Pojďme se dozvědět o transtyretinové amyloidóze (ATTR-CM), která tiše ovlivňuje vaše srdce.

Máte někdy pocit, že se s vaším srdcem děje něco zvláštního nebo jinak? Možná to není velký problém, ale pokud se neodhalí správně, může to být trochu problém. Dnes si povíme o srdečním onemocnění, které je sice trochu komplikované, ale stojí za to, aby o něm každý věděl. Jde o transtyretinovou amyloidózu, neboli „(ATTR-CM)“.

Co je transtyretinová amyloidóza (ATTR-CM)?

Jednoduše řečeno, „(ATTR-CM)“ je stav, který postihuje srdce a souvisí s proteinem v našem těle. Vysvětlíme si to trochu podrobněji, co vy na to?

Co je transthyretin (TTR)?

Transthyretin, neboli „(TTR)“, je speciální protein, který se nachází v naší krvi a tvoří ho převážně játra. V našem těle funguje jako kurýrní služba . Právě tento protein „(TTR)“ přenáší vitamín A (také známý jako retinol) a hormon tyroxin, produkovaný štítnou žlázou, do různých částí těla, kde jsou potřeba.

Co je amyloidóza?

Amyloidóza je hromadění abnormálně tvarovaných bílkovin v různých orgánech našeho těla. Představte si ji jako hromadu nepotřebných věcí v našem domě. Když se bílkoviny tímto způsobem ukládají v srdci, nazýváme to srdeční amyloidózou.

Tyto abnormální proteiny, podobné malým klubíčkům nití, tvoří vláknité struktury zvané „fibrily“ . Tyto „fibrily“ končí v srdci, zejména v levé komoře, hlavní komoře, která pumpuje krev do celého těla. To způsobuje, že srdce postupně ztlušťuje a tuhne. Místo měkké gumové koule se stává tvrdou, kamenitou koulí. To ztěžuje srdci správnou kontrakci a pumpování krve.

Co je kardiomyopatie (KM)?

Když se srdce stane ztuhlým a nehybným, srdeční sval onemocní. Tomu se v lékařství říká kardiomyopatie (KM). Jednoduše řečeno, srdeční sval slábne. To způsobuje, že srdce není schopno pumpovat do těla dostatek krve. To často vede k vážnému stavu zvanému srdeční selhání.

Nezapomeňte, že kromě tohoto stavu zvaného „(ATTR-CM)“ existuje také typ amyloidózy způsobený jiným proteinem zvaným „(lehký řetězec)“. Nazývá se „(AL) amyloidóza“. Je to jiné onemocnění než „(ATTR-CM)“, o kterém dnes mluvíme.

Tento stav (ATTR-CM) je také známý pod několika dalšími názvy. Například jej můžete od lékařů nebo jinde slyšet označovat jako srdeční amyloidózu, amyloidózu ATTR nebo transtyretinovou srdeční amyloidózu.

Jaké jsou hlavní typy `(ATTR-CM)`?

Existují dva hlavní typy tohoto onemocnění typu „(ATTR-CM)“.

1.Familiární/dědičná ATTR-CM:

Toto je jeden typ. Jednoduše řečeno, předává se z generace na generaci . Tento typ je způsoben změnou v našich genech, genovou mutací. Tomuto stavu říkáme familiární nebo dědičná ATTR-CM. V tomto stavu se abnormální protein může ukládat nejen v srdci, ale také v nervovém systému a někdy i v ledvinách. Existují různé genové mutace, které to ovlivňují u různých etnických skupin na světě.

2. Divoký typ ATTR-CM:

Druhým typem je divoký typ ATTR-CM. Pro tento typ nebyla nalezena žádná specifická genetická příčina . Vyskytuje se spontánně, bez jakékoli jasné příčiny. Tento typ také postihuje hlavně srdce a nervový systém.

Jak časté je toto onemocnění (ATTR-CM)?

Upřímně řečeno, ani lékařští experti nemohou přesně říci, kolik lidí má toto onemocnění (ATTR-CM). Předpokládá se však, že toto onemocnění může být ve společnosti častější, než se v současnosti předpokládá . V mnoha případech není toto onemocnění správně diagnostikováno, tj. je „nedodiagnostikováno“.

Genetická varianta může některé etnické skupiny postihnout více než jiné. Například tato genetická mutace je ve Spojených státech častěji pozorována u černochů. Důležité však je, že ne u každého, kdo má tuto mutaci, se onemocnění rozvine.

Jaké jsou příčiny kódu `(ATTR-CM)`?

Hlavní příčinou familiární ATTR-CM je defekt nebo změna genu, který produkuje protein TTR, o kterém jsme hovořili dříve. Velmi vzácně se může stát, že se tato genová změna u někoho vyvine poprvé, aniž by se u někoho v rodině toto onemocnění dříve vyskytlo. Tomu se říká de novo mutace.

Lékaři stále přesně nevědí, co způsobuje divoký typ ATTR-CM. Nejčastěji se však vyskytuje u mužů starších 65 let. Proto se předpokládá, že stárnutí a do určité míry i pohlaví mohou být rizikovými faktory.

Ať už je příčina jakákoli, nakonec se stane, že naše tělo začne produkovat abnormální, nepravidelné „(TTR)“ proteiny. Tyto abnormální proteiny se snadno rozpadají, zamotávají se a „špatně se skládají“. Takto se skládají a tvoří malé shluky zvané „amyloidní fibrily“. Ty putují tělem krví a ukládají se v různých orgánech, jako je srdce a nervy. Postupem času se tyto orgány začnou poškozovat.

Jaké jsou příznaky onemocnění `(ATTR-CM)`?

Příznaky tohoto onemocnění typu „(ATTR-CM)“ se mohou u jednotlivých osob značně lišit. Příznaky se také liší v závislosti na typu onemocnění.

• Někteří lidé s divokým typem ATTR-CM nemusí mít žádné příznaky.Pokud se příznaky objeví, obvykle se začnou projevovat po 65. roce věku.
• Familiární příznaky ATTR-CM se obvykle objevují po 50. roce věku. Někdy se však příznaky mohou začít projevovat dříve, ve 20. letech, nebo dokonce mnohem později, v 80. letech.

Tyto příznaky „(ATTR-CM)“ jsou často velmi podobné příznakům „(srdečního selhání)“. Zamyslete se nad tím, zda jste v poslední době pociťovali tyto příznaky:

• Dušnost: Pocit dušnosti, zejména vleže v posteli nebo i při malé fyzické aktivitě, jako je chůze na krátkou vzdálenost.
• Pocit sytosti a nadýmání .
• Zmatený , má potíže s jasným myšlením.
• Kašel, pocit jestřába (zejména vleže).
• Otok nohou, kotníků a chodidel (edém) (jako by byly naplněny vodou).
• Arytmie je nepravidelný srdeční tep, někdy nazývaný zrychlený srdeční tep, zejména stav zvaný fibrilace síní.
• Palpitace srdce jsou pocit velmi rychlého tlučení srdce, což znamená, že máte pocit, jako by srdce bušilo/pulzovalo .
• Únava je neustálý pocit únavy a vyčerpání bezdůvodně .
• Pocit závratě nebo pocit, že omdlíte .

Jaké jsou možné komplikace onemocnění `(ATTR-CM)`?

Transthyretinová amyloidóza (ATTR-CM) může způsobit poruchy srdečního rytmu, zejména srdeční selhání a fibrilaci síní (Afib).

Kromě toho, pokud se tyto amyloidní usazeniny hromadí v nervovém systému, mohou se vyskytnout následující problémy:

• Syndrom karpálního tunelu: Jedná se o stav, kdy je nerv v zápěstí stlačen. Prsty na obou rukou často znecitliví a bolí a někdy vás bolest v noci budí.
• Vidění černých skvrn plovoucích před očima (oční mušky).
• Periferní neuropatie: Jedná se o poškození nervů v končetinách. Může způsobit necitlivost, brnění, bolest a případně ztrátu citlivosti v končetinách.

Tyto usazeniny se někdy mohou hromadit v páteři a způsobovat spinální stenózu. Mohou se také hromadit v různých tkáních těla, což vede k onemocněním, jako je ruptura šlach.

Další důležitou věcí je, že amyloidózu někdy doprovází stav zvaný aortální stenóza. Jedná se o zúžení aortální chlopně, která odvádí krev z hlavní komory srdce. Pokud vám lékař diagnostikoval aortální stenózu, může vás také vyšetřit na amyloidózu.To je zvláště důležité, pokud máte další příznaky, jako je nepravidelný srdeční tep a syndrom karpálního tunelu.

Jak se diagnostikuje onemocnění „(ATTR-CM)“?

Diagnostika tohoto onemocnění typu „ATTR-CM“ může být někdy poněkud náročná. Například dědičný typ může vykazovat příznaky podobné srdečním onemocněním způsobeným vysokým krevním tlakem. Někteří lidé proto mohou zpočátku obdržet i „nesprávnou diagnózu“.

Na druhou stranu, varianta divokého typu ne vždy vykazuje zjevné příznaky. Proto nemusí být onemocnění diagnostikováno, dokud se neobjeví závažný problém, jako je srdeční selhání.

Existuje několik hlavních testů, které lékaři používají k diagnostice onemocnění:

• EKG (elektrokardiogram): Toto vyšetření kontroluje elektrickou aktivitu srdce.
• Zobrazovací vyšetření srdce: echokardiogram (zkoumá tvar a funkci srdce), magnetická rezonance, PET vyšetření atd.
• Scintigrafie kostí / scintigrafie kostí: Toto vyšetření umožňuje zkontrolovat usazeniny amyloidu v těle.
• Biopsie srdce: Jedná se o odběr velmi malého kousku tkáně ze srdce a jeho vyšetření pod mikroskopem, aby se zjistila přítomnost amyloidních usazenin.
• Krevní testy: Ty mohou odhalit změny nebo mutace v genu „(TTR)“.

Jaké jsou léčebné postupy pro `(ATTR-CM)`?

Toto je pro mnoho lidí nejdůležitější otázka. Upřímně řečeno, zatím neexistuje úplný lék na ATTR-CM. Také neexistuje definitivní způsob, jak odstranit amyloidní vlákna, která se již v těle usadila.

Ale nebojte se! Nyní existují léky, které dokáží snížit hromadění těchto nových škodlivých proteinů a zpomalit progresi onemocnění. To je velká úleva.

Kromě toho se poskytují samostatné léčebné postupy ke kontrole symptomů způsobených vedlejšími účinky tohoto onemocnění, jako je srdeční selhání, arytmie a neuropatie.

• Pro familiární ATTR-CM se podávají specifické léky. Ty fungují tak, že se vážou na protein TTR, stabilizují ho a zabraňují jeho nesprávnému skládání. Mezi příklady patří Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) a Diflunisal (Dolobid®). Diflunisal je ve skutečnosti NSAID (nesteroidní protizánětlivé léčivo). Lékaři ho někdy používají „off-label“, což znamená, že není specificky schválen pro toto onemocnění, ale proto, že je schválen pro jiné onemocnění a může být pro toto onemocnění prospěšný.
• Existují i ​​další léky, jako například Inotersen (Tegsedi®) a Patisiran (Onpattro®), které fungují tak, že zpomalují produkci těchto vadných amyloidních proteinů v játrech.

Velmi vzácně, v případech exacerbace onemocnění, může být nutné následující:

• Transplantace jater.
• Transplantace ledviny.
• Je možné použít zařízení pro podporu levé komory (LVAD - Left Ventricular Assist Device) (jedná se o malý přístroj, který pomáhá srdci pumpovat krev), nebo jako poslední možnost transplantaci srdce.

Lze onemocnění `(ATTR-CM)` předejít?

Pokud máte genovou mutaci, která způsobuje familiární ATTR-CM, vaše děti mají 50% šanci , že tuto mutaci zdědí. To znamená, že ji nebudou mít všechny děti, ale šance je jedna ku dvěma. Je však důležité si uvědomit, že ne všechny děti, které zdědí mutaci, si ATTR-CM vyvinou.

Pokud máte takový genetický rizikový faktor, je vhodné se při plánování těhotenství poradit s genetickým poradcem. Můžete se tak dozvědět o možnostech, jako je preimplantační genetická diagnostika (PGD). Při této metodě jsou embrya vytvořená pomocí oplodnění in vitro (IVF) testována na přítomnost defektního genu před jejich implantací do dělohy. Zdravá embrya bez vad pak mohou být vybrána a implantována do dělohy, aby se pokusilo snížit riziko, že dítě zdědí tuto genetickou vadu.

Jaké jsou budoucí vyhlídky pro pacienty s `(ATTR-CM)`?

Transthyretinová amyloidóza (ATTR-CM) je progresivní onemocnění, které může nakonec vést k závažným komplikacím. Ale nebojte se! S novými léky, jako je Tafamidis, a také s novými léčbami, které jsou v současné době v klinických studiích, se zlepšuje délka života a kvalita života. Jedna studie ukázala, že pacienti, kteří užívali lék Tafamidis po dobu 30 měsíců, měli 13% prodloužení přežití.

Nejdůležitější je pravidelně navštěvovat kardiologa a řídit se jeho radami, abyste zajistili, že dostáváte správné léky pro své srdce.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

Pokud máte jeden nebo více z následujících příznaků, je velmi důležité co nejdříve navštívit lékaře a vyhledat radu, aniž byste je ignorovali:

• Náhlá zmatenost nebo problémy s pamětí.
• Vidění věcí, jako jsou černé skvrny plovoucí před očima, se nazývá „oční mušle“.
• Nepravidelný srdeční tep nebo pocit rychlého srdečního tepu (palpitace srdce).
• Obtížné dýchání.
• Bez zjevného důvoduOtok a přibývání na váze.

Jaké otázky byste měli položit svému lékaři?

Pokud vám byla diagnostikována (ATTR-CM) nebo máte podezření, že ji máte, je dobré se zeptat svého lékaře na tyto otázky:

• Jaký typ transtyretinové amyloidózy mám? (Hereditární nebo divoký typ?)
• Co mi způsobuje tuto situaci?
• Mám mutaci nebo vadu v genu `(TTR)`?
• Jaké léčebné postupy mi doporučujete?
• Jaké jsou vedlejší účinky těchto léků?
• Budu v budoucnu potřebovat něco jako transplantaci orgánů?
• Jakých příznaků komplikací bych si měl/a obzvláště všímat?

Mezi nejdůležitější věci, které si z tohoto příběhu musíme pamatovat, patří

Transthyretinová amyloidóza, neboli „ATTR-CM“, je stav, kdy se protein „transthyretin“ špatně skládá a ukládá se v srdci jako malé „fibrily“. To může způsobit ztluštění a oslabení srdečních komor, což vede ke „kardiomyopatii“.

Někteří lidé mohou mít toto onemocnění, které se vyskytuje v rodinách (familiární ATTR-CM). To znamená, že existuje genetický vliv. U jiných se onemocnění může vyvinout s věkem bez zjevného důvodu (wild-type ATTR-CM).

Přestože stále neexistuje lék, existují účinné léky a léčebné postupy, které mohou pomoci kontrolovat nové proteinové usazeniny, zmírnit příznaky a předcházet závažným stavům, jako jsou infarkty. Velmi vzácně, pokud onemocnění postupuje, může být nutná transplantace orgánů.

Nejdůležitější je, abyste v případě jakýchkoli neobvyklých příznaků nebo nepříjemných pocitů souvisejících se srdcem neignorovali situaci, jako by se „prostě stalo“, a okamžitě vyhledali lékařskou pomoc. Protože stejně jako u každé nemoci platí, že čím dříve je tato nemoc diagnostikována, tím větší je šance na zahájení léčby, minimalizaci komplikací a možnost žít normální život.

` Transthyretinová amyloidóza, ATTR-CM, srdeční onemocnění, amyloidóza, srdeční selhání, ukládání proteinů, dědičná onemocnění