Vyčnívá část vašeho mozku dolů do lebky? Pojďme se dozvědět více o Chiariho malformaci!

Bolí vás někdy hlava a krk? Nebo máte pocit, že ztrácíte rovnováhu, nebo chodíte s pocitem, že zakopnete? Možná to nejsou jen tak náhodné věci. Dnes si povíme o stavu, který je trochu složitý, ale o kterém mnoho lidí neví. Je to Chiariho malformace. Nebojte se, pojďme si o tom povídat jednoduše.

Co je Chiariho malformace?

Jednoduše řečeno, Chiariho malformace je stav , kdy mozková tkáň v zadní části lebky, ve spodní části, tlačí dolů a roste podél míchy. Představte si svou lebku jako dům. Někdy není dostatek místa pro mozek, aby se do tohoto domu vešel. Když k tomu dojde, část mozku, konkrétně mozeček, protlačí přirozeným otvorem v lebeční spodní části – nazýváme ho foramen magnum – a tlačí stále níže a níže směrem k míše.

Váš mozeček je velmi důležitou součástí mozku. Řídí mnoho věcí, včetně pohybů svalů, držení těla, rovnováhy, řeči a koordinace . Když tedy tato porucha postihne mozeček, začnou se objevovat související příznaky. Například ztráta rovnováhy.

Když je část mozku takto zatlačena dolů, tlačí na lebeční báze. Tím se blokuje tok mozkomíšního moku (CSF). Tato tekutina chrání mozek a míchu, cirkuluje živiny a chemikálie a odstraňuje odpadní produkty. Pokud je tedy tok této tekutiny narušen, může dojít k řadě problémů.

Jaké jsou typy Chiariho malformace?

Existuje několik hlavních typů tohoto onemocnění. Podívejme se, jaké to jsou:

• Chiariho malformace typu 0: Jedná se o velmi vzácný případ. U tohoto typu části mozečku vyčnívají jen velmi málo nebo vůbec ne do otvoru na bázi lebky (foramen magnum). Dochází však k určitému stupni přetížení. Příznaky jsou způsobeny abnormálním tokem mozkomíšního moku (CSF) v blízkosti báze lebky.

• Chiariho malformace typu I: Toto je nejčastější typ. V tomto případě spodní část mozečku zasahuje do otvoru na bázi lebky (foramen magnum). Tímto otvorem obvykle prochází mícha. Někteří lidé s typem I nemusí mít žádné příznaky. Příznaky se mohou objevit v mladé dospělosti nebo později v životě.

• Chiariho malformace typu II:K tomu dochází během embryonálního stádia, kdy se dítě vyvíjí v děloze. Zde se mozeček a mozkový kmen vyvíjejí abnormálně, což způsobuje tlak uvnitř lebky. Tento typ se často vyskytuje společně s myelomeningokélou, těžkou formou spina bifida. Myelomeningokéla je stav, kdy se mícha a páteřní kanál před narozením dítěte správně neuzavřou. Páteř se po porodu chirurgicky uzavře, ale mohou se vyskytnout i stavy, jako je paralýza.

• Chiariho malformace typu III: Toto je také velmi vzácné a je nejzávažnějším typem Chiariho malformace. V tomto případě části mozečku a mozkového kmene vyčnívají abnormálním otvorem v zadní části lebky (nikoli foramen magnum). Kromě toho tímto otvorem vyčnívají i některé membrány, které obklopují mozek nebo míchu. To způsobuje otok v zadní části lebky, nazývaný encefalokéla . Typ III způsobuje závažné, život ohrožující příznaky, které začínají v raném dětství. Tyto děti mohou mít neurologické problémy, poruchy učení a záchvaty . To často vyžaduje chirurgický zákrok.

• Chiariho malformace typu IV: Tato malformace je také velmi vzácná. Jedná se o stav, kdy mozeček není plně vyvinutý nebo jeho části chybí. Tento typ je také závažný a obvykle ohrožuje život v kojeneckém věku.

Jak častý je tento stav?

Studie naznačují, že Chiariho malformaci může mít jen ve Spojených státech přibližně 1 z 1 000 lidí . Tento stav však může být častější, protože někteří lidé nemají žádné příznaky nebo se příznaky objevují v mladém či starším věku.

Jaký je to pocit mít Chiariho malformaci?

Pokud máte Chiariho malformaci, můžete pociťovat příznaky, jako jsou:

• Bolesti hlavy se vyznačují ostrou, bodavou bolestí, zejména v zadní části hlavy, krku nebo ramen. Tato bolest se může zhoršit při kašlání nebo kýchání .
• Problémy s rovnováhou a koordinací. Při chůzi se můžete cítit roztřeseně, jako byste neměli žádnou kontrolu.
• Závratě a vertigo (pocit, jako by se vám kolem vás točilo).
• Svalová slabost.
• Necitlivost v rukou nebo nohou nebo pocit pálení v prstech, chodidlech nebo rtech.
• Pocit, jako by vám srdce přeskakovalo (palpitace).
• Nespavost a chronická únava.

Jaké jsou další příznaky Chiariho malformace?

Zde jsou některé další běžné příznaky:

• Změny vidění: Dvojité vidění, rozmazané vidění, neobvyklé pohyby očí a citlivost na světlo.
• Problémy se sluchem: Zvonění v uších (tinnitus) nebo ztráta sluchu.
• Potíže s polykáním: slintání, zvracení, pocit ucpaného krku, což ztěžuje jídlo, pití a mluvení.
• Skolióza.
• Neschopnost ovládat moč nebo stolici.
• Mdloby.
• Obtížné dýchání během spánku (spánková apnoe).

Důležité: Tyto příznaky se mohou u jednotlivých osob lišit. Někteří lidé nemají žádné příznaky, někteří mají mírné příznaky a jiní mají velmi závažné příznaky. Někteří lidé mohou mít příznaky od narození. Jiní se mohou objevit později, v pozdním dětství nebo dospělosti. Příznaky se také mohou časem zhoršovat a slábnout.

Jaké jsou příčiny Chiariho malformace?

K tomuto stavu dochází, když je spodní část mozku zatlačena do míšního kanálu neboli foramen magnum (kde se setkává mozek a mícha). Hlavní příčinou je abnormalita ve strukturálním vývoji mozku a míchy. To znamená, že velikost lebky v oblasti, kde se nachází mozeček, je menší, než se očekávalo. To vyvíjí tlak na tuto část mozku, což způsobuje, že mozeček roste směrem dolů na neočekávaném místě. K tomu často dochází během vývoje plodu.

Chiariho malformace jsou většinou vrozené. Příznaky se však mohou objevit i později v životě. Může to být způsobeno genetickou mutací , která se obvykle dědí z rodiny, nebo se může jednat o něco, co se stane náhodně po početí.

Nicméně velmi vzácně se u někoho, kdo se s tímto onemocněním nenarodí, může později v životě vyvinout Chiariho malformace. V takových případech se tvar lebky nebo míchy může změnit z následujících důvodů:

• Mozkový nádor.
• Cysta.
• Krevní sraženina (hematom).
• Hydrocefalus.
• Intrakraniální hypertenze neboli pseudotumor mozku.

Někdy se Chiariho malformace může vyskytnout spolu s dalšími základními zdravotními problémy, jako například:

• Goldenharův syndrom.
• Achondroplazie.
• Onemocnění pojivové tkáně, jako je Ehlers-Danlosův syndrom.
• Rozštěp páteře.

Jaké jsou rizikové faktory pro Chiariho malformaci?

Tento stav může postihnout kohokoli, ale pokud ho má někdo ve vaší rodině, je u vás pravděpodobnější, že se u vás rozvine Chiariho malformace.

Jaké jsou komplikace Chiariho malformace?

Chiariho malformace může způsobit vážné zdravotní problémy a vývojové zpoždění. Mezi komplikace patří:

• Hydrocefalus: Jedná se o život ohrožující stav. Při něm se v mozku hromadí mozkomíšní mok (CSF). K tomu dochází, když CSF nemůže správně odtékat. Když se CSF hromadí, zvyšuje se tlak uvnitř lebky. To může způsobit kognitivní problémy a deformovaný tvar hlavy . Pokud se stav neléčí, může být život ohrožující. Tato komplikace se nejčastěji vyskytuje u Chiariho malformace typu II.

• Syringomyelie a hydromyelie: Pokud mozkomíšní mok (CSF) mezi mozkem a míchou neproudí správně, může se hromadit uvnitř míchy. Toto hromadění tekutiny může poškodit míchu a způsobit příznaky, jako jsou problémy s pohybem a rovnováhou, bolest, svalová slabost, svalové křeče, necitlivost, snížená citlivost na teplo a chlad a ztráta kontroly nad močovým měchýřem a střevy .

• Syndrom provázané míchy: Děti narozené s myelomeningokélou (závažnou formou rozštěpu páteře) mají s přibývajícím věkem zvýšené riziko vzniku syndromu provázané míchy. K tomu dochází, když se jejich mícha připojí k míše v důsledku jizvy po operaci páteře. Tento stav může způsobit postupné poškození nervů, které postihuje svaly dolní části těla a nohou. Může také ovlivnit funkci střev a močových cest.

Kromě toho mohou příznaky Chiariho malformace ovlivnit vaši náladu, zejména pokud trpíte nespavostí nebo silnými bolestmi hlavy. U některých lidí se mohou také rozvinout stavy, jako je deprese . Pokud tento stav ovlivňuje vaši náladu, poraďte se se svým lékařem nebo poradcem v oblasti duševního zdraví .

Jak se diagnostikuje Chiariho malformace?

Lékař diagnostikuje tento stav po kompletním fyzickém vyšetření. Váš lékař zkontroluje váš pohyb, rovnováhu a citlivost v pažích a nohou . Kromě toho bude u dětí hledat známky problémů s pamětí, poruch učení a vývojového zpoždění.

Pro potvrzení diagnózy lékař nařídí zobrazovací testy , které pořídí detailní snímky mozku a míchy. Mohou zahrnovat:

• MRI (magnetická rezonance): Toto vyšetření jasně zobrazuje měkké tkáně a kosti. Pomáhá lékaři vidět mozek, míchu a mozkomíšní mok (CSF). Dokáže také zjistit, jak hluboko mozeček vstoupil do míšního kanálu.
• Kinematografická magnetická rezonance: Toto vyšetření je podobné běžné magnetické rezonanci, ale umožňuje lékaři vidět průtok mozkomíšního moku (CSF) kolem lebeční báze.
• CT (počítačová tomografie): CT vyšetření pomáhá identifikovat problémy s kostmi lebeční báze a páteře.
• Rentgen: Rentgenové snímky se pořizují za účelem kontroly abnormalit kostí lebky a krku.

Chiariho malformace lze někdy pozorovat také během prenatálních ultrazvuků , což jsou testy, které využívají zvukové vlny k vytvoření obrazů měkkých tkání.

Pokud nemáte příznaky Chiariho malformace, může vám být tento stav diagnostikován při zobrazovacím vyšetření z nesouvisejícího důvodu.

Jak se léčí Chiariho malformace?

Váš lékař vypracuje léčebný plán na základě závažnosti vašich příznaků. Pokud nemáte žádné příznaky, není nutná žádná léčba. Váš lékař bude sledovat váš zdravotní stav pomocí pravidelných magnetických rezonancí.

Pro mírné příznaky, jako jsou bolesti hlavy nebo krku, můžete vyzkoušet tyto věci:

• Užívání léků proti bolesti nebo léků, které pomáhají kontrolovat příznaky.
• Účast na masážní terapii nebo fyzioterapii.
• Omezení fyzických aktivit, jako je zvedání závaží.
• Používání zařízení, jako jsou naslouchátka nebo brýle, pro poruchy sluchu nebo zraku.

Operace Chiariho malformace

V závažných případech Chiariho malformace může být nutná operace. Existuje několik chirurgických možností:

• Kraniektomie: Chirurg odstraní z lebky malý kousek kosti, aby uvolnil tlak na mozek a podpořil tok mozkomíšního moku (CSF).
• Dekomprese zadní jámy lebky: Toto je nejběžnější postup používaný k léčbě Chiariho malformace. Chirurg odstraní část zadní části lebky (nazývanou zadní jáma lebky), aby uvolnil tlak na mozek a vytvořil pro něj více prostoru.
• Laminektomie:V závislosti na závažnosti Chiariho malformace chirurg odstraní malou část kostí pokrývajících páteř, aby obnovil tok mozkomíšního moku (CSF) a vytvořil více prostoru pro míchu.
• Duraplastika: Při této dekompresní operaci chirurg otevře duru (vnější mozkovou membránu). Poté chirurg přišije záplatu, která membránu zvětší a uvolní tak více prostoru pro mozek. Tento zákrok zvětší oblast a sníží tlak na mozek.
• Elektrokauterizace: Aby se vytvořilo více prostoru a umožnil tok mozkomíšního moku (CSF), chirurgové používají malé množství elektřiny ke zmenšení malé oblasti mozku zvané mozečkové mandle. Tyto mandle se zmenšují, aniž by poškodily mozek nebo nervy.
• Zavedení shuntu: Pokud máte hydrocefalus, chirurg vám do lebky umístí shunt neboli trubici, která zachytí přebytečný mozkomíšní mok (CSF). Tato tekutina bude odtékat z lebky a mozku a hromadit se v jiné části těla.

Existují nějaké vedlejší účinky léčby?

Než začnete s léčbou, lékař si s vámi promluví o jejích nežádoucích účincích, abyste se mohli informovaně rozhodnout o svém zdraví. Všechny operace s sebou nesou určitá rizika. Operace mozku a lebky s sebou nese vyšší riziko, protože řezy a zákroky probíhají blízko mozku. S přibývajícím věkem můžete také potřebovat více operací.

Jak rychle se po léčbě budu cítit lépe?

V závislosti na léčebném plánu, který si vy a váš lékař zvolíte, můžete po užití léků proti bolesti nebo po absolvování terapie rychle zaznamenat úlevu od mírných příznaků. Rekonvalescence po operaci může trvat od několika týdnů do několika měsíců. Můžete si všimnout, že vaše příznaky po operaci vymizí nebo se výrazně zmírní.

Je Chiariho malformace vážný stav?

Chiariho malformace může být někdy velmi závažná, ale ne vždy. Ve většině případů se děti s Chiariho malformací rodí. Příznaky však nejsou vždy viditelné a diagnóza může být stanovena pozdě, buď v pozdním dětství, nebo v dospělosti, když lékař z nesouvisejícího důvodu nařídí zobrazovací vyšetření.

Ačkoli neexistuje úplný lék na Chiariho malformaci, léčba, jako je chirurgický zákrok, může pomoci kontrolovat vaše příznaky, udržet vás v dobré kondici a předcházet život ohrožujícím komplikacím.

Jaký je výhled do budoucna s ohledem na tuto situaci?

Váš výhled závisí na závažnosti a typu Chiariho malformace. Je důležité úzce spolupracovat s lékařem a ošetřujícím týmem. Mohou sledovat vaše příznaky a určit pro vás nejvhodnější léčebný plán.

Jaká je očekávaná délka života osoby s Chiariho malformací?

Pokud po stanovení diagnózy Chiariho malformace nemáte žádné příznaky nebo máte pouze mírné příznaky, pravděpodobně budete mít normální délku života . Závažné příznaky a některé typy Chiariho malformace mohou být fatální. Poraďte se se svým lékařem o tom, co můžete po stanovení diagnózy očekávat.

Lze zabránit Chiariho malformaci?

V současné době není známý žádný způsob, jak této situaci zabránit.

Pokud plánujete těhotenství, poraďte se se svým lékařem o způsobech, jak si udržet dobré zdraví. Lékař vám může doporučit pravidelné užívání vitamínů, jako je kyselina listová . To může snížit riziko narození dítěte se spina bifida. Lékař vám může také doporučit genetické testování , abyste pochopila své riziko narození dítěte s genetickou vadou.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud se u vás objeví příznaky Chiariho malformace nebo pokud se vaše příznaky zhorší, navštivte lékaře. Pokud máte dítě s Chiariho malformací a chybí mu věkově odpovídající růstové milníky, poraďte se s jeho lékařem. Pokud se po operaci u něj objeví známky infekce, jako je silná bolest, otok nebo nehojící se chirurgická rána , kontaktujte svého lékaře.

Nouzové situace! Pokud vy nebo váš blízký máte poprvé záchvat, okamžitě volejte místní záchrannou službu nebo tísňovou linku 1990.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

• Jaký typ Chiariho malformace mám?
• Jaký druh léčby doporučujete?
• Jak často je potřeba podstupovat magnetickou rezonanci (MRI) pro sledování tohoto stavu?
• Doporučujete operaci?
• Existují nějaké vedlejší účinky léčby?
• Stane se to i mým budoucím dětem?

A nakonec, věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Chiariho malformace postihuje každého jinak. Můžete mít vůbec žádné příznaky, nebo mohou být tak mírné, že příliš neovlivňují vaše každodenní činnosti. Jiní mohou pociťovat závažné, často invalidizující příznaky a vyžadovat chirurgický zákrok. Dobrou zprávou je, že pro některé typy tohoto onemocnění existují léčebné postupy, které mohou pomoci zmírnit příznaky a předcházet život ohrožujícím komplikacím.Pokud se vaše příznaky nezlepší, zhorší nebo se u vás po operaci objeví problémy, jako jsou infekce, určitě zavolejte svému lékaři. Nebojte se, se správnou lékařskou radou a podporou můžete s tímto onemocněním úspěšně žít.

Chiariho malformace, onemocnění mozku, mozeček, bolest hlavy, neurologie, mozkomíšní mok