Máte cysty v ledvinách? Pojďme si promluvit o ADPKD (autozomálně dominantní polycystické chorobě ledvin)

Možná má někdo ve vaší rodině onemocnění ledvin. Nebo vám byl ve 30. nebo 40. roce diagnostikován vysoký krevní tlak a hledáte jeho příčinu. Dnes si povíme o trochu jiném, ale velmi častém dědičném onemocnění, které postihuje ledviny. Lékařsky se nazývá autozomálně dominantní polycystická choroba ledvin. Protože je to pro nás trochu moc dlouhé slovo, budeme ji zkráceně nazývat ADPKD .

Jednoduše řečeno, co je ADPKD?

Jednoduše řečeno, toto onemocnění způsobuje tvorbu velkého množství cyst naplněných tekutinou v ledvinách. Představte si ledviny jako filtry v našem těle. Jak tyto cysty rostou, ledviny již nemohou správně fungovat. To může vést ke zdravotním problémům, jako je vysoký krevní tlak, infekce močových cest a ledvinové kameny. I když se tímto onemocněním nestane každý, u některých lidí může dojít až k selhání ledvin.

Jednou z unikátních vlastností této nemoci je, že i když ji máte, nemusíte mít žádné příznaky po celé roky. Příznaky se často začínají objevovat mezi 30. a 40. rokem věku. Proto se také nazývá „dospělá PKD“.

Jaké jsou příznaky ADPKD?

Ne u každého s ADPKD se objeví příznaky. U některých může trvat roky, než se příznaky objeví. Podívejme se na některé běžné příznaky spojené s touto nemocí. Pro pochopení je rozdělím do dvou částí.

Proč dochází k ADPKD? Je to dědičné?

Ano, jedná se o dědičné onemocnění . Hlavní příčinou je defekt ve dvou genech v naší DNA, a to „PKD1“ a „PKD2“. Tyto geny dávají signály ledvinovým buňkám, „kdy mají růst“. Pokud je v jednom z těchto genů defekt, ledvinové buňky rostou nekontrolovatelně a tvoří cysty, o kterých jsme se zmínili.

Zamyslete se nad tím, většina dědičných onemocnění vyžaduje vadný gen od obou rodičů. Ale u ADPKD stačí vadný gen pocházet pouze od jednoho rodiče . Proto se tomu říká „autozomálně dominantní“.

To znamená, že pokud má některý z vašich rodičů tuto nemoc, máte 50% šanci, že se u vás rozvine . Velmi vzácně se však onemocnění může objevit také v důsledku náhodné změny v genu osoby, aniž by ji měli oba rodiče.

Jak zjistíte, zda máte tuto nemoc?

Pokud váš lékař na základě vašich příznaků podezřívá problém s ledvinami, může vás odkázat ke specialistovi na ledviny (nefrologovi). Lékař se vás zeptá na otázky, jako například:

• Jaké jsou vaše příznaky a kdy začaly?
• Znáte svůj krevní tlak?
• Bolí někde? Pokud ano, kde?
• Měl/a jste už někdy ledvinové kameny?
• Má někdo v rodině onemocnění ledvin?

Pak vám lékař nařídí několik testů k vyšetření ledvin.

• Ultrazvukové vyšetření: Toto vyšetření využívá zvukové vlny k pořízení snímků vnitřku těla. Často je to první provedené vyšetření.
• MRI vyšetření: Výkonné vyšetření, které využívá magnety a rádiové vlny k detekci nádorů, které jsou příliš malé na to, aby byly viditelné ultrazvukem.
• CT vyšetření: Další výkonná skenovací metoda, která využívá rentgenové záření k získání detailních snímků těla.

Kromě toho lze otestovat vaši DNA, aby se zjistilo, zda máte vadný gen „PKD1“ nebo „PKD2“. I když tento genetický test může ukázat, zda máte vadný gen, nemůže předpovědět, kdy se onemocnění rozvine ani jak závažné bude .

Léčba a co můžete dělat doma

Na ADPKD zatím neexistuje lék. Existuje však mnoho věcí, které můžeme udělat pro zvládání zdravotních problémů způsobených touto nemocí a pro prevenci selhání ledvin.

Lékařské ošetření

• Léky ke zpomalení selhání ledvin: Dospělým, u kterých existuje riziko rychlého postupu onemocnění, se podávají léky, jako je „Tolvaptan (Jynarque)“, ke zpomalení poklesu funkce ledvin.
• Léky, které regulují vysoký krevní tlak.
• Antibiotika pro infekce močových cest.
• Léky proti bolesti.

Pokud vám selžou ledviny, možná budete muset podstoupit léčbu zvanou dialýza . Ta zahrnuje použití přístroje k filtrování krve, odstraňování odpadních produktů, soli a přebytečné vody z těla. Další možností je transplantace ledvin. Promluvte si o tom se svým lékařem, abyste se dozvěděli více.

Věci, které můžete dělat doma

Abyste ochránili své ledviny a udrželi je v dobrém stavu co nejdéle, je důležité zůstat co nejzdravější.

• Správná strava: Jezte vyváženou stravu s nízkým obsahem soli. Sůl může zvýšit krevní tlak.
• Zůstaňte aktivní: Cvičení může pomoci kontrolovat hmotnost a krevní tlak, ale vyhýbejte se kontaktním sportům, které mohou poškodit vaše ledviny.
• Vyhněte se kouření: Kouření poškozuje cévy v ledvinách a může také zvýšit riziko vzniku cyst.
• Pijte hodně vody: Dehydratace může také způsobit častější tvorbu cyst.

Další komplikace, které se mohou vyskytnout v důsledku ADPKD

ADPKD může také zvýšit riziko dalších zdravotních problémů a je důležité si jich být také vědom.

Rychlost, s jakou onemocnění postupuje, závisí na tom, zda máte vadu v genu „PKD1“ nebo „PKD2“. Obecně platí, že lidé s vadou genu „PKD1“ jsou vystaveni riziku vzniku selhání ledvin dříve než ti s vadou „PKD2“. Proto je nejlepší se poradit se svým lékařem, abyste zjistili, jaký je váš stav.