Má vaše dítě tyto příznaky? Pojďme si promluvit o Downově syndromu.

Všimli jste si někdy, že se některá miminka chovají trochu jinak než jiná a jejich vzhled je trochu jiný? Možná jste si mysleli totéž o svém dítěti. V takových chvílích nás napadá otázka: „Co to je?“ Dnes si povíme o stavu, který vyžaduje zvláštní pozornost, a to je Downův syndrom. Nebojte se, budeme o tom mluvit jednoduše, způsobem, kterému budete rozumět.

Co je Downův syndrom? Jednoduše řečeno...

Downův syndrom je genetická porucha. To znamená, že je způsoben chromozomem navíc v těle dítěte při jeho narození. Možná vás teď zajímá, co tyto chromozomy jsou. Uvnitř nejmenších buněk v našem těle se nacházejí věci, které vypadají jako malé klubíčka nití. Tomu říkáme chromozomy. Ty určují mnoho věcí o našem vzhledu, výšce, barvě pleti a schopnostech.

Normálně máme v každé buňce 23 párů těchto chromozomů. Celkem je to 46 chromozomů. Dítě s Downovým syndromem má však jednu kopii chromozomu 21 navíc, což znamená o jednu více. Celkový počet chromozomů v jeho buňkách se pak zvýší na 47. Právě kvůli tomuto chromozomu navíc se mozek a tělo dítěte vyvíjejí trochu jinak.

Kdo může vyvinout Downův syndrom?

Downův syndrom může postihnout kohokoli. Je genetický a není způsoben ničím, co matka nebo otec udělá před těhotenstvím nebo během něj. Většinou se vyskytuje náhodně, což znamená, že se objevuje sám od sebe. Obvykle se předává z generace na generaci setkáním vajíčka a spermie.

Jaké jsou rizikové faktory pro Downův syndrom?

Toto je stále předmětem výzkumu. Studie však ukázaly, že riziko narození dítěte s Downovým syndromem se může s věkem matky mírně zvyšovat. Matky starší 35 let mají vyšší pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndromem nebo jinými genetickými onemocněními.

To ale neznamená, že se u mladších matek tento stav nevyskytuje. Protože je míra plodnosti u matek mladších 35 let vyšší, většina dětí s Downovým syndromem se ve skutečnosti narodí matkám mladším 35 let. Věk tedy není jediným faktorem.

Jak častý je Downův syndrom?

Ve srovnání se zeměmi, jako je Amerika, je Downův syndrom běžnou chromozomální vadou. Každý rok se tam s touto vadou narodí přibližně 6 000 dětí. To znamená, že s touto vadou může mít přibližně jedno ze 700 narozených dětí. Děti s touto vadou jsou i na Srí Lance, takže je velmi důležité si této vady být vědom.

Jaké jsou příznaky u dítěte s Downovým syndromem?

Downův syndrom může způsobovat fyzické, intelektuální a behaviorální příznaky. Ne každé dítě však má všechny tyto příznaky a povaha příznaků se může u jednotlivých dětí lišit.

Fyzikální vlastnosti (změny vzhledu)

Tyto příznaky jsou obvykle viditelné při narození a mohou se zhoršovat s růstem dítěte.

• Most Nahe je trochu plochý .
• Oči se zdají být nakloněné nahoru .
• Krk je trochu krátký .
• Uši, ruce a nohy jsou menší než obvykle .
• Svalová slabost (ochablost) při narození.
• Malíček ruky je nakloněn dovnitř (směrem k palci) .
• Přítomnost jediné hluboké linie na dlani (dlaňový záhyb).
• Být podprůměrnou výškou .

Jak vaše dítě roste, mohou se objevit další příznaky v důsledku vývoje jeho těla v děloze. Například:

• Ušní infekce nebo ztráta sluchu.
• Problémy s očima nebo oční onemocnění.
• Zubní problémy .
• Vyšší sklon k častým infekcím nebo nemocem .
• Obstrukční spánková apnoe, stav, při kterém se dýchání během spánku zastaví.
• Vrozená srdeční vada .

Váš lékař bude pravidelně kontrolovat, zda se u Vás nevyskytují takové stavy.

Intelektuální a vývojové charakteristiky

Vaše dítě s Downovým syndromem může mít kvůli nadbytečnému chromozomu určité problémy s intelektuálním vývojem. To může vést k intelektuálnímu nebo vývojovému postižení . Vaše dítě nemusí být v určitém věku schopno dělat věci, které potřebuje, tj. nemusí dosáhnout vývojových milníků stejným tempem jako ostatní děti. Například:

• Chůze a pohyb (hrubá a jemná motorika).
• Mluvení (rozvoj jazykových dovedností).
• Učení (kognitivní dovednosti).
• Hraní (sociální a emoční dovednosti).

Z tohoto důvodu může vašemu dítěti trvat o něco déle, než tyto věci udělá:

• Nácvik na toaletu.
• Vyslovení prvních slov.
• Udělat první krok.
• Jíst sám.

Zamyslete se nad tím, některé děti chodí v jednom roce, jiné v roce a půl. Dítě s Downovým syndromem nemusí začít chodit dříve než ve dvou letech. To je přirozená součást jejich vývoje.

Behaviorální charakteristiky

Dítě s Downovým syndromem může vykazovat určité behaviorální charakteristiky. To může být způsobeno tím, že nedokáže jasně sdělit své potřeby vám nebo svým pečovatelům. Můžete pozorovat tyto charakteristiky:

• Tvrdohlavost a záchvaty vzteku .
• Obtíže s koncentrací .
• Obsedantně-kompulzivní chování je tendence k nadměrné závislosti na určitých věcech nebo k opakování stejných věcí .

Co způsobuje Downův syndrom?

Jak jsme již zmínili, hlavní příčinou Downova syndromu je přítomnost jednoho chromozomu navíc . Konkrétně je způsoben změnou ve způsobu dělení buněk na chromozomu 21. Každý člověk s Downovým syndromem má jeden chromozom 21 navíc v některých nebo všech buňkách.

Existují tři typy Downova syndromu, každý s různými příčinami.

• Trisomie 21 (trisomie 21)
• Translokace
• Mozaicismus

Co je trisomie 21?

Toto je nejběžnější typ Downova syndromu. „Trisomie“ znamená mít nadbytečnou kopii chromozomu. Při trisomii 21 má každá buňka ve vyvíjejícím se plodu tři kopie chromozomu 21. Normálně jsou pouze dvě. Tento typ představuje 95 % lidí s Downovým syndromem.

Co je translokační Downův syndrom?

U tohoto typu je celý chromozom 21 nebo jeho část připojena k jinému chromozomu. Na rozdíl od trizomie 21, kde místo samostatné kopie chromozomu 21 je připojena k chromozomu s jiným číslem, se tento typ vyskytuje u méně než 4 % lidí s Downovým syndromem.

Co je mozaikový Downův syndrom?

Toto je nejvzácnější forma Downova syndromu. Vyskytuje se v méně než 1 % všech případů. „Mozaicismus“ znamená, že některé buňky mají normálních 46 chromozomů, zatímco jiné mají 47 chromozomů (včetně dalšího chromozomu 21). Vypadá to jako mozaika složená z různobarevných kamínků. Proto se tomu říká mozaika.

Jak lze Downův syndrom diagnostikovat před narozením dítěte?

Některé testy prováděné během těhotenství mohou u lékařů vzbudit podezření ohledně Downova syndromu. Jiné testy mohou tento stav také potvrdit.

Prenatální screeningové testy

Tyto testy pouze zkoumají, zda je vaše dítě ohroženo Downovým syndromem. Nemohou to potvrdit .Může to zahrnovat krevní test nebo ultrazvukové vyšetření matky. Během vyšetření lékař hledá známky něčeho, jako je nadbytečná tekutina za krkem dítěte. Někdy, i když jsou tyto časné testy normální, může dítě mít Downův syndrom.

Diagnostické testy během těhotenství

Tyto testy mohou potvrdit Downův syndrom. Obvykle se provádějí, pokud výše uvedené screeningové testy prokáží, že existuje riziko. Vzhledem k tomu, že tyto testy mohou představovat malé riziko pro matku a dítě v děloze, lékař je doporučuje pouze po pečlivém zvážení. Příklady:

• Amniocentéza: Test, při kterém se odebere malé množství tekutiny z okolí dítěte.
• Odběr choriových klků (CVS): Postup, při kterém se odebere a vyšetří malý kousek placenty.
• Perkutánní odběr pupečníkové krve (PUBS): Test, při kterém se odebere malé množství krve z pupeční šňůry.

Tyto testy dokáží přesně odhalit změny v chromozomech.

Jak se Downův syndrom diagnostikuje po narození dítěte?

Po narození dítěte lékaři vyšetří dítě na výše zmíněné fyzické příznaky. Pro potvrzení diagnózy existuje speciální test, který odebírá krev dítěte, nazývaný karyotypový test . Ten zahrnuje odběr vzorku krve dítěte a jeho vyšetření pod mikroskopem, aby se zjistilo, zda má dítě 21. chromozom navíc.

Co dělat, když zjistíte, že vaše dítě v děloze má Downův syndrom?

Zjištění, že vaše dítě má Downův syndrom, může být velmi těžké rozhodnutí. Nezapomeňte však, že v tom nejste sami. Váš lékař vám bude schopen pomoci najít potřebné zdroje, poradenské služby a podpůrné skupiny.

V takových chvílích je opravdu užitečné vyhledat poradenství nebo se připojit k podpůrné skupině, kde se scházejí další rodiče dětí s Downovým syndromem. Můžete se tam podělit o své zkušenosti, získat praktické rady a načerpat sílu. Je to, jako když je v naší vesnici problém, všichni se spojí, aby pomohli.

Jaké jsou léčebné postupy pro Downův syndrom?

Na Downův syndrom neexistuje lék . Existuje však mnoho léčebných postupů a podpůrných opatření , které pomohou vašemu dítěti plně rozvinout jeho potenciál a žít šťastný život. Tyto léčebné postupy jsou navrženy tak, aby napomohly fyzickému a duševnímu vývoji dítěte. Mezi příklady patří:

• Fyzioterapie nebo ergoterapie .
• Logopedie .
• Ve školeÚčast ve speciálních vzdělávacích programech.
• Léčba dalších základních zdravotních stavů .
• Nošení brýlí kvůli problémům se zrakem nebo používání asistenčních sluchadel kvůli sluchovému postižení.

Kdo by měl být členem týmu péče o mé dítě?

Pokud má vaše dítě Downův syndrom, bude potřebovat vyšetření u různých specialistů, aby se ujistilo, že je zdravé. Tento tým může zahrnovat:

• Poskytovatelé primární péče : Starají se o růst, vývoj, očkování a celkové zdravotní problémy vašeho dítěte.
• Specializovaní lékaři dle potřeb dítěte: Například kardiolog, endokrinolog, genetik a otorinolaryngolog.
• Logopedi : Pomáhají dítěti komunikovat.
• Fyzioterapeuti : Posilují svaly a zlepšují pohybové dovednosti.
• Ergoterapeuti : Rozvíjejí dovednosti potřebné k snadnému vykonávání každodenních úkolů.
• Behaviorální terapeuti : Pomáhají zvládat emocionální problémy, které s sebou Downův syndrom přináší.

Jaké další zdravotní problémy mohou být spojeny s Downovým syndromem?

Lidé s Downovým syndromem si mohou vyvinout další zdravotní problémy, které jsou přítomny při vrození nebo se vyvinou v průběhu času. Lékař vám a vašemu dítěti může pomoci tyto problémy zvládat. Nejčastějšími problémy jsou:

• Problémy se srdcem .
• Abnormality štítné žlázy .
• Problémy s trávicím systémem : zácpa, gastroezofageální reflux a celiakie.
• Autismus : Problémy související se sociálními dovednostmi, komunikací a opakujícím se chováním.
• Alzheimerova choroba (s přibývajícím věkem).

Mají lidé s Downovým syndromem vyšší riziko vzniku Alzheimerovy choroby?

Ano, lidé s Downovým syndromem mají s přibývajícím věkem zvýšené riziko vzniku Alzheimerovy choroby. Studie ukázaly, že se touto chorobou může rozvinout přibližně 30 % lidí s Downovým syndromem v 50. letech a přibližně 50 % lidí v 60. letech.

Říká se, že příčinou tohoto zvýšeného rizika je nadbytečný chromozom 21. Je to proto, že geny na chromozomu 21 produkují protein zvaný amyloidní prekurzorový protein, který je zodpovědný za změny pozorované v mozku pacientů s Alzheimerovou chorobou.

Lze Downovu syndromu předejít?

Downův syndrom je genetické onemocnění, takže mu nelze předcházet . Pokud chcete znát své riziko, že budete mít dítě s tímto onemocněním, poraďte se se svým lékařem o genetickém poradenství.

Co můžete očekávat, pokud máte dítě s Downovým syndromem?

S náležitou podporou a láskou mohou děti s Downovým syndromem žít šťastný a zdravý život . Léčba a terapie jim mohou pomoci překonat vývojové milníky, učit se s ostatními dětmi svého věku, navazovat přátelství a mít úspěšnou kariéru.

Existuje mnoho skupin a zdrojů, které pomáhají rodičům, rodinám a pečovatelům.

Existuje lék na Downův syndrom?

Ne. Downův syndrom je celoživotní onemocnění a neexistuje na něj žádný lék . Příznaky však lze zvládat a existují léčebné postupy pro další zdravotní problémy, které se mohou vyskytnout.

Jaká je očekávaná délka života lidí s Downovým syndromem?

V dnešní době je průměrná délka života osob s Downovým syndromem 60 let nebo více . Po celý život mohou potřebovat určitou podporu a péči.

Jaké zdroje jsou k dispozici pro lidi s Downovým syndromem a jejich rodiny?

Existuje mnoho zdrojů, které mohou pomoci lidem s Downovým syndromem a jejich rodinám. Mnoho rodin se připojuje k podpůrným skupinám pro osoby s Downovým syndromem, aby sdílely své zkušenosti a hovořily o způsobech, jak pomoci svým dětem žít zdravý a naplňující život.

Lidé s Downovým syndromem mohou potřebovat podporu po celý život. Kromě terapie mohou také potřebovat pomoc s věcmi, jako je vzdělávání, zaměstnání a samostatný život. Existuje řada organizací, které těmto lidem a jejich rodinám poskytují znalosti a posilu. Podobné organizace a programy existují i ​​na Srí Lance, takže se o ně můžete podívat.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

• Pokud mám podezření na Downův syndrom, jak se mohu připravit na porod svého dítěte?
• Jak mohu podpořit své dítě?
• Můžete doporučit nějaké zdroje, které by mohly být užitečné pro rodiny?
• Kdo by měl být členem týmu péče o mé dítě?

Mohou mít lidé s Downovým syndromem děti?

Ano, lidé s Downovým syndromem mohou mít děti. Asi 50 % žen je schopno mít děti. Muži mohou mít sníženou plodnost. Pro matku s Downovým syndromem je riziko přenosu genetické poruchy na její děti mezi 35 % a 50 %.

Je normální cítit se zahlceni, když zjistíte, že vaše dítě má Downův syndrom. Při snaze vyrovnat se s touto zprávou pamatujte, že v tom nejste sami a že nadbytečný chromozom vašeho dítěte je součástí jeho identity. Můžete získat podporu od lékařského týmu vašeho dítěte nebo od rodiny a skupin pečovatelů, abyste se o tomto onemocnění dozvěděli více a pomohli svému dítěti prosperovat.

Nejdůležitější věci, které si musíme pamatovat (Poselství k zapamatování)

Downův syndrom není něco, čeho by se člověk měl bát, důležité je o něm být řádně informován .

• Tohle je genetická vada, nikdo za ni nemůže.
• Každé dítě je jiné a děti s Downovým syndromem se vyvíjejí svým vlastním jedinečným způsobem.
• S včasnou identifikací a potřebnou léčbou a podporou mohou i tyto děti žít šťastný a smysluplný život.
• Nejsi sám/sama! Existuje mnoho lidí a zdrojů, které ti mohou pomoci a podpořit tě. Postav se této výzvě s pozitivním přístupem a láskou .

Pamatujte, že každé dítě je vzácný dar. Pokud se mu dostane lásky, péče a příležitostí, které potřebuje, může dobýt svět!

Downův syndrom, chromozomy, genetická onemocnění, vývoj dítěte, speciální potřeby, zdravotní výchova, Srí Lanka