Promluvíme si o testování DNA a genetickém testování?

Pravděpodobně jste už slyšeli slova jako „test DNA“ a „genetický test“, že? Někdy ve filmu nebo ve zprávách. Co to vlastně je? Proč se dělá? Co se z toho můžeme naučit? Pojďme si o tom všem dnes podrobně a velmi jednoduše pohovořit.

Co je genetické testování?

Jednoduše řečeno, genetický test je test, který hledá změny ve vašich genech , chromozomech nebo proteinech . Tomu se také říká testování DNA . Tento test zahrnuje odběr vzorku vaší krve, kůže, vlasů, tkáně nebo, pokud očekáváte dítě, plodové vody , která vaše dítě obklopuje. Tento test může potvrdit nebo vyloučit, zda máte genetické onemocnění. Může vám také pomoci zjistit, jak je pravděpodobné, že se u vás v budoucnu genetické onemocnění rozvine, nebo jak je pravděpodobné, že genetické onemocnění předáte svému dítěti.

Co hledají genetické testy?

Dobře, takže co přesně tyto genetické testy hledají? Hledají hlavně změny ve vašich genech, chromozomech a proteinech. Představte si, že testy DNA vám mohou prozradit hodně o vašem těle, vašem vzhledu a genech, které vytvářejí vaši osobnost.

• To může potvrdit, zda máte konkrétní onemocnění , či nikoli.
• To vám také může napovědět, zda máte vysoké riziko vzniku určitých onemocnění.
• Nejen to, tyto testy mohou také ověřit, zda máte mutovaný gen, který byste mohli předat svému dítěti.

Jaké typy testů DNA existují?

Podívejme se na několik hlavních typů.

1. Genové testování

To zahrnuje analýzu vaší DNA a hledání změn ve vašich genech, nazývaných mutace . Tyto mutace mohou způsobit nebo zvýšit riziko vzniku určitých genetických poruch. Tyto genetické testy se mohou zaměřit pouze na jeden gen, několik genů nebo na celou vaši DNA. Zkoumání celé vaší DNA se nazývá genomické testování .

2. Testování chromozomů

Chromozomální testy jsou testy, které zkoumají vaše chromozomy, což jsou dlouhé řetězce DNA. Hledají změny v pořadí, v jakém jsou geny umístěny. Tyto změny mohou způsobovat genetické onemocnění. Mohou například zjistit, zda máte nadbytečnou kopii chromozomu .

3. Testování proteinů

Testy na proteiny analyzují chemické reakce, které probíhají uvnitř našich buněk, jako je například aktivita enzymů . Pokud se vyskytnou problémy s vašimi proteiny, znamená to, že může dojít ke změnám ve vaší DNA. Tyto změny mohou také způsobit genetické onemocnění.

Genetické testy provedené v různých časech

Nyní se podívejme, v jakých situacích jsou tyto genetické testy užitečné.

Prenatální testování

Pokud jste těhotná, můžete pomocí prenatálních testů DNA zjistit, zda vaše nenarozené dítě má nějaké mutace v genech nebo chromozomech během těhotenství. Nezapomeňte však, že tyto testy neodhalí každé onemocnění. Mohou vám však sdělit, jak je pravděpodobné, že se vaše dítě narodí s některými onemocněními, o kterých víme, že je dokážeme odhalit. Například pokud má někdo ve vaší rodině genetickou anamnézu , což znamená, že vaše dítě má vyšší riziko vzniku genetického onemocnění, může vám lékař tyto prenatální testy doporučit.

Diagnostické testování

Tyto diagnostické testy mohou pomoci určit, zda máte specifická genetická onemocnění nebo chromozomální problémy . Nemohou však testovat všechny genetické poruchy. Ačkoli se tyto diagnostické testy často používají během těhotenství, lze je provést kdykoli k potvrzení diagnózy, pokud máte příznaky nějakého onemocnění.

Testování nosičů

Existují nemoci, které se dědí z generace na generaci jako „autozomálně recesivní“ . To znamená, že člověk může mít gen pro dané onemocnění, ale nevykazovat žádné příznaky. Je pouze nositelem daného genu. To znamená, že můžete zjistit, zda jste nositelem mutovaného genu pro určité „autozomálně recesivní“ onemocnění, a to pomocí testování nositelství. To se obvykle provádí, pokud má jeden z rodičů rodinnou anamnézu „autozomálně recesivního“ onemocnění. Aby dítě mělo takové onemocnění, musí mít kopii daného genu jak matka, tak otec. Pokud je tedy známo, že jeden je nositelem, a pokud je testován i druhý, lze zjistit, jaká je pravděpodobnost, že děti touto nemocí onemocní.

Preimplantační testování

Jedná se o trochu specifický test. Provádí se pomocí asistované reprodukce (ART) , například oplodněním in vitro (IVF).Preimplantační testování dokáže odhalit genetické mutace ve vytvářených embryích. To zahrnuje odebrání několika buněk z embryí a jejich testování na specifické mutace. Poté se do dělohy implantují pouze embrya, která tyto mutace neobsahují, aby se pokusilo o otěhotnění.

Screening novorozenců

Vaše dítě bude několik dní po narození vyšetřeno. Tento novorozenecký screening kontroluje určité genetické, metabolické nebo hormonálně podmíněné stavy. Novorozenci jsou vyšetřováni brzy, protože pokud se objeví problém, léčba může začít rychle. Každá země/stát obvykle určuje, na které stavy se tímto způsobem vyšetřuje. Například nemocnice ve Spojených státech mohou novorozence vyšetřovat na více než 35 stavů.

Prediktivní a presymptomatické testování

Genové mutace , které zvyšují riziko vzniku genetického onemocnění v budoucnu, lze někdy odhalit pomocí prediktivních a presymptomatických testů. Tyto testy zjišťují, zda změny ve vašich genech zvyšují riziko vzniku určitých onemocnění. Do této kategorie například spadají některé typy rakoviny , jako je rakovina prsu . Presymptomatické testy vám mohou říct, zda se u vás rozvine genetické onemocnění dříve, než se u vás objeví jakékoli příznaky. Nelze však být 100% jistý. Při provádění těchto typů testů vždy existuje malá pravděpodobnost chyby. Proto se o tom před jakýmikoli testy poraďte se svým lékařem.

Jaké nemoci lze odhalit genetickými testy?

To je velmi důležité. Je důležité si uvědomit, že ačkoli genetické testy dokáží odhalit některé onemocnění, nemohou odhalit všechno . Pozitivní výsledek testu také nutně neznamená, že se u vás onemocnění rozvine. Tyto genetické testy však mohou být užitečné při potvrzení nebo vyloučení mnoha různých onemocnění a stavů. Zde je několik příkladů:

• Downův syndrom (Downův syndrom)
• Huntingtonova choroba
• Cystická fibróza
• Srpkovitá anémie (srpkovitá anémie)
• `Fenylketonurie` `(fenylketonurie)`
• Rakovina tlustého střeva (kolorektálního karcinomu)
• Rakovina prsu

Existuje mnoho dalších podobných onemocnění.

Jak se tyto testy DNA dělají?

Je to velmi jednoduché. Váš lékař vám odebere vzorek. Může to být vaše krev, vlasy, malý kousek kůže, tkáně nebo, pokud jste těhotná , plodová voda, která obklopuje vaše dítě.Mohlo by to tak být. Tato plodová voda je tekutina, která obklopuje váš plod během těhotenství. Lékař poté odešle tento vzorek do laboratoře. V laboratoři technici zkontrolují případné změny ve vašich genech, chromozomech nebo proteinech. Nakonec technici zašlou výsledky testu vašemu lékaři.

Jaká jsou rizika genetického testování?

Fyzická rizika většiny genetických testů jsou velmi nízká. U prenatálního testování je však riziko potratu velmi malé. Je to proto, že test zahrnuje odběr vzorku plodové vody, která obklopuje dítě v děloze.

Genetické testování však s sebou nese větší rizika , a to jak emocionální, tak i finanční.

Představte si, že pokud dostanete neočekávaný výsledek, můžete se cítit naštvaně, vyděšeně, zklamaně, úzkostlivě nebo provinile . Genetické testování navíc může stát spoustu peněz, někdy i stovky tisíc rupií. Pojišťovna může tyto náklady uhradit. Často to ale závisí na typu testu a důvodu jeho provedení.

Genetické testy navíc neposkytují informace o všech genetických onemocněních a ne všechny testy jsou 100% přesné. Také nemohou předpovědět, jak závažné budou příznaky nebo kdy se genetické onemocnění rozvine.

Co říkají výsledky testu DNA?

Výsledky testu DNA nejsou vždy snadno pochopitelné. Váš lékař k interpretaci výsledků použije typ testu, vaši anamnézu a rodinnou anamnézu. Poté vám vysvětlí konkrétní výsledky. Výsledky lze rozdělit do následujících kategorií:

• Pozitivní: Pokud je výsledek vašeho testu DNA pozitivní, znamená to, že laboratoř dokázala najít genetickou mutaci , o které je známo, že způsobuje onemocnění. To může potvrdit diagnózu, identifikovat vás jako nositele onemocnění nebo určit, že máte zvýšené riziko vzniku onemocnění.
• Negativní: Pokud je výsledek vašeho testu DNA negativní, znamená to, že laboratoř nebyla schopna ve vaší DNA najít známou genetickou mutaci, která by mohla způsobit onemocnění. To může vyloučit diagnózu, identifikovat, že nejste nositelem onemocnění, nebo určit, že nemáte vysoké riziko vzniku onemocnění.
• Nejistý:Pokud je výsledek vašeho testu DNA neprůkazný, znamená to, že laboratoř mohla nalézt genetickou mutaci. Nemají však dostatek informací k určení, zda se jedná o normální mutaci, nebo o mutaci způsobující onemocnění. Je to proto, že každý má normální, přirozené variace ve své DNA, které neovlivňují jeho zdraví.

Jak přesné jsou testy DNA?

Existují dva způsoby, jak měřit přesnost genetických testů. Jedním z nich je analytická validita. Ta zkoumá, zda test DNA dokáže přesně zjistit, zda je přítomna mutace v konkrétním genu, či nikoli. Druhým je klinická validita. To znamená, zda je přítomna mutace, je spojena s konkrétním onemocněním nebo stavem. Všechny laboratoře, které provádějí testy DNA, jsou regulovány podle vládou uznávaných norem. Tyto normy jsou navrženy tak, aby zajistily přesnost genetických testů.

Jak dlouho trvá, než se dostanou výsledky testu DNA?

Výsledky některých testů lze získat během několika dní. Zejména prenatální testy jsou obvykle k dispozici velmi rychle. Výsledky jiných testů však mohou trvat i několik týdnů. Váš lékař vám poskytne konkrétní informace o tom, kdy obdržíte výsledky testu, který podstupujete.

Jaká je nejlepší sada na testování DNA?

Pokud si chcete nechat udělat test DNA, nejlepší je setkat se s lékařem nebo genetickým poradcem ve vašem okolí a nechat si ho udělat. Poté vám pomohou vybrat ty správné testy a po obdržení výsledků vám vysvětlí význam výsledků. Pokud si je však nemůžete dovolit přímo u lékaře, můžete si sadu pro testování DNA pořídit přímo od společnosti, která se zabývá testováním DNA. Tomu se říká genetické testování „přímo spotřebiteli“ (DTC) . Nejlepší sady pro testování DNA poskytují snadno srozumitelné informace o vědeckém základě testů. Jejich používání však s sebou nese riziko, protože se nemusíte mít s kým osobně promluvit o výsledcích.

Pokud máte pozitivní test na genetickou poruchu nebo pokud zjistíte, že máte zvýšené riziko vzniku onemocnění, určitě se poraďte se svým lékařem. Může vás odkázat ke genetickému poradci. Tento poradce může vyhodnotit vás a informace, které jste obdrželi, a pomoci vám rozhodnout se, co dělat dál.

Kdy začalo testování DNA?

Tohle je také zajímavý příběh. Vědci v 80. letech 20. století vynalezli techniku ​​zvanou „(polymorfismus délky restrikčních fragmentů – RFLP)“ . Tato analýza byla prvním genetickým testem, který používal DNA. Ale v 90. letech 20. století „(polymerázová řetězová reakce – PCR)“Bylo zavedeno testování DNA. Tato metoda PCR testování DNA nahradila předchozí metodu RFLP. Věda o testování DNA je neustále se měnící a vyvíjející obor.

Co je to test otcovství DNA?

Pravděpodobně jste o tom už slyšeli. Test otcovství DNA může určit, kdo je biologickým otcem dítěte. Stěr z tváře nebo krevní test mohou určit, zda je někdo biologickým otcem vašeho dítěte. To lze také zjistit během těhotenství provedením prenatálního testu otcovství.

A konečně, věci k zapamatování

Dobře, takže jsme hodně mluvili o testování DNA neboli genetickém testování. Tyto testy pomáhají zjistit, zda máte genetickou poruchu nebo zda je u vás v budoucnu vyšší pravděpodobnost rozvoje určité nemoci. I když vám genetické testování může poskytnout určitý klid , s sebou nese také mnoho rizik a omezení .

Pokud máte zájem o genetické testování, nezapomeňte se poraďte se svým lékařem. Může vás odkázat ke genetickému poradci a poskytnout vám více informací o celém procesu.

Doufáme, že vám tyto informace byly užitečné. Pokud se chcete o něčem podobném dozvědět více, dejte nám vědět!

Genetické testování, testování DNA, genetické mutace, genetická onemocnění, prenatální testování, genetické poradenství, testování otcovství