Co je genetická mutace? Je to vždycky špatná věc?

Všichni máme vzhled a vlastnosti, které zdědíme po rodičích, že? Někdo říká: „Mé oči jsou přesně jako oči mé matky“ a „Můj hněv pochází od mého otce.“ To vše je určeno geny, těmi nejmenšími věcmi v našem těle. Jednoduše řečeno, tyto geny jsou jako velká kniha, která obsahuje instrukce, jak by mělo být naše tělo postaveno a jak by mělo fungovat. Co se stane, když je písmeno nebo slovo v této knize s instrukcemi špatně, když dojde k malé změně? Tomu říkáme genetická mutace . O tom dnes mluvíme.

Jednoduše řečeno, co je to genetická mutace?

Genetická mutace je změna v sekvenci DNA ve vašem těle. Představte si své tělo jako velkou budovu. Plán pro její stavbu je vaše DNA. Tato DNA obsahuje geny. Tento plán říká každé buňce ve vašem těle, co má dělat.

Co se tedy stane, když se někde v tomto plánu objeví drobná změna, když se čára nakreslí na špatném místě nebo když se nějaká část vymaže? To je genetická mutace. Pokud je část sekvence DNA na špatném místě, je neúplná nebo je nějakým způsobem poškozená, mohou se u vás rozvinout příznaky genetického onemocnění.

Jak a kdy k těmto genetickým mutacím dochází?

K těm dochází hlavně během dělení buněk . To znamená, že se jedna buňka v našem těle dělí a vznikají nové buňky. Představte si, že kopírujete velkou knihu a vytváříte mnoho dalších knih. Při kopírování se mohou stát chyby, že? To se stává i zde.

K tomuto buněčnému dělení v našem těle dochází dvěma hlavními způsoby:

1. Mitóza: K tomu dochází, když naše tělo vytváří nové buňky. Například když máte na kůži ránu, je třeba vytvořit nové buňky, aby se zahojila. K tomu slouží toto dělení. V tomto případě se vytvoří kopie chromozomů ze stávající buňky a ta se poté rozdělí na dvě buňky.

2. Meióza: Jedná se o speciální proces. Vznikají při něm vajíčka a spermie , které jsou potřebné pro vytvoření další generace. Zvláštností je, že do nových buněk jde pouze polovina ze 46 chromozomů z původní buňky, tedy pouze 23. Proto získáváte stejnou genetickou informaci od matky i otce.

Takže během tohoto procesu buněčného dělení může při kopírování DNA docházet k drobným chybám. Stejně jako při kopírování knihy může být písmeno vynecháno, může být písmeno posunuto nebo může být přidáno nové písmeno.

• Nahrazení písmene.
• Smazání písmene (delete) .
• Vložení dalšího písmene.

Když k tomuto druhu chyby (genetické mutaci) dojde, buňky již nedokážou číst instrukce v dané knize s pokyny. Možná chybí potřebné části nebo jsou přidány nepotřebné části. To vše v konečném důsledku znamená, že buňky již nemohou správně vykonávat svou funkci.

Jak genetická mutace ovlivňuje naše tělo?

Genetická mutace je změna v informacích, které vaše buňky potřebují. Naše geny jsou instrukcemi pro tvorbu bílkovin v našem těle. Tyto bílkoviny řídí téměř vše v našem těle – od našeho vzhledu, jako je výška, barva pleti a barva vlasů, až po všechny procesy, které se v těle odehrávají.

Takže když dojde k genové mutaci, způsob, jakým se tyto proteiny tvoří, se může změnit. Buňky pak začnou dělat něco jiného, ​​ne to, co by měly dělat. Proto se objevují příznaky genetických onemocnění.

Tyto příznaky závisí na tom, ve kterém genu k mutaci dochází. Mutace způsobují širokou škálu onemocnění a stavů. Zde jsou některé z příznaků, které můžete pociťovat:

• Změny fyzického vzhledu: například abnormality obličeje, rozštěp patra, plovací blány mezi prsty a nízký vzrůst.
• Problémy s intelektuálním fungováním: poruchy učení a vývojové opožděné vývoje.
• Zrakové nebo sluchové postižení.
• Obtížné dýchání.
• Zvýšené riziko rakoviny.

Jsou všechny genetické mutace špatné? Existují i ​​nějaké dobré?

Ne. Toto je běžná mylná představa. Ne všechny genové mutace způsobují onemocnění. Některé genové mutace prostě existují, aniž by ovlivnily vaše zdraví. Důvodem je, že i když dojde ke změně v sekvenci DNA, nemá to velký vliv na fungování buňky.

Ještě překvapivější je, že některé genetické mutace mohou mít na nás skutečně pozitivní vliv . Někdy tyto změny zlepšují bílkoviny, které naše buňky produkují, a pomáhají nám lépe se přizpůsobit změnám v našem prostředí. Například někteří lidé mají genetickou mutaci, která je chrání před srdečními chorobami a cukrovkou. Je u nich menší pravděpodobnost, že se u nich tato onemocnění rozvinou, než u jiných, a to i v případě, že kouří nebo jsou obézní.

Existují nějaké genetické mutace?

Ano. Tyto mutace lze rozdělit na dva hlavní typy v závislosti na tom, kde se vyskytují.

Jsou tyto genetické mutace předávány z rodičů na děti? (Dědičnost)

Ano, jak jsme již zmínili, zárodečné mutace se mohou dědit z rodičů na děti. Somatické mutace se vyskytují náhodně, bez jakékoli rodinné anamnézy.

Existuje několik způsobů, jakými se genetická mutace dědí z rodiče na dítě. Jsou trochu složité, ale zjednodušme si to.

Co jsou genetické poruchy?

Genetické onemocnění je stav způsobený změnou genetického materiálu (genomu). To zahrnuje vaši DNA, geny a chromozomy. To může být způsobeno několika faktory:

• Mutace v jednom genu (monogenní)
• Mutace v několika genech (multifaktoriální dědičnost)
• Mutace v jednom nebo více chromozomech
• Faktory prostředí (vystavení chemikáliím, UV záření)

Můžeme něco udělat pro prevenci genetických mutací?

Ve skutečnosti nemůžeme nic udělat, abychom některým genetickým mutacím zabránili, protože se vyskytují náhodně. Některé mutace jsou však ovlivněny naším životním stylem a prostředím. To znamená, že můžeme podniknout kroky ke snížení rizika některých mutací.

• Úplně se vyhněte kouření. Chemikálie v tabáku mohou poškozovat DNA.
• Používejte dobrý opalovací krém, když chodíte na slunce. Ultrafialové (UV) záření ze slunce může poškodit DNA kožních buněk a způsobit mutace.
• Vyhněte se vystavení škodlivým chemikáliím (karcinogenům) a záření.
• Jezte výživnou a vyváženou stravu. Co nejvíce omezte umělé a zpracované potraviny.

Pokud máte jakékoli obavy nebo pochybnosti ohledně genetických onemocnění ve vaší rodině, nebo pokud plánujete mít děti, je nejlepší se o tom poradit se svým lékařem . V případě potřeby můžete podstoupit genetické testy. Tyto testy dokáží odhalit jakékoli změny ve vašich genech a chromozomech.