Znáte Alexandrovu chorobu? Pojďme si o tomto vzácném onemocnění promluvit!

Slyšeli jste někdy o Alexandrově chorobě? Pravděpodobně jste o ní ani neslyšeli. Důvodem je, že se jedná o velmi, velmi vzácné neurologické onemocnění na světě. Ale má smysl mít o takových nemocech nějaké znalosti, že? Zejména proto, že nám neustále záleží na zdraví a vývoji našich dětí, je důležité si těchto věcí být vědomi.

Co je Alexandrova choroba? Pojďme to pochopit jednoduše!

Dobře, podívejme se, co je Alexandrova choroba. Jednoduše řečeno, je to onemocnění, které postihuje náš nervový systém, systém, který přenáší zprávy po celém těle . Konkrétně postihuje „bílou hmotu“ v našem mozku. Tato bílá hmota je část mozku, která se skládá z mnoha nervových vláken.

Toto onemocnění patří do skupiny onemocnění zvaných leukodystrofie . Ačkoli toto slovo může znít trochu komplikovaně, označuje onemocnění, která poškozují bílou hmotu mozkovou.

U Alexandrovy choroby je hlavním poškozením část zvaná myelin . Myelin je ochranný obal kolem našich nervových vláken. Představte si ho jako plastový obal kolem elektrického drátu. Tento myelinový obal umožňuje nervovým signálům plynulý a rychlý přenos. Když je tedy tento myelin poškozen, je narušen proces přenosu nervových signálů.

V důsledku toho se u osoby s Alexandrovým syndromem mohou vyskytnout různé problémy, jako jsou vývojové opoždění a záchvaty . Toto onemocnění je bohužel progresivní a někdy život ohrožující stav. V současné době na něj neexistuje žádný lék .

Jak časté je toto onemocnění?

Alexandrova choroba je extrémně vzácné onemocnění. Odhaduje se, že se vyskytuje přibližně u jednoho z milionu porodů . Nemoc poprvé identifikoval v roce 1949 australský lékař Dr. W. Stewart Alexander . Proto se nazývá Alexandrova choroba.

Existují různé typy Alexandrovy choroby?

Ano, lékaři klasifikují toto onemocnění podle věku, ve kterém se příznaky začínají objevovat. Existuje několik hlavních typů:

• Neonatální typ: Toto je velmi vzácné. Příznaky se objevují během prvního měsíce života.
• Infantilní typ: Tento typ představuje přibližně 80 % diagnóz Alexandrova syndromu. Příznaky se obvykle začínají objevovat před dosažením věku 2 let .
• Juvenilní typ: Příznaky se mohou objevit mezi 2. a 13. rokem věku. Nejčastěji se však vyskytují mezi 4. a 10. rokem věku. Tvoří přibližně 14 % všech diagnóz.Patří k tomuto typu.
• Dospělý typ: Tento typ také není příliš častý. Příznaky jsou obvykle mírné. Stav se může objevit v jakémkoli věku po adolescenci . Do tohoto typu spadá přibližně 6 % diagnóz.

Jaká je příčina Alexandrovy choroby?

V 95 % případů Alexandrovy choroby dochází k mutaci v genu . Tento gen pomáhá s tvorbou proteinu zvaného gliální fibrilární kyselý protein (GFAP) . Příčina zbývajících 5 % případů je bohužel stále neznámá.

Tyto proteiny GFAP se obvykle spojují a tvoří dlouhé řetězce (filamenty). Tyto řetězce poskytují sílu a oporu buňkám našeho nervového systému.

U lidí s Alexandrovou chorobou se však tento protein GFAP neprodukuje správně. Místo toho se uvnitř buněk hromadí abnormální shluky proteinů zvané Rosenthalova vlákna na místech, kde by neměly být. Tato Rosenthalova vlákna poškozují myelin, o kterém jsme hovořili dříve.

Kdo je vystaven vyššímu riziku vzniku této nemoci?

Ve skutečnosti se touto nemocí může rozvinout kdokoli . Většinou se genová změna děje náhodně, bez zjevného důvodu. Je velmi vzácné, aby dítě zdědilo tuto genetickou změnu po rodičích. To znamená, že většina lidí nemá toto onemocnění v rodinné anamnéze .

Jaké jsou příznaky Alexandrovy choroby?

Příznaky tohoto onemocnění se mohou u jednotlivých osob lišit. Příznaky se také liší v závislosti na věku (typu), ve kterém onemocnění začíná.

Novorozenecké příznaky:

Tyto příznaky se projeví již v prvním měsíci života.

• Hydrocefalus: Jedná se o nahromadění tekutiny v mozku dítěte. To může způsobit zvětšení hlavy.
• Megalencefalie: Abnormální zvětšení mozku a hlavy.
• Záchvaty/Epilepsie: Časté stavy podobné záchvatům.
• Spasticita: Svalová ztuhlost, snížená flexibilita.
• Vývojové opoždění: Neschopnost dítěte se vyvíjet tempem odpovídajícím věku. Může se například zpozdit síla krku, převalování a sezení.
• Neschopnost správně prospívat nebo přibírat na váze.

Infantilní příznaky:

Tyto příznaky obvykle začínají během prvních šesti měsíců, ale někdy se mohou objevit až ve 24 měsících nebo přibližně ve dvou letech. Příznaky jsou do značné míry podobné těm, které se vyskytují v novorozeneckém období.

Příznaky s nástupem v juvenilním věku:

Tyto příznaky se obvykle objevují mezi 4. a 10. rokem věku.

• Obtíže s polykáním a mluvením.
• Ataxie:To se týká problémů s rovnováhou, koordinací a pohybem, jako je neschopnost chůze nebo potíže s uchopením věcí.
• Svalové problémy: věci jako svalová ztuhlost (spasticita), bolest svalů, svalové křeče.
• Časté zvracení.

Příznaky s nástupem v dospělosti:

Tyto příznaky se mohou objevit kdykoli v dospělosti. Často jsou podobné těm, které se vyskytují v dětství, ale může se objevit i třes . Někdy mohou tyto příznaky napodobovat příznaky jiných onemocnění, jako je Parkinsonova choroba nebo roztroušená skleróza , proto je důležité stanovit přesnou diagnózu.

Jak se diagnostikuje Alexandrova choroba?

Váš lékař nejprve pečlivě vyšetří vás nebo příznaky vašeho dítěte. Kromě toho může provést i testy, jako například:

• MRI vyšetření (MRI - magnetická rezonance): Toto vyšetření dokáže odhalit jakékoli změny v mozku. MRI může zejména ukázat změny v bílé hmotě, jako jsou známky Rosenthalových vláken.
• Genetický test: Jedná se o krevní test, který dokáže potvrdit, zda existuje mutace v genu GFAP, která způsobuje Alexanderův syndrom.

Jak se tato nemoc léčí? Jak se s ní zachází?

Bohužel, na Alexandrovu chorobu stále neexistuje lék . Současné léčebné metody se zaměřují především na kontrolu symptomů a zpomalení progrese onemocnění .

Vědci však pokračují v provádění klinických studií, aby našli nové léčebné metody pro toto onemocnění. Můžete se poradit se svým lékařem, zda je tento typ studie vhodný pro vás nebo vaše dítě.

V závislosti na příznacích lze použít následující léčebné metody:

• Léky proti záchvatům.
• Fyzioterapie, ergoterapie a logopedie. Tyto metody pomáhají zlepšit pohyb dítěte, jeho schopnost vykonávat každodenní úkoly a řeč.
• U hydrocefalu, stavu, kdy se v mozku hromadí tekutina, lze provést chirurgický zákrok s použitím zkratu . Tím se odstraní přebytečná tekutina z mozku.

Jaké jsou komplikace Alexandrovy choroby?

Příznaky Alexandrova syndromu se mohou časem postupně zhoršovat . Pacient proto může potřebovat například:

• Pomůcky, které pomáhají při chůzi, jako jsou invalidní vozíky nebo chodítka.
• Pro zajištění dostatečné výživy může být nutná enterální výživa (krmení sondou).

Jaká je budoucnost (prognóza) pro lidi s touto nemocí?

Předpovídání budoucnosti lidí s Alexandrovým syndromem je poněkud složité, protože se liší od člověka k člověku . S postupem onemocnění se příznaky mohou časem zhoršovat, zejména u dětí. Povaha a trvání příznaků se liší v závislosti na typu onemocnění:

• Děti s neonatální formou jsou obvykle těžce postižené a mnoho z nich zemře před dosažením věku dvou let .
• Děti s infantilním typem se mohou dožít přibližně pěti až deseti let .
• Děti s juvenilním typem se někdy mohou dožít 30. nebo 40. let .
• Někteří lidé s formou onemocnění probíhající v dospělosti mají velmi mírné příznaky nebo mohou být dokonce asymptomatickí. Ve většině případů onemocnění neovlivňuje jejich život.

Je normální cítit se smutně, když slyšíte tyto věci. Znalost těchto informací vám ale pomůže pochopit, o jaké nemoci se jedná.

Lze Alexandrově chorobě předejít?

Ve většině případů ani odborníci nemohou přesně říci, proč dochází ke změně genu, která způsobuje Alexandrův syndrom. Proto ve většině případů neexistuje způsob, jak tomuto onemocnění předcházet .

Pokud však někdo ve vaší rodině trpí Alexandrovou chorobou nebo jiným typem leukodystrofie, je vhodné promluvit si s genetickým poradcem . To vám pomůže pochopit riziko, že vaše budoucí děti tuto nemoc zdědí. Můžete také zvážit proceduru zvanou preimplantační genetická diagnostika (PGD) . Ta zahrnuje výběr zdravých embryí, která nemají mutaci genu GFAP způsobující Alexandrovou chorobu, a jejich implantaci do dělohy pomocí oplodnění in vitro (IVF) .

V kolik hodin bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud vy nebo vaše dítě máte Alexandrovu chorobu, okamžitě vyhledejte lékaře , pokud se u vás objeví některý z těchto příznaků:

• Potíže s rovnováhou nebo chůzí.
• Potíže s dýcháním, polykáním, jídlem nebo mluvením.
• Nevolnost a zvracení.
• Záchvaty.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Můžete se lékaře zeptat na tyto otázky:

• Jaký typ Alexandrovy choroby mám já (nebo moje dítě)?
• Jaká je nejlepší léčba?
• Je dobrý nápad nechat geneticky vyšetřit Alexandrův syndrom i u ostatních členů rodiny?
• Na jaké příznaky komplikací si mám dát pozor?

A konečně, poselství k odnesení domů

Alexandrova choroba je celoživotní, progresivní onemocnění.Zdravotní stav. Jedná se o velmi vzácný stav, který se někdy může vyskytovat v rodinách. Genetické testy mohou identifikovat genetickou variaci, která toto onemocnění způsobuje.

Ačkoli neexistuje žádný lék, existují léčebné postupy, které mohou pomoci zmírnit příznaky a zlepšit kvalitu života. Vědci pokračují ve výzkumu, aby našli lepší léčbu tohoto vzácného onemocnění.

Doufám, že vám znalost těchto informací pomůže pochopit onemocnění a v případě potřeby rychle vyhledat lékařskou pomoc. Vždy pamatujte, že v tom nejste sami a můžete získat pomoc, kterou potřebujete.

Alexandrova choroba, neurologické onemocnění, genetické onemocnění, myelin, leukodystrofie, dětské onemocnění