Má vaše dítě podivně tvarované prsty na rukou nebo nohou? Pojďme si promluvit o ektrodaktylii!

Když se na svět narodí vaše dítě, je normální, že jako rodič pocítíte velký šok, smutek a úzkost, pokud zjistíte, že mu chybí nebo je umístěn jinak jeden prst na ruce nebo noze. Možná se ptáte: „Proč se to stalo mému dítěti?“ Ale nebojte se, nejste sami. Dnes si o tomto stavu, lékařsky známém jako „ektrodaktylie“, jasně a jednoduše povíme.

Co je to ektrodaktylie? Jednoduše řečeno...

Ektrodaktylie je stav, který se objevuje při narození s prsty na rukou nebo nohou. Lékaři tomu říkají „vrozená vada ruky“. Jednoduše řečeno, střední část dětské ruky, tedy jeden nebo více prostředních prstů, se nevyvíjí správně. Výsledkem je mezera ve tvaru písmene V neboli rozštěp uprostřed ruky. Někdy může dětská ruka vypadat jako krabí klepeta . Zbývající prsty mohou být také slepené a plovací blány.

Tomuto se také říká „rozštěp ruky“ a „rozštěpová malformace ruky/nohou“ (SHFM) . Důležité je, že tento stav může postihnout nejen ruce, ale i prsty na nohou dítěte .

Ektrodaktylie se někdy může vyskytnout samostatně. Nebo může být součástí jiného onemocnění či syndromu, který postihuje jiné části těla dítěte. Může postihnout pouze jednu ruku nebo obě ruce. Závažnost onemocnění se liší od člověka k člověku . Liší se také příznaky a genetické příčiny.

Nemyslete si, že je to jen váš problém. Ektrodaktylie je velmi vzácné onemocnění . Celosvětově postihuje pouze jedno z 90 000 živě narozených dětí.

Existují nějaké druhy?

Ano, existují dva hlavní typy ektrodaktylie:

1. Typický rozštěp ruky: V tomto případě má dítěti rozštěp tvar písmene „V“. Prostředníček může chybět úplně nebo částečně. Tento typ je často genetického původu. To znamená, že někdo v rodině s větší pravděpodobností měl tento stav dříve. Obvykle postihuje obě ruce, ale může postihnout i nohy.

2. Atypický rozštěp ruky: V tomto stavu má dítě ruku tvar písmene „U“. Chybí ukazováček, prostředníček a prsteníček. Obvykle postihuje pouze jednu ruku. Tento typ se obvykle nedědí. Je způsoben spontánní genetickou variantou .

Jaké jsou příznaky? Jak to rozpoznat?

Příznaky ektrodaktylie se mohou u jednotlivých dětí značně lišit, proto je důležité nepanikařit.

• Mnoho miminek postrádá prsty, ať už na rukou nebo nohou.
• Některé děti mohou mít syndaktylii , což znamená, že kůže mezi prsty je slepená, místo aby se oddělovala.
• Někdy, v takzvaném „vzhledu humřího klepeta“, chybí prostředníček a je nahrazen kuželovitou štěrbinou, která se zužuje směrem k zápěstí, takže ruka vypadá, jako by byla rozdělena na dvě poloviny. Zbývající prsty na obou stranách této štěrbiny jsou často srostlé.
• Některá jiná miminka mohou mít pouze malíček bez rozštěpu.
• Ve vzácných případech může dojít k úplné ztrátě ruky.

Pokud má vaše dítě jeden nebo více z těchto příznaků, je nejlepší vyhledat lékaře.

Proč se to děje? Jaký je důvod?

Hlavní příčinou ektrodaktylie je genetická variabilita. Zde jsou některé geny, které byly identifikovány jako způsobující tento stav:

• DLX6
• `EPS15L1`
• `TP63`
• `WNT10B`
• DLX5

Tyto geny vám mohou znít složitě. Ale jednoduše řečeno, tyto geny pomáhají dítěti správně se vyvíjet. Pokud dojde k jakékoli změně v tomto ohledu, může to způsobit problémy s prsty, jak již bylo zmíněno.

Kdo je náchylnější k rozvoji tohoto onemocnění? Jaké jsou rizikové faktory?

Ektrodaktylie může postihnout jak chlapce, tak i dívky.

Říká se, že tyto vrozené vady mohou někdy souviset s určitými faktory prostředí, se kterými se setkáváte během těhotenství . Například:

• Pití alkoholu během těhotenství.
• Kouření, vapování nebo užívání jiných tabákových výrobků.
• Užívání drog bez lékařské rady.

Důležité: Pokud jste těhotná, nezapomeňte se poraďte se svým lékařem o tom, co jíst, pít, co dělat a co nedělat. Je to velmi důležité pro zdraví vaše i vašeho dítěte.

Jak to lékaři rozpoznají?

Lékař většinou dokáže tento stav identifikovat ihned po narození dítěte. Na první pohled dokáže zjistit, zda dítěti chybí prsty nebo zda má rozštěp v rukou či nohou. Lékař pak může určit přesný stav a sdělit vám, jakou léčbu dítě potřebuje.

Jaké testy se k tomu dělají?

K diagnostice ektrodaktylie obvykle nejsou nutné žádné speciální testy. Vy i váš lékař si pravděpodobně na první pohled všimnete, že vašemu dítěti chybí prsty na rukou a nohou, že srostly nebo že mají rozštěp.

Někdy je však možné tento stav odhalit ještě před narozením dítěte, a to pomocí ultrazvukového vyšetření plodu . V takovém případě si toho budete vědomi a budete mít možnost podniknout nezbytné kroky ještě před narozením dítěte.

Po narození dítěte, před zahájením léčby, může lékař doporučit rentgenový snímek paží nebo nohou dítěte. To může pomoci získat jasnější obraz o poloze kostí.

Pokud má někdo ve vaší rodině podobnou genetickou poruchu, je velmi důležité vyhledat genetické poradenství . To vám může pomoci rozhodnout se, zda jste vhodným kandidátem na genetické testování. Tyto testy mohou identifikovat genetické mutace, které způsobují ektrodaktylii, a také další problémy.

Pamatujte, že jen proto, že jste nositelem genetické mutace, neznamená to, že ji budou mít i vaše děti. Genetický poradce vám může vysvětlit vaše riziko a sdělit vám další kroky, které můžete podniknout k ochraně svého zdraví nebo ke snížení rizika, že vaše děti zdědí určité genetické problémy.

Jaká je na to léčba?

Léčba ektrodaktylie závisí na závažnosti stavu dítěte.

• Někdy může dítěti stačit fyzioterapie a/nebo ergoterapie . Tyto terapie pomáhají zlepšit funkci ruky a naučit ho, jak vykonávat každodenní úkony.
• V mnoha případech může rekonstrukční chirurgie provedená ortopedickým chirurgem , plastickým chirurgem nebo rekonstrukčním chirurgem zlepšit funkci a vzhled dětské ruky.

Operace rozštěpené ruky však může být o něco složitější než operace rozštěpené nohy. Proto s vámi chirurg vašeho dítěte podrobně probere specifický stav vašeho dítěte. Může být zapotřebí více než jedna operace. Tyto operace mohou začít, když je vaše dítě ještě velmi malé, v kojeneckém věku.

Lidé s ektrodaktylií jsou někdy po operaci vystaveni zvýšenému riziku ztráty kůže . Ztuhlost prstů je také častou komplikací po operaci, a to i v případě, že se jejich funkce zlepší. Váš lékařský tým s vámi o tom všem probere.

Pokud má moje dítě tento stav, co mám očekávat?

To je největší problém, který má mnoho rodičů.

"Bude moje dítě schopné žít normální život?"

Lidé s ektrodaktylií často...Navzdory zdánlivému rozdílu si ruce dokáží zachovat vysoký stupeň funkčnosti. Přirozeně se naučí, jak je používat. Operace však může někdy zlepšit vzhled. V případech, kdy je funkce narušena, může chirurgický zákrok často zlepšit jak funkci, tak vzhled.

Malá studie zjistila, že lidé, kteří podstoupili operaci k korekci ektrodaktylie , byli spokojeni s kosmetickými i funkčními výsledky operace.

Existuje způsob, jak tomu zabránit?

Protože ektrodaktylie je genetické onemocnění, nelze jí zcela zabránit.

Riziko však můžete snížit tím, že během těhotenství nebudete pít alkohol, kouřit/vapovat a užívat rekreační drogy.

Pokud má někdo ve vaší rodině vrozené rozdíly v ruce nebo jiné genetické vady, je dobré promluvit si s genetickým poradcem o možnosti, že vaše dítě tuto vadu zdědí.

Jak se mám starat o své dítě? Jaký bude jeho každodenní život?

Pokud se vaše dítě narodí s ektrodaktylií, je důležité vyhledat léčbu u dětského ortopedického chirurga, plastického chirurga nebo rekonstrukčního chirurga, který se na toto onemocnění specializuje. Ten vám může pomoci rozhodnout se, jaké možnosti léčby jsou pro vaše dítě nejlepší.

Náprava stavu vašeho dítěte může být náročná, to je pravda. Lékař vašeho dítěte vás však celým procesem provede.

Děti s ektrodaktylií většinou žijí normálním životem bez větších omezení ve svém fungování. Učí se dělat věci a používat ruce svým vlastním jedinečným způsobem. Takže se nevzdávejte.

Jaké otázky byste měli lékaři položit?

Až půjdete k lékaři, zeptejte se na vše, co vás zajímá. Zde je několik otázek, které vám mohou pomoci:

• Jaký typ ektrodaktylie má moje dítě?
• Má nějaké další genetické vady?
• Jakou léčbu moje dítě potřebuje?
• Jak se mám starat o ruku/nohu po operaci?
• Budou potřeba další operace?
• Jaké druhy terapií nebo jiné pomoci jsou k dispozici?

Tyto otázky jsou dobrým začátkem rozhovoru s lékařem. Neváhejte se zeptat na cokoli, bez ohledu na to, jak drobné jsou.

A konečně, nejdůležitější věci, které je třeba mít na paměti

Může být těžké poznat, že se vaše dítě narodilo s odlišnými končetinami. Stává se to každému. Nezapomeňte však, že tento rozdíl je často jen zdání. Lidé s ektrodaktylií často nezažívají žádnou ztrátu funkce, protože se přirozeně naučí používat ruce.

Léčba ektrodaktylie může být někdy obtížná, ale důvěryhodný ortopedický chirurg vám může vysvětlit vaše možnosti. Pokud má někdo ve vaší rodině v anamnéze vrozené abnormality končetin, je dobré zvážit genetické poradenství. Genetický poradce vám může vysvětlit, co potřebujete vědět před narozením dítěte.

Nezapomeňte, že pokud svému dítěti poskytnete lásku, podporu a správnou lékařskou péči, může žít šťastný a úspěšný život.

Ektrodaktylie , ektrodaktylie, vrozená odlišnost ruky, chybějící prsty, rozštěp ruky, rozštěp nohy, SHFM, genetická onemocnění, zdraví dítěte, vrozená odlišnost ruky, syndaktylie