Jsou v těle narušeny bílkoviny? Mluvíme o amyloidóze!

Také se v těchto dnech cítíte unavení, letargičtí a možná nepředstavitelně hubnete? Někdy i malé změny v našem těle mohou vést k velkým věcem. Dnes si povíme o onemocnění, které nastává, když se určitý typ bílkoviny v našem těle trochu zblázní, zdeformuje a ukládá se v našich životně důležitých orgánech. Tomu říkáme amyloidóza . Nebojte se, budeme o tom mluvit jednoduše a způsobem, kterému budete rozumět.

Co přesně je amyloidóza?

Jednoduše řečeno, amyloidóza je stav, kdy se amyloidní proteiny (což jsou ve skutečnosti abnormální proteiny) v našem těle špatně skládají, shlukují a tvoří malé shluky, podobné vláknům zvaným fibrily, které se ukládají v životně důležitých orgánech, jako je srdce, ledviny a játra. Pokud se tak stane a tyto abnormální proteinové fibrily se neléčí, mohou způsobit vážné poškození našich orgánů.

Někdy se tyto abnormální proteiny mohou hromadit pouze v malé oblasti orgánu. Tomu se říká lokalizovaná amyloidóza . Často může postihnout naši kůži, malou část močového měchýře nebo dýchací cesty. Častěji se však tyto fibrily ukládají v celém orgánu nebo v různých orgánech v celém těle. Tomu se říká systémová amyloidóza .

Mám dobrou zprávu. Lékaři dokáží zastavit produkci abnormálních proteinů, které způsobují amyloidózu. U některých typů amyloidózy může náš vlastní imunitní systém pomoci tyto proteiny odstranit. To může zmírnit vaše příznaky a zlepšit zdraví postižených orgánů.

Existují různé typy amyloidózy?

Ano, lékaři klasifikují toto onemocnění na základě typu postiženého proteinu. Hlavní pozorované typy jsou:

• AL amyloidóza : Při tomto onemocnění tělo produkuje abnormální množství proteinů lehkých řetězců (které jsou hlavní součástí protilátek). Tyto fibrily se obvykle hromadí v srdci (srdeční amyloidóza) a ledvinách. AL amyloidóza může také postihnout nervy, kůži a trávicí orgány. Jedná se o nejčastější typ amyloidózy.
• AA amyloidóza : Při této chorobě se fragmenty sérového proteinu A hromadí ve vašich orgánech. K tomu může dojít, pokud máte dlouhodobé zánětlivé onemocnění, tj. onemocnění, které způsobuje zánět v těle (například revmatoidní artritida, zánětlivé onemocnění střev nebo dlouhodobé infekce). To může ovlivnit vaše ledviny, trávicí orgány nebo srdce.
• ATTR amyloidóza: Při tomto stavu játra produkují abnormální množství transtyretinového proteinu . Tento abnormální transtyretinový protein se ukládá v srdci a někdy i v nervech. Některé typy jsou dědičné (familiární amyloidóza), zatímco jiné se vyvíjejí později v životě s přibývajícím věkem (ATTR divokého typu).

Jak časté je toto onemocnění?

Amyloidóza je ve skutečnosti relativně vzácné onemocnění . Například i ve Spojených státech lékaři odhadují, že je ročně diagnostikováno pouze 1 275 až 3 200 nových případů AL amyloidózy. Není to tedy běžné onemocnění.

Jaké jsou příznaky této nemoci?

Příznaky amyloidózy se mohou u jednotlivých osob lišit v závislosti na typu abnormálního proteinu a místě ukládání fibril.

Představte si, že pokud se tyto proteiny ukládají v srdci („(srdeční amyloidóza)“), pak se objevují příznaky jako slabost, potíže s dýcháním, mdloby (to může být příznakem abnormálního srdečního rytmu) nebo srdeční selhání s otoky nohou.

Také pokud se tyto proteiny ukládají v ledvinách (renální amyloidóza), mohou se objevit příznaky, jako je otok nohou a nohou a pozorování bublin v moči .

U amyloidózy lze pozorovat několik běžných příznaků:

• Pocit nepředstavitelné únavy.
• Hubnutí bez důvodu.
• Celková slabost nebo necitlivost končetin, neschopnost něčeho správně uchopit.
• Pocit necitlivosti v rukou.
• Změny kůže: To znamená, že se na kůži snadno tvoří modřiny a kolem očí se objevují fialové skvrny (purpura).

Proč k této amyloidóze dochází?

K amyloidóze dochází, když se bílkoviny v našem těle stávají špatně složenými a lepkavými. Shlukují se, tvoří shluky neboli fibrily a ukládají se v orgánech a tkáních. Lékaři to nazývají „porucha špatného skládání bílkovin“. Bílkoviny, které by měly být v pořádku, v dlouhých řetězcích, se zamotávají a tělo je nedokáže správně rozložit, což způsobuje problémy.

Věci, které to mohou způsobit, jsou:

• Genové změny (mutace) : Můžete zdědit genovou změnu (mutaci), která vytváří abnormální amyloidní proteiny. Nebo se tyto genové mutace mohou objevit během života člověka z neznámých důvodů.
• Další základní zdravotní stavyNěkdy může být amyloidóza způsobena samostatným zdravotním problémem. To se stává u AA amyloidózy. Ta je častější u lidí s dlouhodobými infekcemi nebo chronickými zánětlivými onemocněními, jako je revmatoidní artritida.

U koho je větší pravděpodobnost jeho vzniku? (Rizikové faktory)

Existuje několik rizikových faktorů, které mohou ovlivnit rozvoj amyloidózy:

• Věk : Toto onemocnění je nejčastěji diagnostikováno u lidí ve věku 60 let a starších .
• Pohlaví : Muži jsou náchylnější k tomuto onemocnění.
• Rasa : Bylo zjištěno, že černoši ve Spojených státech mají větší pravděpodobnost, že zdědí genetickou mutaci, která způsobuje dědičnou formu „ATTR amyloidózy“. (V naší zemi je k tomuto tématu málo konkrétních údajů, ale obecně se říká, že některé rasy jsou k určitým typům náchylnější.)
• Jiné zdravotní stavy : Chronické zánětlivé onemocnění zvyšuje riziko vzniku AA amyloidózy. Také u 12 % až 15 % lidí s mnohočetným myelomem, což je typ rakoviny krve, se vyvine AL amyloidóza.
• Dlouhodobá dialýza : Lidé s chronickým onemocněním ledvin, kteří jsou dlouhodobě na dialýze, mohou také vyvinout některé typy amyloidózy.
• Amyloidóza v rodině : Některé typy amyloidózy se mohou vyskytovat v rodinách. To znamená, že mohou být zděděné.

Jaké komplikace to může způsobit?

Tyto amyloidní usazeniny mohou bránit správnému fungování postižených orgánů. Mezi komplikace, které mohou nastat, patří:

• Snížená srdeční funkce a nakonec srdeční selhání.
• Onemocnění ledvin a případné selhání ledvin .
• Neuropatie (která způsobuje necitlivost a slabost).

Nezapomeňte však, že pokud vyhledáte léčbu u správného lékařského týmu, můžete snížit riziko těchto komplikací.

Jak se toto onemocnění přesně diagnostikuje? (Diagnóza)

Lékaři provedou biopsii , aby identifikovali protein, který způsobuje amyloidózu. To zahrnuje odebrání malého kousku tkáně z postiženého orgánu nebo z místa, kde se tyto fibrily často hromadí (například v tuku pod kůží břicha nebo v kostní dřeni).

Kromě toho existují i ​​další testy, které můžete provést:

• Krevní a močové testy : Tyto testy mohou zkontrolovat abnormální hladiny bílkovin v krvi nebo moči. Mohou být také použity ke zjištění, jak fungují postižené orgány.
• Zobrazovací testy: Tyto testy mohou lékařům pomoci vidět poškození postižených orgánů. V závislosti na umístění fibril může být potřeba echokardiogram , který vyšetřuje srdce, magnetická rezonance , která zobrazuje detailní snímky orgánů a tkání, nebo jiné testy.
• Genetické testy : Pokud má váš lékař podezření na amyloidózu v důsledku genové mutace, může být tento test proveden.

Existují nějaká stádia onemocnění?

Ano, lékaři používají staging amyloidózy k určení, jak daleko se onemocnění rozšířilo a jak je závažné. Existují různé systémy stagingů pro různé typy onemocnění. Pro stanovení stadia onemocnění může váš lékař zvážit následující:

• Rozsah poškození orgánů.
• Krevní testy ukazují množství abnormálního proteinu ve srovnání s normálním amyloidním proteinem.
• Vaše příznaky a jejich závažnost.

Je velmi důležité promluvit si se svým lékařem o stádiu vaší amyloidózy a o tom, jak ovlivní vaši prognózu.

Jaké jsou dostupné léčebné metody?

Lékaři léčí amyloidózu léčbou základního onemocnění. Léčba může zpomalit progresi amyloidózy a zabránit tvorbě nových fibril. Léky mohou také pomoci zmírnit vaše příznaky. U AL amyloidózy, když léčba zastaví tvorbu nových amyloidních usazenin, váš imunitní systém dokáže odstranit ty, které již existují. Výzkum, který se snaží najít způsoby, jak zlepšit proces odstraňování amyloidu z vašich orgánů, stále probíhá.

Některé z léčebných postupů pro amyloidózu jsou:

• Chemoterapie : Tato léčba ničí abnormální plazmatické buňky, které tvoří vadné proteiny lehkého řetězce, jež způsobují AL amyloidózu. Mnoho lidí užívá steroidy spolu s chemoterapií.
• Cílená terapie : Tato léčba cílí na specifické proteiny, geny nebo tkáně, které způsobují amyloidózu. Zahrnuje léky, které zabraňují nesprávnému skládání proteinů.
• Transplantace orgánů : Pokud jsou ledviny, játra nebo srdce poškozeny do té míry, že již nemohou správně fungovat, mohou lékaři doporučit transplantaci. Ta může být léčbou dědičných forem amyloidózy.

Na co by si měl dát pozor člověk s amyloidózou?

Váš lékař může léčit vaše příznaky, kontrolovat šíření onemocnění a v některých případech dokonce pomoci zvrátit průběh onemocnění. Některé typy amyloidózy však, pokud se neléčí, mohou způsobit život ohrožující poškození orgánů. Proto je tak důležité onemocnění včas rozpoznat a rychle zahájit léčbu.

Jak se chceš o sebe taky starat?

Protože existuje několik typů amyloidózy, neexistuje univerzální přístup k léčbě onemocnění. Zeptejte se svého lékaře, jaké kroky jsou pro vás vhodné.

To může zahrnovat:

• Pečujte o své fyzické zdraví konzumací zdravých a výživných potravin a pravidelným cvičením .
• Upřednostněte své duševní zdraví . Zeptejte se svého lékaře na podpůrné skupiny pro lidi s amyloidózou. Může to být skvělý způsob, jak se vyrovnat se stresem a osamělostí spojenou se životem s tak vzácným onemocněním a jak se spojit s ostatními, kteří procházejí stejným problémem jako vy.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

Vzhledem k tomu, že se příznaky tolik liší, může být těžké vědět, kdy navštívit lékaře. Obecně však platí, že pokud máte nějaké příznaky, kterým nerozumíte a po chvíli nezmizí, měli byste určitě navštívit lékaře. Nemusí se jednat o amyloidózu, ale pokud ano, čím dříve to zjistíte, tím lépe.

Jaké otázky byste měli lékaři položit?

Zde je několik otázek, které můžete položit svému lékaři:

• Jaký typ amyloidózy mám?
• Proč jsem dostal amyloidózu?
• Jaký druh léčby potřebuji?
• Jaké jsou vedlejší účinky léčby?
• Jaká je moje prognóza po léčbě?

A nakonec, věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Amyloidóza je opravdu náročné onemocnění, protože postihuje každého jinak. V některých případech je zvládnutelná. V jiných případech může být život ohrožující. Může to být matoucí a skličující zážitek. Protože se jedná o vzácné onemocnění, můžete se cítit sami, když pomoc nejvíce potřebujete.

Nejdůležitější je pamatovat na to, že v tom nejste sami. Váš lékař vám může vysvětlit nejlepší možnosti léčby v závislosti na typu amyloidózy, kterou máte. Může vás také nasměrovat na zdroje a podpůrné skupiny, které vám mohou pomoci. Váš lékařský tým vám může pomoci najít nejlepší léčbu a podporu, kterou potřebujete k boji s touto nemocí.

Amyloidóza , proteiny, abnormální proteiny, poškození orgánů, srdeční onemocnění, onemocnění ledvin, neurologická onemocnění