Cunniscite l'atrofia musculare spinale (SMA)?

Avete mai avutu a sensazione chì u vostru picculu hè un pocu più debule chè l'altri zitelli, o chì hà difficultà à tene u collu drittu ? O forse u vostru figliolu maiò casca constantemente o hà difficultà à cullà e scale ? Puderete pensà chì queste sò cose nurmali è trascurarle, ma oghje parleremu di una ragione seria chì qualchì volta pò esse daretu à elle. Hè l'Atrofia Musculare Spinale , o SMA cum'è a chjamemu noi medichi.

Va bè, allora chì hè questu SMA?

In poche parole, si tratta di una malattia genetica. Per chì i musculi di u nostru corpu si possinu muovere è funziunà, un missaghju deve vene da u cervellu à questi musculi. Quessi missaghji sò purtati da cellule nervose speciali (motoneuroni) in u nostru midollu spinale. Per esse precisi, queste cellule nervose sò quelle chì danu u cumandamentu à i musculi di "cuntraessi" è "estendesi".

In l'SMA, un difettu geneticu face chì ste cellule nervose s'indebuliscenu gradualmente è morenu. Pensate à un filu chì porta l'elettricità à un apparecchiu elettricu chì si dannighja gradualmente, riducendu a quantità d'elettricità ch'ellu pò purtà. In u listessu modu, mentre e cellule nervose s'indebuliscenu, i missaghji ch'elli mandanu à i musculi s'indebuliscenu ancu. Di cunsiguenza, i musculi si restringenu gradualmente è perdenu forza per via di a mancanza d'usu. Questu hè ciò chì chjamemu atrofia musculare.

Quali sò i principali tipi di SMA?

L'SMA ùn affetta micca tutti listessi. Hè divisa in parechji tippi principali secondu l'età à a quale i sintomi cumincianu è a gravità di a malatia. I traguardi di u sviluppu chì un zitellu righjunghji durante u so sviluppu - cum'è tene u collu, pusà si drittu è camminà - sò assai impurtanti in questa classificazione.

Per fà più faciule a capiscitura, guardemu sti tipi in una tavula.

Avà parlemu di ognunu di sti tipi in più dettagliu.

SMA di tipu 1 (malattia di Werdnig-Hoffmann)

Questu hè u tipu u più cumunu è u più severu. Quessi zitelli mostranu sintomi prima di avè 6 mesi. In a maiò parte di i casi, i sintomi cumincianu à cumparisce digià à 3 mesi. Questa hè un'esperienza assai dolorosa per una mamma è un babbu. U zitellu si sente senza vita. Cum'è una bambola di pezza. U collu ùn pò esse tenutu drittu. I membri pendenu. Siccomu hè difficiule di beie latte è ancu di inghjuttà l'alimentu, ponu accade carenze nutrizionali. Inoltre, i musculi chì aiutanu à respirà sò indebuliti, dunque u risicu di infezioni respiratorie hè altu. U fattu tristu hè chì parechji di sti zitelli ùn sopravvivenu micca 2 anni.

SMA di tipu 2 (malattia di Dubowitz)

Questu hè un tipu di gravità intermedia. Imagine, u vostru zitellu hè pusatu bè è ghjoca, ma ùn prova micca à alzassi o à marchjà à 6-7 mesi. Questu hè u secondu tipu di cundizione. I sintomi cumincianu di solitu prima chì u zitellu possi alzassi è marchjà da per ellu. Quessi zitelli ponu avè un pocu più forza in e so braccia chè in e so gambe. Ma ùn sò micca capaci di alzassi è di marchjà da per elli. À misura chì crescenu, forse in l'adolescenza, ponu avè bisognu di sustegnu per pusà si. Puderanu ancu avè difficultà à respirà durante u sonnu, dunque questu deve ancu esse pigliatu in contu. Sicondu a gravità di i sintomi, l'aspettativa di vita pò esse più corta di a nurmale.

SMA tipu 3 (sindrome di Kugelberg-Welander)

Questa hè una forma relativamente ligera. I sintomi di stu tipu cumpariscenu da 1 annu è mezu (18 mesi) finu à l'adolescenza. Quessi zitelli ponu camminà è stà in piedi da soli. Tuttavia, u prublema hè chì cascanu spessu, anu difficultà à corre è à saltà, è trovanu assai difficiule à alzassi da una sedia o à cullà e scale. Mentre i musculi si indebuliscenu cù u tempu, puderanu avè bisognu di l'assistenza di una sedia à rotelle più tardi in a vita. Ma a bona nutizia hè chì questi zitelli ponu campà una vita nurmale.

SMA di tipu 4 (SMA adulta)

Questu hè un tipu assai raru. I sintomi cumincianu in l'età adulta, di solitu trà i 20 è i 30 anni. Pudete sperimentà una ligera debulezza in e braccia è e gambe, è qualchì volta mancanza di fiatu. Quessi sintomi si sviluppanu cusì lentamente chì alcune persone ùn sanu mancu chì anu a malatia da anni. Ùn affetta micca l'aspettativa di vita.

Ricurdatevi, in casi cum'è questu, a cosa più impurtante hè di diagnosticà a malatia u più prestu pussibule è di circà cunsiglii medichi adatti.

Chì fate sè vede sintomi cum'è questi?

Sè suspettate chì u vostru zitellu hà unu di i sintomi elencati in questu articulu, ùn vi panicate micca è cunsultate subitu un duttore qualificatu, in particulare un pediatra. Ùn pruvate micca à diagnosticà sè stessu basenduvi nantu à Internet o nantu à e dicerie. Questu pò esse periculosu. U duttore esaminerà u vostru zitellu è, se necessariu, vi manderà à fà testi genetichi per cunfirmà a natura esatta di a situazione. Se a situazione hè cunfirmata, sarete infurmatu nantu à u tipu specificu di gestione, fisioterapia è trattamenti novi è emergenti.