Vypadají tvářičky vašeho dítěte oteklé a jeho čelist se zdá velká? Mohlo by se jednat o cherubismus. Pojďme si o tom promluvit!

Možná vás trochu znepokojuje, že se obličej vašeho miminka trochu změnil a má oteklé tváře. Nebo vám lékař řekl o změně na bradě? Tomuto stavu říkáme (cherubismus) . Název může znít trochu zvláštně, ale zjednodušme si ho. Je to velmi vzácný stav, ale je důležité si ho být vědom.

Co je cherubismus?

Jednoduše řečeno, cherubismus je vzácné genetické onemocnění. Vzniká, když v čelisti dítěte místo zdravé kostní tkáně roste abnormální tkáň. Tato abnormální tkáň není rakovinná a obvykle je bezbolestná. Může však způsobit, že čelist dítěte je na obou stranách široká a tváře vypadají kulaté a oteklé . Některé děti mohou ztratit zuby nebo jim zuby rostou nepravidelně. Cherubismus nepostihuje jiné kosti v těle, pouze čelistní kost .

Tyto příznaky se nezačínají objevovat ihned po narození. Obvykle se objevují mezi 2. a 7. rokem věku. Závažnost onemocnění se může u jednotlivých osob lišit. Některé děti nemusí mít žádné příznaky, nebo mohou být příznaky velmi nenápadné a sotva znatelné. V závažnějších případech však může mít dítě potíže s mluvením, polykáním nebo dokonce dýcháním.

Nejlepší na tom je, že cherubismus často sám odezní v dospělosti bez léčby. Lékaři si tento stav neustále všímají a doporučují léčbu pouze v případě, že jsou příznaky závažné nebo pokud významně ovlivňují kvalitu života dítěte.

Jak běžný je cherubismus?

Cherubismus není příliš častý stav. Vědci přesně nevědí, kolik lidí tímto onemocněním trpí, ale na základě publikovaných lékařských článků provedli určité odhady. Studie z roku 2019 zjistila, že v lékařské literatuře je hlášeno 513 případů cherubismu. Je tedy vidět, jak vzácný je.

Jaké jsou příznaky cherubismu?

Toto jsou běžné příznaky cherubismu:

• Dolní čelist (mandibula) je širší, než se očekávalo.
• Cystovité výrůstky v oblasti čelisti dítěte.
• Kulaté, nafouklé tváře.
• Změny tvaru zubů, chybějící zuby nebo retinované zuby.

Některé děti mohou mít také tyto příznaky:

• Oči se zdají být vypoulené a směřují vzhůru. Pod černou duhovkou je viditelná bílá část oka (bělima).
• Přebytečná tkáň v horní čelisti ovlivňuje oko a s ním spojené nervy, což způsobuje ztrátu zraku nebo postupnou ztrátu zraku.
• Dýchání ústy.
• Chrápání.
• Obstrukční spánková apnoe.
• Obtíže s mluvením nebo polykáním.

Jaké jsou příčiny cherubismu?

Většina případů cherubismu (více než 90 %) je způsobena mutacemi v genu zvaném „SH3BP2“.

Tento gen „SH3BP2“ dává našemu tělu pokyny, jak si vytvořit protein „SH3BP2“. Tento protein se podílí na procesu odstraňování staré kostní tkáně a budování nové kostní tkáně (remodelace kostí). Genetické mutace způsobují, že tělo produkuje příliš mnoho tohoto proteinu „SH3BP2“.

Když se tento protein produkuje v nadměrném množství, dochází v čelisti k zánětu. Zvyšuje se také produkce buněk zvaných osteoklasty . Osteoklasty jsou typem buněk, které hrají důležitou roli v rozkladu kostní tkáně, kterou tělo již nepotřebuje. Když je však těchto buněk příliš mnoho, začnou rozkládat kostní tkáň v čelisti, když ji nepotřebují. Tato abnormální ztráta kostní hmoty v kombinaci se zánětem způsobeným zvýšením hladiny SH3BP2 vede k tvorbě cystovitých výrůstků v čelisti. Tyto výrůstky se postupně zvětšují, což způsobuje charakteristické příznaky onemocnění (cherubismus).

Některé děti s cherubismem však nemají mutaci genu SH3BP2. V takových případech mohou být zodpovědné jiné genetické mutace. Vědci však dosud přesně neidentifikovali, o jaké mutace se jedná.

Je (cherubismus) něco, co se dědí z generace na generaci?

Ano, mnoho dětí dědí genetickou mutaci, která způsobuje cherubismus. Tento stav se dědí autozomálně dominantním typem. Jednoduše řečeno, pokud jeden z rodičů má genetickou mutaci, má šanci, že ji dostane i dítě.

U některých dětí se však toto onemocnění může vyvinout, i když ho nikdo v rodině předtím neměl. Vědci to nazývají „de novo mutací“ . To znamená novou genetickou změnu, která se u člověka objeví bez jakékoli rodinné anamnézy.

Takže i když je cherubismus obvykle dědičný, není tomu tak vždy. I když nikdo v rodině tuto poruchu nemá, lékaři považují cherubismus za možnou diagnózu.

Existují s cherubismem i jiné stavy?

U některých dětí se cherubismus může vyskytovat také jako součást jiného genetického onemocnění. Mezi tyto související onemocnění patří:

• (Syndrom fragilního X)
• (Jaffe-Campanacciho syndrom)
• (Neurofibromatóza typu 1)
• (Noonanův syndrom)
• `(Ramonův syndrom)`

V takových případech není příčinou cherubismu mutace genu SH3BP2. Místo toho jsou za něj zodpovědné jiné genetické změny spojené se syndromem.

Jak lékaři diagnostikují cherubismus?

Lékaři postupují podle těchto kroků k diagnostice cherubismu:

• Fyzikální vyšetření: Zahrnuje kontrolu dítěte na příznaky, jako je neobvykle široká čelist, chybějící zuby nebo problémy se zuby (cherubismus).
• Objednání zobrazovacích vyšetření: Patří sem vyšetření jako rentgen nebo CT vyšetření (počítačová tomografie) . Ta mohou pomoci lépe posoudit stav čelistní kosti.
• Objednání genetického testování: Tyto testy se provádějí za účelem kontroly genetických mutací.

Lékaři také potřebují vyloučit další onemocnění s podobnými příznaky, jako je fibrózní dysplazie nebo aneurysmatické kostní cysty , a určit, zda je cherubismus součástí genetického syndromu.

Jaké jsou metody léčby cherubismu?

Většina dětí s cherubismem nepotřebuje žádnou speciální léčbu. Pediatrové často volí přístup „vyčkávací terapie“. To znamená, že stav sledují a sledují, jak se bude vyvíjet. Ve většině případů tyto abnormální tkáně rostou, dokud dítě nedosáhne puberty, několik let zůstávají stejné a poté se postupně začnou zmenšovat. Příznaky cherubismem obvykle vymizí v rané dospělosti.

Pokud má však vaše dítě problémy s jídlem nebo dýcháním, může lékař doporučit operaci. Lékaři však obvykle doporučují operaci až po zastavení abnormálního růstu tkáně. Pokud má člověk stále příznaky a chce změnit vzhled svého obličeje, lze zvážit operaci. Rekonstrukční chirurgie pomáhá změnit tvar obličeje podle jeho představ.

Podpůrná léčba

Cherubismus může ovlivnit mnoho aspektů života dítěte, zejména pokud je stav závažný. Dítě proto může potřebovat léčbu přizpůsobenou jeho potřebám. Možnosti léčby mohou zahrnovat:

• Zubní ošetření: Děti s cherubismem mohou potřebovat zubní ošetření, jako je extrakce zubů nebo implantáty . Jakmile se cystovité výrůstky v čelisti začnou zmenšovat, dítě může také potřebovat rovnátka (ortodoncii) .
• Vizuální podpora: V závažných případech cherubismu může být ovlivněn zrak dítěte. Oftalmolog může vyšetřit zrak dítěte a najít nejlepší řešení pro jeho potřeby.
• Pomoc s mluvením a polykáním: Pokud má dítě potíže s mluvením nebo polykáním,Může vám pomoci logoped.
• Psychologická podpora: Cherubismus může ovlivnit sebevědomí dítěte. Je důležité s dítětem mluvit o tom, jak se cítí a jak tento stav ovlivňuje jeho sebepojetí. Vašemu dítěti by mohlo prospět, kdyby si o svých pocitech promluvil s dětským psychologem.

Jaký je výhled pro ty, kteří trpí cherubismem?

Většina lidí nebude mít do 30 let žádné příznaky cherubismu. Do té doby je abnormální tkáň nahrazena normální kostní tkání.

Velmi vzácně mohou příznaky cherubismu přetrvávat až do dospělosti. Pokud k tomu dojde, lékař poskytne potřebné vedení a podporu.

Lze cherubismu zabránit?

Lékaři neznají žádný způsob, jak tomuto stavu předcházet. Pokud má někdo ve vaší rodině cherubismus, může být vhodné vyhledat genetické poradenství před otěhotněním.

Jak se mám starat o své dítě?

Pokud má vaše dítě cherubismus, mějte na paměti tyto věci:

• I nadále berte své dítě k pediatrovi. Lékař vám řekne, jak často máte chodit na kontroly.
• Nechte dítěti zkontrolovat zrak podle plánu doporučeného lékařem.
• Podporujte dítě emocionálně. Povzbuzujte ho, mluvte s ním.

Kdy mám zavolat lékaře?

Pokud má vaše dítě některý z následujících příznaků, zavolejte svému pediatrovi:

• Dýchací potíže, jako je chrápání nebo spánková apnoe .
• Potíže s polykáním.
• Obtíže s mluvením.
• Problémy se zrakem.

Jak vznikl název (cherubismus)?

Tento stav pojmenoval v roce 1933 Dr. William A. Jones . Název „cherubismus“ zvolil, protože mezi příznaky patří dětský, oteklý obličej a někdy i vzhůru zdvižené oči. Věřil, že tyto rysy připomínají rysy „cherubína“, roztomilé andělské postavy, kterou lze vidět v umění a různých náboženských tradicích. Název se používá dodnes.

Může být šokem zjistit, že vaše dítě trpí vzácným onemocněním. V případě cherubismu nejsou příznaky při narození viditelné, takže se můžete obávat, když uvidíte změny v obličeji vašeho dítěte nebo když se o nich zmíní lékař. Nezapomeňte však, že většina případů cherubismu sama odezní do doby, než dítě dosáhne dospělosti.V závažných případech mohou lékaři léčit následky tohoto onemocnění (cherubismus). Pokud svému dítěti poskytnete hodně lásky a emocionální podpory, pomůžete mu získat veškerou péči, kterou potřebuje k tomu, aby co nejlépe využilo své dětství a dospívání.

Vzkaz k odnesení domů

Cherubismus je vzácné genetické onemocnění, které postihuje čelistní kost. Může způsobit, že dítěti budou vypoulené tváře a čelist se bude zdát široká. Obvykle se to s růstem dítěte zlepšuje. Pokud však má dítě potíže s dýcháním nebo polykáním, vyhledejte lékaře. Nejdůležitější je i nadále dítěti poskytovat lásku a podporu. Nejdůležitější je pomoci dítěti zůstat silným a zároveň dodržovat lékařské rady. Nebojte se, v této cestě nejste sami.

Cherubismus , genetická onemocnění, čelistní kost, vypouklé tváře, dětské nemoci, zubní problémy, gen SH3BP2