Dnes si povíme o nemoci Best, která ovlivňuje zrak!

Začali jste vy nebo vaše dítě všímat si mírné změny ve způsobu, jakým vidíte věci přímo před sebe, rozmazaného vidění? Nebo vám možná oční lékař řekl nebo někomu z vaší rodiny o této nemoci nazývané „Bestova choroba“? Ve skutečnosti se jedná o vzácné, ale genetické onemocnění, které může postihnout obě oči. Pojďme si dnes jednoduše povědět, co tato nemoc Bestova je, jak se vyvíjí, jaké jsou příznaky a zda existuje léčba.

Co je tohle za nejlepší nemoc?

Jednoduše řečeno, Bestova choroba je genetické onemocnění, které postihuje sítnici vašich očí. Naše oči jsou jako fotoaparát. Sítnice je vrstva v zadní části oka, která nám pomáhá rozpoznávat obrazy, když na ni dopadne světlo. Část sítnice, která se nachází uprostřed sítnice a pomáhá nám vidět věci přímo před sebou, se nazývá makula. U Bestovy choroby tedy makula postupně slábne. To může ztížit jasné vidění věcí přímo před sebou, jako jsou písmena a tváře lidí. Většinou však periferní vidění, tedy vidění věcí kolem sebe, není příliš ovlivněno.

Toto onemocnění se nazývá i jinými názvy. Někdy ji lékaři mohou nazývat také „vitelliformní makulární dystrofie“ nebo „vitelliformní dystrofie“. „Dystrofie“ je lékařský termín pro zhoršení nebo oslabení určitého orgánu.

Existuje ještě jeden podobný stav, který je také typem „vitelliformní makulární dystrofie“. Nezačíná však v dětství, ale spíše se rozvíjí s přibývajícím věkem, obvykle mezi 40. a 60. rokem života. Nazývá se „typ s nástupem v dospělosti“.

Jak častá je Bestova nemoc?

Je těžké najít přesné statistiky o tom, kolik lidí skutečně trpí Bestovou chorobou. Někteří lidé o jejím výskytu ani nevědí, protože nemají žádné příznaky. Jedna studie uvádí, že ji může mít přibližně jeden z 16 500 lidí, tedy přibližně jeden z 21 000. Jiný průzkum uvádí, že přibližně jeden z 15 000. Další uvádí, že to může být jeden z 10 000. Můžeme si však uvědomit, že se jedná o relativně vzácné onemocnění .

Jaká jsou stádia Bestovy nemoci?

Toto onemocnění může procházet šesti hlavními fázemi. Podívejme se, jaké to jsou.

1. Stádium I - Previtelliformní stádium:

Tohle je úplný začátek. Většinou v tomto okamžiku nebudete mít žádné příznaky.Pod sítnicí se ještě nezačala tvořit žlutá látka. To lze náhodně zjistit při očním vyšetření.

2. Stádium II - Vitelliformní stádium:

Slovo „vitelliform“ znamená „vejcovitý“. V této fázi se pod sítnicí, v oblasti „makuly“, což je centrum vašeho vidění, začíná hromadit žlutá látka. Představte si ji jako malé žluté vejce. V této fázi může být váš zrak stále dobrý.

3. Stádium III - Pseudohypopyonální stádium:

V této fázi se žlutá hmota může stát tekutou a vytvořit cystu pod sítnicí. Je to jako malý puchýř naplněný tekutinou uvnitř oka.

4. Fáze IV - Vitelliruptivní fáze:

Právě zde se začíná rozkládat a rozptylovat žlutý materiál, který se dříve hromadil. Rozpad tohoto materiálu může poškodit buňky v sítnici. V tomto okamžiku si můžete začít všímat změn ve zraku, jako je rozmazané vidění.

5. Fáze V - Atrofická fáze:

V této fázi žlutá látka téměř úplně zmizí. Jizvy a poškozené buňky však zůstávají tam, kde byly. Toto poškození může dále zhoršovat zrak. Někteří vědci to považují za konečné stádium Bestovy choroby.

6. Stádium VI - Choroidální neovaskularizace (CNV):

Někteří vědci považují tento stav nazývaný „CNV“ za konečné stádium Bestovy choroby. Jiní se domnívají, že se jedná o komplikaci onemocnění. Tento stav se může vyvinout přibližně u 20 % lidí s Bestovou chorobou. „Neovaskularizace“ je tvorba nových krevních cév. „Chorioida“ je membrána mezi „sítnicí“ a „bělmou“ oka. Při tomto stavu „CNV“ se ve vrstvě „choroidey“ tvoří nové, slabé krevní cévy. Tyto nové krevní cévy jsou tak slabé, že mohou propouštět krev nebo tekutinu. Pokud k tomu dojde, může se váš zrak zhoršit.

Jaké jsou příznaky Bestovy nemoci?

Většinou se o Bestově chorobě dozvíte až po očním vyšetření, protože někdy nejsou žádné viditelné příznaky. Pokud se ale příznaky objeví, mohou zahrnovat:

• Rozmazané vidění: Věci, které jsou vidět přímo před sebou, se mohou jevit nejasné nebo rozmazané.
• Problémy s přímým viděním: Problém je ve vidění věcí přímo před sebou. Můžete však mít dobré boční vidění nebo periferní vidění.
• Vidění měnícího se tvaru objektů (Metamorfopsie):Představte si, že se díváte na přímku, ale jeví se vám jako vlnitá, nakreslená čára. Můžete vidět věci jako kliky dveří a okenní rámy jako nakreslené. Tomu se říká „metamorfopsie“.
• Těžká ztráta zraku: U některých lidí může v průběhu času dojít k významné ztrátě zraku.
• Rozdíl ve vidění mezi oběma očima: Zrak v jednom oku může být horší než v druhém. Nebo se zrak v obou očích nemusí zhoršit stejně, ale může se zhoršit v různé míře.

Co je příčinou Bestovy nemoci?

Bestova choroba je způsobena genetickou poruchou. Jednoduše řečeno, je způsobena změnou v genech, které zdědíme po rodičích.

Bestova choroba je „autozomálně dominantní“ onemocnění. Je to trochu lékařský termín, ale je snadno pochopitelný. „Autozomálně dominantní“ znamená , že dítě nemusí zdědit změněný gen po obou rodičích, pouze po jednom. To znamená, že pokud má kterýkoli z rodičů změněný gen, mají jeho děti asi 50% šanci, že se u nich onemocnění rozvine. Je to jako hodit mincí a padnout pannu.

Překvapivě stejný gen, který způsobuje Bestovu chorobu, způsobuje také některé formy jiného dědičného očního onemocnění zvaného retinitis pigmentosa. To znamená, že variace v tomto genu mohou způsobovat řadu očních onemocnění.

Jak se diagnostikuje Bestova nemoc?

Lékař Bestovu chorobu většinou diagnostikuje ve věku od pěti do deseti let, nejpozději však ve věku 20 let.

Když navštívíte očního specialistu s očním problémem, nejprve se vás zeptá na vaši anamnézu, zda má někdo z vaší rodiny problémy s očima, a poté provede oční vyšetření. Kromě toho může provést i některé specializované testy. Například:

• Fluoresceinová angiografie: Jedná se o zobrazovací vyšetření. Do žíly v paži se vstříkne speciální barvivo a pořídí se snímky cév uvnitř oka. To může pomoci zjistit, zda v cévách nedochází k nějakým únikům nebo abnormalitám.
• Optická koherentní tomografie (OCT): Toto je také neinvazivní zobrazovací vyšetření. Využívá světelné paprsky k pořízení průřezových snímků zadní části oka, konkrétně sítnice a makuly. Je to jako rozkrojit dort a podívat se dovnitř. Dokáže detekovat věci, jako je tloušťka vrstev sítnice, jakýkoli otok a hromadění tekutiny.
• Barevná fundusová fotografie: Tato metoda pořizuje jasné snímky sítnice, přidružených cév a hlavy zrakového nervu. Může vám pomoci zjistit, zda se na ní nacházejí žluté usazeniny podobné vejcům.
• Oční elektrofyziologie: Jedná se vlastně o sérii testů. Tyto testy měří jemnou elektrickou aktivitu, která vzniká, když naše oči reagují na světlo. To může poskytnout představu o tom, jak dobře fungují buňky v sítnici.
• Genetické testy: Tyto testy mohou s jistotou potvrdit, zda existují nějaké změny ve vašich genech, které souvisejí s Bestovou chorobou.

Někdy si lékař může chtít promluvit s dalšími členy vaší rodiny nebo jim dokonce vyšetřit oči, protože se jedná o dědičné onemocnění.

Jak se léčí nemoc Best?

Dodnes neexistuje lék na Bestovu chorobu. To je první věc, kterou musíme pochopit.

Nejlépe se onemocnění zvládá na základě vašich příznaků a stádia onemocnění. Jakmile je diagnóza stanovena, je nezbytné, abyste pravidelně podstupovali oční vyšetření. Teprve potom můžete rychle identifikovat jakékoli změny ve vašich očích a přijmout nezbytná opatření.

V raných stádiích nemusíte žádnou léčbu potřebovat. Pokud však máte jiné refrakční vady, jako je dalekozrakost, možná budete muset používat brýle. Lidé s Bestovou chorobou mívají často problémy s viděním do dálky. Také pokud se u vás rozvine šedý zákal, může být nutná operace šedého zákalu.

Pokud ale máte stav, o kterém jsme hovořili dříve, zvaný chorioideální neovaskularizace (CNV), což je tvorba nových slabých cév, může vám lékař doporučit léčbu, jako je tato, k zastavení růstu těchto nových cév:

• Látky proti vaskulárnímu endoteliálnímu růstovému faktoru (anti-VEGF): Ve skutečnosti se jedná o léky. Tyto léky se injekčně podávají do sklivcové dutiny uvnitř oka. Cílem je zastavit růst těchto nových, propustných cév a zmenšit je.
• Laserová terapie: Tato léčba využívá laserové paprsky k utěsnění nebo zničení abnormálních krevních cév.
• Fotodynamická terapie (PDT): Jedná se o o něco složitější léčbu. Do těla se vstříkne speciální lék, který se poté upraví na světlo a na postižené cévy se vyšle laserový paprsek, který je poškozuje a brání jim v úniku krve.

Kromě toho vám lékař může doporučit používání pomůcek pro slabozraké, jako jsou zvětšovací zařízení, speciální osvětlení a snadno čitelný software.

Vědci již zkoumají, zda lze genetický materiál použít k léčbě nebo prevenci této nemoci. Genová terapie je stále ve fázi výzkumu, ale doufá se, že v budoucnu přinese úspěšné výsledky.

Lze snížit riziko vzniku nemoci Best?

Upřímně řečeno, Bestově chorobě se nedá nic zabránit. Je to genetické onemocnění. Pokud ale někdo ve vaší rodině Bestovou chorobou trpí, nebo pokud ji zjistíte vy, může být důležité vyhledat genetické poradenství, než budete mít děti. Genetický poradce se může podívat na vaši rodinnou anamnézu a vysvětlit riziko, že vaše děti tuto chorobu zdědí.

Co se stane, když mám Bestovu nemoc?

Bestova choroba není smrtelné onemocnění. To znamená, že neohrožuje život. Ale jak již bylo zmíněno, není vyléčitelná. Kvůli Bestově chorobě úplně neoslepnete . Můžete však mít slabozrakost. To znamená, že vykonávání každodenních úkonů může být trochu obtížné, ale o zrak úplně nepřijdete.

Jak se mám o sebe postarat?

Existují některé potraviny, které jsou dobré pro zdraví očí.

"Dobrá strava je pro oči velmi důležitá."

Například konzumace ryb několik dní v týdnu a zařazení zelené zeleniny, ovoce a ořechů do jídelníčku prospívají vašim očím. Ty poskytují živiny prospěšné pro oči, jako jsou omega-3 mastné kyseliny a vitamíny.

Pokud trpíte Bestovou chorobou, je důležité podstupovat pravidelné lékařské prohlídky, zejména oční vyšetření. Pokud si všimnete jakýchkoli změn ve zraku nebo celkovém zdravotním stavu, ihned o tom informujte svého lékaře. Můžete se také zeptat svého lékaře na otázky, jako například:

• „ Můžete mi doporučit genetického poradce, který by mi pomohl s rozhodnutím, zda chci mít děti?“
• " Mohu se zúčastnit klinické studie pro toto onemocnění?"
• " Můžete mi doporučit optometristu, který se specializuje na slabozrakost?"
• " Je genová terapie pro mě možností léčby?"

Jaký je rozdíl mezi Bestovou chorobou a Stargardtovou chorobou?

Stargardtova choroba i Bestova choroba jsou genetická onemocnění a obě postihují centrum vidění v oku (makulu). To znamená, že je ovlivněno vidění přímo vpřed.

Ale tyto dvě nemoci jsou způsobeny změnami v různých genech.

U Stargardtovy choroby můžete na sítnici vidět žluté nebo bílé skvrny. U Bestovy choroby však můžete pod makulou vidět velkou, žlutou cystu oválného tvaru podobnou vaječnému žloutku . Tato dvě onemocnění lze tedy rozlišit podle těchto příznaků a genetického testování.

Život s onemocněním ohrožujícím zrak může být náročný. Pokud však máte Bestovu chorobu, existuje mnoho zdrojů a služeb, které vám mohou život usnadnit. Zeptejte se na ně svého lékaře.

A konečně, věci k zapamatování

Dobře, takže jsme toho o nemoci Best hodně mluvili. Pojďme si to shrnout:

• Bestova choroba je dědičné onemocnění, které postihuje centrum vidění v oku (makulu). To může vést ke zhoršení zraku.
• I když se nedá úplně vyléčit, neohrožuje život. Může se objevit slabozrakost, ale úplná slepota se nevyskytuje.
• Je velmi důležité včas diagnostikovat onemocnění a pravidelně podstupovat lékařské testy.
• Existují léčebné metody pro komplikace, jako je „CNV“.
• Genetické poradenství je něco, co může být důležité pro ty, kteří plánují rodinu.
• Konzumace potravin prospěšných pro oči a používání pomůcek pro slabozraké může usnadnit život.

Pamatujte, že v tom nejste sami. Existují lékaři, poradci a techniky, které vám mohou pomoci s těmito stavy žít. Nejdůležitější je zůstat silní a dodržovat potřebné pokyny. Pokud máte jakékoli otázky nebo pochybnosti, promluvte si otevřeně se svým lékařem.

Nejlepší nemoc, Nejlepší nemoc, oční onemocnění, zrakové centrum, makula, genetická onemocnění, ztráta zraku, oční vyšetření