò chì provoca danni à i tessuti. Stu dannu hè ciò chì provoca u dolore. E zone più cumuni di dolore sò e braccia, e gambe, u pettu è a schiena. Calchì volta pò cumincià cum'è un ligeru dolore è aumentà gradualmente, o pò diventà improvvisamente un dolore insopportabile.
• Gonfiore dulurosu in e mani è i pedi: Questu hè unu di i primi segni di anemia falciforme in un zitellu. U gonfiore si verifica perchè i globuli rossi in forma di falce si bloccanu in i delicati vasi sanguigni di e mani è di i pedi di u zitellu, ostruendu u flussu di sangue.
• Ochji è pelle gialli per via di l'itterizia: U nostru fegatu hè rispunsevule di a filtrazione di i globuli rossi. In l'anemia falciforme, una sustanza chjamata bilirubina, chì hè liberata da e cellule falciformi chì morenu rapidamente, s'accumula in u corpu, pruvucendu l'itterizia.

Sti sintomi cumincianu di solitu à cumparisce quandu u zitellu hà trà 6 è 9 mesi . Cù u tempu, à misura chì u numeru di cellule anormali (maligne) in u corpu aumenta, i sintomi ponu cambià è diventà più severi.

Perchè si sviluppa l'anemia falciforme? Chì a causa?

L'anemia falciforme hè causata da mutazioni genetiche in i nostri geni. In particulare, ci hè un genu chjamatu genu HBB. Stu genu ci insegna à fà una proteina chjamata beta-globina, chì face parte di a nostra emoglobina. L'emoglobina hè, cum'è sapete, a cosa più impurtante chì aiuta i nostri globuli rossi à purtà l'ossigenu.

Dunque, per avè l'anemia falciforme, duvete eredità u listessu genu alteratu da a vostra mamma è da u vostru babbu . Calchì volta, se eredite dui geni alterati da i dui genitori, pudete sviluppà altre forme, forse menu gravi, di anemia falciforme. I medichi chjamanu queste "mutazioni genetiche varianti".

Chì cumplicazioni ponu accade per via di sta situazione?

L'anemia falciforme pò causà cumplicazioni gravi, à volte periculose per a vita . Per esempiu, e persone cun sta malatia spessu necessitanu cure mediche d'urgenza è uspitalisazione, in particulare per e cundizioni chjamate sindrome toracica acuta (ACS) è crisi vaso-occlusiva (COV).

Ci sò altre cumplicazioni:

• Malattia renale cronica: Questa situazione pò accade quandu i reni ùn ricevenu micca abbastanza ossigenu, causendu danni à i tessuti.
• Retine distaccate: Questu pò accade se e cellule falciformi bloccanu i vasi sanguigni in l'ochju.
• Priapismu (erezione dulurosa): Una cundizione causata da u bloccu di i vasi sanguigni in u pene.
• Sequestrazione splenica: Se e cellule falciformi sò intrappulate in a milza è bluccanu u flussu di sangue, questu pò causà anemia improvvisa è severa.
• Ictus: Chiunque soffre di anemia falciforme, ancu i zitelli chjuchi ( ictus pediatricu), hè à risicu.

Chì ghjè a Sindrome Toracica Acuta (SCA)?

Questa hè a cumplicazione più cumuna di l'anemia falciforme. Hè ancu a principale causa di morte è a seconda causa di uspitalisazione. Questu accade quandu e cellule falciformi si raggruppanu è bloccanu i vasi sanguigni in i pulmoni. I sintomi includenu:

• Dolore subitu à u pettu.
• Tosse.
• Frebba.
• Difficultà à respirà.

Chì ghjè a Crisi Vaso-occlusiva (COV)?

Questu hè quandu e cellule falciformi bluccanu i vasi sanguigni. I duttori chjamanu ancu questu una "crisa di dolore acutu". In VOC, u dolore insopportabile pò accade in e braccia, e gambe, a parte bassa di a schiena è l'addome.

Calchì volta i medichi chjamanu i COV a "malatia invisibile". Perchè, in a maiò parte di i casi, l'unicu sintomu hè u dolore. Ùn ci hè micca segnu di una ferita o di un'altra malatia. Face solu male.

U trattamentu principale per questu dolore severu hè l'antidolorifici oppioidi. Tuttavia, certi studii anu dimustratu chì questu bisognu di oppioidi pò purtà à l'isolamentu suciale in e persone cun anemia falciforme, chì pò purtà à depressione è ansietà. Questa hè un'altra sfida da affruntà quandu si vive cù sta malattia.

Cumu si diagnostica sta malatia ? (Diagnosticu)

I duttori diagnosticanu l'anemia falciforme esaminenduvi prima. Puderanu sente a milza o u fegatu. Vi dumanderanu infurmazioni nantu à i vostri sintomi, in particulare u dolore in e braccia è e gambe, è ancu nantu à u stomacu. Vi dumanderanu ancu infurmazioni nantu à e vostre malatie passate è s'è vo avete avutu infezioni. Dopu, puderanu fà testi cum'è:

• Conte sanguinu cumpletu (CBC): Questu implica parechji testi chì specificamente esaminanu i vostri globuli rossi.
• Elettroforesi di l'emoglobina: Chjamata ancu cromatografia liquida d'alta prestazione, sta prova analizza a vostra emoglobina per rilevà è misurà u tipu anormale di emoglobina chì provoca l'anemia falciforme.
• Testi genetichi: U vostru duttore pò urdinà sti testi per vede s'ellu avete i cambiamenti genetichi chì causanu l'anemia falciforme.

Chì sò i trattamenti per questu? Si pò guarì?

U trattamentu per l'anemia falciforme dipende da i vostri sintomi è da a vostra salute generale. Per esempiu, sè avete cumplicazioni gravi cum'è a sindrome toracica acuta, episodi frequenti di dolore severu, o sè avete una cundizione cum'è a paralisi, u vostru duttore pò raccomandà un trapianto allogenicu di cellule staminali. Questu hè attualmente l'unicu modu per curà cumpletamente l'anemia falciforme .

Altri trattamenti sò:

• Trasfusioni di sangue.
• Antibiotici per l'infezioni.
• Medicamenti chì allevianu sintomi specifici. Alcuni di elli sò:
• Idrossìurea: Questu hè un medicamentu anticancerosu. Hè adupratu in i zitelli trà 6 è 9 mesi, i zitelli è l'adulti. Pò riduce l'incidenza di cumplicazioni gravi è riduce i sintomi di l'anemia.
• Voxelotor: Questu impedisce à i globuli rossi di trasfurmà si in cellule falciformi. Hè datu à i zitelli di più di 4 anni.
• Terapia cù L-glutamina: Stu medicamentu, datu à i zitelli di più di 5 anni è à l'adulti, impedisce à e cellule falciformi di diventà più anormali.
• Crizanlizumab-tmca: Questu riduce a frequenza di e crisi di dolore acutu/COV. Hè datu à e persone di più di 16 anni.

Cumu serà a mo vita s'e aghju anemia falciforme ?

Per parechje persone, l'anemia falciforme hè una malatia crònica . Questu significa chì averete bisognu di cure mediche è di sustegnu per tutta a vostra vita. I sintomi ponu esse lievi per certi, moderati per altri, è abbastanza gravi da esse periculosi per a vita per altri. A situazione di ognunu hè diversa. Dunque, parlate cù u vostru duttore di ciò chì vi pudete aspettà. Ellu o ella cunnosce megliu a vostra salute è cumu a malatia vi affetterà.

Sta situazione s'aggrava cù l'età?

Iè, à misura chì invechjemu, altri prublemi di salute, forse più serii , ponu nasce per via di un apportu inadeguatu d'ossigenu à l'organi è i tessuti. E persone cun anemia falciforme anu un risicu aumentatu di paralisi, danni à i pulmoni, i reni, a milza è u fegatu.

Chì ghjè a speranza di vita media di qualchissia cù sta malatia?

E cose sò assai megliu avà chè prima. Cù una detezione precoce è un trattamentu per riduce e cumplicazioni , e persone cun anemia falciforme ponu campà finu à 50 anni. Certe persone campanu ancu di più. Sè avete dumande à propositu, parlate cù u vostru duttore. Ellu o ella pò spiegà ve lu.

Ci hè un modu per impedisce u sviluppu di sta malatia?

L'anemia falciforme hè una malatia ereditaria, dunque ùn pò esse prevenuta.Tuttavia, pudete fà un esame di sangue per vede s'è vo avete a mutazione genetica chì provoca l'anemia falciforme. In parechji paesi sviluppati, ogni zitellu hè testatu per a malatia à a nascita. A cosa più impurtante hè di diagnosticà a malatia prestu è di cumincià u trattamentu .

Cumu possu campà bè cù sta malatia ? (Cura di sè stessu)

I novi trattamenti anu permessu à e persone cun anemia falciforme di campà una vita assai megliu. Sè vo avete a malatia, cunsiderate queste cose:

• Cercate assistenza medica specializata: Hè impurtante circà trattamentu da una squadra di ematologi.
• Fate cuntrolli medichi regularmente: Mantene una bona relazione cù u vostru duttore di famiglia è fà cuntrolli regularmente pò aiutà à prevene cumplicazioni gravi.
• Cunsiderate a gestione di u dolore: U dolore hè una parte cumuna di sta malatia. Cunsultate un specialistu in a gestione di u dolore.
• Uttene sustegnu per a salute mentale: Calchì volta sta malatia pò causà sentimenti d'isolamentu, depressione è ansietà. Sè vi sentite cusì, parlate cù un duttore.
• Pruteggetevi da l'infezioni: Parlate cù u vostru duttore di fà vi vaccinà. Pigliate misure per pruteggevi da l'infezioni.
• Fate attenzione à u vostru ambiente: Hè assai impurtante per e persone cun anemia falciforme di mantene una temperatura corporea equilibrata. State luntanu da ambienti estremi di calore è fretu.
• Fighjate i prucessi clinichi: I medichi è i circadori stanu sempre à pruvà novi trattamenti. Pudete avè l'uppurtunità di participà à unu.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Sè avete a sensazione chì i vostri sintomi s'aggravanu, o sè sviluppate novi sintomi, cunsultate subitu un duttore .

Quandu avete bisognu d'andà à l'Urgenza?

L'anemia falciforme pò causà gravi cundizioni mediche. Andate subitu à u serviziu d'urgenza se avete unu di sti sintomi:

• Sintomi d'anemia (stanchezza estrema, mancanza di fiatu, battiti cardiaci irregulari).
• Frebba più alta di 38,5 gradi Celsius (101,3 Fahrenheit).
• Dolore di pettu.
• Tosse.

Sta cundizione aumenta ancu u risicu d'ictus. L'ictus hè una emergenza medica . Sè avete i seguenti sintomi, andate subitu à l'uspidale:

• Prublemi cù l'equilibriu o a coordinazione di u corpu.
• Visione sfocata o visione doppia.
• Cunfusione.
• Debulezza o intorpidimentu da una parte di u corpu.
• Difficultà à parlà (balbuzie).

Infine, uni pochi di cose da ricurdà

L'anemia falciforme hè una cundizione veramente difficiule. Anni fà, i zitelli nati cù sta malatia avianu assai poca speranza di sopravvivenza. Ma,A ricerca medica hà fattu grandi passi avanti in l'ultima decina d'anni, cusì tante persone sò avà capaci di gestisce sta malatia cronica è di campà una vita relativamente bona.

Sè vo o u vostru zitellu avete sta malatia, mentre site cuntenti di i prugressu chì avete fattu in u passatu, siate ottimisti per l'avvene. I circadori cercanu sempre di truvà novi trattamenti per sta malatia. Parlate cù u vostru duttore è state attenti à i novi studii clinichi. Ùn rinunciate mai à a speranza . Hè assai impurtante seguità i cunsiglii medichi adatti è avè un atteggiamentu pusitivu.

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