Existuje nějaký rozdíl v sexuálním vývoji vašeho dítěte? Pojďme si promluvit o syndromu androgenní insuficience!

Když plod roste v děloze, někdy se drobné věci nevyvíjejí podle očekávání. Některé děti mohou mít po narození drobné problémy s genitáliemi. Nebo se jejich tělo nemusí změnit podle očekávání, když dosáhne puberty. V takových případech můžeme uvažovat o stavu zvaném „(syndrom androgenní insensitivity)“. Nebojte se, budeme o tom mluvit jednoduše, způsobem, kterému budete rozumět.

Co je syndrom androgenní insuficience?

Jednoduše řečeno, syndrom androgenní necitlivosti (AIS) je stav, kdy je dítě geneticky mužského pohlaví (tj. má chromozom X a chromozom Y), ale jeho tělo nereaguje správně na mužské pohlavní hormony, androgeny . Představte si to takto: v našem těle existují malé brány, které posílají zprávy buňkám a ty na tyto hormony reagují. U člověka s AIS tyto brány nefungují správně.

Lékaři tomu říkají porucha pohlavní diferenciace . Dříve se tomu říkalo syndrom testikulární feminizace, ale tento název se již nepoužívá. Tento stav ovlivňuje způsob, jakým se pohlavní orgány dítěte vyvíjejí ještě v děloze. Ovlivňuje také vývoj pohlavních znaků, které by se měly objevit během puberty. Lidé s tímto stavem často nemohou mít v dospělosti děti (neplodnost) .

Existují různé druhy tohoto?

Ano, existují tři hlavní typy „AIS“. Každý typ má mírně odlišné vlastnosti.

1. Syndrom kompletní androgenní insuficience (CAIS):

• Tito lidé vypadají navenek úplně jako dívky. To znamená, že jejich genitálie vypadají jako dívčí.
• Nemají však vnitřní ženské genitálie (tj. vaječníky, vejcovody, dělohu).
• Lidé s „CAIS“ jsou většinou vychováváni jako dívky.

2. Syndrom parciální androgenní insenzitivity (PAIS):

• Jejich vnější genitálie nemusí být plně vyvinuté jako u chlapců, mohou vypadat jako u dívek, případně mohou mít kombinaci obojího, což ztěžuje jejich jasnou identifikaci jako muže nebo ženy (nejednoznačné genitálie).
• Lidé s „PAIS“ jsou někdy vychováváni jako chlapci a někdy jako dívky.

3. Syndrom mírné androgenní insuficience (MAIS):

• Jejich genitálie vypadají jako genitálie chlapce.
• Obvykle však také nemohou mít děti (neplodnost). Někteří lékaři považují „MAIS“ za součást samotného „PAIS“.

Kdo se může touto nemocí rozvinout? Jak je častá?

Tento stav „AIS“ je způsoben vadou v genu „androgenního receptoru (AR)“ , který se nachází na chromozomu „X“ a předává se z matky na dítě. Vzhledem k tomu, že se jedná o gen „vázaný na X“, pokud je matka nositelkou tohoto vadného genu, má její chlapec šanci 1:4, že se u něj vyvine tento stav „AIS“. Dívky mohou tento vadný gen zdědit také a pak budou také nositelkami, ale „AIS“ se u nich nevyvine.

AIS je velmi vzácné onemocnění . PAIS postihuje přibližně jednoho z 99 000 chlapců. CAIS postihuje dva až pět ze 100 000 dětí.

Proč se to děje? Jaký je důvod?

Jak jsme již zmínili, hlavním důvodem je abnormalita v genu „AR“ na chromozomu „X“. Pokud tento gen nefunguje správně, tělo nemůže vytvářet androgenní receptory. Tyto androgenní receptory jsou, jednoduše řečeno, věci, které pomáhají tělesným buňkám reagovat na mužské hormony zvané androgeny (například testosteron) . Pokud tedy tyto receptory chybí, tělo mužské hormony „nerozpozná“, což znamená, že i když jsou tyto hormony přítomny, nedělají to, co mají dělat.

Jaké jsou příznaky tohoto onemocnění?

Příznaky AIS se liší v závislosti na typu. Hlavním společným rysem všech typů je však neplodnost .

Lidé s „CAIS“ nemohou otěhotnět ani nemohou otěhotnět svou partnerku. Ačkoli jejich genitálie vypadají jako ženské, nemají vnitřní ženské reprodukční orgány. Lidé s „PAIS“ nebo „MAIS“ také velmi pravděpodobně nebudou moci mít děti. Mohou mít velmi malý penis a produkce spermií může být velmi nízká nebo vůbec žádná.

Mezi další příznaky, které mohou lidé s CAIS pociťovat, patří:

• Během puberty se stává neobvykle vyšší než průměrná dívka.
• Absence menstruace (amenorea) .
• Během puberty je v podpaží a genitální oblasti velmi málo nebo žádné ochlupení .
• Zúžení nebo mělkost pochvy .
• Varlata zůstávají v břišní dutině (nejsou sestouplá).

Mezi další příznaky, které mohou lidé s PAIS pociťovat, patří:

• Rozdvojený šourek je stav, kdy je varle rozděleno na dvě části .
• Zvětšení klitorisu (klitoromegalie) .
• Zvětšení prsní tkáně u chlapců (gynekomastie) .
• Hypospadie je stav, kdy se ústí močové trubice nachází na spodní straně penisu, nikoli na jeho špičce .
• Labiální srůsty .
• Abnormálně malý penis (mikropenis) .
• Částečně nesestouplá varlata .

Další příznaky, které mohou lidé s „MAIS“ pociťovat:

• Zvětšení prsou (gynekomastie) .
• Malý penis (mikropenis).
• Mít velmi málo ochlupení na těle .

Jak to poznáte?

Lékař může odhalit PAIS při narození pohledem na genitálie dítěte. Pokud však dítě trpí CAIS nebo MAIS, nemusí být detekováno, dokud dítěti není přibližně 11 nebo 12 let, kdy je dítě v pubertě . Tehdy může lékař zjistit, zda se jedná o problém.

Například dítě s CAIS nemusí mít menstruaci nebo nemusí mít ochlupení na ohanbí. Dítě s MAIS může mít velmi malý penis nebo se mu mohou vyvinout prsa. Během puberty mohou nesestouplá varlata vyhřeznout slabým místem v břišní stěně. Někdy lékaři zjistí, že dítě má nesestouplá varlata, když podstoupí operaci tříselné kýly .

Jaké druhy testů se provádějí?

K potvrzení tohoto stavu „AIS“ bude muset lékař provést několik testů:

• Krevní testy: Tyto testy kontrolují hladiny hormonů , pohlavní chromozomy a genetické abnormality .
• Zobrazovací testy: Testy, jako je ultrazvuk, mohou potvrdit, zda se vytvořily ženské reprodukční orgány.

Pokud někdo ve vaší rodině měl AIS a plánujete mít děti, je vhodné nechat se vyšetřit geneticky . Tento test vám může říct, zda jste nositelem tohoto abnormálního genu.

Jaké jsou na to léčebné metody?

Léčba AIS je určena pohlavím přiřazeným při narození. Většina léčby začíná po dosažení puberty dítěte. To poskytuje čas na to, aby tělo dítěte prošlo vývojovými změnami, a umožňuje dítěti více se zapojit do rozhodování o léčbě.

Někteří zdravotní experti se však domnívají, že některé léčebné postupy, jako je odstranění varlat, by se měly provádět před pubertou kvůli riziku vzniku typu rakoviny zvaného gonadoblastomy u nesestoupnutých varlat. Také tvrdí, že další léčebné postupy lze provádět po dokončení puberty.

Možnosti léčby pro děti, které jsou vychovávány jako chlapci:

• Operace k opravě mužských genitálií. Například „oprava hypospadie“ (přesunutí ústí močové trubice) nebo „orchiopexie“ (přesunutí nesestoupnutých varlat do šourku).
• Operace zmenšení prsou k odstranění přebytečné prsní tkáně.
• Operace kýly je zákrok k uzavření otevřené nebo oslabené tkáně v břišní stěně.
• Hormonální terapie testosteronem .

Možnosti léčby dostupné pro děti, které byly adoptovány jako dívky:

• Operace k odstranění mužských genitálií nebo přebytečné klitorální tkáně.
• Nechirurgické metody vaginální dilatace k prohloubení pochvy.
• Hormonální terapie estrogenem .

Dá se tomu zabránit?

Neexistuje způsob, jak zabránit vzniku AIS. Pokud však někdo z vaší rodiny trpí tímto onemocněním a máte obavy, že by vaše dítě mohlo tento abnormální gen zdědit, lze provést genetické testování, aby se zjistilo, zda jste jeho nositelem.

Jak se lidem s tímto onemocněním daří? (Vize do budoucna)

Lidé s AIS mohou žít plnohodnotný a zdravý život . Mnozí dobře reagují na hormonální terapii a chirurgický zákrok. Protože však AIS často způsobuje neplodnost, může být pro mnoho lidí emocionálně náročná. Může mít také hluboký dopad na duševní zdraví dětí a mladých dospělých.

Pokud nepodstoupíte gonadektomii , riziko vzniku rakoviny varlat se zvyšuje přibližně o 30 %.

Pokud má moje dítě AIS, jak mu mohu pomoci?

"Péče o duševní zdraví dítěte je velkou součástí zvládání AIS."

Pokud má vaše dítě AIS, je důležité mít silný podpůrný systém od lékařů, přátel a rodiny. Účast ve skupinách podpory může také pomoci vašemu dítěti sdílet své zkušenosti a problémy s ostatními, kteří procházejí stejným problémem.

Jakmile vaše dítě vstoupí do puberty a začne si uvědomovat, že se jeho tělo nemění podle očekávání, je velmi důležité s ním o AIS mluvit .

Jak se s AIS vypořádáte jako dospělý?

Život s AIS v dospělosti může být náročný. Může být obtížné mít normální sexuální život, najít partnera, který chápe a akceptuje váš stav, a neplodnost může mít na mnoho lidí hluboký psychologický dopad.

Pokud máte AIS, může být užitečné promluvit si o svých zkušenostech s poradcem nebo terapeutem . Můžete se také spojit s dalšími lidmi s AIS v podpůrných skupinách.

A konečně, věci k zapamatování

Syndrom androgenní insenzitivity (AIS) je stav, kdy je člověk geneticky mužský, ale nereaguje na mužské hormony. V důsledku toho mohou jeho genitálie vypadat jako ženské, nebo mohou mít mužské i ženské znaky. Tento stav může způsobit různé problémy. Proto je velmi důležité, aby lidé s AIS pravidelně konzultovali své lékaře a dostávali silnou psychologickou podporu. S řádnou lékařskou radou a podporou blízkých mohou i tito lidé vést úspěšný život.

Syndrom androgenní insenzitivity, AIS, pohlavní vývoj, hormony, genetická onemocnění, chromozomy, neplodnost, genitálie, puberta, genetické testování