Máte v těle příliš mnoho železa? Pojďme si promluvit o hemochromatóze!

Cítíte se někdy neobvykle unavení bezdůvodně? Bolí vás klouby, zejména kolena a prsty na nohou, a vaše kůže vypadá trochu šedě nebo bronzově? Často tyto věci ignorujeme jako „prostě stárnutí“. Mohou to však být příznaky stavu, kdy se hladina železa v našem těle nebezpečně zvyšuje. Tento stav se lékařsky nazývá hemochromatóza . O tom si dnes povíme.

Jednoduše řečeno, co je hemochromatóza?

Hemochromatóza je stav, kdy se v těle hromadí příliš mnoho železa . Někteří lidé to také nazývají „ přetížení železem “.

Normálně naše tělo absorbuje z potravy pouze tolik železa, kolik potřebujeme. U lidí s hemochromatózou však tělo absorbuje více železa, než potřebuje. Problém je v tom, že neexistuje způsob, jak toto přebytečné železo z těla odstranit.

Kde si tedy tělo toto přebytečné železo ukládá? Ukládá se v kloubech a také v životně důležitých orgánech, jako jsou játra , srdce , kůže, hypofýza a slinivka břišní . Postupem času toto nahromaděné železo začíná tyto orgány poškozovat. Pokud se problém neléčí, mohou dokonce přestat fungovat.

Existují dva hlavní typy této nemoci.

Tuto situaci lze rozdělit hlavně na dva typy.

1. Primární hemochromatóza: Toto je nejběžnější typ. Je dědičná. Jednoduše řečeno, k rozvoji tohoto onemocnění musíte zdědit vadný gen po matce i otci. Pokud jej zdědíte pouze po jednom rodiči, onemocnění se u vás neprojeví, ale můžete být nositelem genu.

2. Sekundární hemochromatóza: K ní dochází z jiných důvodů. Tento stav se může vyskytnout například u osoby, která potřebuje časté krevní transfuze kvůli onemocnění, jako je těžká anémie.

Co způsobuje tuto situaci?

Podívejme se, jaké jsou důvody pro to.

Dědičné příčiny (primární hemochromatóza)

Naše tělo má gen zvaný „HFE“. Ten řídí, kolik železa vstřebáváme z potravy, kterou jíme. Dvě mutace v tomto genu „HFE“, konkrétně „C282Y“ a „H63D“, jsou příčinou většiny pacientů s dědičnou hemochromatózou.

Kromě toho mohou mutace v jiných genech, jako jsou „HJV“ a „HAMP“, také způsobit toto onemocnění u malého počtu lidí (asi 10 %–15 %). Lidé postižení těmito geny obvykle vyvinou příznaky v mladém věku.

Způsobeno jinými zdravotními stavy (sekundární hemochromatóza)

Tento typ je obvykle způsoben častými krevními transfuzemi v důsledku stavů, jako je těžká anémie (například srpkovitá anémie) nebo selhání kostní dřeně. Červené krvinky, které jsou darovány při darování krve, obsahují hodně železa. Protože tělo nemá způsob, jak toto železo odstranit, začnou se hromadit.

Také poškození jater, například v důsledku ztučnění jater ( cirhózy ) nebo chronické hepatitidy B nebo C, může způsobit hromadění železa v těle.

Kdo je vystaven vyššímu riziku vzniku této nemoci?

Ačkoli se hemochromatóza může vyvinout u kohokoli, někteří lidé jsou vystaveni vyššímu riziku.

Máte také tyto příznaky?

Asi polovina lidí s hemochromatózou nepociťuje žádné příznaky. U mužů se příznaky obvykle objevují mezi 30. a 50. rokem věku, zatímco u žen se příznaky často objevují po 50. roce věku nebo po menopauze.

Jak tohle shledáváte, doktore?

Protože se tyto příznaky mohou objevit i u jiných onemocnění, může být někdy obtížné je diagnostikovat. Lékař se vás zeptá na vaši rodinnou anamnézu a provede také fyzikální vyšetření.

Kromě toho lze provést tyto testy:

• Krevní testy: Provádějí se zde dva hlavní testy.
• Saturace transferinu: Měří, kolik železa je vázáno na protein (transferin), který železo v krvi přenáší.
• Sérový feritin: Měří množství proteinu (feritinu), který ukládá železo v krvi.

Pokud tyto testy ukážou, že máte vysokou hladinu železa, může vám lékař provést také genetický test, aby zjistil, zda máte gen způsobující hemochromatózu.

• Biopsie jater: Lékař odebere malý kousek tkáně z jater a vyšetří ho pod mikroskopem, aby zjistil, zda nedošlo k poškození jater.

• MRI vyšetření: Toto vyšetření umožňuje pořídit jasné snímky vašich orgánů a zjistit, zda obsahují usazeniny železa.

Jaké jsou léčebné postupy?

Pokud máte primární hemochromatózu, léčba je velmi jednoduchá. Spočívá v odběru krve z těla podle určitého harmonogramu. Tomu se říká flebotomie.

Flebotomie

Je to podobné jako darování krve. Lékař nebo vyškolená zdravotní sestra vám vpíchne jehlu do žíly na paži a odebere krev do krevního vaku.

• Počáteční léčba: Zpočátku budete muset jednou nebo dvakrát týdně chodit do nemocnice na odběry krve, dokud se hladina železa nevrátí k normálu. To může trvat několik měsíců nebo rok.
• Udržovací terapie: Jakmile se hladiny železa vrátí k normálu, frekvence krevních transfuzí se snižuje, obvykle na dva až čtyřikrát ročně.

Léčba léky (chelatační terapie)

Pokud máte sekundární hemochromatózu nebo pokud vaše žíly nejsou dostatečně silné na to, aby absorbovaly krev, může vám lékař předepsat léčbu zvanou „chelatační terapie“. Při ní vám bude podán lék, který pomůže vašemu tělu vyloučit přebytečné železo močí a stolicí.

Dá se tento stav zvládnout doma?

Osoba podstupující flebotomii obvykle nemusí provádět žádné zásadní změny ve svém jídelníčku, protože samotná léčba kontroluje hladinu železa. Pro snížení rizika komplikací však můžete udělat následující:

• Úplně se vyhněte alkoholu. Alkohol poškozuje játra, což je při tomto onemocnění velmi nebezpečné.
• Vyhněte se konzumaci syrových ryb nebo korýšů. Bakterie v nich obsažené mohou u lidí s vysokou hladinou železa způsobit vážné infekce.
• Vyhněte se užívání doplňků s vitamínem C. Nicméně konzumace ovoce a zeleniny, které vitamín C obsahují, není problém.
• Vyhněte se užívání železných tablet nebo multivitaminů, které obsahují železo.
• Vyhýbejte se snídaňovým cereáliím obohaceným železem.