Lékař vám někdy může říct, že ve vašich genech došlo k malé změně, zvané „Robertsonova translokace“. Když tato slova uslyšíte, můžete se bát. Je normální si myslet věci jako: „Je to vážné onemocnění? Bude to problém pro mé děti?“ Ale nebojte se. Je to něco, o čem mnoho lidí neví, ale stojí za to to vědět. Jedná se o velmi vzácný stav, což znamená, že jím může trpět průměrně jen jeden z 900 lidí. Dnes si o tom povíme velmi jednoduše, způsobem, kterému budete rozumět.
Jednoduše řečeno, co jsou geny a chromozomy?
Než to pochopíme, podívejme se, jak jsou naše těla utvořena. Představte si, že naše těla jsou knihovnou s velkou knihovnou. Každá kniha v této knihovně obsahuje instrukce, které nás stvořily.
Tyto knihy jsou to, čemu v medicíně říkáme chromozomy . Jsou to ty, které uchovávají veškeré naše genetické informace – soubor instrukcí, které určují vše od barvy vlasů, barvy očí, výšky až po barvu pleti.
Zdravý člověk má normálně 46 chromozomů. Z nich 23 získáváme od matky a dalších 23 od otce.
Jak tedy k této Robertsonově translokaci dochází?
Z 46 chromozomů v našem těle jsou chromozomy 13, 14, 15, 21 a 22 trochu zvláštní. Nazývají se akrocentrické chromozomy . Tyto chromozomy mají jedno velmi krátké „rameno“. A co je nejdůležitější, toto krátké rameno neobsahuje téměř žádnou genetickou informaci, která je nezbytná pro fungování našeho těla.
U Robertsonovy translokace se krátká ramena dvou z pěti akrocentrických chromozomů, které jsem zmínil dříve, odlomí a dlouhá ramena těchto dvou chromozomů se slepí. Je to jako odlomit dva malé kousky dvou tyčinek, odstranit je a pak slepit zbývající dva velké kusy k sobě. Pak tato dvě neužitečná malá ramena zmizí.
Když se dva chromozomy tímto způsobem spojí, celkový počet chromozomů dané osoby je nyní 45, nikoli 46. Nebude však mít žádné zdravotní problémy. Protože se ztratilo jen několik malých kousků, které neobsahují důležité geny.
Existují nějaké druhy?
Ano, tuto situaci lze rozdělit na dva hlavní typy. Snadno to pochopíte, když se podíváte na tuto tabulku.
| Typ | Popis |
|---|---|
| Vyvážená Robertsonova translokace (vyvážená) | Lidé s tímto onemocněním nemají žádné příznaky ani zdravotní problémy. Žijí dlouhý a zdravý život. Většinou ani nevědí, že ho mají. Tito lidé se nazývají „nosiči“, protože toto onemocnění nemají, ale mohou ho předat svým dětem. |
| Nevyvážená Robertsonova translokace (nevyvážená) | Právě zde mohou nastat problémy. V takovém případě dítě dostane příliš mnoho nebo příliš málo genetického materiálu. To se obvykle zjistí až po narození dítěte. Někdy, i když jsou chromozomy rodičů normální, se onemocnění může vyvinout, když dítě roste v děloze. Velmi vzácně se stává, že jeden z rodičů je nositelem a dítě se může tímto onemocněním vyvinout. |
Jak dítě dědí tento stav?
Pokud má nositel Robertsonovy translokace dítě s jinou osobou, může být gen zděděn třemi hlavními způsoby. Představte si, že jste nositelem.
1. Zcela zdravé dítě: Vaše dítě může po vás a vašem partnerovi zdědit normální sadu chromozomů. Pak dítě nebude mít žádné genetické problémy. Bude zcela zdravé.
2. Dítě bude také nositelem: Dítě, stejně jako vy, může zdědit translokovaný chromozom a normální chromozomy. Pak nebude mít žádné zdravotní problémy. Ale v budoucnu se také stane nositelem, stejně jako vy.
3. Nevyvážený stav: V tomto případě dítě obdrží nadbytečné nebo naopak menší množství genetického materiálu. Například dítě může obdržet normální chromozom spolu s nadbytečným chromozomem. To může u dítěte způsobit určité genetické onemocnění, jako je translokační Downův syndrom nebo Patauův syndrom . Povaha a závažnost onemocnění však závisí na konkrétních chromozomech, které jsou přijaty.
Existují i jiná rizika?
Žena s Robertsonovou translokací může mít mírně vyšší riziko potratu než obvykle. Někteří muži s tímto onemocněním mohou také zaznamenat snížený počet spermií nebo sníženou schopnost produkovat spermie.
Jak tento stav rozpoznat?
Mnoho lidí neví, že jsou nositeli. Zjistí to, pouze pokud mají opakované potraty nebo pokud se dítě narodí s genetickou vadou. Pak lékař nařídí testy, aby to zjistil.
Test, kterým se to zjistí, je velmi jednoduchý. Je to jednoduchý krevní test . Odebere se vám malé množství krve a chromozomy v krvinkách se vyšetří pod mikroskopem. Tento test se nazývá karyotypizace . Pak lze jasně zjistit, zda máte všech 46 chromozomů v pořádku, nebo zda máte o jeden méně (45), a zda máte nějaké chromozomy slepené pohromadě.
Pokud víte, že někdo ve vaší rodině má toto genetické onemocnění, může vám lékař doporučit, abyste vy a váš partner podstoupili tento test před pokusem o početí dítěte.
Je normální cítit strach a úzkost, když se o tomto stavu dozvíte. Nejdůležitější je však získat správné informace a vyhledat potřebnou lékařskou pomoc.
Vzkaz k odnesení domů
- Robertsonova translokace není onemocnění, kterého byste se měli bát. Většina lidí s ní (nositelů) je zcela zdravá a žije normálním životem.
- Hlavním dopadem je riziko přenosu genu na dítě. I když jste však jeho nositelem, stále máte dobrou šanci mít zdravé děti.
- Pokud máte opakované potraty, potíže s otěhotněním nebo rodinnou anamnézu genetických onemocnění, je moudré promluvit si se svým lékařem o provedení testu, jako je karyotypizace.
- Pokud máte k tomuto tématu další otázky, neváhejte se zeptat svého lékaře . Poskytne vám veškeré informace, rady a v případě potřeby vás odkáže na genetické poradenství.
💬 Comments (0)
Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.
Přidejte svůj komentář