Máte také krátké prsty na rukou a nohou? (Brachydaktylie) Pojďme si o tom promluvit!

Všimli jste si někdy, že někteří lidé mají prsty na rukou nebo nohou o něco kratší než jiní? Možná to má někdo ve vaší rodině, nebo jste to možná zažili sami. Když to vidíte, může vás napadnout malá otázka: „Proč se to děje?“. Dnes si povíme o tomto stavu zkrácených prstů. V medicíně to nazýváme (brachydaktylie) (brachydaktylie).

Co je to (brachydaktylie)? Pojďme to pochopit jednoduše!

Jednoduše řečeno, slovo brachydaktylie znamená „krátké prsty“. To obvykle znamená, že prsty na vašich rukou nebo nohou jsou kratší než prsty průměrného člověka. Nebojte se, jedná se o genetickou poruchu . To znamená, že k ní dochází v důsledku změny (genové mutace) v genu, který ovlivňuje růst kostí v našem těle. Představte si to jako malou změnu ve způsobu, jakým je naše tělo uzpůsobeno k růstu.

Existují různé typy brachydaktylie?

Ano, tento stav (brachydaktylie) vás může postihnout různými způsoby. To znamená, že existuje několik typů v závislosti na tom, které kosti jsou postiženy a kde na ruce nebo noze ke zkrácení dochází . Ne všechny typy jsou stejné. U některých typů může být zkrácen pouze jeden prst, zatímco u jiných typů může být zkráceno několik prstů.

Koho tato choroba (brachydaktylie) nejvíce postihuje?

Ve skutečnosti se tento stav (brachydaktylie) může objevit u kohokoli . Vzhledem k tomu, že je genetický, může se často dědit z rodiny na rodinu, tedy z generace na generaci . Pokud má vaše matka nebo otec toto onemocnění, existuje šance, že ho budete mít i vy. Někdy se však může u někoho, i když nikdo v rodině toto onemocnění dříve neměl, vyvinout náhodně. Může to být způsobeno náhodnou změnou v genech.

Jak častý je tento stav?

Většina typů brachydaktylie je vzácná . To znamená, že nejsou běžné. Existují však dva typy brachydaktylie, typ A3 a typ D , které jsou častější. Studie naznačují, že přibližně 2 % populace může mít jeden z těchto dvou typů. Pokud tedy máte jeden z nich, pamatujte, že v tom nejste sami.

Jak (brachydaktylie) ovlivňuje mé tělo?

Mnoho lidí si klade otázku, zda to ovlivní jejich každodenní činnosti. Naštěstí ve většině případů brachydaktylie významně neovlivňuje způsob, jakým používáte prsty . To znamená, že nebudete mít žádné větší problémy s psaním, držením věcí ani chůzí. Většinou se jedná o kosmetickou změnu .

Ale velmi zřídkaNěkteří lidé mohou mít kvůli zkráceným prstům potíže s chůzí nebo mohou mít potíže s prováděním jemných pohybů prsty. To je však velmi vzácné.

Jaké jsou příznaky brachydaktylie?

Hlavním a nejzřetelnějším příznakem tohoto onemocnění je zkrácení kostí v rukou a/nebo nohou . Proto se vaše prsty zdají kratší než obvykle ve srovnání se zbytkem těla.

Nyní se podívejme, jaké druhy kostí lze tímto způsobem zkrátit:

• Falangy: To jsou kosti uvnitř kloubů prstů na rukou a nohou. Víte, máme dva klouby v palci a palci na nohou a tři klouby v každém z ostatních prstů. Tyto klouby nám pomáhají ohýbat a narovnávat prsty.
• Kost prstu těsně pod nehtem nazýváme „distální falanga“.
• Pak je střední falanga (palec ji nemá) střední falangou.
• Proximální falanga je první kost ruky na straně dlaně, nejblíže kloubu, který se objeví při sevření ruky.

Kteroukoli z těchto falang lze zkrátit.

• Metakarpální kosti: Jsou to kosti, které tvoří naše ruce, pod klouby. Přesněji řečeno, jedná se o dlouhé kosti, které vedou od kloubů k zápěstí. Pokud jsou krátké, ruka může vypadat trochu malá.

• Metatarzy: Stejně jako metakarpy na rukou, i metatarzy tvoří horní část chodidla, těsně pod prsty a před patou. Pokud jsou tyto kosti krátké, může chodidlo vypadat kratší.

Důležité: Brachydaktylie může být někdy příznakem jiného genetického onemocnění, které způsobuje nízký vzrůst (tj. sníženou výšku). Proto je důležité vyhledat lékařskou pomoc.

Jaké jsou příčiny brachydaktylie?

Jak jsme již zmínili, hlavní příčinou brachydaktylie je genová mutace . To znamená, že dochází ke změně v genech, které řídí růst kostí v našem těle. Každý typ brachydaktylie je způsoben jiným genem.

Kromě toho může ovlivnit několik dalších důvodů:

• Některé léky užívané matkou během těhotenství: Například některé léky používané k léčbě epilepsie, jako jsou antiepileptika, mohou tento stav u dítěte jen zřídka způsobit.
• Snížený přísun krve do končetin v kojeneckém věku: Pokud končetiny v kojeneckém věku nedostávají dostatečný průtok krve, může to ovlivnit vývoj kostí a způsobit tento stav.
• Jako příznak jiných genetických onemocnění: například „(Downův syndrom)“Brachydaktylie se může vyskytovat i u lidí s jinými komplexními genetickými onemocněními, jako je Downův syndrom.

Je brachydaktylie dědičná?

Ano, rozhodně se to může dědit. Jelikož se jedná o genetické onemocnění, pokud má jeden z rodičů toto onemocnění, existuje šance, že ho zdědí i děti. V lékařské terminologii se tomu říká „autozomálně dominantní“ dědičnost. Jednoduše řečeno, onemocnění se může objevit, i když existuje pouze jedna kopie postiženého genu. Ve většině případů, pokud má někdo v rodině toto onemocnění, může se projevovat po několik generací.

„Zdědí to moje děti?“ Pokud si kladete tuto otázku, nejlepší je promluvit si s lékařem a nechat se vyšetřit na genetické poradenství. To vám poskytne jasnou představu o vašem riziku.

Jak lékaři diagnostikují toto onemocnění (brachydaktylii)?

Brachydaktylie může být diagnostikována v různých časech. Někdy si jí lékaři všimnou již v kojeneckém věku . Nebo je diagnostikována až v dětství nebo dospívání, kdy se zkrácení prstů stává jasně viditelným.

Lékař pro diagnostiku tohoto stavu provede především následující:

1. Zeptejte se na svou a rodinnou anamnézu: Má někdo z vaší rodiny tento stav, máte nějaké další nemoci atd.

2. Bude provedeno fyzické vyšetření: Vaše prsty na rukou a nohou budou pečlivě vyšetřeny, aby se zjistil rozsah zkrácení a které prsty jsou postiženy.

3. Je nařízen rentgen: Ten vám umožní přesně vidět, které kosti jsou zkrácené a kde.

4. Můžete být požádáni o genetický test: Ten může pomoci zjistit, který konkrétní gen je zodpovědný za tyto příznaky.

Jaké jsou metody léčby brachydaktylie?

I zde je dobrá zpráva. Ve většině případů brachydaktylie významně neovlivňuje používání prstů na rukou a nohou, takže není nutná žádná speciální léčba. To znamená, že můžete žít normálním životem.

Nicméně, i když vzácné, kvůli zkrácení prstů:

• Pokud máte potíže se správným pohybem prstů, držením něčeho nebo prováděním jemných úkonů,
• Nebo pokud je obtížné chodit,

V takových případech může rekonstrukční chirurgie do určité míry zlepšit funkci končetiny. To může zahrnovat prodloužení kosti nebo provedení dalších úprav.

Navíc se někteří lidé, pokud se jim nelíbí, jak vypadají jejich prsty , dobrovolně rozhodnou podstoupit kosmetickou operaci , aby změnili svůj vzhled. Toto je zcela osobní rozhodnutí.

Existují způsoby, jak zabránit brachydaktylii?

Protože se jedná o genetickou poruchu, což znamená, že se může dědit z generace na generaci, je trochu obtížné jí úplně zabránit. Nemůžeme ovlivnit své geny.

Pokud ale čekáte dítě, můžete dělat věci jako:

• Pokud vy, váš partner nebo někdo z vaší rodiny máte brachydaktylii, je důležité vyhledat genetické poradenství . To vám pomůže pochopit riziko, že vaše dítě zdědí toto onemocnění.
• Hovořili jsme o tom, že některé léky užívané během těhotenství mohou také způsobit tento stav. Pokud tedy plánujete otěhotnět, poraďte se se svým lékařem o všech lécích, které v současné době užíváte. Nejlepší je nepřerušovat užívání žádných léků ani nezačínat užívat nové bez rady lékaře.

Jaká je budoucnost pro někoho s brachydaktylií?

Ve většině případů nemá brachydaktylie významný dopad na každodenní život nebo pohodu člověka. Protože, jak jsme již zmínili, schopnost používat prsty se neztrácí.

Nicméně velmi vzácně , u některých těžkých forem brachydaktylie, může být používání rukou a prstů omezeno nebo může být chůze obtížná. To se však stává jen velmi malému počtu lidí.

Brachydaktylie je často jen něco, co se týká vzhledu a trochu vás odlišuje od ostatních. Lze ji vnímat jako součást vaší identity, vaší jedinečnosti.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

Po diagnóze brachydaktylie byste měli určitě navštívit lékaře, pokud se u vás objeví některý z následujících příznaků:

• Pokud nemůžete správně používat končetiny (např. pokud máte potíže s držením něčeho, pokud máte potíže s chůzí).
• Pokud se v postižených prstech objeví bolest nebo nepohodlí .
• Pokud máte jakékoli pochybnosti, obavy nebo jiné otázky týkající se tohoto tématu.

Důležité otázky, které je třeba položit lékaři

Až jdete k lékaři, neváhejte se zeptat na vše, co vás zajímá. Můžete se například zeptat na tyto otázky:

• „Pane doktore, budu muset podstoupit operaci nebo něco podobného, ​​abych mohl správně hýbat prsty a mohl dělat věci?“
• „Existuje riziko, že moje děti v budoucnu zdědí tuto genetickou poruchu? Co mohu udělat, abych se o ní dozvěděl/a více?“
• „Ovlivní léky, které v současné době užívám (zejména pokud plánuji těhotenství), pravděpodobnost, že se u mého dítěte rozvine tento stav?“

Je brachydaktylie postižení?

Samotná diagnóza brachydaktylie se obecně nepovažuje za postižení, protože často významně neovlivňuje fungování člověka.

S tímto onemocněním (brachydaktylie) jsou však spojeny některé komplexní genetické syndromy, které mají velmi závažné příznaky .(Například stavy s velmi složitými názvy jako „syndrom brachydaktylie-mezomelie-mentálního postižení-srdečních vad“) lze klasifikovat jako postižení. To však určují lékaři na základě závažnosti symptomů.

Pamatujte, že brachydaktylie většinou nezpůsobuje žádné problémy s pohybem ani používáním končetin. Zkrácené prsty vás trochu odlišují od ostatních. To je vaše jedinečnost! Pokud však máte kvůli tomuto stavu potíže s používáním prstů nebo pokud máte bolesti, nezapomeňte navštívit lékaře.

A konečně, nejdůležitější věci, které je třeba mít na paměti (sdělení na zapamatování)

Dobře, takže z toho, o čem jsme mluvili (brachydaktylie), zde jsou nejdůležitější věci, které je třeba mít na paměti:

• Brachydaktylie je genetické onemocnění, které způsobuje zkrácení prstů na rukou a nohou.
• Většinou to nezpůsobuje žádné větší zdravotní problémy ani nenarušuje funkčnost. Většinou jde jen o vzhled.
• Pokud je funkce prstů ovlivněna, existují léčebné metody, včetně chirurgického zákroku.
• Je důležité vyhledat genetické poradenství, abyste se dozvěděli o dědičnosti tohoto onemocnění v rodině .
• Je nezbytné promluvit si se svým lékařem o lécích, které užíváte během těhotenství , a řídit se jeho radami.
• Pokud máte jakékoli nepříjemné pocity, bolest nebo pochybnosti ohledně tohoto, neváhejte vyhledat lékařskou pomoc.

Doufám, že vám tyto informace budou užitečné. Zůstaňte zdraví!

Brachydaktylie , zkrácení prstů, krátké prsty, genetická onemocnění, růst kostí, vrozené onemocnění, končetiny