Máte obavy o vývoj svého dítěte? Pojďme se dozvědět více o achondroplazii!

Myslíte si, že vaše dítě je trochu menší než ostatní děti? Nebo jste si všimli, že má vaše dítě trochu kratší končetiny? Někdy je normální cítit se trochu vyděšeně, když vidíte takové věci. Dnes si povíme o genetické chorobě zvané „(Achondroplazie)“, která ovlivňuje růst dětí. Je velmi důležité být o této problematice dobře informován.

Co je to „(Achondroplazie)“? Pojďme to pochopit jednoduše!

Dobře, teď se podívejme, co je to „(achondroplazie)“. Zamyslete se nad tím, během doby, kdy je dítě v děloze, je kostra dítěte po většinu času tvořena měkkou tkání zvanou chrupavka . Teprve poté se tato chrupavka postupně mění v silnou kost, tedy kosti. V případě „(achondroplazie)“ se stává, že se tato chrupavčitá tkáň v rukou a nohou vašeho dítěte správně nemění v kost. Jednoduše řečeno, v procesu přeměny chrupavky na kost je malý problém.

Jedná se o genetickou poruchu. Způsobuje to hlavně zkrácení délky paží a nohou dítěte. Konkrétně se horní část paží (paže) a horní část nohou (stehna) zkracuje než dolní části stejných končetin. Lékaři to nazývají „(rhizomelické zkrácení)“. Proto se tomuto stavu říká také „krátkonoční nanismus“.

Jaký je rozdíl mezi „(achondroplazií)“ a „(skeletální dysplazií)“ (trpasličím vzrůstem)?

Možná jste slyšeli termín „(skeletální dysplazie)“. Někteří lidé tomu také říkají „nanismus“. „(Skeletální dysplazie)“ je opravdu široký pojem. Zahrnuje stovky různých onemocnění, která ovlivňují vývoj kostí a chrupavek. „(Achondroplazie)“ je tedy jedním z nejčastějších typů „(skeletální dysplazie)“ . U „(Achondroplazie)“ je růst kostí specificky zaměřen na paže a nohy. Rozumíte?

Je tento stav, nazývaný „achondroplazie“, dědičný?

To je problém, který má mnoho rodičů.

• Dobrou zprávou je, že ve většině případů (asi 80 %) se „achondroplazie“ nedědí. I rodiče normální výšky a bez dalších problémů mohou mít dítě s tímto onemocněním. To je způsobeno novou změnou v genu dítěte. Lékaři tomu říkají „de novo mutace“. Je velmi nepravděpodobné, že by takoví rodiče měli dítě s tímto onemocněním znovu.
• Pokud však jeden z rodičů trpí achondroplazií, má dítě 50% šanci, že ji zdědí. Tomu se říká autozomálně dominantní dědičnost. To znamená, že nemocný gen může být ovlivněn, i když jej má pouze jeden z rodičů.
• Pokud mají oba rodiče achondroplasii, je situace o něco složitější. Pak existuje 25% šance, že dítě bude mít závažnější onemocnění zvané homozygotní achondroplazie. Toto závažné onemocnění může způsobit, že se dítě narodí mrtvé nebo krátce po narození zemře.

Nejdůležitější je vyhledat genetické poradenství, pokud máte jakékoli pochybnosti o tomto onemocnění. Takto budete znát přesné podrobnosti.

Kolik lidí je postiženo tímto onemocněním (achondroplazie)?

Toto není příliš častý stav. Zhruba řečeno, postihuje jedno z 15 000 až jedno ze 40 000 dětí narozených na celém světě .

Jak ovlivňuje achondroplazie tělo dítěte?

Děti s tímto onemocněním mohou mít při narození určitou svalovou slabost (hypotonii) . To může způsobit zpoždění ve vývoji motorických dovedností, jako je lezení, sezení a chůze. To je normální, ale je třeba si to hlídat.

Kromě toho jsou tyto děti v dětství vystaveny zvýšenému riziku komprese míchy a blokády horních cest dýchacích , což může vést k řadě zdravotních problémů.

Další běžně pozorované věci jsou:

• Obtížné dýchání.
• Časté ušní infekce.
• S vyšší tendencí k obezitě.

Proto je velmi důležité, aby všechny děti s „(achondroplazií)“ byly pravidelně vyšetřovány pod pečlivým dohledem lékaře. Pouze tak lze včas identifikovat možné příznaky a léčit je nebo jim předcházet.

Co způsobuje achondroplazii?

Hlavní příčinou tohoto stavu je genová mutace . Naše tělo má speciální „receptor“, který pomáhá přeměňovat chrupavku na kost během embryonálního stádia. Mutace v genu zvaném „(FGFR3)“, který tento „receptor“ řídí, je hlavní příčinou achondroplazie. Jednoduše řečeno, signál, který přeměňuje chrupavku na kost, neprochází správně.

Jaké jsou příznaky achondroplazie?

U dětí s tímto onemocněním se vyskytuje několik společných znaků:

• Zkrácení kostí v pažích a nohou (zejména stehen a paží).
• Paže a nohy jsou kratší než obvykle.
• Mezi prostředníčkem (třetím prstem) a prsteníčkem (čtvrtým prstem) může být velká mezera (také známá jako „trojzubá ruka“).
• Průměrná maximální výška v dospělosti je 4 stopy (asi 122 centimetrů) .
• Hlava je větší než obvykle (makrocefalie).
• Čelo vyčnívá dopředu („frontal bossing“).
• Kořen nosu je plochý („hypoplazie střední části obličeje“).
• Vývojové opoždění v dětství (např. sezení, plazení, chůze může být později než u ostatních dětí).

Jaké jsou dlouhodobé účinky achondroplazie?

Život s tímto onemocněním může mít určité dlouhodobé následky. Je důležité si jich být vědom:

• Bolest zad a nohou.
• Dýchací potíže, zejména zástavy dýchání během spánku („apnoe“).
• Obezita.
• Časté ušní infekce.
• Zakřivení páteře (spinální stenóza nebo kyfóza).
• Ohýbání nohou dovnitř nebo ven jako úklona („uhnuté nohy“).
• Někdy dochází k hromadění přebytečné tekutiny kolem mozku (hydrocefalus).
• Obstrukční spánková apnoe (porucha dýchání způsobená obstrukcí dýchacích cest během spánku).

Ne všechny tyto věci se stávají každému, ale je důležité si jich být vědom a v případě potřeby vyhledat lékařskou pomoc.

Jak brzy lze achondroplazii odhalit?

Ultrazvukové vyšetření provedené ještě v děloze mohou často vyvolat podezření na achondroplazii. Lékaři tedy mají podezření, pokud se ke konci těhotenství končetiny dítěte zdají kratší než obvykle a hlava větší. Ve většině případů je však tento stav definitivně potvrzen testy provedenými po narození dítěte.

Jak se diagnostikuje onemocnění „(achondroplazie)“?

Lékaři používají k diagnostice achondroplazie několik testů:

• Fyzikální vyšetření: Zkoumají se fyzické vlastnosti dítěte (jako jsou krátké končetiny, velká hlava).
• Rentgenové záření: Rentgenové záření se používá k prozkoumání tvaru a vývoje kostí.
• Genetické testování: Tento test se provádí za účelem potvrzení, zda existuje mutace v genu zvaném „(FGFR3)“. Jedná se o nejspecifičtější metodu.
• Pokud má jeden nebo oba rodiče tento stav, lze jej také zjistit speciálními testy prováděnými během těhotenství (prenatální diagnostika).
• Někdy se může provést MRI (magnetická rezonance) nebo CT (počítačová tomografie) vyšetření , aby se zjistily věci, jako je svalová slabost nebo komprese míšních nervů.

Jaké jsou léčebné metody pro achondroplazii?

Dosud nebyla nalezena žádná specifická léčba, která by dokázala achondroplazii (stav) zcela vyléčit. To znamená, že genetickou změnu, která tento stav způsobuje, nelze zvrátit. To však neznamená, že se s tím nedá nic dělat.

Hlavním cílem léčby je zvládnout příznaky a komplikace, které mohou v důsledku tohoto onemocnění vzniknout, a pomoci dítěti žít co nejzdravější a nejpohodlnější život.

Lékaři sledují růst dítěte od samého začátku pravidelným měřením jeho výšky, hmotnosti a obvodu hlavy.

Existuje úplný lék na onemocnění „(achondroplazie)“?

Jak již bylo zmíněno, v současné době neexistuje lék na achondroplazii. To by vás ale nemělo odradit. Mnoho lidí s achondroplazií může žít plnohodnotný, zdravý a šťastný život.

Jak zvládat příznaky achondroplazie?

Nejdůležitější je zde zvládání symptomů. To znamená být si vědom potenciálních komplikací a podniknout kroky k jejich prevenci. Například:

• Regulace hmotnosti: Vzhledem k tomu, že obezita může být s tímto onemocněním spojena, je velmi důležité rozvíjet zdravé stravovací návyky a zůstat aktivní.
• Chirurgie:
• V případech hromadění tekutiny kolem mozku (hydrocefalus) lze provést operaci zvanou ventrikuloperitoneální zkrat ke snížení tlaku.
• Chirurgický zákrok může být nutný i v případech, kdy komprese nervu v horní části krku (komprese kraniocervikálního spojení) může být život ohrožující.
• Pokud máte časté infekce krku, můžete potřebovat operaci k odstranění nosních mandle a mandlí.
• Růstové hormony: Některým dětem se podává terapie růstovým hormonem. To může do určité míry pomoci zvýšit výšku, ale ne u každého se dosáhne stejných výsledků. Měli byste se o tom poradit se svým lékařem.
• Při dýchacích potížích (apnoe): Pokud máte potíže s dýcháním během spánku, může vám být doporučeno použití přístroje zvaného CPAP (Continuous Positive Airway Pressure - kontinuální pozitivní tlak v dýchacích cestách).
• Pro ušní infekce: Pokud máte časté ušní infekce, mohou vám být předepsány ušní hadičky nebo antibiotika.
• Sociální podpora: Je velmi důležité poskytnout dítěti psychologickou podporu, kterou potřebuje k tomu, aby se vyrovnalo se společností a dobře vycházelo s ostatními.
• Výzkum: V současné době probíhá výzkum nových léků, které mohou ještě o něco zvýšit výšku.

Mohu snížit riziko vzniku achondroplazie u mého dítěte?

Achondroplazie je často způsobena náhodnou, nově vzniklou genetickou mutací, takže neexistuje způsob, jak těmto náhodným událostem zabránit. To znamená, že ji nelze kontrolovat.

Pokud však jeden z vašich rodičů trpí achondroplazií, existují způsoby, jak snížit riziko, že vaše dítě tuto chorobu zdědí. Jedním z příkladů je postup zvaný preimplantační genetické testování (PGT). To zahrnuje vytvoření embrya a testování jeho genů před jeho implantací do matčina dělohy. Více informací o tomto postupu vám poskytne váš gynekolog nebo porodník nebo genetický poradce.

Jaká je očekávaná délka života osoby s achondroplazií?

To je pro mnoho lidí velký problém. Naštěstí se většina lidí s achondroplazií dožívá normální délky života. Jejich inteligence je také normální. I když se v dětství mohou vyskytnout určité vývojové zpoždění, neovlivňuje to jejich inteligenci.

Je pravda, že achondroplazie může způsobit určité zdravotní komplikace. Pokud se však tyto příznaky správně léčí, lze do značné míry předejít vážným zdravotním problémům v pozdějším životě.

Jak mohu pomoci svému dítěti s achondroplazií?

Děti s diagnózou achondroplazie mají plný potenciál žít šťastný, zdravý a naplňující život. Nejdůležitější věci, které můžete jako rodič udělat, jsou:

1. Péče o zdravotní potřeby vašeho dítěte: Je nezbytné včas dovést dítě na lékařské prohlídky a poskytnout mu potřebnou léčbu.

2. Vytvoření láskyplného a přijímajícího prostředí pro dítě doma:

• Snižování fyzických bariér: Proveďte malé změny v domácím prostředí, aby se dítěti snáze dařilo samostatně vykonávat každodenní úkoly. Například umístěte schůdek poblíž umyvadla nebo toalety nebo umístěte vypínače a kliky dveří v dosahu dítěte. Tím zvýšíte jeho samostatnost .
• Poskytování psychologické a vzdělávací podpory: Dítě může být šikanováno ostatními, ať už ve škole nebo jinde. Předcházejte takovým věcem, posilujte sebevědomí dítěte a poskytněte mu vzdělávací podporu, kterou potřebuje.
• Spojení s komunitními skupinami a organizacemi pro lidi s nanismem: Vy i vaše dítě můžete na takových místech získat spoustu informací, zkušeností a podpory.

Kdy bych měl/a navštívit svého lékaře?

Nejlepším způsobem, jak předcházet mnoha příznakům, které achondroplazie přináší, nebo je zmírnit, je pravidelně docházet na lékařské prohlídky již od útlého věku.

Pokud u svého dítěte pozorujete tyto příznaky, okamžitě vyhledejte lékaře:

• Pokud se v dětství výška dítěte nezvyšuje úměrně jeho věku , nebo pokud se opožďuje v dosahování fyzických milníků, jako je sezení, plazení a chůze („vývojové zpoždění“).
• Pokud má vaše dítě potíže s dýcháním , časté záněty uší , bolesti zad a nohou nebo pokud si myslíte, že je ohroženo obezitou .

Nezapomeňte, že je velmi důležité mít pozitivní přístup k péči o zdravotní problémy vašeho dítěte. Zacházení s dítětem způsobem, který je přiměřený jeho věku, aniž byste ho marginalizovali nebo se dívali na jeho výšku, výrazně přispívá k budování jeho sebevědomí.

A konečně, poselství k odnesení domů

Přestože je achondroplazie genetické onemocnění, není život ohrožující.

• Je velmi důležité být o této situaci řádně informován .
• Je nezbytné poskytnout dítěti potřebnou lékařskou péči a podporu .
• Mnoha komplikacím lze předejít včasnou identifikací a léčbou příznaků.
• Vytvořením láskyplného, ​​podpůrného a akceptujícího prostředí pro děti doma i ve společnosti mohou žít šťastný a naplněný život.
• Pamatujte, že v tom nejste sami. Vyhledejte podporu lékařů, poradců a rodičů dětí s tímto onemocněním.

Je normální cítit smutek a strach, když se dozvíte, že vaše dítě má achondroplasii. Se správnými informacemi a podporou však vy i vaše dítě můžete tuto cestu úspěšně zvládnout.

Achondroplazie , nanismus, skeletální dysplazie, genetická onemocnění, vývoj kostí, gen FGFR3, vývoj dítěte, hypotonie, hydrocefalus, spánková apnoe