U vostru picculu hà spessu u nasu chì cola ? Ùn pudete micca vede u so corpu dopu avè manghjatu ? Face un fischiu quandu respira ? Quessi puderanu esse sintomi di un raffreddore cumunu, ma qualchì volta ci puderia esse qualcosa di più seriu daretu. Cum'è mamma, hè naturale per voi esse preoccupata per queste cose. Oghje, parleremu di una cundizione rara ma impurtante è di u test speciale chì pò esse adupratu per diagnosticà la.
Prima, videmu, chì hè a fibrosi cistica?
In poche parole, a Fibrosi Cistica (FC) hè una cundizione genetica chì hè trasmessa per mezu di i nostri geni, vale à dì chì hè ereditata da a nascita. Ùn hè micca una malatia contagiosa. U mucus è altre secrezioni prudotte da una persona cun sta malatia sò assai più spesse è appiccicose di quelle prudotte da una persona nurmale.
Pensateci, i muri di i tubi (cum'è i tubi) in i nostri corpi anu nurmalmente un stratu finu è scivolosu di mucus. Questu hè ciò chì mantene i nostri organi umidi, puliti è sicuri. Ma in qualchissia cun CF, stu mucus diventa grossu, appiccicaticciu è gommosu. Stu mucus grossu cumencia à bluccà i tubi è i passaggi, in particulare in i pulmoni è in u sistema digestivu (in particulare u pancreas).
Questu pò purtà à difficultà respiratorie, infezioni pulmonari frequenti è altre carenze nutrizionali perchè u corpu ùn assorbe micca currettamente l'alimentu chì manghja. In più di i pulmoni è di u pancreas, a cundizione pò ancu influenzà u fegatu, i seni nasali, l'intestini è l'organi riproduttivi.
A fibrosi cistica hè una malatia crònica. Ciò significa chì ùn pò esse guarita cumpletamente, ma cù un trattamentu è una gestione adatti, i sintomi ponu esse cuntrullati è e persone ponu campà una vita nurmale. Hè ancu una cundizione progressiva in a quale i sintomi s'aggravanu gradualmente cù u tempu.
Chì sò i sintomi di un zitellu chjucu cù CF?
Un zitellu cun fibrosi cistica pò mustrà unu o più di sti sintomi à u listessu tempu. Siate cuscenti di sti sintomi in u vostru zitellu. Ma ricordate, micca tutti i zitelli cun sti sintomi anu a fibrosi cistica. Ma hè impurtante esse cuscenti di elli.
| Sintomu | Una Spiegazione Semplice |
|---|---|
| Mancanza di prosperità | Ancu s'è u zitellu beie assai latte è manghja bè, hè magre è ùn piglia micca pesu adattatu à a so età. A ragione di questu hè chì i canali pancreatici sò bluccati da u mucus, impedendu à l'enzimi necessarii per digerisce l'alimentu di ghjunghje à l'intestini. |
| Sgabelli sciolti o oleosi | E feci ponu diventà pallide, avè un odore sgradevole è parè oleose. Questu hè perchè u grassu di l'alimentu hè escretu senza esse digeritu. |
| Difficultà à respirà è sibilu frequente | U mucus grossu si blocca in i pulmoni, rendendu difficiule a respirazione. Quandu si respira, soprattuttu quandu si espira, si sente un fischiu chì vene da u pettu. |
| Infezioni pulmonari frequenti | Siccomu i batteri crescenu facilmente nantu à u mucus grossu, si sviluppanu spessu malatie cum'è a pneumonia o a bronchite. |
| Tosse chì ùn si ne và | Ci pò esse una tosse persistente è flemmatica mentre u corpu prova à sbulicà u mucus chì hè bluccatu in i pulmoni. |
| Sentendu un gustu salatu nantu à a pelle di u zitellu | Questa hè una caratteristica assai particulare. I genitori dicenu chì quandu basgianu u so figliolu, sentenu un gustu salatu nantu à a so pelle. Parleremu di a ragione di questu dopu. |
Cumu i medichi diagnosticanu sta malatia? - Test di sudore
Quandu un zitellu hà i sintomi sopra menzionati, un duttore pò suspettà questu è ricumandà parechji testi. Quessi includenu testi genetichi è radiografie di u torace. Tuttavia, u test u più impurtante per cunfirmà a diagnosi di CF hè u test di sudore.
Questa hè una cosa assai simplice da fà. In poche parole, u nostru sudore cuntene sale. Stu sale hè cumpostu di cloruru.è sodiu. Siccomu u cloruru ùn si move micca currettamente in entrata è in uscita da e cellule di una persona cun fibrosi cistica, u so sudore cuntene assai più cloruru chè una persona nurmale. Un test di sudore misura a quantità di cloruru.
Cumu si face una prova di sudore ? Farà male à u zitellu ?
Cum'è mamma, hè nurmale per tè d'avè sta quistione. Ma ùn ci hè nisuna ragione per avè paura. Questa ùn hè micca una prova dulurosa.
Stu test pò esse fattu à qualchissia di qualsiasi età. Tuttavia, i neonati ùn ponu micca esse capace di pruduce abbastanza sudore per u test in i primi ghjorni di vita. Dunque, stu test hè generalmente fattu quandu u zitellu hà da duie à quattru settimane.
Eccu cumu si face a prova:
1. Prima, un membru di u persunale medicu pulirà accuratamente una piccula zona di u bracciu o di a gamba di u zitellu (di solitu a fronte).
2. Dopu, un gel chì cuntene una sustanza chimica chjamata pilocarpina hè applicatu à a zona, è un picculu elettrodu hè piazzatu sopra.
3. Avà una piccula stimulazione elettrica, appena perceptibile, hè data per mezu di questu elettrodu. Ùn vi ne fate, questu ùn usa micca aghi, è ùn ferà micca male à u zitellu in alcun modu. Pudete sente una ligera sensazione di solletico. Questu stimula e ghiandole sudoripare è accelera a pruduzzione di sudore.
4. Dopu à qualchi minuti, a zona hè pulita è un dispusitivu speziale (cum'è una spirale di plastica) chì raccoglie u sudore hè piazzatu sopra è ligatu.
5. Quandu u zitellu ghjoca per circa 30 minuti, a quantità necessaria di sudore hè aghjunta à questu.
6. Stu campione di sudore raccoltu hè tandu mandatu à u laburatoriu per misurà a quantità di cloruru.
Chì dice u rapportu ?
Una volta ricevutu u rapportu di u test, u duttore pò determinà se u zitellu hà a fibrosi cistica o micca basendu si nantu à i valori. I valori sò misurati in unità chjamate `mmol/L` (millimoli per litru).
Ricurdatevi, solu u vostru duttore pò interpretà sti risultati è cunsiglià vi nantu à ciò chì duvete fà dopu. Dunque, ùn vi panicate micca è pigliate decisioni basate nantu à i numeri di u rapportu.
| Livellu di cloruru | Chì significa què? (Chì significa) |
|---|---|
| Sè più di 60 mmol/L | Hè prubabile chì u zitellu abbia a fibrosi cistica. U duttore pò urdinà altri testi per cunfirmà questu. |
| Sè menu di 40 mmol/L | U zitellu ùn hà micca a fibrosi cistica. U duttore cercherà altre cause per i sintomi. |
| Trà 40 è 60 mmol/L | Questu hè un risultatu intermediu. Pudete avè bisognu di ripete u test. U vostru duttore pò ancu ricumandà altri testi per circà forme atipiche di CF. |
Cumu preparà u zitellu per a prova?
Questa hè a parte a più faciule. Questa prova ùn richiede micca preparazione particulare.
- Ùn ci hè bisognu di cambià a dieta, i medicamenti o l'attività di u vostru zitellu prima di a prova. Pudete cuntinuà a vostra ghjurnata cum'è di solitu.
- A cosa più impurtante hè di ùn applicà micca creme o lozioni à u corpu di u vostru zitellu u ghjornu prima di a prova. Soprattuttu micca nantu à u bracciu o a gamba chì hè testata. Quessi ponu influenzà i risultati di a prova.
Sè u vostru zitellu hà sti sintomi, ùn vi panicate o ùn vi panicate micca, ma cunsultate un duttore qualificatu u più prestu pussibule per cunsiglii. Più prestu a malatia hè diagnosticata, megliu sò e chance di inizià u trattamentu è di dà à u zitellu una vita sana.
Missaghju da purtà in casa
- A fibrosi cistica hè una malatia genetica ereditaria da a nascita è provoca un ispessimentu di e membrane mucose di u corpu, affettendu organi cum'è i pulmoni è u pancreas.
- Hè assai impurtante di cunsultà un duttore se u vostru zitellu hà sintomi cum'è ùn avè micca guadagnatu pesu, congestione frequente di u pettu, difficultà à respirà è feci oleose.
- U test di sudore hè u test u più impurtante, indolore è sicuru per diagnosticà sta malatia.
- Stu test misura a quantità di cloruru (sale) in u sudore. I zitelli cun fibrosi cistica anu livelli di cloruru in u so sudore assai più alti di quelli nurmali.
- Ùn vi panicate micca per i risultati di i testi, parlate sempre cù u vostru duttore per avè una chiara comprensione.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu