Pojďme se dozvědět o vrozené svalové slabosti (vrozený myastenický syndrom - CMS)

Všimli jste si někdy, že se malé dítě rychle unaví, a to i při hraní nebo provádění drobných úkolů, a má pocit, jako by nemělo energii? Máte někdy pocit, že je pro vás obtížné jíst, mluvit nebo dokonce mrkat? Pokud máte takové příznaky, může to být způsobeno vrozenou svalovou slabostí, o které si dnes budeme povídat, a která se nazývá „(vrozený myastenický syndrom)“ nebo zkráceně „(CMS)“. Nebojte se, pojďme si o tom povídat podrobně a velmi jednoduše.

Co je to „(Vrozený myastenický syndrom - CMS)“?

Jednoduše řečeno, „(CMS)“ je skupina onemocnění, která jsou přítomna při vrození. Hlavní věc, která se u něj děje, je, že svaly slábnou během fyzické námahy, tedy při nějaké činnosti. Slovo „vrozený“ znamená „narozený od narození“.

Zamyslete se nad tím, když obvykle děláme takové cvičení, je normální cítit se trochu unavení. Ale pro někoho s „(CMS)“, i když dělá něco malého, jako je chůze nebo hraní, svaly slábnou a je obtížné v této činnosti pokračovat. Když ale s touto aktivitou přestanete a na chvíli si odpočinete, zase se to trochu zlepší.

Tento stav nejčastěji postihuje svaly v obličeji . To znamená svaly, které používáme ke žvýkání, polykání a mrkání. Může také postihnout další svaly (nazýváme je „kosterní svaly“), které nám pomáhají s pohybem a chůzí.

Příznaky mohou být u některých lidí velmi mírné a u jiných velmi závažné . V závažných případech může být onemocnění život ohrožující, zejména pokud postihuje svaly, které vám pomáhají dýchat.

Kde se zpráva mezi nervy a svaly zmatuje!

Naše svaly fungují na základě signálů z nervů. Stejně jako je potřeba vypínač k rozsvícení světla, i sval potřebuje nervový signál k fungování. Existuje zvláštní místo, kde se tyto nervové a svalové buňky setkávají a propojují. Lékaři tomu říkají „neuromuskulární spojení“. Představte si to jako malý most, který přenáší signály.

U někoho s „(CMS)“ je problém s tímto můstkem, takže zprávy z nervových buněk do svalových buněk neprocházejí správně. Proto svaly nefungují správně a slábnou.

Existují různé typy „(CMS)“?

Ano, existuje několik hlavních typů tohoto „(CMS)“ onemocnění. Lékaři je klasifikují podle toho, kde přesně se problém nachází na „neuromuskulárním spojení“, které jsem zmínil dříve, tedy v místě, kde se setkává nerv a sval.

Existují hlavně tři typy:

1. Presynaptický vrozený myastenický syndrom: Problém spočívá v nervové buňce , která zprávu vysílá.

2. Synaptický vrozený myastenický syndrom se vyskytuje v prostoru mezi nervovou buňkou a svalovou buňkou:Problém je tady ta mezera podobná mostu.

3. Postsynaptický vrozený myastenický syndrom: Problém je v tomto případě ve svalové buňce, která zprávu přijímá.

Dále v rámci každého z těchto typů existují další podtypy založené na defektech v konkrétních částech kloubu, jako je „bazální lamina“ nebo „acetylcholinový receptor“. Jde o trochu složitější lékařské termíny, ale zde je hrubá představa.

Jak častá je tato situace s „(CMS)“?

CMS je ve skutečnosti velmi vzácné onemocnění. Neexistuje mnoho údajů o jeho četnosti. Studie provedená ve Spojeném království zjistila, že postihuje přibližně 9 z milionu dětí mladších 18 let. To je velmi nízké číslo.

Jaký je rozdíl mezi „(CMS)“ a „(Myasthenia gravis)“?

Možná jste slyšeli o nemoci „myasthenia gravis“. Obě tato onemocnění způsobují svalovou slabost v důsledku problému se způsobem, jakým nervy posílají signály do svalů. Mezi nimi je však velký rozdíl.

• (Vrozený myastenický syndrom - VMS): Jedná se o genetické onemocnění. To znamená, že je způsobeno genetickou změnou („mutací“), která je přítomna při narození.
• Myasthenia gravis: Jedná se o autoimunitní onemocnění . To znamená, že imunitní systém našeho těla omylem napadá neuromuskulární spojení.

Jednoduše řečeno, CMS je „problém s plánem“ (v genech). Myasthenia gravis je „nepochopení“ obranného systému těla.

Jaké jsou příznaky u někoho s „(CMS)“?

Příznaky se mohou mírně lišit v závislosti na typu CMS, ale mezi nejčastější patří:

• Svaly se přepracují a slábnou, když jste fyzicky unavení. Unavíte se i po malé námaze.
• Obtíže s ovládáním svalů nebo jejich ztráta .
• Pokles očních víček (nazývaný také ptóza).
• Dvojité vidění .
• Oko se zdá být tažené na jednu stranu (líné oko).
• Obtíže s mluvením (hlas se může změnit, může ochraptět).
• Obtíže s polykáním jídla.

Pokud má dítě jeden nebo více z těchto příznaků, je velmi důležité vyhledat lékařskou pomoc.

V jakém věku se obvykle objevují příznaky „(CMS)“?

Příznaky CMS se často objevují v raném dětství, během kojeneckého věku nebo raného dětství . Pokud se u vašeho dítěte pomalu rozvíjejí motorické dovednosti (například se pomalu leze, postaví nebo chodí), může to být příznakem tohoto onemocnění.

Příznaky některých typů „(CMS)“ se však mohou projevit...Může se objevit i o něco později, například v mládí nebo i později v dospělosti.

Jaké jsou příčiny `(CMS)`?

Jak jsem již řekl, hlavní příčinou „(CMS)“ je genetická změna, tedy „(mutace)“. Všechno v našem těle je řízeno geny. Pokud je tedy v genech, které řídí produkci proteinů, jež pomáhají v procesu přenosu zpráv z nervů do svalů, dochází k tomuto stavu „(CMS)“.

Na tom se podílí několik genů. Zde je několik příkladů:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(CHAT)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Tyto geny instruují buňky k produkci proteinů potřebných pro výměnu zpráv na neuromuskulárním spojení. Pokud v těchto genech dojde k „(mutaci)“, tedy ke změně, buňky instrukce správně nepřijímají. Zprávy přes tento most se pak naruší. To způsobuje příznaky „(CMS)“.

Pochází to z generace „(CMS)“?

Ano, „(CMS)“ je onemocnění, které se dědí z generace na generaci.

Často se dědí „autozomálně recesivně“. To znamená, že aby dítě mělo toto onemocnění, musí oba biologičtí rodiče zdědit vadný gen. Rodiče nemusí mít příznaky, ale mohou být přenašeči.

Některé typy CMS se mohou dědit autozomálně dominantním typem . V takovém případě může dítě mít toto onemocnění, i když zdědí vadný gen pouze od jednoho biologického rodiče .

Také se někdy může u člověka vyvinout CMS v důsledku náhodné mutace , i když nikdo v rodině toto onemocnění předtím neměl.

Kdo má vyšší riziko vzniku „(CMS)“?

CMS se může vyvinout u kohokoli. Pokud však někdo z vaší rodiny trpí tímto onemocněním (biologická rodinná anamnéza), máte také vyšší riziko jeho vzniku.

Jaké komplikace způsobuje „(CMS)“?

Stav „(CMS)“ může způsobit různé komplikace. Mezi ně patří:

• Obtíže se sáním nebo jídlem (zejména u kojenců).
• Ztuhlé svaly.
• Zpoždění v překonávání důležitých vývojových milníků (zejména v motorických dovednostech).
• Neschopnost chodit.
• Přerušované zástavy dýchání (apnoe).
• Záchvaty ( křečovité )
• Mentální postižení - Toto se nestává každému, pouze určitým typům.
• Nervové poruchy (neuropatie).
• Metabolické abnormality .

Ne všechny tyto komplikace se vyskytují u každého. Záleží na typu CMS, jeho závažnosti a úspěšnosti léčby.

Jak zjistit stav `(CMS)`?

Lékař stanoví diagnózu CMS důkladným vyšetřením a provedením testů nervového systému. Zeptá se vás na vaše příznaky a odebere vám kompletní anamnézu (například zda někdo z vaší rodiny měl toto onemocnění).

Pokud máte podezření, že máte CMS, může vás lékař požádat, abyste před ním vykonávali nějakou lehkou fyzickou aktivitu (například chůzi do schodů), aby zjistil, jak vaše tělo zareaguje.

Kromě toho mohou být provedeny některé testy k vyloučení dalších onemocnění, která mohou způsobovat podobné příznaky:

• Krevní testy .
• Studie nervového vedení - Test, který měří rychlost, s jakou zprávy procházejí nervy.
• Elektromyografie (EMG) - vyšetření, které měří elektrickou aktivitu svalů.

Genetické testování na `(CMS)`

Genetické testování je velmi důležitý test pro diagnostiku CMS. Pomáhá zjistit specifickou genovou změnu, která způsobuje vaše příznaky. Váš lékař vám odebere malý vzorek krve a otestuje v něm DNA. Znalost typu CMS, který máte, a místa v neuromuskulárním spojení, kde se problém nachází, může lékaři pomoci naplánovat léčbu.

Jak se léčí `(CMS)`?

V současné době neexistuje lék na CMS. Existují však léčebné postupy, které mohou pomoci kontrolovat příznaky a usnadnit život.

Léky se často používají k udržení nebo zlepšení svalové funkce. Váš lékař vám může předepsat léky, jako například:

• Cholinergní agonisté (např. pyridostigmin, amifampridin nebo 3,4-diaminopyridin).
• Blokátory otevřených kanálů (např. fluoxetin nebo chinidin).
• Adrenergní agonisté (např. salbutamol nebo efedrin).

Důležité: Nikdy nepoužívejte tyto léky bez lékařské rady. Také ne všechny léky fungují na všechny typy „(CMS)“. Proto je nezbytná správná diagnóza a lékařská pomoc.

I když fyzická aktivita může příznaky zhoršit, může vás lékař odkázat k fyzioterapeutovi.Zjistěte, jaké cviky a aktivity jsou pro vás bezpečné, šetrné a vhodné. Pomohou vám předcházet ztuhlosti svalů a udržovat si dobré zdraví.

Někteří lidé mohou také potřebovat používat pomocné pomůcky k vykonávání každodenních úkonů. Například používání invalidního vozíku může pomoci předcházet nehodám a usnadnit pohyb.

Existují nějaké vedlejší účinky léku?

Stejně jako všechny léky, i léky na CMS mohou způsobovat některé nežádoucí účinky. Ty se liší v závislosti na typu léku. Mezi běžné nežádoucí účinky patří:

• Křeče v břiše.
• Alergická reakce.
• Problémy s dýcháním.
• Průjem.
• Nadměrná únava.
• Zvýšená tvorba slin nebo potu.
• Změny vidění.

Než začnete užívat jakékoli léky, poraďte se se svým lékařem o možných nežádoucích účincích a buďte dobře informovaní. Pak můžete činit informovaná rozhodnutí o svém zdraví.

Jaký je výhled pro někoho s `(CMS)`? (Prognóza)

Příznaky CMS se u jednotlivých osob značně liší. Někteří lidé mohou mít velmi mírné příznaky , které neovlivňují jejich život. Jiní mohou pociťovat závažné příznaky, které mohou být život ohrožující, jako jsou potíže s dýcháním . Nejlepší výhled vašeho stavu vám může poskytnout váš lékař.

Ovlivňuje „(CMS)“ životnost?

CMS může, ale nemusí ovlivnit vaši délku života. Pokud máte mírné příznaky, CMS nemusí mít významný vliv na vaše celkové zdraví. Pokud však příznaky ovlivňují svaly, které ovládají vaše dýchání, mohou ovlivnit vaši délku života. Váš lékařský tým vám pomůže zvládat vaše příznaky, abyste předešli život ohrožujícím komplikacím.

Lze zabránit systému `(CMS)`?

Dosud nebyla nalezena žádná metoda, jak zabránit situaci „(CMS)“.

Pokud plánujete založit rodinu, můžete navštívit lékaře a podstoupit genetické poradenství , abyste se dozvěděli více o riziku narození dítěte s genetickým onemocněním.

Také pokud máte CMS, vždy informujte svého lékaře před zahájením užívání jakýchkoli nových léků. Některé léky (například některá antibiotika, léky na srdce a psychiatrické léky) mohou příznaky CMS zhoršit. Pokud k tomu dojde, může vám lékař doporučit alternativní léky.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud vy nebo vaše dítě během fyzické aktivity pociťujete příznaky svalové slabosti (CMS), okamžitě vyhledejte lékaře.

Pro vaše dítěPokud vaše dítě není schopné jíst nebo má zpoždění v dosahování vývojových milníků, informujte o tom dětského lékaře.

Nouzové situace! Pokud má dítě potíže s dýcháním nebo pokud kůže, rty či nehty zblednou a zmodrají („cyanóza“), okamžitě volejte 112 nebo dítě odvezte na pohotovost nejbližší nemocnice.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Poté, co vám nebo vašemu dítěti bude diagnostikována CMS, můžete mít mnoho otázek. Nebojte se na ně zeptat svého lékaře. Zde je několik příkladů:

• Jaký typ `(CMS)` mám já/moje dítě?
• Jaké léčebné postupy doporučujete?
• Jaké jsou vedlejší účinky těchto léčebných postupů?
• Pokud má moje dítě „(CMS)“, může se účastnit sportů nebo jiných aktivit?

Příznaky CMS nejsou u každého stejné. Někdy může být chůze po schodech a cvičení trochu náročné. Váš lékař může také doporučit používání podpůrných pomůcek, jako je invalidní vozík, aby se zabránilo pádům nebo zraněním.

Dětem s touto diagnózou může trvat o něco déle, než zvládnou důležité vývojové milníky, zejména motorické dovednosti, jako je chůze, ve srovnání s jinými dětmi v jejich věku. Pokud si toho u svého dítěte všimnete, poraďte se se svým lékařem.

A nakonec, věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Přestože je vrozený myastenický syndrom (CMS) vzácné onemocnění, které způsobuje svalovou slabost přítomnou již při narození, s řádnou diagnózou a léčbou může většina lidí žít normálním životem.

• Všímejte si příznaků: Zvláště si všímejte věcí, jako je vývojové zpoždění u dětí a nadměrná únava při fyzické námaze.
• Vyhledejte lékařskou pomoc: V případě pochybností je nezbytné navštívit lékaře, aby stanovil správnou diagnózu.
• Přesně dodržujte svou léčbu: Přesně dodržujte pokyny a léky svého lékaře. Pokud vám doporučí věci jako fyzioterapii, nevynechávejte je.
• Zůstaňte pozitivní: Život s tímto onemocněním může být náročný, ale nejste v tom sami. Existují lékaři, terapeuti a blízcí, kteří vám mohou pomoci.

Váš lékařský tým je nejlepším místem, které vám pomůže pochopit váš stav a jaké léčby jsou pro vás vhodné. Nebojte se tedy klást otázky a sdílet své obavy.

Vrozený myastenický syndrom, CMS, svalová slabost, genetická onemocnění, neuromuskulární onemocnění, dětské onemocnění, vrozené vady