Proč vaše tělo nedokáže vstřebávat oleje a vitamíny? (Abetalipoproteinémie)

Přemýšleli jste někdy o tom, jaké problémy mohou nastat, pokud tělo není schopno vstřebávat živiny, které potřebuje, z potravin, které jíme, zejména tuky a některé vitamíny? Dnes si povíme o jednom takovém vzácném, ale velmi důležitém genetickém onemocnění. Děje se tak, že naše tělo není schopno správně vstřebávat tuky a vitamíny rozpustné v tucích. Pojďme se podívat, co je to za stav, proč k němu dochází a co s tím lze dělat.

Co je abetalipoproteinémie?

Jednoduše řečeno, abetalipoproteinemie je velmi vzácné genetické onemocnění. Je to stav, kdy vaše tělo není schopno správně vstřebávat tuky (oleje) a určité vitamíny z potravy, kterou jíte. Je to proto, že vaše tělo není schopno produkovat speciální molekuly zvané lipoproteiny , které přenášejí tuky, cholesterol a vitamíny rozpustné v tucích (jako jsou vitamíny A, D, E a K) po celém těle.

Představte si to takto: tyto „lipoproteiny“ jsou jako dopravní prostředky, které v našem těle přenášejí živiny. Když tedy tyto prostředky zmizí, tuky a vitamíny se v těle nedostanou tam, kam potřebují. To má za následek nedostatek tuků a vitamínů, zejména vitamínů A, D, E a K. Tento nedostatek může způsobit různé zdravotní problémy.

Co se v této situaci skutečně děje?

Představte si to takto: když jíte jídlo, tuky a vitamíny rozpustné v tucích v něm obsažené se musí vstřebat ze střev do krve. Teprve potom se mohou vstřebat do krve a roznést po celém těle a do buněk. S tímto úkolem pomáhají transportéry zvané lipoproteiny, které byly zmíněny dříve. U osoby s abetalipoproteinemií se tyto lipoproteiny neprodukují správně, takže tuky a vitamíny se nemají jak dostat přes střeva.

Hlavní problémy způsobené tímto

Když se tyto „lipoproteiny“ ztratí, může nastat několik hlavních problémů:

• Porucha vstřebávání tuků: Může způsobit stavy, jako je průjem, který může vést k nadýmání, úbytku hmotnosti a podvýživě.
• Nedostatek vitamínů: Může způsobit řadu problémů. Může se jednat o problémy se zrakem, problémy s nervovým systémem a svalovou slabost.
• Akantocytóza: To je trochu složité slovo, že? Jednoduše řečeno, vaše červené krvinky mají jiný tvar, jako hvězda s trny nebo něco podobného. Tomu se říká „akantocytóza“. To může vést k anémii. To znamená, že tělo nemá dostatek zdravých červených krvinek.

Abetalipoproteinémie je závažný stav, který může způsobit značné zdravotní problémy.V současné době neexistuje žádný lék. Správnou léčbou však lze kontrolovat příznaky a předcházet komplikacím. Léčba obvykle zahrnuje nízkotučnou dietu, vitamínové doplňky a různé terapie zaměřené na specifické příznaky.

Jaké jsou příznaky?

Příznaky „abetalipoproteinémie“ se obvykle objevují v kojeneckém věku. Po kojení se u dítěte může objevit zvracení, průjem a mastná, páchnoucí stolice (steatorea) (tomuto stavu říkáme „steatorea“, což znamená, že stolice dítěte je slizká, olejovitá, někdy plovoucí a má mírně nepříjemný zápach). Po chvíli si můžete všimnout, že dítě nepřibírá na váze ani neroste podle očekávání. Tomuto růstu říkáme zpomalení .

U dospělých postihuje abetalipoproteinemie, nedostatek vitamínů, různé tělesné systémy. Prvním příznakem může být ztráta některých reflexů. Mezi další příznaky může patřit:

• Svalové záškuby, slabost a bolest.
• Únava, dušnost nebo zrychlený srdeční tep.
• Zvětšení zakřivení dolní části zad (lordóza) nebo zvětšení zakřivení horní části zad (kyfoskolióza). Jedná se o změny tvaru páteře.
• Obtíže s koordinací práce svalů. To může způsobit zvláštní, nekontrolovatelné pohyby při chůzi nebo provádění úkonů. Tomu se říká ataxie .
• Nezřetelná řeč v důsledku obtíží s ovládáním jazyka nebo hlasu. Tento stav se nazývá dysartrie .
• Problémy se zrakem: Příznaky jako strabismus, nekontrolované pohyby očí (nystagmus) nebo retinitis pigmentosa, onemocnění, které způsobuje zhoršené noční vidění.
• Anémie je stav, při kterém se v těle snižuje hladina zdravých červených krvinek, což způsobuje únavu a slabost.
• Zežloutnutí kůže nebo bělma očí (žloutenka).
• Nadýmání, otok.
• Poškození mozku v průběhu času.

Jak se tato nemoc vyvíjí?

Abetalipoproteinemie je způsobena mutací v genu MTTP. Gen MTTP říká našemu tělu, aby vytvořilo protein zvaný mikrozomální protein pro přenos triglyceridů (MTP). Tento protein MTP je nezbytný pro tvorbu výše zmíněných lipoproteinů v játrech a střevech.

Genetická příčina

Možná si vzpomenete, že lipoproteiny jsou potřebné k transportu tuků, cholesterolu a vitamínů rozpustných v tucích ze střev do krevního oběhu. Krev pak tyto lipoproteiny roznáší po celém těle, aby naše tkáně mohly tyto esenciální živiny absorbovat.

Takže když dojde ke změnám v genu „MTTP“, tělo není schopno produkovat protein „MTP“. Pokud není dostatek proteinu „MTP“, tělo není schopno transportovat tuk střevními buňkami. To sekundárně ovlivňuje produkci „lipoproteinů“, což brání správnému transportu a vstřebávání živin. Právě kvůli těmto nutričním nedostatkům se objevují příznaky „abetalipoproteinémie“.

Jak se to předává z generace na generaci

Abetalipoproteinémie se dědí v rodinách autozomálně recesivním typem. Autozomálně recesivní typ znamená, že oba rodiče mají kopii pozměněného genu a dítě jej zdědí. Tito rodiče však nemají žádné příznaky abetalipoproteinémie. To znamená, že jsou pouze přenašeči onemocnění. Aby se u dítěte onemocnění rozvinulo, musí oba rodiče zdědit vadný gen.

Jak se stanoví diagnóza?

Váš lékař diagnostikuje abetalipoproteinemii provedením fyzikálního vyšetření. Zeptá se vás na vaše příznaky a anamnézu. Také vám nařídí různé krevní testy, aby se zjistily příznaky onemocnění. Tyto testy se zaměří na hladiny tuků ve vaší plazmě (nazývané lipidy) a lipoproteinů. Také zkontroluje tvar a strukturu vašich červených krvinek (aby zjistil, zda nemáte onemocnění zvané akantocytóza), funkci jater a hladiny vitamínů rozpustných v tucích (vitamíny A, D, E a K).

Další testy, které mohou být potřebné, jsou:

• Oční vyšetření.
• Neurologické vyšetření.
• Endoskopie (vyšetření, které se zaměřuje na vnitřek střev).
• Ultrazvukové vyšetření jater.
• Vyšetření stolice, zejména za účelem zjištění množství tuku ve stolici.

Váš lékař vám může navíc doporučit genetické testování , aby zjistil, zda máte mutaci v genu MTTP.

Jaké jsou léčebné postupy?

Léčba abetalipoproteinémie se zaměřuje na vaše specifické příznaky. Často budete muset spolupracovat s týmem různých poskytovatelů zdravotní péče. Mezi ně může patřit:

• Neurologové.
• Lékaři specializující se na onemocnění jater (hepatologové).
• Oční specialisté (oftalmologové).
• Specialisté studující tuky (lipidologové).
• Kardiologové.
• Specialisté na kosti.
• Gastroenterologové jsou specialisté na trávicí systém.
• Dietologové.

Ošetření dítěte

U kojenců lékař zajistí normální růst a vývoj.Může být doporučena strava s vysokým obsahem triglyceridů se středně dlouhým řetězcem (MCT) a specifických vitamínů. Tyto typy tuků, nazývané MCT, se liší od jiných typů tuků a tělo je snáze vstřebává.

Léčba pro dospělé

Pro dospělé se doporučuje terapeutický dietní plán, který zahrnuje potraviny s nízkým obsahem nasycených mastných kyselin s dlouhým řetězcem . To by mělo pomoci zmírnit gastrointestinální příznaky (žaludeční nevolnost). Například:

• Kuřecí, krůtí a další libové maso.
• Ryba.
• Sušené fazole, hrášek, čočka.
• Odtučněné nebo nízkotučné mléko, tvaroh, jogurt.
• Ovoce a zelenina.
• Celozrnný chléb, těstoviny, cereálie a rýže.

Lékař vám také může doporučit užívání vysokých dávek vitamínů rozpustných v tucích (jako jsou vitamíny A, E, D a K) . To může pomoci předcházet mnoha vašim příznakům nebo je zlepšit. Například léčba vitamínem E a vitamínem A může zabránit komplikacím nervového systému a sítnice nebo je oddálit. Užívání doplňků vitamínu D může pomoci zmírnit některé příznaky související s růstem kostí.

Léčba problémů nervového systému

Komplikace nervového systému mohou vyžadovat léčbu, jako je fyzioterapie, logopedie nebo ergoterapie.

Jaké jsou šance na uzdravení?

Výhled (prognóza) pro zotavení z abetalipoproteinémie závisí na několika faktorech, včetně:

• Věk při diagnóze.
• Čas začít s léčbou.
• Typ genové mutace „MTTP“.

Včasná diagnóza a léčba vitamínovými doplňky může zabránit komplikacím, oddálit je nebo je zmírnit. Může také prodloužit délku života. Někteří lidé se mohou dožít až 70 let. Pokud se tento stav neléčí, může vést k úmrtí ve věku 20 let v důsledku nutričních nedostatků.

Dá se tomu zabránit?

Protože abetalipoproteinémie je genetické onemocnění, nelze jí zabránit. Pokud jste těhotná nebo plánujete otěhotnět, je vhodné vyhledat genetické poradenství , abyste se dozvěděli o riziku přenosu tohoto onemocnění na své dítě.

Věci, které byste s tímto onemocněním neměli jíst

Pokud trpíte „abetalipoproteinemií“, měli byste omezit příjem tuků (oleje). Celkový příjem tuků pro dospělého by měl být nižší než 15–20 gramů denně. Pro děti by to mělo být méně než 5 gramů denně. Váš lékař nebo nutriční poradce vám přesně řekne, co máte dělat.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

Pokud vy nebo vaše dítě máte příznaky „abetalipoproteinémie“, měli byste navštívit lékaře. Přestože příznaky tohoto stavu mohou být podobné jako u jiných onemocnění, může váš lékař provést testy k potvrzení diagnózy a zahájení léčby.

Otázky, které byste měli položit svému lékaři

Pokud trpíte abetalipoproteinemií, můžete mít mnoho otázek, které byste měli položit svému lékaři. Mezi ně patří například:

• Jak závažná je moje abetalipoproteinémie?
• Jak mě tato situace ovlivní z dlouhodobého hlediska?
• Jaký je pro mě doporučený léčebný plán?
• Jaké konkrétní vitamíny a doplňky stravy bych měl/a užívat a jak dlouho?
• Musím provést nějaké změny ve svém jídelníčku?
• Jaké jsou možné komplikace „abetalipoproteinémie“?
• Co mohu udělat, abych těmto komplikacím předešel/předešla?
• Existují nějaké podpůrné skupiny nebo zdroje, které by mohly pomoci lidem s abetalipoproteinemií?

Nakonec si pamatujte toto.

Abetalipoproteinemie může být náročný stav. Je však důležité si uvědomit, že existují účinné léčebné metody. Pečlivou léčbou pomocí nízkotučné diety, vitamínových doplňků a určitých terapií můžete výrazně zlepšit kvalitu svého života a předejít komplikacím. Mnoho lidí s abetalipoproteinemií žije plnohodnotný a produktivní život. Nejdůležitější je úzce spolupracovat se svým lékařem na vytvoření léčebného plánu, který splňuje vaše specifické potřeby. Neváhejte se ptát a mluvit o svých obavách. Nejste sami a lékaři jsou tu, aby vám pomohli.

Abetalipoproteinémie , abetalipoproteinémie, genetická onemocnění, absorpce tuků, nedostatek vitamínů, lipoproteiny, gen MTTP, zdraví Srí Lanky