I nostri corpi sò macchine maravigliose. Anu parechji sistemi di difesa chì ci pruteghjenu da e malatie chì venenu da fora è cuntrolanu ancu i prublemi chì si presentanu in u corpu. In listessu modu, ci sò "guardie" speciali in i nostri geni chì aiutanu à fermà a crescita di e cellule cancerose. Oghje ne parleremu.
Chì sò sti geni suppressori di tumori?
In poche parole, si tratta di geni chì impediscenu à e cellule di cresce fora di cuntrollu, ciò chì pò purtà à u cancru. Quessi geni producenu proteine speciali. Queste proteine sò ciò chì ferma u prucessu di furmazione di tumori. In altre parole, quessi geni agiscenu cum'è un "sistema di freni" chì cuntrolla a velocità à a quale e cellule di u nostru corpu si dividenu.
Imagine chì site à guidà una vittura. Avete bisognu di i freni per cuntrullà a velocità di a vittura, nò ? Hè cusì. E cellule di u nostru corpu anu bisognu di dividisce si quant'ellu hè necessariu, è dopu smette di dividisce si quandu hè necessariu. A funzione di applicà sti "freni" hè fatta da proteine fatte da geni suppressori di tumori.
Ma, chì succede se per qualchì ragione sti geni cambianu, vale à dì, una mutazione ? Hè cum'è i freni di una vittura chì si rompenu. Quandu i freni smettenu di funziunà, a pruduzzione di proteine chì dicenu à e cellule di piantà di dividissi si ferma. Allora e cellule cumincianu à dividissi senza cuntrollu. L'ammucchiatu di cellule chì s'accumula in questu modu hè ciò chì chjamemu un "tumore".
Hè per quessa ch'ellu hè cusì impurtante per i medichi d'esse cuscenti di sti geni suppressori di tumori. I testi per e mutazioni in sti geni ponu aiutà à determinà a causa di u cancru di una persona è ancu à valutà u risicu di cancru.
Chì sò e principali mutazioni osservate in questi geni ?
I circadori anu avà identificatu decine di geni suppressori di tumori chì aiutanu à prevene u cancru. E mutazioni in questi geni ponu cuntribuisce à u sviluppu di u cancru. Fighjemu uni pochi di esempi. Aghju messu sta infurmazione in una tavula quì sottu per rende più faciule a capiscitura.
| Nome di u genu | Cancri correlati è significatu |
|---|---|
| TP53 | Questu hè cusì impurtante chì i scientifichi u chjamanu "u guardianu di u genomu". Più di u 50% di i cancri in u mondu sò ligati à mutazioni in u genu TP53. |
| RB1 | Questu hè u primu genu suppressore di tumori scupertu da i circadori. E mutazioni in questu genu causanu u retinoblastoma , un cancru di l'ochju. Hè ancu ligatu à i cancri di u senu, di u pulmone è di a vescica. |
| CDKN2A | Variazioni in questu genu ponu esse osservate in u cancru di a pelle ereditariu (melanoma) è in u cancru di u pancreas. |
| BRCA1 è BRCA2 | Probabilmente avete intesu parlà di sti dui nomi. E variazioni di sti geni aumentanu significativamente u risicu di cancru ereditariu di u senu è di l'ovaru. Aumentanu ancu u risicu di cancru di u pancreas, di a prustata è di u senu maschile. |
| APC | E persone nate cù a Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP) , una cundizione ereditaria, anu una copia mutata di u genu APC. Sta cundizione porta spessu à u cancru di u colon. |
| PTEN | Cum'è u genu BRCA, e mutazioni in u genu PTEN sò assuciate à una cundizione chjamata sindrome di tumore hamartoma PTEN (PHTS) , chì aumenta u risicu di parechji tipi di cancru, cumpresi u cancru di u senu, di a tiroide è di l'uteru. |
Chì ghjè esattamente u rolu di sti geni ?
A funzione principale di sti geni hè di impedisce à e cellule di raggruppassi è di furmà tumori. Per capisce cumu accade questu, ci vole à capisce un pocu di a relazione trà l'ADN, i geni è e cellule.
Imaginete chì ogni cellula di u nostru corpu hè cum'è una piccula fabbrica. Tutte l'istruzzioni chì sta fabbrica hà bisognu sò in una grande biblioteca. Sta biblioteca hè l'ADN .Vale à dì. I libri in quella biblioteca sò chjamati geni . Ogni libru (gene) cuntene una "ricetta" per fà una certa proteina chì u corpu hà bisognu. Cusì, i libri chjamati geni suppressori di tumori cuntenenu ricette per fà proteine chì impediscenu à e cellule di cresce.
Questi geni svolgenu parechje funzioni principali:
- Impedisce à e cellule di dividisi rapidamente è senza cuntrollu, ciò chì porta à a furmazione di tumori.
- Face chì e cellule vechje è danneggiate morinu à un certu mumentu. Questu hè un prucessu nurmale in u corpu.
- I danni à u DNA sò riparati, ciò chì impedisce chì i geni difettosi sianu copiati in nuove cellule.
- Aiuta à impedisce chì u cancru si sparghji in altre parti di u corpu.
Dunque, s'ellu ci hè un cambiamentu in questu genu, a proteina ch'ellu produce pò esse prodotta in modu incorrectu. Oppure a proteina pò cessà di esse prodotta cumpletamente. Allora e cellule ùn ricevenu micca u messagiu "smette di dividisce avà". U risultatu hè chì e cellule cuntinueghjanu à dividisce è à furmà tumori cancerosi.
Perchè mutanu sti geni chì supprimiscenu u cancru?
Ci sò duie ragioni principali per chì i geni suppressori di tumori di qualcunu ponu cambià.
1. Eredità di generazione in generazione
Certe persone ereditanu sti geni mutati da i so genitori. Per esempiu, a sindrome di Li-Fraumeni hè una cundizione causata da l'eredita di una copia mutata di u genu TP53. Nurmalmente, avemu duie copie di ogni genu (una da a nostra mamma, una da u nostru babbu). In questu modu, eredità una sola copia mutata aumenta u risicu di cancru.
Nurmalmente, per chì u cancheru si sviluppi, e duie copie di un genu devenu esse inattivate. Questu hè ancu cunnisciutu cum'è "l'ipotesi di i dui colpi". Questu significa chì se una copia hè ereditata cù un difettu è l'altra copia sana cambia per qualchì ragione durante a vita, u cancheru pò sviluppassi.
2. Avvenimentu durante a vita
Parechje persone sviluppanu u cancru per via di cambiamenti in questi geni chì si verificanu cù l'età. Quessi ponu esse causati da:
- Cambiamenti naturali chì si verificanu in u corpu cù l'invecchiamentu: Cum'è e parte di una vechja macchina chì si consumanu.
- Fattori ambientali: esposizione à u fumu di tabaccu, diverse sostanze chimiche o radiazioni.
- Errori aleatorii durante a divisione cellulare: U nostru corpu hè cum'è una fabbrica chì travaglia senza fermassi. Nove cellule sò prudutte tuttu u tempu. Calchì volta ponu accade errori durante stu prucessu. Quessi errori ponu accumulà si cù u tempu.
Ci sò testi per rilevà i cambiamenti in questi geni?
Iè, ci sò testi di sangue è di saliva chì ponu rilevà anomalie in questi geni suppressori di tumori. Ma ci hè qualcosa di assai impurtante da capisce quì.
Questi testi ùn diagnosticanu micca direttamente u cancru. Invece, identificanu solu s'è vo avete una mutazione genetica chì aumenta u vostru risicu di cancru.
Solu u vostru duttore pò cunsiglià vi megliu s'ellu avete bisognu di stu tipu di test, datu u vostru statu di salute è a vostra storia familiale. Dunque, hè megliu parlà ne cù u vostru duttore.
Chì ghjè a differenza trà i geni suppressori di tumori è l'oncogeni?
Ancu s'è tramindui sti geni sò implicati in a causa di u cancru, funzionanu in modu oppostu. Tornemu à u nostru esempiu di vittura.
- I geni suppressori di tumori sò cum'è u pedale di u frenu di una vittura. Fermanu a crescita cellulare. Sè unu di sti geni cambia, vale à dì, sè u frenu si rompe, a crescita cellulare ùn pò esse fermata.
- L'oncogeni sò cum'è u pedale di l'acceleratore in una vittura. Dicenu à e cellule d'"accelerà" a so crescita. Sè unu di sti geni cambia, vale à dì, sè l'acceleratore si blocca, e cellule cumincianu à dividisce si rapidamente è senza cuntrollu.
Unu o tramindui di sti dui modi di causà u cancru ponu influenzà vi. Vale à dì, pudete imaginà ciò chì accaderebbe se i freni si rompenu è l'acceleratore si blocca.
Missaghju da purtà in casa
- In u nostru corpu, ci sò geni speciali (Geni Suppressori di Tumore) chì agiscenu cum'è un "sistema di freni" chì ferma a crescita di e cellule cancerose.
- I cambiamenti (mutazioni) in questi geni ponu esse ereditati o accade durante a vita.
- Nurmalmente, per chì u cancru si sviluppi, ci deve esse qualchì difettu in e duie copie di stu genu.
- Scuprite chì avete stu tipu di cambiamentu per via di un test geneticu ùn significa micca chì avete u cancheru, ma significa chì u vostru risicu di cancheru pò esse valutatu.
- Parlate sempre cù u vostru duttore di a storia di u cancheru in famiglia è di u vostru risicu persunale.











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