Má vaše dítě tyto příznaky? Pojďme si promluvit o Alagilleově syndromu!

Přemýšleli jste někdy o tom, že některé nemoci, kterými naše děti trpí, mohou být někdy trochu komplikované? Jeden takový stav, který vyžaduje trochu péče, ale lze jej zvládnout, pokud máte správné znalosti, se nazývá Alagilleův syndrom. Je také známý jako Alagilleův-Watsonův syndrom. Jedná se o genetické onemocnění, což znamená, že ho dědíme po rodičích. Postihuje hlavně játra a srdce. Postiženy však mohou být i jiné části těla. Pojďme si o tom povědět podrobněji, co vy na to?

Co přesně je Alagilleův syndrom?

Jednoduše řečeno, Alagilleův syndrom je genetické onemocnění . Může narušit funkci jater a také způsobit určité změny a slabiny ve struktuře srdce, tedy ve způsobu, jakým se srdce formuje. Některé děti narozené s tímto onemocněním mají ve svém vzhledu několik specifických rysů. Některé komplikace, které z toho mohou vyplynout, mohou být poměrně nebezpečné a dokonce i život ohrožující. Proto je velmi důležité si toho být vědom.

Které části těla postihuje Alagilleův syndrom?

Již jsme zmínili, že to ovlivňuje hlavně játra a srdce. Ale to není vše. Může to také ovlivnit vývoj několika dalších důležitých orgánů ve vašem těle. Jsou to:

• Srdce: Mohou se objevit problémy se srdečními chlopněmi a cévami.
• Ledviny: Věci, jako je zmenšení ledvin a tvorba cyst.
• Slinivka břišní: Funkce slinivky břišní, která pomáhá v trávicím procesu, může být také narušena.
• Oči: Mírné zhoršení zraku.
• Kostra: Některé změny kostí, například páteře.
• Cévy: Problémy se mohou vyskytnout i v cévách mozku.

Kdo se může touto nemocí rozvinout? Jak je častá?

Alagilleův syndrom je genetické onemocnění . To znamená, že pokud dítě zdědí gen po matce nebo otci, mohou se u něj tyto příznaky rozvinout. Lékaři tomu říkají „autozomálně dominantní“ typ dědičnosti. To znamená, že i když jeden z rodičů má gen, u dítěte se onemocnění může stále rozvinout. Obvykle se tímto způsobem předává z rodiny na rodinu 30 % až 50 % případů.

Někdy se však může vyvinout u někoho nového, i když nikdo v rodině toto onemocnění předtím neměl. To znamená, že se může objevit bez jakékoli rodinné anamnézy.

Pokud jde o to, jak je to běžné, odhaduje se, že tento stav postihuje přibližně jednoho z 30 000 až 45 000 lidí.Ale to není správné množství, protože někdy může zůstat nediagnostikováno, nebo může být zaměněno za jiné onemocnění, protože se léčí pouze nejzávažnější příznaky.

Jak Alagilleův syndrom ovlivňuje mé tělo?

Příznaky Alagilleova syndromu se liší od člověka k člověku. To znamená, že ne každý s tímto onemocněním bude mít stejné příznaky. Důvodem je, že žlučovody v našich játrech se nevyvíjejí správně. Jsou buď velmi krátké, úzké, nebo jich mají málo. Tyto žlučovody vedou žluč produkovanou v játrech – tekutinu, která pomáhá trávit tuky v potravě, kterou jíme – do žlučníku a tenkého střeva. Když tedy tyto žlučovody přestanou správně fungovat, žluč se zachytí v játrech. Játra se pak začnou poškozovat .

Podobně to ovlivňuje i srdce. Stejně jako se zužují žlučovody, mohou se zúžit i srdeční chlopně a cévy a může dojít ke změnám. To může narušit tok krve ze srdce do zbytku těla a kyslík nemusí být správně dodáván.

Jaké jsou příznaky Alagilleova syndromu?

Tyto příznaky se obvykle objevují v kojeneckém nebo raném dětství . Mohou se však objevit až v dospělosti. Závažnost příznaků se může lišit i v rámci jedné rodiny.

Příznaky související s játry

Bylo nám řečeno, že Alagilleův syndrom může způsobit poškození jater. Pokud jsou játra poškozena, můžete pozorovat příznaky, jako jsou tyto:

• Zežloutnutí kůže a očí – tomu říkáme žloutenka (nebo ikterus).
• Kůže silně svědí.
• Žluté tukové usazeniny (jako bulky) na povrchu kůže (xantomy).
• Tmavá moč.

K tomuto poškození jater dochází, protože žlučovody chybí, jsou zúžené nebo deformované. Tyto žlučovody odvádějí žluč, tekutinu, která pomáhá trávit tuky, z jater do žlučníku a tenkého střeva. Pokud tyto žlučovody nefungují správně, žluč se hromadí v játrech. Játra nemohou správně vykonávat svou funkci, kterou je odstraňování odpadních produktů z krve.

Protože tělo nedokáže správně vstřebávat tuky a některé vitamíny (zejména A, D, E a K), mohou se objevit další příznaky:

• Slabost kostí.
• Snížený růst, žádný přírůstek výšky.
• Problémy se zrakem (zejména postihující rohovku a sítnici).
• Problémy s rovnováhou těla a pohyby.
• Tendence ke srážení krve.
• Vývojové zpoždění.
• Zjizvení jater (cirhóza).

Asi 15 % lidí s Alagilleovým syndromem je ohroženo rozvojem život ohrožujících stavů, jako je závažné onemocnění jater a selhání jater.

Příznaky související se srdcem

Alagilleův syndrom může také ovlivnit srdce a jeho funkci. To znamená:

• Stenóza plicní tepny je zúžení cévy, která vede krev ze srdce do plic.
• Změny ve struktuře srdce. Například otvor mezi dvěma dolními komorami srdce (defekt meziventrikulárního septa) nebo zúžení trubice, která vede krev do plic, otvor mezi komorami srdce, změna polohy hlavní cévy (aorty) a zvětšená pravá komora (Fallotova tetralogie).
• Abnormální srdeční zvuky (srdeční šelesty).
• Modré zbarvení kůže (cyanóza) v důsledku nízké hladiny kyslíku v krvi.

Viditelné rysy na obličeji a těle

Děti narozené s Alagilleovým syndromem mají několik charakteristických rysů obličeje:

• Vzdálenost mezi očima je široká, oči jsou hluboko posazené.
• Špičatá, výrazná brada.
• Velké čelo.

Další příznaky, které lze v těle pozorovat, jsou:

• Kosterní abnormality. Například motýlí obratle.
• Riziko krvácení a mrtvice v mozku v důsledku abnormalit v cévách v mozku.
• Postupné zúžení hlavní mozkové tepny (Moyamoyův syndrom).
• Problémy s ledvinami (zmenšení, cysty, omezená funkce).
• Slinivka břišní není schopna správně rozkládat a vstřebávat živiny z potravy.

Ovlivňuje Alagilleův syndrom mentální schopnosti?

Asi 2 % dětí s Alagilleovým syndromem trpí mentálním postižením . Některé děti (asi 16 %) však mohou mít mírné zpoždění ve vývoji hrubých motorických milníků, jako je chůze. Nejedná se však o mentální postižení.

Co způsobuje Alagilleův syndrom?

Ve většině případů je více než 90 % případů Alagilleova syndromu způsobeno problémem s genem JAG1. Může se jednat o mutaci v genu nebo jeho deleci. Další 2 % až 3 % mají mutaci v genu NOTCH2. U přibližně 3 % případů však přesná genetická příčina stále není známa.

Tyto geny, nazývané „JAG1“ a „NOTCH2“, instruují naše buňky k produkci proteinů potřebných k výstavbě různých částí těla během embryonálního stádia. Pokud dojde k mutaci v těchto dvou genech nebo ke ztrátě genetického materiálu v části chromozomu 20, kde se nachází gen „JAG1“, buňky tyto instrukce správně nedostávají. Tehdy se objevují příznaky, jako jsou strukturální defekty srdce, zúžení žlučovodů a kosterní abnormality.

Jak se diagnostikuje Alagilleův syndrom?

Alagilleův syndrom může být obtížné diagnostikovat, protože příznaky se liší od člověka k člověku. Diagnóza začíná kompletní anamnézou a důkladným vyšetřením vašich příznaků. Lékař může mít podezření na Alagilleův syndrom, pokud máte alespoň tři z následujících příznaků:

• Abnormální tvary žlučovodů.
• Onemocnění jater nebo zablokování odtoku žluči (cholestáza).
• Srdeční onemocnění.
• Kosterní abnormality.
• Problémy se zrakem.
• Výrazné rysy obličeje.

K potvrzení diagnózy se provádí několik testů:

• Odběr malého kousku jater k vyšetření (biopsie jater).
• Krevní testy.
• Oční vyšetření.
• Rentgenový snímek páteře.
• Ultrazvuk břicha a/nebo srdce.
• Genetický test.
• Testy funkce ledvin.
• Testy funkce slinivky břišní.

Jak poznám, že moje dítě má Alagilleův syndrom nebo biliární atrézii?

Alagilleův syndrom a biliární atrézie mají podobné příznaky. U Alagilleova syndromu je tok žluči žlučovody do tenkého střeva omezen a žluč se hromadí v játrech. Biliární atrézie je také způsobena poškozením nebo zjizvením žlučovodů, což může způsobit stejné příznaky. Novorozenci mohou u obou stavů pociťovat podobné příznaky:

• Tmavě zbarvená moč.
• Světlá stolice.
• Nadýmání břicha.
• Žloutenka přetrvává několik týdnů po porodu.

Děti s biliární atrézií mohou mít také další vrozené vady, jako je Alagilleův syndrom, a také abnormality srdce, ledvin a sleziny. Některé studie ukázaly, že stejný gen zvaný JAG1, který způsobuje Alagilleův syndrom, může být zapojen do biliární atrézie.

Protože je biliární atrézie častější než Alagilleův syndrom a protože ne všechny účinky Alagilleova syndromu jsou patrné v kojeneckém věku, mohou lékaři nejprve mít podezření na biliární atrézii. Léčba obou stavů je však do značné míry stejná . Pokud se u vašeho dítěte později objeví další příznaky Alagilleova syndromu, lze jej diagnostikovat v této době.

Jak se léčí Alagilleův syndrom?

Na tento stav zatím neexistuje žádný specifický lék.Léčba je proto zaměřena na kontrolu vznikajících symptomů. To znamená, že léčba je určena symptomy. Jako léčba lze provést následující:

• Poskytování vitamínů A, D, E a K.
• Podávání kojencům umělé výživy obsahující „triglyceridy se středně dlouhým řetězcem“, které dobře vstřebávají živiny.
• Krmení gastrostomickou sondou nebo nasogastrickou sondou pro přímé podávání potravy do trávicího systému.
• Poskytování léků (kyselina ursodeoxycholová) k léčbě onemocnění jater.
• Užívání léků k léčbě svědění (např. antihistaminika, cholestyramin, naltrexon, rifampin) a hydratačních krémů nebo pleťových mlék k hydrataci pokožky.
• Částečná biliární diverze je chirurgický zákrok, kterým se mění dráha žluči mezi játry a střevním traktem.
• Chirurgický zákrok pro onemocnění srdce, cév a ledvin.

Pokud Alagilleův syndrom způsobí závažné poškození jater a selhání jater, může být nutná transplantace jater.

Jak mám žít s mými příznaky a jak je zvládat?

Protože se příznaky u každého s tímto onemocněním liší, váš lékař rozhodne, která léčba je pro vás ta pravá. Je důležité podstupovat pravidelné prohlídky ke kontrole zdraví vašeho srdce a jater. Pokud vám lékař zahájí novou léčbu, budete muset za několik týdnů znovu navštívit svého lékaře, aby zjistil, jak dobře funguje a jaké má vedlejší účinky. Většina léčebných postupů funguje tak, že zmírňuje příznaky, pomáhá vám cítit se lépe a předchází závažným, život ohrožujícím komplikacím.

Lze Alagilleovu syndromu předejít?

Vzhledem k tomu, že se jedná o onemocnění způsobené genetickými změnami, neexistuje žádný způsob, jak mu zabránit . Pokud má někdo ve vaší rodině Alagilleův syndrom, nebo pokud očekáváte dítě a chcete znát riziko přenosu genetického onemocnění na své dítě, poraďte se se svým lékařem o genetickém testování.

Jakou budoucnost může očekávat člověk s Alagilleovým syndromem?

Na Alagilleův syndrom neexistuje žádný specifický lék, protože se jedná o celoživotní onemocnění . Léčba je zaměřena na kontrolu symptomů, zajištění pohodlí a prevenci život ohrožujících komplikací.

Je velmi důležité identifikovat tento stav v rané fázi a zahájit léčbu. To může minimalizovat následky.

Lidé s těžkým onemocněním jater a srdce mohou mít kratší průměrnou délku života. V současné době však existuje mnoho léčebných postupů, které mohou tento stav zvrátit.

Lidé s Alagilleovým syndromem by měli pravidelně navštěvovat lékaře na pravidelné kontroly . To může pomoci určit, zda onemocnění způsobuje život ohrožující příznaky a jak účinná je léčba. Pravidelné screeningy mohou zahrnovat:

• Ultrazvukové vyšetření srdce (echokardiogram).
• Ultrazvuk břicha (játra a ledviny).
• Roční oční prohlídka.
• MRI vyšetření mozkových cév.

Jaká je očekávaná délka života osoby s Alagilleovým syndromem?

Většina lidí s mírnými příznaky Alagilleova syndromu se může dožít normální délky života . Ti s těžkými příznaky však mohou mít kratší očekávanou délku života.

Promluvte si se svým lékařem o svých příznacích. Často vám lékař nařídí testy, aby zkontroloval, jak fungují vaše vnitřní orgány. Primárním cílem léčby je prevence život ohrožujících příznaků.

Kdy bych měl/a navštívit svého lékaře?

Pokud vám byl diagnostikován Alagilleův syndrom a objeví se u vás některý z těchto příznaků poškození jater, okamžitě vyhledejte lékaře:

• Pokud vám zežloutne kůže a/nebo oči.
• Pokud kůže intenzivně svědí bez zvláštního důvodu.
• Pokud jsou na povrchu kůže viditelné tukové usazeniny (nažloutlé bulky).
• Pokud je vaše moč tmavší než obvykle.

Pokud se u vás objevují jakékoli příznaky Alagilleova syndromu, které vám ztěžují vykonávání každodenních činností, okamžitě vyhledejte svého lékaře. Je také důležité informovat svého lékaře, pokud vaše dítě s Alagilleovým syndromem vykazuje nějaké vývojové milníky v kojeneckém nebo raném dětství.

Kdy mám jít na jednotku urgentní péče (ETU) ?

Alagilleův syndrom může způsobit život ohrožující srdeční příznaky. Pokud se u vás objeví některý z těchto příznaků, okamžitě vyhledejte pohotovost:

• Pokud máte nepravidelný srdeční tep.
• Pokud máte potíže s dýcháním.
• Pokud se vaše kůže, rty nebo nehty zdají být modré.

Některé případy Alagilleova syndromu představují zvýšené riziko mrtvice. Pokud se u vás objeví některý z těchto příznaků mrtvice, okamžitě volejte 911 (nebo jděte na nejbližší pohotovost):

• Pokud cítíte necitlivost na jedné straně těla.
• Pokud máte potíže s mluvením nebo se vám slova zaseknou.
• Pokud dojde k náhlé změně zraku.
• Závratě, ztráta rovnováhy, problémy s koordinací.
• Strašná bolest hlavy.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Při návštěvě lékaře se můžete zeptat na tyto otázky:

• Jak závažné jsou mé příznaky?
• Budu potřebovat operaci?
• Kdy se mám znovu dostavit, abych zjistil/a, jak úspěšná je léčba?
• Jaké jsou vedlejší účinky léčby, kterou jste předepsal/a?

Pamatujte, že Alagilleův syndrom nepostihuje každého stejně. Někteří lidé mohou mít velmi mírné příznaky, zatímco jiní mohou mít závažné příznaky, které vyžadují další léčbu nebo chirurgický zákrok. Proto úzce spolupracujte se svým lékařem, abyste získali potřebnou péči. Je důležité dodržovat pravidelné prohlídky, abyste zvládli nežádoucí účinky a potenciálně život ohrožující příznaky.

Vzkaz k odnesení domů

Alagilleův syndrom je genetické onemocnění. Postihuje hlavně játra a srdce. Příznaky se mohou u jednotlivých osob lišit. Ačkoli neexistuje žádný lék, existují léčebné postupy, které mohou pomoci kontrolovat příznaky a předcházet život ohrožujícím komplikacím. Včasná diagnóza a léčba jsou důležité a měli byste se řídit radami svého lékaře. Pokud vy nebo vaše dítě máte některý z těchto příznaků, nebojte se navštívit lékaře a vyhledat pomoc. Pamatujte, že nejste sami a existují lékaři a blízcí, kteří vám na této cestě mohou pomoci.

Alagilleův syndrom, genetická onemocnění, onemocnění jater, srdeční onemocnění, dětská onemocnění, žloutenka