Má vaše dítě tyto příznaky? Pojďme si promluvit o Blauově syndromu.

Mívá váš malý často vyrážky? Nebo říkáte, že ho bolí klouby? Zčervenají mu někdy oči a vidí trochu rozmazaně? I když se může vyskytnout jedna nebo dvě z těchto věcí, někdy se mohou vyskytnout všechny současně. Dnes si povíme o vzácném, ale velmi důležitém zdravotním stavu, o kterém je třeba vědět. Tím je Blauův syndrom .

Co je Blauův syndrom?

Jednoduše řečeno, Blauův syndrom je vzácné zánětlivé onemocnění, které postihuje kůži, klouby a oči vašeho dítěte. „Zánět“ znamená otok a zarudnutí uvnitř těla. Hlavní příčinou tohoto stavu je genetická mutace, se kterou se dítě narodí . Příznaky, jako jsou kožní vyrážky, bolesti kloubů nebo artritida, se často objeví před dosažením 5 let věku dítěte . Může také způsobit onemocnění zvané uveitida, které ovlivňuje zrak.

Co znamená název „Blauův syndrom“?

Když uslyšíte toto jméno, možná vás napadne, co to je. Pojďme se podívat, co tato dvě slova znamenají:

• Blau: Toto je vlastně jméno lékaře. V roce 1985 publikoval Dr. Edward Blau, bývalý pediatr ve Wisconsinu, výzkumnou práci o tomto syndromu. Popsal rodinu, která touto nemocí trpěla po čtyři generace.
• Syndrom: V medicíně je syndrom stav, kdy se několik souvisejících symptomů spojí a postihuje různé části těla. To znamená kombinaci symptomů, nikoli jedno onemocnění.

Jaké jsou příznaky Blauova syndromu?

Příznaky Blauova syndromu obvykle začínají v kojeneckém věku . Nejčastěji se tyto příznaky projeví do 5 let věku. Postihují hlavně kůži, klouby a oči dítěte.

Kožní příznaky

Prvním příznakem Blauova syndromu je kožní onemocnění zvané granulomatózní dermatitida. Jedná se o vyrážku, která se objevuje na kůži. Obvykle se objevuje na pažích, nohou nebo jiných částech těla, jako je hrudník a břicho, během prvního roku života dítěte . Tento typ dermatitidy může způsobovat příznaky, jako například:

• Tvrdé bulky nebo uzlíky , které můžete nahmatat pod kůží vašeho dítěte . Ty se nazývají granulomy.
• Kůže se stává jako korál .
• Červené, žluté nebo hnědé puchýře na vrchní vrstvě kůže dítěte, epidermis.Objevují se hrbolky.

Příznaky v kloubech

Blauův syndrom může způsobit zánět výstelky kloubů vašeho dítěte, nazývané synovie. U vašeho dítěte se může mezi 2. a 4. rokem věku rozvinout artritida v oblastech, jako jsou ruce, zápěstí, chodidla a kotníky. Mezi příznaky artritidy patří:

• Bolest kloubů .
• Bolest pohybového aparátu , zejména šlach.
• Otok nebo ztuhlost kloubů .

Představte si, že vaše dítě pláče, když se ráno probudí, nemůže hýbat končetinami, nebo si neustále stěžuje, že ho při hraní bolí klouby, měli byste se tím zabývat.

Oční příznaky

Asi u 80 % dětí s diagnostikovaným Blauovým syndromem se vyvine oční onemocnění zvané uveitida. Uveitida je zánět střední vrstvy oka, nazývané uvea. Může postihnout sítnici a zrakové nervy dítěte. Dítě může mít uveitidu v obou očích a může také způsobit ztrátu zraku . Mezi příznaky uveitidy patří:

• Slabý zrak .
• Vidíte malé černé tečky ( oční mušky), které se vám pohybují před očima.
• Cítíte bolest nebo tlak v očích .
• Zarudnutí očí .
• Fotosenzitivita , což znamená, že je obtížné vidět světlo.
• Otok očí .

Jak Blauův syndrom ovlivňuje jiné části těla?

I když je to velmi vzácné, u vašeho dítěte s Blauovým syndromem se mohou vyvinout potenciálně život ohrožující zánětlivé stavy v těchto orgánech:

• Krevní cévy
• Mozek
• Srdce
• Játra
• Lymfatické uzliny (lymfatický systém)
• Slezina

Jaké jsou možné komplikace Blauova syndromu?

Zánětlivý stav způsobený Blauovým syndromem může vést ke komplikacím, jako jsou:

• Katarakta, glaukom, cystoidní makulární edém, odchlípení sítnice a úplná ztráta zraku.
• Obtížný pohyb a trvalá flexe postiženého kloubu.
• Onemocnění ledvin a selhání ledvin .
• Zánět srdce.
• Zvětšená slezina.
• Neuropatie - nervové problémy.
• Plicní hypertenze - vysoký krevní tlak v plicích.
• Vaskulitida - zánět cév.

Co způsobuje Blauův syndrom?

Hlavní příčinou Blauova syndromu je mutace v genu NOD2 . U většiny zdravých lidí tento gen NOD2 produkuje protein zvaný NOD2. Tento protein pomáhá našemu imunitnímu systému bojovat s bakteriemi a infekcemi. Pokud však vaše dítě trpí Blauovým syndromem, tento protein NOD2 se stává hyperaktivním . To mění způsob, jakým imunitní systém funguje, a způsobuje závažný zánět, který postihuje oči, kůži a klouby dítěte.

Kdo je ohrožen rozvojem Blauova syndromu?

Pokud má jeden z rodičů Blauův syndrom (nebo genovou mutaci, která jej způsobuje), má dítě 50% šanci, že zdědí změněný gen a syndrom se u něj rozvine . Dítě musí zdědit jeden ze změněných genů, aby se u něj onemocnění rozvinulo. To znamená, že se jedná o genetické onemocnění, které patří do skupiny zvané autozomálně dominantní poruchy. Někdy může dítě zdědit tuto genovou mutaci a Blauův syndrom se u něj nevyvine. Dítě však má 50% šanci, že změněný gen v budoucnu předá svým dětem.

Kteří lékaři diagnostikují a léčí Blauův syndrom?

V závislosti na příznacích vašeho dítěte může potřebovat léčbu od týmu specialistů, včetně:

• Revmatolog (lékař specializující se na onemocnění kloubů) pro artritidu a problémy související s klouby .
• Dermatolog (specialista na kožní onemocnění) specializující se na kožní onemocnění .
• Oční specialista (oftalmolog) pro problémy se zrakem .

Jak lékaři diagnostikují Blauův syndrom?

Testy k diagnostice Blauova syndromu se liší v závislosti na příznacích vašeho dítěte. K identifikaci mutace genu NOD2 , která způsobuje Blauův syndrom, může být proveden genetický test (krevní test). Vaše dítě může také podstoupit jeden nebo více z následujících testů:

• Oční vyšetřeníMůže se jednat o testy, jako je optická koherentní tomografie (OCT) a vyšetření zorného pole.
• Zobrazovací vyšetření : MRI vyšetření, CT vyšetření, ultrazvuk nebo rentgenové snímky k vyšetření kloubů a dalších orgánů v závislosti na příznacích.
• Biopsie kůže : Odebrání malého kousku kůže k vyšetření.

Mohou prenatální testy odhalit Blauův syndrom?

Prenatální testy, jako je odběr choriových klků nebo amniocentéza, specificky netestují mutaci genu NOD2.

Jaké jsou další názvy pro Blauův syndrom?

Lékař vašeho dítěte může Blauův syndrom nazývat také jedním z těchto názvů:

• Pediatrická granulomatózní artritida
• Artrokutánní uvulární granulomatóza
• Familiární granulomatóza
• Familiární juvenilní systémová granulomatóza
• Granulomatózní zánětlivá artritida, dermatitida a uveitida

Jak vzácný je Blauův syndrom?

Blauův syndrom je velmi vzácné onemocnění. Celosvětově postihuje méně než jedno z milionu dětí .

Jak lékaři léčí Blauův syndrom?

Lékařský tým vašeho dítěte se bude snažit léčit různé stavy, aby zmírnil příznaky a zabránil vzplanutí onemocnění. Možnosti léčby se liší v závislosti na stavu a jeho závažnosti. Mohou zahrnovat:

• Imunosupresiva : Léky jako kortikosteroidy, methotrexát a inhibitory faktoru nekrózy nádorů (TNF).
• Protizánětlivé léky : Léky jako nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID).
• Oční léky a/nebo oční operace pro kataraktu a glaukom .
• Fyzioterapie a ergoterapeutické procedury .

Jaká je budoucnost někoho s Blauovým syndromem?

Ačkoli neexistuje žádný specifický lék na Blauův syndrom, léčba může kontrolovat příznaky a poskytnout vašemu dítěti dobrou kvalitu života až do dospělosti.Může to pomoci. Způsob, jakým tento stav postihuje každého, je jiný. Jedna studie zjistila, že 40 % dětí s Blauovým syndromem mělo mírné příznaky a byly schopny být stejně aktivní jako ostatní děti svého věku. Nicméně asi u 10 % dětí se vyvinou závažné příznaky. Pokud Blauův syndrom postihuje hlavní orgány v těle, může zkrátit očekávanou délku života člověka .

Lze Blauovu syndromu předcházet?

Pokud vy nebo váš partner máte genovou mutaci, která způsobuje Blauův syndrom, je vhodné před narozením dětí navštívit genetického poradce . Tento specialista s vámi může probrat riziko, že vaši budoucí potomci zdědí změněný gen NOD2.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud se u vašeho dítěte objeví některý z následujících příznaků, okamžitě vyhledejte lékaře:

• Pokud máte potíže s držením věcí, ohýbáním kloubů nebo pohybem .
• Pokud je silná bolest .
• Pokud máte problémy se zrakem .

Na co se mám zeptat svého lékaře?

Můžete se svého lékaře zeptat na tyto otázky:

• Co způsobuje, že se u mého dítěte rozvine Blauův syndrom?
• Jaké léky a léčebné postupy mohou mému dítěti pomoci?
• Měli bychom s manželem/manželkou podstoupit genetické testování?
• Mám si dávat pozor na příznaky komplikací?

Jaký je rozdíl mezi Blauovým syndromem a sarkoidózou s časným nástupem?

Blauův syndrom a sarkoidóza s časným nástupem jsou ve skutečnosti totéž onemocnění se stejnými příznaky. Děti s Blauovým syndromem však dědí genovou změnu, která onemocnění způsobuje. Děti s časným nástupem sarkoidózy nemají Blauův syndrom v rodinné anamnéze. To znamená, že gen NOD2 se mění nebo mutuje sporadicky , bez zjevného důvodu. Tomu se říká de novo genová mutace.

A konečně, věci k zapamatování

Péče o dítě s chronickým onemocněním, jako je Blauův syndrom, může být náročná. Pokud máte Blauův syndrom, můžete využít své osobní zkušenosti k lepší podpoře svého dítěte. Své zkušenosti můžete také využít k tomu, abyste svému dítěti pomohli žít s tímto celoživotním onemocněním. Nejdůležitější je vyhledat léčbu u specialisty, který je obeznámen s artritidou, uveitidou a kožními onemocněními spojenými s Blauovým syndromem. Ten může vašemu dítěti pomoci zvládat jeho příznaky a zajistit mu co nejlepší dětství. Pokud si všimnete jakýchkoli příznaků, neignorujte je. Okamžitě vyhledejte lékaře.Blauův syndrom, Pediatrie, Kožní onemocnění, Artritida, Uveitida, Genetická onemocnění, Gen NOD2